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Objetivo: Avaliar a prevalência de retinopatia diabética (RD) em uma associação de diabéticos, bem como o nível de informação dos pacientes a respeito desta doença. Métodos: O estudo avaliou, aleatoriamente, 46 pacientes de uma associação de diabéticos que responderam a perguntas sobre conhecimento da RD e avaliação oftalmoscópica prévia e foram submetidos à exame de fundo de olho por oftalmoscopia binocular indireta. Resultados: Entre os diabéticos tipo 1, o estudo encontrou 44,44% dos pacientes com RD e um caso de RD proliferativa; entre os diabéticos tipo 2, 24,3% possuíam RD; 65,22% dos indivíduos avaliados nunca haviam feito exame de oftalmoscopia, embora 80,43% já haviam tido alguma informação sobre RD. Conclusões: Concluímos que há baixa cobertura em termos de prevenção e detecção da RD nesta associação de diabéticos, o que contrasta com o nível de informação dos pacientes sobre a doença e com o fato de ser uma entidade voltada exclusivamente para o tratamento do diabete.

Keywords: Diabete melito; Retinopatia

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Objetivo: Estimar a prevalência e os fatores de risco para os sintomas e o diagnóstico clínico da doença do olho seco na cidade de São Paulo, estado de São Paulo, Brasil.
Métodos: Quinhentos e oitenta e dois participantes acima de 18 anos, residentes na zona leste da cidade de São Paulo responderam a um questionário de três perguntas sobre olho seco. A doença do olho seco foi definida pela presença de sintomas severos ou diagnóstico clínico prévio de doença do olho seco por um oftalmologista. A associação entre doença do olho seco e possíveis fatores de risco foi avaliada.
Resultados: A prevalência de sintomas graves da doença do olho seco e/ou diagnóstico clínico foi calculada em 24,4% para ambos os sexos. O sexo feminino apresentou uma frequência maior de sintomas severos da doença do olho seco (16,07%) que o sexo masculino (8,48%; p=0,0244), assim como a associação de sintomas severos ou diagnóstico de doença do olho seco, foi de 26,86% no sexo feminino e 18,18% no sexo masculino (p=0,0366). No sexo feminino, a faixa etária entre 55 e 75 anos de idade foi associada com sintomas severos da DOS (odds ratios (OR) = 3,11; IC 95% 1,56-6,23; p=0,001) e com doença do olho seco diagnosticada (OR=2,02; IC 95% 1,04-3,93; p=0,037). Hipertensão foi associado com sintomas da doença do olho seco (OR=1,98; IC 95% 1,14-3,43; p=0,015) e diagnóstico da doença do olho seco (OR=3,54; IC 95% 1,92-6,53; p=0,001) no sexo feminino. Uso de colírios foi associado a sintomas severos e diagnóstico da doença do olho seco em ambos os sexos (p≤0,01).
Conclusão: A prevalência da doença do olho seco na cidade de São Paulo é mais frequente no sexo feminino que no masculino. Idade e hipertensão foram fatores de risco maiores para doença do olho seco no sexo feminino, enquanto uso de colírios foi um indicador de doença do olho seco para ambos os sexos.

Keywords: Síndromes do olho seco; Superfície ocular; Questionários e inquéritos

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OBJETIVO: Avaliar a relação entre alterações na hipermetropia e o alinhamento ocular em pacientes com esotropia acomodativa.
MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente prontuários médicos de pacientes consecutivos diagnosticados com esotropia acomodativa refrativa (com esotropia eliminada ou reduzida a menos de 10 D com correção completa da hipermetropia). As medidas de refração em cicloplegia obtidas dos prontuários foram convertidas em equivalentes esféricos. Avaliaram-se ainda a presença de ambliopia, alterações do erro refrativo e o alinhamento ocular à admissão e depois do período de acompanhamento.
RESULTADOS: Setenta pacientes (média de idade=6,01 ± 5,41 anos, 60,6% do sexo feminino, acompanhamento médio de 5,8 ± 3 anos) apresentaram esotropia de 40 ± 20 dioptrias prismáticas (DP) para perto à admissão. A diminuição média anual no desvio para perto e para longe com o uso de óculos foi de 1,71 ± 3,96 DP/ano e 1,09 ± 3,25 DP/ano, respectivamente. Os desvios miópicos totais dos olhos direito e esquerdo foram de 1,08 ± 1,35 D e 1,20 ± 1,40 D, respectivamente. Os desvios miópicos anuais foram de 0,22 D/ano e 0,26 D/ano para os olhos direito e esquerdo, respectivamente. A correlação entre a taxa de desvio miópico e a taxa de alteração do desvio para perto corrigido foi fraca. A correlação da taxa de desvio miópico não foi alta para os olhos direito e esquerdo (r=0,18, p=0,15).
CONCLUSÃO: A quantidade de desvio e a hipermetropia diminuem gradualmente na esotropia acomodativa durante o acompanhamento. Por outro lado, pode não ser apropriado garantir aos pacientes que o desvio diminuirá em paralelo ao erro refrativo.

Keywords: Ambliopia; Acomodação ocular; Esotropia; Refração ocular

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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OBJETIVO: Traduzir e validar o questionário de olho seco e lentes de contato (CLDEQ-8) para o português e descrever o impacto das lentes de contato gelatinosas na superfície ocular.
MÉTODOS: Estudo transversal e descritivo com o objetivo de (1) traduzir e validar o CLDEQ-8 para o português e (2) aplicar o CLDEQ-8 em um grupo de usuários de lentes de contato, juntamente com uma ampla avaliação do impacto das lentes gelatinosas na superfície ocular. A avaliação do impacto das lentes gelatinosas foi realizada em uma amostra composta por 81 indivíduos, divididos em dois grupos: 61 usuários de lente de contato (Grupo A) e um grupo controle de 20 não usuários (Grupo B). Como critério de exclusão: usuário de lentes de contato rígidas, doenças sistêmicas ou oculares prévias, uso de medicamentos que podem causar danos a superfície ocular e cirurgias oculares prévias.
RESULTADOS: Para a tradução e validação do questionário CLDEQ-8, os valores de concordância Kappa foram iguais ou superiores a 0,7 em todas as perguntas, o que implica em uma boa concordância entre as versões em português e inglês. Considerando a avaliação da superfície ocular dos sujeitos, todos os parâmetros diferiram nos usuários de lente de contato em comparação com os controles (com p<0,05), exceto naqueles relacionados ao volume lacrimal, como altura do menisco lacrimal e teste de Schirmer.
CONCLUSÕES: Este estudo forneceu uma versão traduzida para o português e validada do questionário CLDEQ-8, que representa uma importante ferramenta na avaliação de usuários de lente de contato. A avaliação da superfície ocular realizada demonstra a relação entre o uso de lentes de contato gelatinosas e os distúrbios da superfície ocular.

Keywords: Lente de contato; Síndrome do olho seco; Superfície ocular; Inquérito e questionário; Reprodutibilidade de resultados

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PURPOSE: This study aimed to analyze ocular surface parameters and evaluate meibomian gland dysfunction using meibography in newly diagnosed patients with atopic dermatitis compared with healthy controls.
METHODS: This cross-sectional clinical study included 51 newly diagnosed patients with atopic dermatitis and 45 age- and sex-matched healthy controls. Disease severity was assessed using the Eczema Area Severity Index. The Ocular Surface Disease Index questionnaire, Schirmer test, tear meniscus height, noninvasive tear break-up time, conjunctival redness grading, and meibography staging were performed. Meibomian gland dropout was graded for each eyelid from 0 (no loss) to 3 (loss of >2/3 of the total gland area).
RESULTS: Schirmer test values, tear meniscus height, and noninvasive tear break-up time were significantly lower in the atopic dermatitis group than in the control group (p<0.001, p<0.001, and p<0.001, respectively). In contrast, Ocular Surface Disease Index scores, conjunctival redness grades, and total meiboscores were significantly higher in the atopic dermatitis group than in the control group (p<0.001, p<0.001, and p<0.001, respectively). Moreover, in the atopic dermatitis group, a significant positive correlation was observed between the Eczema Area Severity Index score and total meiboscore (rₛ=0.390, p=0.005), while a significant negative correlation was found between the Eczema Area Severity Index score and Schirmer test results (rₛ=−0.301, p=0.032). Conclusions: Newly diagnosed patients with atopic dermatitis exhibit significant alterations in tear film parameters and meibomian gland morphology compared with healthy individuals. These patients should be monitored for early development of dry eye disease and meibomian gland dysfunction to prevent associated complications.

Keywords: Dermatitis, atopic; Ocular surface; Meibomian gland dysfunction; Meibography; Dry eye syndromes

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PURPOSE: To compare the outcomes of intravitreal dexamethasone implant used as either an adjuvant or a switching therapy for diabetic macular edema in patients with poor anatomic response after three consecutive monthly injections of ranibizumab.
METHODS: This retrospective study included patients with diabetic macular edema who received three consecutive doses of ranibizumab as initial therapy and demonstrated poor response. A single dose of intravitreal dexamethasone implant was administered to these patients. The patients were divided into two groups according to the treatment modalities: the adjuvant therapy group, consisting of patients who continued treatment with ranibizumab injection after receiving intravitreal dexamethasone implant, and the switch therapy group, consisting of patients who were switched from ranibizumab treatment to intravitreal dexamethasone implant as needed. The main outcome measurements were best corrected visual acuity and central retinal thickness at baseline and at 3, 6, 9, and 12 months of follow-up.
RESULTS: In this study that included 64 eyes of 64 patients, the best corrected visual acuity and central retinal thickness values did not significantly differ between the groups at baseline and at 6 months of follow-up (p>0.05). However, at 12 months, the best corrected visual acuity values in the adjuvant and switch therapy groups were 0.46 and 0.35 LogMAR, respectively (p=0.012), and the central retinal thickness values were 344.8 and 270.9, respectively (p=0.007).
CONCLUSIONS: In a real-world setting, it seems more reasonable to use intravitreal dexamethasone implant as a switch therapy rather than an adjuvant therapy for diabetic macula edema refractory to ranibizumab despite three consecutive monthly injections of ranibizumab. Patients switched to intravitreal dexamethasone implant were found to have better anatomic and visual outcomes at 12 months than those who continued ranibizumab therapy despite their less-than-optimal responses.

Keywords: Diabetic retinopathy; Macular edema/drug therapy; Dexamethasone/administration & dosage; Drug implants; Intravitreal injections; Ranibizumab/administration & dosage; Tomography, optical coherence; Endothelial growth factors

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Objetivo: Este estudo comparou o colírio de soro autólogo manipulado com metilcelulose a 0,5% com solução salina 0,9%. Critérios subjetivos de melhora dos sintomas e critérios clínicos objetivos para resposta à terapia foram avaliados.
Métodos: Este estudo prospectivo longitudinal envolveu 23 pacientes (42 olhos) com defeitos epiteliais persistentes ou doença de olho seco grave refratária à terapia convencional que usavam colírio de soro autólogo 20% preparado com metilcelulose por mais de 6 meses e iniciaram soro autólogo diluído em solução salina 0,9%. Os grupos controle e intervenção consistiam dos mesmos pacientes sob tratamentos alternados. Os critérios subjetivos para o alívio dos sintomas foram avaliados usando o Salisbury Eye Evaluation Questionnaire. Os critérios objetivos foram avaliados por meio de exame em lâmpada de fenda incluindo: tempo de ruptura da lágrima, coloração da córnea com fluoresceína, teste de Schirmer, coloração com rosa bengala e altura do menisco lacrimal. Esses critérios foram avaliados antes da troca do diluente e após 30, 90 e 180 dias.
Resultados: Um total de 42 olhos foram analisados antes e após 6 meses usando soro autólogo diluído com solução salina 0,9%. Nenhuma diferença significativa foi encontrada nos critérios subjetivos, tempo de ruptura da lágrima, menisco lacrimal, coloração com fluoresceína ou rosa bengala. Os resultados dos testes de Schirmer pioraram significativamente em 30 e 90 dias (p=0,008). Não foram observadas complicações ou efeitos adversos.
Conclusões: Este estudo reforça o uso do colírio de soro autólogo 20% como um tratamento de sucesso para a doença do olho seco grave resistente à terapia convencional. O soro autólogo diluído em solução salina a 0,9% não foi inferior à formulação de metilcelulose.

Keywords: Síndromes do olho seco; Ceratoconjuntivite seca; Síndrome de Sjögren; Solução salina; Soluções oftálmicas; Metilcelulose

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OJETIVOS: O olho seco é uma doença multifatorial, muito comum na prática clínica oftalmológica. A utilização de questionários validados de sintomas de olho seco permite rastrear de maneira mais objetiva essa doença na população geral, avaliar a prevalência dos sintomas e frequência de diagnóstico, permitindo o tratamento precoce e adequado dessa condição. O 5-Item Dry Eye Questionnaire (DEQ-5) é um questionário em inglês que avalia a frequência e a intensidade do desconforto e ressecamento ocular e a frequência do lacrimejamento, já validado no inglês e espanhol, porém não no português até o presente momento. O objetivo deste estudo foi traduzir e validar o questionário DEQ-5 para a língua portuguesa.
MÉTODOS: Foi utilizado o questionário DEQ-5, composto por 5 perguntas simples e diretas - 2 relacionadas ao desconforto ocular, 2 ao ressecamento ocular e 1 ao lacrimejamento. Foi realizada a tradução inicial da versão em inglês para o português por dois tradutores de língua materna portuguesa, seguido de uma avaliação e compilação de uma versão única por um comitê interdisciplinar das versões traduzidas. Em seguida, tal versão foi traduzida de volta para o inglês por 2 indivíduos que possuíam o inglês como primeira língua, seguido de avaliação e comparação com a versão original em língua inglesa pelo mesmo comitê interdisciplinar. Após, a versão final do questionário foi aplicada em 31 voluntários em dois momentos diferentes.
RESULTADOS: A confiabilidade interobservador das 5 perguntas variou de 0,584-0,813 e a correlação de Pearson de 0.755-0.935, sendo o p-valor <0,0001 em todas elas. A consistência interna foi α=0,887. Todas as perguntas apresentaram concordância de moderada a alta.
CONCLUSÕES: A análise estatística dos dados coletados encontrou ótimos índices de concordância - moderada a alta para todas as questões analisadas -, permitindo o uso do DEQ-5 na língua portuguesa em pesquisas e também como forma de triagem para doença de olho seco e acompanhamento dos sintomas.

Keywords: Síndromes do olho seco; Técnicas de diagnóstico oftalmológico; Inquéritos e questionários; Traduções

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PURPOSE: To evaluate the accuracy of a short-term intravitreal dexamethasone sodium phosphate challenge in predicting the anatomical response to a sustained-release dexamethasone implant (Ozurdex) in patients with refractory diabetic macular edema.
METHODS: This prospective, non-randomized, Phase 2 pilot study enrolled 12 pseudophakic eyes with diabetic macular edema refractory to anti-vascular endothelial growth factor (anti-VEGF) therapy. Participants underwent a challenge phase (Day 0) consisting of a single intravitreal injection of 0.08-mg dexamethasone sodium phosphate, followed by a maintenance phase (Day 7), during which all subjects received a 0.7-mg dexamethasone implant. The primary outcome was concordance between the anatomical response at Day 3 (post-dexamethasone sodium phosphate) and Day 60 (post-implant), defined as a ≥10% reduction in central macular thickness. Secondary outcomes included achieving a clinically "dry" macula (central macular thickness ≤300 μm) at Day 60, changes in best-corrected visual acuity, safety outcomes (intraocular pressure), and spectral-domain optical coherence tomography biomarker analysis.
RESULTS: The dexamethasone sodium phosphate challenge induced significant macular drying by Day 3 (median central macular thickness reduction, −21 μm; p=0.002). A positive response to dexamethasone sodium phosphate strongly predicted response to the dexamethasone implant, with a positive predictive value and specificity of 100%. The negative predictive value was 80%. Irreversible biomarkers, including disorganization of retinal inner layers and ellipsoid zone disruption, were more prevalent among nonresponders (60% vs. 28.6%). Safety outcomes were acceptable; 16.7% of patients developed ocular hypertension, which was successfully managed with topical therapy.
CONCLUSION: A short-term dexamethasone sodium phosphate challenge is a safe, low-cost, and highly specific predictor of dexamethasone implant efficacy. This "test-and-treat" strategy may optimize resource allocation in resource-constrained settings by identifying responders before high-cost implantation.

Keywords: Diabetic retinopathy; Macular edema; Dexamethasone; Drug implants; Biomarkers, pharmacological

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Objetivo: A possível variabilidade nos resultados de testes diagnósticos é uma característica estatística dos pacientes com síndrome do olho seco. O médico deve considerar as variações do filme lacrimal ao longo do tempo, pois o momento em que o filme lacrimal é medido pode ser crítico para o diagnóstico adequado. O objetivo deste estudo foi analisar a variação semanal da osmolaridade do filme lacrimal em participantes saudáveis e em outros com síndrome do olho seco.
Métodos: Com base nos critérios da metodologia de diagnóstico do relatório da Dry Eye Workshop II (DEWSII), foi aplicada uma bateria de testes (questionário do índice de doença da superfície ocular [OSDI], tempo de ruptura do filme lacrimal e coloração da córnea) para descartar a presença de síndrome do olho seco. Um total de 40 voluntários qualificados foi recrutado e distribuído em dois grupos de 20 participantes saudáveis e 20 participantes com síndrome do olho seco. A variação da osmolaridade entre semanas foi medida com um osmômetro TearLab em duas sessões com uma semana de intervalo nos dois grupos. As diferenças entre os resultados foram então calculadas.
Resultados: Não foram encontradas diferenças significativas na osmolaridade entre as medidas obtidas nas duas sessões, nem no grupo de participantes saudáveis (teste de t pareado; p=0,085), nem no de participantes com síndrome do olho seco (teste de t pareado; p=0,093). Não foi detectada nenhuma correlação significativa entre as médias e diferenças entre as duas sessões entre participantes saudáveis (correlação de Pearson: r=0,020, p=0,935) e aqueles com síndrome do olho seco (correlação Pearson: r=-0,022, p=0,928). Foi encontrada uma diferença significativa nos valores de osmolaridade entre os dois grupos na primeira sessão (teste de t não pareado; p=0,001), mas nenhuma diferença foi encontrada na segunda sessão (teste de t não pareado; p=0,292).
Conclusões: O presente estudo não encontrou variação entre semanas consecutivas na osmolaridade do filme lacrimal em participantes saudáveis e com síndrome do olho seco, classificados com base nos critérios do DEWSII.

Keywords: Concentração osmolar; Lágrimas; Síndromes do olho seco; Técnicas de diagnóstico oftalmológico

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PURPOSE: To compare the short-term (3-month) outcomes of intravitreal aflibercept injections versus intravitreal aflibercept combined with dexamethasone sodium phosphate in treating diabetic macular edema.
METHODS: In this Phase-2 clinical trial, 16 eyes of 16 participants with diabetic macular edema were randomly assigned to one of 2 groups. Participants in the aflibercept monotherapy group received 2 mg of intravitreal aflibercept (0.05 mL), while those in the combination therapy group received 2 mg of intravitreal aflibercept (0.05 mL) plus 0.04 mg dexamethasone sodium phosphate (0.01 mL). Identical injections were repeated after 30 and 60 days. The primary outcome was the change in central macular thickness, as measured by optical coherence tomography, from baseline to 1 month after the last injection. Secondary outcomes included changes in best-corrected visual acuity and intraocular pressure over the same period.
RESULTS: The mean baseline central macular thickness was 444 ± 86 μm in the combination therapy group and 394 ± 96 μm in the aflibercept monotherapy group (p=0.293). By day 90, the mean reduction in central macular thickness was significantly greater in the combination therapy group (176 ± 129 μm) compared to the aflibercept monotherapy group (54 ± 49 μm; p=0.034). Best-corrected visual acuity also improved significantly more in the combination therapy group, with a median gain of 0.31 ± 0.16 LogMAR, whereas the aflibercept monotherapy group experienced a minimal change (−0.06 ± 0.13 LogMAR; p=0.020). Intraocular pressure remained stable in both groups, with no significant difference (p=0.855). None of the participants developed elevated intraocular pressure (>21 mmHg) or required ocular hypotensive medications. No significant ocular or systemic adverse events were reported.
CONCLUSION: The addition of dexamethasone sodium phosphate to the standard intravitreal aflibercept regimen for diabetic macular edema can improve short-term structural and functional outcomes.

Trial registration: Brazilian Clinical Trials Registry (RBR-7468j4q)

Keywords: Diabetic macular edema; Aflibercept; Dexamethasone sodium phosphate; Intravitreal injection; Visual acuity; Central macular thickness; Intraocular pressure

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Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.

Keywords: Anomalias oculares; Deficiência auditiva genética

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Relatamos dois casos de doença de Coats em estágio 3A unilateral em pacientes pediátricos. Em ambos os casos, o controle da doença foi obtido com implante intravítreo de dexametasona, além de outros tratamentos, com melhora da acuidade visual em um caso e sem piora da visão no outro, durante um período de acompanhamento de 7 e 3 anos. Um dos casos apresentou elevação da pressão intraocular controlada com medicação antiglaucoma tópica e desenvolveu catarata que exigiu cirurgia. Em conclusão, o implante intravítreo de dexametasona pode ser um tratamento adjuvante útil a ser considerado em alguns casos pediátricos com doença de Coats.

Keywords: Telangiectasia retiniana; Descolamento retiniano; Crioterapia; Dexametasona; Implante de medicamento; Humano; Relato de caso

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Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia