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Objetivo: Investigar a densidade dos vasos interoculares da retina e assimetria na espessura na síndrome de pseudoexfoliação unilateral e o seu uso para a detecção precoce de glaucoma.
Métodos: Trinta pacientes com síndrome de pseudoexfoliação unilateral foram incluídos no estudo. As varreduras maculares de angiografia por tomografia de coerência óptica mediram a densidade dos vasos da retina, e as varreduras por tomografia de coerência óptica obtiveram parâmetros de espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e do complexo macular de célula ganglionar. A assimetria interocular foi determinada tomando o valor absoluto da diferença entre o olho da síndrome de pseudoexfoliação e o olho oposto nos parâmetros de densidade e espessura dos vasos.
Resultados: A média de idade foi 64,20 ± 7,05 anos no grupo de estudo. A assimetria interocular na espessura da camada de fibra nervosa da retina peripapilar e as medidas do complexo macular de célula ganglionar foram estatisticamente significativas no grupo de estudo (p=0,03 e p=0,001, respectivamente). Para os olhos com síndrome de pseudoexfoliação, a densidade do vaso da região macular superficial interna foi significativamente menor do que em olhos opostos (p=0,035). No entanto, não houve assimetria interocular estatisticamente significativa na densidade macular dos vasos superficiais da região central e completa entre os olhos da síndrome de pseudoexfoliação e os olhos opostos (p>0,05).
Conclusões: A densidade dos vasos da retina pode ser avaliada por medidas de angiografia por tomografia de coerência óptica. Houve assimetria interocular na densidade macular do vaso superficial da região interna, camada de fibra nervosa da retina peripapilar e espessura do complexo macular de célula ganglionar entre olhos com síndrome de pseudoexfoliação unilateral e olhos opostos. Novos estudos com um número maior de indivíduos podem fornecer a relação entre a assimetria interocular da densidade do vaso da retina e os parâmetros de espessura com detecção precoce de dano glaucomatoso.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Complexo de células ganglionares maculares, Angiofluoresceinografia; Tomografia de coerência óptica; Densidade de vasos retinianos

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OBJETIVO: Avaliar as alterações do complexo tomográfico das células ganglionares em pacientes com edema macular diabético tratados com injeções intravítreas do fator de crescimento endotelial anti-vascular (anti-VEGF).
MÉTODOS: Analisamos dados de 35 olhos de 35 pacientes previamente não tratados nos quais o edema macular diabético melhorou após três doses de injeção de anti-VEGF e que não receberam injeções repetidas. Registramos avaliações da tomografia de coerência óptica de domínio espectral do complexo de células ganglionares e da espessura macular central na linha de base e mensalmente por três meses e, também no sexto e nono mês após o tratamento. Comparamos os resultados com os olhos não afetados nos mesmos pacientes e com os de um grupo controle de pacientes com edema macular diabético que não foram tratados.
RESULTADOS: A média da idade dos pacientes no grupo de tratamento foi de 60 ± 4,38 anos. As espessuras foveais medidas pela tomografia de coerência óptica diminuiram significativamente desde o início até o terceiro mês após a injeção (p<0,05). A espessura média do complexo de células ganglionares foi de 115,08 ± 16,72 µm antes da primeira injeção e 101,05 ± 12,67 µm após a terceira injeção (p<0,05). A média do complexo de célula ganglionar foi de 110,04 ± 15,07 µm no sexto mês (p>0,05) e 113,12 ± 11,15 µm no nono mês (p>0,05). Encontramos uma diferença significativa entre os pacientes e o grupo controle quanto à média da espessura do complexo de células ganglionares no segundo e terceiro meses após a injeção (p<0,05).
CONCLUSÃO: Nosso estudo mostrou que a espessura do complexo de células ganglionares em pacientes com edema macular diabético diminuiu após as injeções de anti-VEGF. Não podemos determinar se a diminuição da espessura do complexo de células ganglionares ocorreu devido aos efeitos dos agentes anti-VEGF ou ao curso natural da doença.

Keywords: Diabetes mellitus; Edema macular; Complexo de células ganglionares; Anti-fator de crescimento vascular endotelial; Doenças neurodegenerativas; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Investigar a correlação entre a hemodi­nâmica arterial, medida pela ultrassonografia com Doppler colorido, e os parâmetros de microarquitetura da retina, determinados pela tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) no glaucoma pseudoexfoliativo.
Métodos: Foram incluídos 82 participantes neste estudo prospectivo. Foram medidos os valores da camada de fibras nervosas da retina peripapilar, da camada plexiforme interna de células ganglionares e do complexo de células ganglionares. Os fluxos da artéria oftálmica e da artéria central da retina foram avaliados com ultrassonografia por Doppler colorida e foram calculados os valores do índice de resistividade.
Resultados: Foram incluídos no estudo 47 casos de controle e 35 casos de glaucoma pseudoexfoliativo. No grupo com glaucoma pseudoexfoliativo, a média da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e a espessura do complexo de células ganglionares foram menores em todos os quadrantes em comparação com os controles, com significância estatística (p<0,001). Os valores do índice de resistividade das artérias oftálmica e central da retina foram significativamente maiores no grupo com glaucoma pseudoexfoliativo que nos controles (p<0,001 e r=0,684). Ao se compararem os valores do índice de resistividade das artérias oftálmica e central da retina com a espessura do complexo de células ganglionares, foi encontrada uma correlação significativa entre elas. Por outro lado, não detectamos uma relação significativa para a espessura da camada de fibras nervosas da retina.
Conclusões: Alterações estruturais (complexo de células ganglionares, camada plexiforme interna de células ganglionares) em pacientes com glaucoma pseudoexfoliativo com perda glaucomatosa precoce mostraram uma correlação significativa com alterações na hemodinâmica vascular ocular. Nos casos em que a resistência vascular sistêmica é aumentada, o complexo de células ganglionares e a camada plexiforme interna de células ganglionares podem não refletir exatamente o estado do glaucoma. Nesses casos, alterações na espessura da camada de fibras nervosas da retina podem dar resultados mais realistas em relação ao glaucoma. Observou-se uma correlação da deterioração estrutural induzida pelo glaucoma pseudoexfoliativo e do aumento da resistência na hemodinâmica ocular com o complexo de células ganglionares, mas não com a camada de fibras nervosas da retina.

Keywords: Artéria retiniana; Tomografia de coerência óptica; Artéria oftálmica; Fibras nervosas; Glaucoma; Ultrassonografia doppler em cores; Resistência vascular; Hemodinâmica; Células ganglionares da retina.

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Objetivo: Investigar se a síndrome de pseudoesfoliação afeta a rigidez arterial, usando a medição do índice vascular cardíaco-tornozelo.
Métodos: Este estudo transversal caso-controle incluiu 55 pacientes com síndrome de pseudoesfoliação e 106 controles saudáveis, pareados por idade e gênero. Todos os indivíduos foram submetidos a um exame oftalmológico completo de ambos os olhos e à medição do índice vascular cardíaco-tornozelo. Medidas ecocardiográficas e do índice de massa corporal também foram feitas em todos os pacientes, e os resultados foram registrados. Usou-se um modelo de regressão binária para avaliar uma possível relação entre o índice vascular cardíaco-tornozelo e a pseudoesfoliação.
Resultados: Não houve diferença significativa entre os grupos com pseudoesfoliação e de controle em relação às características clínicas e demográficas basais, às medidas ecocardiográficas da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e ao índice de massa corporal. Os valores médios do índice vascular cardíaco-tornozelo foram significativamente maiores no grupo com pseudoesfoliação do que no de controle (9,47 ± 1,23 contra 8,33 ± 1,50, p<0,001). Os valores da pressão intraocular no grupo com pseudoesfoliação excederam significativamente os do grupo de controle (18,31 ± 1,78 mmHg contra 15.24 ± 2.42 mmHg, p<0.05). A análise de regressão logística demonstrou uma associação positiva das médias do índice vascular cardíaco-tornozelo e da pressão intraocular com a síndrome de pseudoesfoliação (respectivamente, OR=1,973, IC 95%: 1,051-3,706, p=0,035 e OR=3,322, IC 95%: 2,000-5,520, p<0,001). Já a análise de correlação de Pearson revelou uma correlação positiva de significância limítrofe entre a idade e a média do índice vascular cardíaco-tornozelo, e uma correlação positiva significativa entre a dislipidemia, a pressão intraocular e a média do índice vascular cardíaco-tornozelo (respectivamente, r=0,265, p=0,050; r=0,337, p=0,012; e r=0,433, p=0,001).
Conclusão: Nossos achados demonstraram que os valores do índice vascular cardíaco-tornozelo se encontram aumentados em pacientes com síndrome de pseudoesfoliação.

Keywords: Índice vascular coração-tornozelo; Rigidez vascular; Síndrome de exfoliação

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Objetivo: Avaliar a prevalência de transtornos de depressão e ansiedade em pacientes com glaucoma e identificar fatores de riscos associados.
Métodos: Estudo transversal em pacientes com glaucoma, avaliados durante Agosto de 2016 e Agosto de 2017 no Hospital das Clínicas da Universidade de Campinas e no Hospital Oftalmológico de Brasília. Todos pacientes foram submetidos à exame oftalmológico completo para confirmar o diagnóstico de glaucoma. Todos pacientes preencheram o questionário “Hospital Anxiety and Depression Scale”.
Resultados: Foram incluídos 129 pacientes no estudo, sendo 74 homens (57.36%) e 55 (42.64%) mulheres, 90 pacientes eram brancos (69.77%) e 38 (29.46%) eram negros. A idade média foi de 70.14 ± 15.8 anos. O estudo demonstrou uma prevalência de 10.08% de transtornos depressivo e/ou ansiedade. A regressão logística demonstrou que mulheres apresentam maior risco de desenvolver transtornos depressivos e/ou ansiedade (Risco relativo: 5.25, p=0.015), assim como pacientes com maior número de co-morbidades clínicas (Risco relativo: 2.82, p=0.038).
Conclusão: Uma proporção significativa dos pacientes com glaucoma podem apresentar transtornos de depressão e/ou ansiedade. Pacientes com glaucoma do sexo feminino e que apresentem maiores co-morbidades clínicas apresentam maior risco de apresentar esses transtornos.

Keywords: Glaucoma; Depressão/epidemiologia; Ansiedade/epidemiologia; Estudos transversais

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Objetivo: Determinar os efeitos da deficiência de vitamina D nos microvasos da retina usando angiotomografia de coerência óptica.
Métodos: Este estudo foi planejado para ser do tipo caso-controle observacional. Foram avaliados 98 olhos de pacientes com deficiência de vitamina D e 96 olhos de participantes saudáveis com nível sérico de vitamina D superior a 30 ng/mL. Foram adquiridas imagens de varredura centralizadas na mácula, com um tamanho de 6,00 × 6,00 mm. Mediram-se a densidade dos vasos nos plexos capilares superficial e profundo da retina, a área da zona avascular foveal e a área do fluxo coriocapilar.
Resultados: Os grupos mostraram-se semelhantes em relação à melhor acuidade visual corrigida, ao gênero, ao comprimento axial, ao erro refrativo, à idade e à pressão intraocular ajustada. O nível médio de vitamina D foi significativamente menor no grupo de estudo (p=0,021). As densidades total, parafoveal e perifoveal do plexo capilar profundo foram significativamente maiores no grupo de estudo que no grupo controle (respectivamente, p=0,012, p=0,014 e p=0,023). As áreas da zona avascular foveal e do fluxo coriocapilar foram semelhantes nos dois grupos (respectivamente, p=0,37 e p=0,27). Além disso, houve uma forte correlação negativa do nível sérico de vitamina D com as densidades vasculares medidas em toda a imagem e nas regiões parafoveais e perifoveais do plexo capilar profundo no grupo de estudo (respectivamente, ρ de Spearman = -0,71, p=0,043; ρ de Spearman = -0,79, p=0,011; e ρ de Spearman = -0,74, p=0,032).
Conclusão: Pode ocorrer um aumento na densidade vascular da retina devido a alterações estruturais dos vasos causadas pela deficiência de vitamina D. O aumento da densidade vascular, especialmente no plexo capilar profundo, pode ser usado para o diagnóstico precoce da vasculopatia associada à deficiência de vitamina D.

Keywords: Deficiência de vitamina D; Vasos retinianos/fisiopatologia; Doenças vasculares/ prevenção & controle; Tomografia de coerência óptica

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OBJETIVO: Investigar a ação de colírios esteróides na doença de superfície ocular em pacientes a serem submetidos a cirurgia de trabeculectomia.
MÉTODOS: Foram incluídos 31 olhos de 31 pacientes com glaucoma em uso de pelo menos 3 medicações tópicas anti- hipertensivas há mais de 6 meses. Todos os pacientes foram tratados com colírio de etabonato de loteprednol 0,5% (1 gota a cada 6 horas) durante os 7 dias precedentes à cirurgia de trabeculectomia. Além disso, foram submetidos a exame oftalmológico completo e responderam questionário validado que visa avaliar parâmetros subjetivos correlacionados a doenças da superfície ocular (Ocular Surface Disease Index). Os aspectos clínicos avaliados foram: tempo de ruptura lacrimal, coloração da córnea após colírio de fluoresceína (ceratite) e hiperemia conjuntival. Os pacientes foram, ainda, submetidos à análise da superfície ocular através de novo software tecnológico denominado “Keratographic”, tecnologia não invasiva que permite avaliar a doença da superfície ocular. A comparação da doença de superfície ocular antes e após a trabeculectomia foi avaliada estatisticamente através do teste pareado.
RESULTADOS: A média de idade dos participantes foi de 69,90 ± 10,77 anos. A AV média foi de 0,40 ± 0,34 logMAR. A taxa de prevalência global da Ocular Surface Disease Index foi de 27,20 ± 17,56 unidades. Em relação à avaliação clínica, não houve diferença significativa em relação hiperemia, ruptura lacrimal e ceratite antes e após a cirurgia (p>0,05 para todas as comparações). Em relação à análise com o “keratograph (menisco lacrimal, hiperemia, tempo de ruptura do filme lacrimal, meibografia para a pálpebra superior e inferior), os dois únicos parâmetros que diferiram significativamente antes e após a trabeculectomia, foram hiperemia e a média do tempo de rupture do filme lacrimal. Após a cirurgia de trabeculectomia, os pacientes apresentaram aumento da hiperemia conjuntival e diminuição do tempo de ruptura do filme lacrimal (p=0,013 e p=0,041, respectivamente).
CONCLUSÕES: O presente estudo, não somente confirma a elevada prevalência da doença de superfície ocular em pacientes com glaucoma, como também demonstra que a mesma pode ser mensurada objetivamente através de parâmetros mensurados pelo Keratograph. Apesar de ter utilizado etabonato de loteprednol 0,5% uma semana antes da cirurgia, nossa amostra apresentou piora da hiperemia conjuntival e diminuição no tempo de ruptura do filme lacrimal no pós-operatório.

Keywords: Glaucoma; Soluções oftálmicas; Doença de superfície ocular; Trabeculectomia

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OBJETIVO: Comparar a densidade vascular da cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial em olhos em estágios iniciais de glaucoma primário de ângulo aberto e com glaucoma pseudoesfoliativo, bem como em olhos controle.
MÉTODOS: Este é um estudo observacional transversal, no qual foram incluídos 54 olhos com valores de desvio médio do campo visual superiores a -6,0 dB. Os olhos incluídos eram de 37 pacientes, diagnosticados com glaucoma primário de ângulo aberto (n=18), glaucoma pseudoesfoliativo (n=18) e controles saudáveis (n=18). Os valores de densidade vascular da cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial foram obtidos a partir de angiografias por tomografia de coerência óptica, analisados de acordo com a distribuição dos dados e submetidos a testes estatísticos apropriados. Também foi avaliada a precisão diagnóstica dos parâmetros de densidade vascular.
RESULTADOS: Os valores para a densidade capilar peripapilar radial e no interior do disco óptico nas imagens inteiras foram significativamente menores no glaucoma primário de ângulo aberto e no glaucoma pseudoesfoliativo do que no grupo controle (p<0,05). A densidade vascular no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico foi significativamente menor no glaucoma primário de ângulo aberto do que no glaucoma pseudoesfoliativo (p<0,05). A densidade vascular no setor temporal inferior da cabeça do nervo óptico foi significativamente menor tanto no glaucoma primário de ângulo aberto quanto no glaucoma pseudoesfoliativo, em comparação com o grupo controle (p=0,009). A área abaixo da curva de ROC para a densidade vascular no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico, foi de 0,855 para a comparação do glaucoma primário de ângulo aberto com o controle (p<0,001) e de 0,731 para a comparação do glaucoma pseudoesfoliativo com o controle (p=0,018). Porém, na comparação do glaucoma primário de ângulo aberto com o glaucoma pseudoesfoliativo, os valores da área abaixo da curva de ROC para a densidade vascular na imagem inteira e no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico foram respectivamente de 0,707 e 0,722 (p=0,034, p=0,023).
CONCLUSÕES: A densidade vascular na cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial mostraram-se significativamente diminuídas no glaucoma primário de ângulo aberto e no glaucoma pseudoesfoliativo, em comparação com olhos controle saudáveis. Nos estágios iniciais do glaucoma, a densidade vascular no interior do disco óptico, na cabeça do nervo óptico, pode ser menor em olhos com glaucoma primário de ângulo aberto do que em olhos com glaucoma pseudoesfoliativo.

Keywords: Densidade vascular; Nervo óptico; Glaucoma de ângulo aberto; Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Avaliar as características clínicas de pacientes pediátricos com blefaroptose adquirida unilateral, transitória e de início agudo.
Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram revisados prontuários clínicos entre abril de 2015 e junho de 2020. Os pacientes foram avaliados em termos de características demográficas, manifestações neurológicas e oftalmológicas associadas, duração dos sintomas, etiologia e achados de imagem. Foram excluídos pacientes com blefaroptose congênita e com blefaroptose adquirida de etiologia crônica.
Resultados: Foram incluídos neste estudo 16 pacientes pediátricos (10 masculinos e 6 femininos) com blefaroptose adquirida transitória unilateral de início agudo. A média de idade dos pacientes foi de 6,93 ± 3,16 anos. As causas etiológicas mais comumente identificadas foram trauma em 7 pacientes (43,75%) e infecção (casos parainfecciosos) em 5 pacientes (31,25%). Além disso, a síndrome de Miller-Fisher, a síndrome de Horner secundária a neuroblastoma, a síndrome de Brown adquirida e pseudotumor cerebral foram determinados como causas etiológicas em um paciente cada uma. Achados oculares adicionais estavam associados à blefaroptose em 7 pacientes (58,33%). Foi observada a resolução espontânea da blefaroptose, sem tratamento, em todos os pacientes, exceto nos pacientes com síndrome de Miller-Fisher, neuroblastoma e pseudotumor cerebral. Nenhum paciente precisou de tratamento cirúrgico. Morbidades oculares, como ambliopia, não foram encontradas em nenhum paciente.
Conclusão: Este estudo demonstrou que a blefaroptose transitória unilateral de início agudo, rara na infância, pode regredir sem a necessidade de tratamento cirúrgico na população pediátrica. No entanto, também não deve ser esquecido que patologias graves que requerem tratamento podem se apresentar com blefaroptose.

Keywords: Blefaroptose; Trauma craniocerebral; Síndrome de Miller Fisher; Síndrome de Horner; Criança

Abstract

PURPOSE: This study evaluated macular thickness using spectral-domain optical coherence tomography in healthy participants from a population-based eye survey.
METHODS: The Brazilian Amazon Region Eye Survey was a population-based study assessing the prevalence and causes of visual impairment, blindness, and ocular diseases in adults aged ≥45 years from urban and rural areas of Parintins. A subgroup was selected based on inclusion criteria for both eyes: best-corrected visual acuity ≥20/32, normal eye examination results, and no prior ocular surgery. Scans were performed using the iVue optical coherence tomography device. Measurements were taken from the nine subfields defined by the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study, examining the full retina as well as the inner and outer retinal layers. Associations of retinal thickness with age and sex were also analyzed. Statistical significance was set at p≤0.05.
RESULTS: In total, 70 healthy participants (25 males), aged 45–65 years (mean=52 ± 5), were included. Mean central foveal thickness was 248.71 ± 18.73 μm. A significant age-related reduction in macular thickness was observed, particularly in the inner superior parafovea (p=0.036), nasal perifovea (p=0.001), superior perifovea (p=0.028), outer layer of inferior parafovea (p=0.049), and the inferior perifovea of the full retina (p=0.029). Males showed significantly greater thickness in the outer layer, especially in the outer parafovea (p=0.004) and perifovea (p<0.0001).
CONCLUSIONS: This study established normative macular thickness values for healthy older adults in the Brazilian Amazon region using spectral-domain optical coherence tomography. Age and sex were found to significantly influence macular thickness and should be considered when interpreting measurements. These data will support future studies of retinal diseases in this population.

Keywords: Retinal diseases/diagnosis; Macula lutea/pathology; Macular degeneration/diagnosis; Diabetic retinopathy/diagnosis; Vision, low; Vision tests; Tomography, optical coherence/methods; Young adult; Cross-sectional studies; Brazil/epidemiology

Abstract

PURPOSE: This study aimed to determine whether early-stage intraocular pressure can be modulated using a thermal face mask.
METHODS:In this prospective clinical study, healthy participants were randomized on a 1:1:1 allocation ratio to three mask groups: hypothermic (G1), normothermic (G2), and hyperthermic (G3). After randomization, 108 eyes from 108 participants were submitted to clinical evaluations, including measurement of initial intraocular pressure (T1). The thermal mask was then applied for 10 minutes, followed by a second evaluation of intraocular pressure (T2) and assessment of any side effects.
RESULTS:The hypothermic group (G1) showed a significant reduction in mean intraocular pressure between T1 (16.97 ± 2.59 mmHg) and T2 (14.97 ± 2.44 mmHg) (p<0.001). G2 showed no significant pressure difference between T1 (16.50 ± 2.55 mmHg) and T2 (17.00 ± 2.29 mmHg) (p=0.054). G3 showed a significant increase in pressure from T1 (16.53 ± 2.69 mmHg) to T2 (18.58 ± 2.95 mmHg) (p<0.001). At T1, there was no difference between the three study groups (p=0.823), but at T2, the mean values ​​of G3 were significantly higher than those of G1 and G2 (p<0.00).
CONCLUSION:Temperature was shown to significantly modify intraocular pressure. Thermal masks allow the application of temperature in a controlled, reproducible manner. Further studies are needed to assess the duration of these effects and whether they are reproducible in patients with pathologies that affect intraocular pressure.

Keywords: Intraocular pressure; Temperature; Masks; Glaucoma; Eye diseases

Abstract

PURPOSE: This study aimed to evaluate the outcomes of strabismus surgical correction in patients with Down syndrome.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of patients with Down syndrome who underwent strabismus surgery between January 1997 and May 2024 at an Ophthalmology Outpatient Clinic in São Paulo, Brazil. The data collected included age, sex, medical and ocular history, surgical details, and follow-up outcomes. The patients were categorized by strabismus type into esotropia, fourth nerve palsy, and mixed groups. Surgical success was defined as final alignment within 10^Δ of orthotropia and, where applicable, whether there was resolution of abnormal head posture of ocular origin. Patients with postoperative follow-up <6 months were excluded.
RESULTS: A total of 37 patients (21 females) were included. Of these, 22 (59.5%) were in the esotropia group, 10 (27.0%) in the fourth nerve palsy group, and 5 (13.5%) in the mixed group. The surgical success rate in the esotropia group was 86.4%, with a mean preoperative deviation of 35.2 (± 6.5)^Δ, and mean surgical correction of 30.1 (± 10.4)^Δ. The success rate in the fourth nerve palsy group was 40.0%, with a mean preoperative deviation of 10.4 (± 4.3)^Δ. Overall, success was achieved with a single surgical procedure in 73.0% of the sample. No significant associations were found between surgical success and the clinical and demographic variables, including sex, age at surgery, oblique muscle overaction, pattern strabismus, visual acuity, amblyopia, preoperative deviation, or postoperative follow-up duration (p>0.05).
CONCLUSIONS: When standard surgical tables are applied, strabismus surgery in patients with Down syndrome appears to be safe and effective. We found high success rates, particularly among patients with esotropia. We observed no tendencies toward over- or under-correction. These findings support the use of conventional surgical protocols with this patient population.

Keywords: Down Syndrome/complications; Strabismus/surgery; Esotropia/surgery; Oculomotor nerve diseases/physiopathology; Vision disorders; Humans; Brazil.

Abstract

Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

Abstract

A síndrome de pseudoesfoliação é mais frequente em pessoas com mais de 50 anos e sua prevalência aumenta com a idade. Poucos relatos descrevem casos em pacientes mais jovens, todos com história de cirurgia ocular, especialmente ressecção da íris. Descrevemos o caso de um homem de 27 anos com glaucoma bilateral avançado e material de pseudoesfoliação no OE. O paciente foi submetido a cirurgias de catarata em AO e a uma ceratoplastia penetrante no OD durante a infância. Atualmente, ele apresentou PIOs de 40 mmHg em AO. O OE apresentou material escamoso branco na borda pupilar e cápsula anterior, e linha Sampaolesi como achado gonioscópico. A trabeculectomia foi realizada em AO e obteve-se o controle da pressão intraocular. Diferentemente de outros casos relatados, o paciente não apresentou qualquer manipulação aparente da íris no olho afetado. No entanto, ele foi submetido a uma iridectomia no olho contralateral. Além disso, este é o primeiro caso a ser acompanhado de glaucoma bilateral no momento da detecção do material de pseudoesfoliação.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Extração de catarata; Adulto jovem

Abstract

O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos