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Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.

Keywords: Anomalias oculares; Deficiência auditiva genética

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Objetivos: A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo 3q28-29 entre os marcadores microssatélites D3S3669 e D3S3562. Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostrado ligação para a região cromossômica 3q28-29, uma família foi mapeada no cromossomo 18q12.2-12.3. Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Métodos: Cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftalmológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de polimerase em cadeia (PCR) com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Os fragmentos de PCR foram mensurados em seqüenciador automático (373 DNA sequencer). Estes números foram utilizados como alelos para análise de haplótipos. Os "lod scores" foram calculados pelo programa MLINK. Resultados: Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do "lod score". Na segunda família a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os marcadores D3S3669 e D3S2305. O "lod score" máximo obtido foi de 3,56 no theta de 0,00 com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação nos cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Conclusão: O fato da terceira família não mapear para nenhum dos dois loci já descritos é indicativo de que existe heterogeneidade genética na atrofia óptica autossômica dominante e levanta a possibilidade de existir um terceiro locus para esta doença.

Keywords: Atrofia óptica autossômica dominante; Acuidade visual; Campos visuais; Defeitos da visão de cores; Ligação (Genética)

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Objetivo: Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença. Métodos: Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular. Resultados: Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência: subluxação do cristalino (67,3%), hipoplasia de íris (23,9%), descolamento de retina (7,6%), córnea plana (2,2%), megalocórnea (2,2%) e miopia ou astigmatismo miópico (34,8%). Cinco pacientes (10,9%) apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C1166Y. Conclusões: As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüentes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.

Keywords: Síndrome de Marfan; Anomalias do olho; Oftalmopatias

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OBJETIVO: Analisar a incidência, evolução clínica, alteração oftalmológica e prognóstico de vida de pacientes com hemorragia subaracnóidea e síndrome de Terson. MÉTODOS: Estudo prospectivo e consecutivo de pacientes admitidos no pronto socorro de neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo com diagnóstico de hemorragia subaracnóidea aguda. Após exame neurológico, o mapeamento de retina foi realizado em todos os pacientes na admissão e no 3º, 7º, 30º e 60º dia. Em todos os casos foi realizada a correlação entre a escala de Hunt e Hess e a presença de hemorragia intra-ocular. RESULTADOS: Dezessete pacientes foram examinados durante julho a outubro de 2000. A síndrome de Terson foi observada em 5 casos (29,4%). Em 15 pacientes a etiologia da hemorragia foi ruptura de aneurisma cerebral e em 2 casos a causa foi relacionada a traumatismo crânio-encefálico. Não houve predominância significante de sexo (9F e 8M) e a idade mediana foi de 48 anos (22 a 80 anos). Houve 4 óbitos de pacientes com síndrome de Terson e apenas 1 no grupo de pacientes sem alteração ocular. Não houve nenhuma correlação entre a gravidade do quadro clínico e a presença da síndrome de Terson. CONCLUSÃO: Neste estudo, a incidência da síndrome de Terson foi de 29,4% e sua presença indicou alto risco de mortalidade (80% dos casos com a síndrome de Terson).

Keywords: Aneurisma cerebral; Trauma craniocerebral; Síndrome; Corpo vítreo; Hemorragia vítrea; Hemorragia subaracnóidea; Hemorragia retiniana; Estudos prospectivos

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O termo fundus flavimaculatus (doença de Stargardt) descreve um grupo de distrofias maculares hereditárias caracterizadas por múltiplos "flecks" amarelados em nível do epitélio pigmentar da retina. Os autores descrevem os achados de tomografia de coerência óptica (OCT) em paciente portador de doença de Stargardt e sugerem que a OCT tem validade como exame subsidiário no estudo das características da retina de pacientes portadores da doença de Stargardt, embora estudos envolvendo maior número de pacientes sejam indicados para permitir traçar-se o perfil das alterações mais comuns nestes casos.

Keywords: Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Pigmentos da retina; Fundus oculi; Relatos de casos [tipo de publicação]

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OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.

Keywords: Doenças retinianas; Lipofuscina; Epitélio pigmentado ocular; Oftalmopatias hereditárias; Angiofluoresceinografia

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OBJETIVO: Identificar os achados na tomografia de coerência óptica (OCT) e suas variações ao longo de 12 meses, em pacientes portadores de degeneração macular relacionada à idade (DRMI), submetidos à terapia fotodinâmica com verteporfina (TFD). DESENHO DO ESTUDO: Série de casos, aberto, não aleatório e intervencionista. MÉTODOS: Pacientes acima de 50 anos, portadores de DMRI neovascular foram submetidos ao exame oftalmológico completo, angiofluoresceinografia e OCT antes do início do tratamento (V0) e 3, 6, 9 e 12 meses após (V3, V6, V9 e V12, respectivamente). O tratamento empregado foi a TFD. A acuidade visual (AV) foi mensurada usando-se a tabela do ETDRS. Realizaram-se as medições das espessuras foveais: espessura intraretiniana foveal (FIRT), espessura foveal do complexo coriocapilar - EPR (FCC-EPRT) e espessura foveal total (TFT). Realizaram-se as mensurações das espessuras extrafoveais, em um raio de 1500 µ da fóvea: espessura intraretiniana extrafoveal (EFIRT), espessura extrafoveal do complexo coriocapilar - EPR (EFCC-EPRT) e espessura extrafoveal total (TEFT). Análise estatística foi realizada usando-se a análise de variância em blocos. RESULTADOS: Vinte e três olhos de 23 pacientes foram avaliados. Foram identificados nove achados à OCT: 1º) espessamento das camadas intraretinianas na fóvea; 2º) espessamento das camadas intraretinianas na região extrafoveal; 3º) espessamento do complexo coriocapilar-EPR (FCC-EPRT) na fóvea; 4º) espessamento do complexo coriocapilar-EPR na área extrafoveal; 5º) presença de fluido sub-EPR; 6º) presença de fluido sub-retiniano; 7º) presença de fluido intraretiniano; 8º) presença da membrana hialóide posterior aderida à retina; 9º) presença da depressão foveal. Na visita inicial a FIRT e a TFT foram respectivamente 398,5 µ e 639,2 µ. Em V12 foram 173,7 µ e 423,9 µ. A variação foi estatisticamente significante (p = 0,008 e p = 0,003, respectivamente). As outras espessuras mensuradas não tiveram variação estatisticamente significante. A depressão foveal estava presente em 36,4% dos olhos na visita inicial e em 78,3% em V12. O fluido sub-retiniano estava presente em 36,4% em V0 e em 8,7% em V12. A AV na visita inicial foi 0,93 e na visita final foi 1,04 (p = 0,127). CONCLUSÕES: A AV permaneceu inalterada ao longo do estudo. A depressão foveal estava presente em 78,3% dos olhos em V12. A diminuição da FIRT e da TFT foi estatisticamente significante entre V0 e V12.

Keywords: Degeneração macular; Efeito idade; Tomografia de coerência óptica; Fotoquimioterapia; Agentes fotossensibilizantes

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As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabilitação têm indicação nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doenças está continuamente em expansão e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condições. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenerações retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprovação ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes.

Keywords: Retina; Oftalmopatias hereditárias; Terapia de genes; Vetores genéticos; Técnicas de transferência de genes

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Objetivo: Comparar o efeito anti-angiogênico in vitro do Bevacizumab e do Rani bizumab. Métodos: Células endotelias venosas de cordão umbilical (ECV304), cultivadas em meio F12 com adição de 10% de soro fetal bovino, foram plaqueadas e tratadas com concentrações clinicamente relevantes de Bevacizumab e Ranibizumab. As drogas foram administradas logo após risco realizado no meio da cultura (metodologia de scratch). Medidas lineares do espaço livre de proliferação celular foram realizadas 24, 48 e 72 horas após o momento da realização do risco. Todos os experimentos foram realizados em triplicata e a análise estatística foi feita pelo teste T-student. Resultados: O efeito inibitório foi observado em ambas as drogas, apenas nas concentrações 0,5 e 0,7 mg/ml. Na concentração 0,7 mg/ml, o Ranibizumab demonstrou efeito inibitório maior do que o Bevacizumab. Na mesma concentração, o Ranibizumab foi três vezes mais potente que o Bevacizumab. O efeito inibitório foi observado apenas nas primeiras 24 horas para ambas as drogas. Conclusão: O Ranibizumab demonstrou efeito maior quando comparado com o Bevacizumab, porém tal efeito está mais relacionado à diferença na razão molar das drogas do que relacionada com uma diferença real no efeito anti-proliferativo.

Keywords: Neovascularização de coróide; Degeneração macular; Inibidores da angiogênese; Anticorpos monoclonais; Tomografia de coerência óptica; Angiofluoresceinografia; Injeções intravítreas; Corpo vítreo

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A retinose pigmentada constitui um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores, principalmente bastonetes. Em geral, tem apresentação bilateral. Este estudo é um relato de caso de uma paciente com acometimento unilateral da retina, de características semelhantes às da retinose pigmentada, com história de trauma ocular antigo. Descrevem-se sua história clínica e achados oftalmológicos.

Keywords: Retinite pigmentosa; Traumatismos oculares; Distrofias retinianas; Relatos de casos

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RESUMOObjetivo:Avaliar a influência da retinopatia da prematuridade (ROP) na qualidade de vida relacionada à visão em crianças.Método:Utilizou-se o Questionário de Função Visual Infantil - (QFVI), - um instrumento de qualidade de vida relacionada à visão em crianças, dividido em seis subescalas: Saúde Geral, Saúde da Visão, Competência, Personalidade, Impacto Familiar e Tratamento. A amostra foi constituída por pais de crianças prematuras, de até três anos de idade, com diagnóstico de ROP e ausência de sequelas neurológicas (grupo ROP) e pais de crianças de até três anos de idade, prematuras, com visão normal (grupo controle) e ausência de outras doenças associadas.Resultados:Participaram da pesquisa 88 indivíduos, 43 no grupo ROP e 45 no grupo controle. Houve redução estatisticamente significante do grupo ROP em comparação ao grupo controle em todas as subscalas do QFVI e Índice Geral. O grupo ROP foi dividido segundo a gravidade da doença. As crianças com ROP mais grave apresentaram notas inferiores e redução estatisticamente significante em comparação ao grupo de ROP menos grave no Índice Geral e nos domínios Saúde da Visão e Competência.Conclusão:A ROP apresenta impacto negativo na qualidade de vida relacionada à visão em crianças.

Keywords: Retinopatia da prematuridade; Psicologia; Qualidade de vida; Criança; Baixa visão

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

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PURPOSE: To evaluate the current scenario of rehabilitation services for people with retinal diseases in Brazil.
METHODS: An exploratory study was conducted between February 2023 and June 2023 using a Google Forms questionnaire that was distributed by patient associations.
RESULTS: A total of 142 patients, aged 18-80 were included in the study. Forty-eight participants (33.8%) were undergoing rehabilitation, while 94 (66.2%) were not. The main reason for not undergoing rehabilitation was a lack of knowledge about the service (n=41, 43.6%). Healthcare professionals made the most referrals (n=20, 41.7%). Rehabilitation improved the quality of life in 38 (80.9%) participants, and 28 (62.2%) participants were satisfied with the process. There was a statistically significant disparity between patient satisfaction and the locale of rehabilitation implementation. Twenty-three (69.7%) participants who underwent rehabilitation at a specialized center reported satisfaction.
CONCLUSION: The rehabilitation process directly increases the quality of life of individuals with retinal diseases. However, despite the availability of rehabilitation centers in large parts of Brazil, most patients with retinal diseases are not acquainted with the rehabilitation process and do not receive referrals for it. Thus, healthcare providers should increase referrals to rehabilitation centers, and public policies should be formulated to raise awareness among the population regarding the availability of rehabilitation services.

Keywords: Rehabilitation; Quality of life; Retinal diseases; Personal satisfaction; Patient care team; Public policy; Surveys and questionnaires; Brazil

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Uma mulher negra de 89 anos com um histórico de seis anos de glaucoma avançado de ângulo aberto avançado foi encaminhada ao Serviço de Glaucoma do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A acuidade visual melhor corrigida era 20/400 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. Material pseudo-exfoliativo foi observado na borda iriana, ângulo e superfície anterior do cristalino. A biomicroscopia de segmento anterior demonstrou material exfoliativo formando uma zona periférica evidente e um disco central separado por uma zona intermediária livre na cápsula anterior do cristalino. A gonioscopia mostrou uma linha de Sampaolesi de ângulo aberto e depósitos esbranquiçados. O exame de fundo de olho revelou disco óptico com escavação total em ambos os olhos com atrofia peripapilar. A análise genética para polimorfismos de nucleotídeo único do gene semelhante à lysyl oxidase-like 1 ligado à síndrome de esfoliação identificou dois desses polimorfismos de nucleotídeo único, rs1048661 e rs216524.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Grupo com ancestrais do continente africano; Síndrome de exfoliação; Gene LOXL-1; Brasil

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Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.

Keywords: Degeneração retiniana; Técnicas de genotipagem; Distrofia macular viteliforme; Retinite pigmentosa; Genética

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Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

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O reconhecimento sobre a comunicação de más notícias como mitigadora de conversas difíceis por outras especialidades médicas, incentiva o estudo desta temática na oftalmologia. Sendo assim, o objetivo deste estudo é revisar a produção de pesquisas científicas sobre a comunicação de más notícias em oftalmologia. Para isso, foi realizada uma revisão de literatura. As bases de dados utilizadas foram MEDLINE/PUBMED, EMBASE, LILACS, SCOPUS, COCHRANE e SCIELO. Dois revisores independentes leram todos os artigos e selecionaram a amostra final. Sete artigos foram escolhidos nos formatos de artigo original, revisão, editorial, comunicação oral e correspondência. Os oftalmologistas estão preocupados em comunicar as más notícias de forma eficaz, mas faltam estudos sobre o tema. No entanto, há uma crescente percepção de que o treinamento de comunicação de más notícias aumenta a confiança dos médicos na comunicação, beneficiando a relação terapêutica. Portanto, seria valioso incluir este treinamento no currículo das residências.

Keywords: Comunicação de más notícias; Comunicação; Competência Clínica, Relações médico-paciente; Oftalmologia; Revelação da verdade

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