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Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.

Keywords: Anomalias oculares; Deficiência auditiva genética

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Objetivo: Avaliar os segmentos anterior e posterior em recém-nascidos a termo durante um período de 1,5 anos.
Métodos: Foram analisados recém-nascidos a termo que tiveram os olhos examinados entre junho d^{e 2019} e dezembro de 2020, e os resultados foram registrados retrospectivamente.
Resultados: O estudo foi composto por 2.972 recém-nascidos com média de uma semana de nascimento de 38,7 ± 1,2 semanas e um peso médio ao nascer de 3235 ± 464 g. Os recém-nascidos foram examinados em média pós-natal de 49,3 ± 18,9 dias. Dos recém-nascidos, 185 (6,2%) apresentaram resultados oculares anormais. Os achados oculares anormais mais prevalentes foram hemorragia da retina em 2,3% (n=68) e alterações brancas na retina periférica em 1,9% (n=55) dos recém-nascidos. Casos de patologias de disco óptico (n=20), nevo de coroide (n=10), coloboma iris-coroide (n=5), hemorragia subconjuntival (n=6), alteração pigmentar da retina não específica (n=4), catarata congênita (n=3), Sinequia posterior (n=3), nevo da íris (n=3), opacidade da córnea (n=1), coloboma de coroide (n=1), coloboma de íris (n=1), buftalmos (n=1), anoftalmia (n=1), microftalmia (n=1), hemangioma de pálpebra (n=1) e hemorragia vítrea (n=1) contabilizaram coletivamente cerca de 2% dos recém-nascidos. As patologias que potencialmente prejudicam a visão, detectadas por exame ocular, representaram 1,2% dos recém-nascidos (n=37).
Conclusão: O achado mais prevalente de exames oculares de recém-nascidos neste estudo foi hemorragia da retina. Exames oftalmológicos em recém-nascidos podem ser úteis na identificação de doenças que podem impactar a visão deles, podendo ser curáveis ou levar à ambliopia no longo prazo.

Keywords: Anormalidades do olho/diagnóstico; Hemorragia retiniana; Triagem neonatal; Seleção visual; Humanos; Re­cém-nascido.

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Objetivos: Examinar as mudanças nos olhos após a aplicação com compressa fria.
Método: Sessenta e dois olhos de 62 adultos saudáveis foram incluídos neste estudo transversal e comparativo. A espessura da coróide subfoveal e a espessura da fibra nervosa retiniana foram mensuradas por tomografia de coerência óptica de domínio espectral (OCT). A espessura central da córnea, o volume e a profundidade do segmento anterior, o ângulo iridocorneano e o diâmetro da pupila foram mensurados por meio do método de imagem do segmento anterior de Scheimpflug. As medições foram repetidas após 10 minutos de aplicação de compressas frias, aplicadas com embalagens especiais. Os procedimentos foram repetidos com embalagens não frias para excluir o efeito da pressão.
Resultados: A média de idade dos participantes foi de 30,74 ± 5,82 anos. Embora não tenha havido alteração significativa na espessura central da córnea após a aplicação da compressa fria, houve diminuição significativa no volume do segmento anterior (p<0,001), na profundidade do segmento anterior (p<0,001) e no diâmetro da pupila. Além disso, o ângulo iridocorneano aumentou (p=0,002). A espessura da coróide subfoveal diminuiu após a aplicação da compressa fria (p<0,001). A espessura total do disco (p=0,034) e a escala nasal superior (p=0,007) diminuíram significativamente após a administração da compressa fria durante a avaliação da espessura da fibra do nervo óptico. Ao contrário da aplicação com compressa fria, a espessura da coróide subfoveal e a espessura da fibra do nervo óptico não mudaram após a aplicação da compressa não fria (p>0,05).
Conclusão: A aplicação de compressa fria pode causar algumas alterações fisiológicas nos olhos e o seu uso e efeitos devem ser observados.

Keywords: Glaucoma; Traumatismo do nervo óptico; Traumastismo ocular; Vasoconstrição; Crioterapia/instrumentação; Tomografia de coerência óptica

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PURPOSE: To evaluate the relationships between retinal changes identified by optical coherence tomography in patients with migraine with aura or migraine without aura and the duration and severity of the disease, as measured by the questionnaire.
METHODS: In this cross-sectional study, 16 patients with migraine with aura and 15 patients with migraine without aura were compared with 16 age- and sex-matched controls without migraine. Retinal parameters were assessed using optical coherence tomography, and disease severity was evaluated using scores.
RESULTS: Foveal choroidal thickness was significantly reduced in migraine patients to controls (p=0.040). Negative correlations were observed between disease duration and total macular thickness (p=0.037), ganglion cell complex thickness (p=0.017), and choroidal thickness (p=0.039) in the migraine without aura Group. Additionally, scores showed an inverse correlation with peripapillary retinal nerve fiber layer thickness (p=0.027) in the migraine without aura Group.
CONCLUSION: Individuals with migraine exhibited significant choroidal thinning compared with controls. Longer disease duration was associated with reduced total macular, ganglion cell complex, and choroidal thickness, while greater migraine-related disability correlated with thinner peripapillary retinal nerve fiber layers.

Keywords: Migraine with aura; Migraine without aura; Nerve fibers; Retina; Macula; Optic disc; Choroid; Tomography, optical coherence; Surveys and questionnaires.

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Objetivo: Descrever os resultados anatômicos e visuais associados à injeção intravítrea de perfluoropropano seguida de tratamento a laser para descolamento de retina macular secundário à fosseta do disco óptico.
Métodos: Estudo retrospectivo em um único centro. Foram revisados os prontuários médicos dos pacientes com descolamento macular associado a fosseta do disco óptico congênito em um centro de referência terciário de retina entre 2011 e 2018. Todos receberam como estratégia de tratamento inicial injeção intravítrea de perfluoropropano 100% seguido por fotocoagulação a laser ao longo da margem temporal do disco óptico.
Resultados: Foram identificados seis pacientes com descolamento macular associado a fosseta do disco óptico durante o período do estudo. O seguimento pós-operatório variou de 13 a 52 meses, com média de 28 meses. SD-OCT demonstrou resolução completa do fluido em cindo dos seis casos, sem recorrência. Quatro casos apresentaram reabsorção completa após perfluoropropano intravítreo associado a laser, e um paciente necessitou de procedimento adicional (vitrectomia via pars plana com peeling da membrana limitante interna e inversão do retalho do pedículo sobre a margem temporal do disco óptico) para obter reabsorção completa de fluidos. Um paciente apresentou fluido intrarretiniano persistente e negou tratamentos adicionais. O tempo entre o procedimento inicial e a resolução completa do fluido variou entre 6,5 a 41 meses, com média de 19,5 meses. A acuidade visual corrigida melhorou após a cirurgia, considerando a última consulta de acompanhamento em todos os casos.
Conclusão: A injeção intravítrea de perfluoropropano 100% seguida de fotocoagulação ao longo da margem temporal da margem do disco óptico foi associada à melhora anatômica e visual na maioria dos casos e representa uma abordagem terapêutica alternativa para o descolamento macular associado a fosseta do disco óptico.

Keywords: Disco óptico/anormalidades; Doenças do nervo óptico/complicações; Descolamento retiniano; Terapia a laser; Injeções intravítreas; Fluorcarbonetos/administração & dosagem; Gases/administração & dosagem.

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Objetivo: Sincinesias são resultado de inervações anômalas e ocasionam movimentos aberrantes dos músculos envolvidos. Apresentamos uma série com casos raros de sincinesias oculares congênitas dos músculos extraoculares e do levantador da pálpebra superior e especulamos a possibilidade de classificá-las dentro do espectro das desordens congênitas da desnervação cranianana.
Métodos: Prontuários de pacientes com diagnóstico de sincinesia ocular congênita foram estudados retrospectivamente. Analisamos sexo, lateralidade e as características completas do exame de motilidade de cada paciente.
Resultados: Nove pacientes com sincinesias oculares congênitas foram incluídos. Houve discreta predominância no sexo feminino. Em termos de lateralidade, o olho direito foi o único envolvido em 4 casos, o olho esquerdo também em 4 casos e 1 caso apresentou acometimento bilateral. 55,5% dos pacientes eram ortotrópicos na posição primária. Os III, VI e IV nervos participaram da sincinesia em 100%, 44,4% e 11,1% dos casos, respectivamente.
Conclusões: Sincinesias oculares congênitas podem se apresentar de modo bastante eclético e incomum. A inervação aberrante presente em cada um desses casos os coloca na lista de candidatos a integrar o grupo das desordens congênitas da desenervação craniana.

Keywords: Sincinesia; Nervo troclear; Nervos cranianos/ anormalidades; Músculos oculomotores; Transtornos da motilidade ocular/congênito

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Objetivo: Recentemente, o ácido hialurônico foi proposto como promissor no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior. No entanto, não foram feitas avaliações quantitativas para confirmar este efeito, motivo que levou a realização do presente estudo que visou avaliar o efeito do ácido hialurônico no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior.
Métodos: Oito portadores de ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior (13 pálpebras) foram tratados com uma única dose de 1 mL de ácido hialurônico, injetada na área pré-septal da pálpebra inferior. Os sintomas e o exame biomicroscópico foram realizados antes e 30 dias após a injeção do ácido hialurônico. A análise quantitativa da posição palpebral inferior (com e sem tração palpebral) foi determinada antes e 30 dias após a injeção do ácido hialurônico por meio de fotografias que foram analisadas usando o programa ImageJ.
Resultados: Todos os pacientes apresentaram melhora parcial dos sintomas. A posição da pálpebra inferior foi elevada significativamente após a injeção do ácido hialurônico, com redução significativa dos ângulos medial e lateral, da distância entre o reflexo pupilar e a margem da pálpebra inferior, da área de fissura palpebral total e da área medial. No entanto, sinais de inflamação da margem palpebral e ceratite puntata da córnea persistiram.
Conclusão: O ácido hialurônico injetado na área pré-septal da pálpebra inferior, melhorou os sintomas do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior e elevou significativamente a posição da pálpebra inferior. Estudos com maior número de participantes e período de acompanhamento mais longo são necessários para melhor determinar os efeitos das injeções de ácido hialurônico a longo prazo no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior.

Keywords: Ectrópio; Cicatriz; Pálpebras; Anormalidades da pele; Ácido hialurônico; Preenchedores dérmicos; Injeções

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PURPOSE: We aimed to evaluate retinal nerve fiber and choroidal layer alterations in adolescents with anorexia nervosa using spectral-domain optical coherence tomography.
METHODS: Thirty patients with anorexia nervosa and 30 healthy adolescents aged 12-18 years were included in this study. Their age, sex, body mass index, anorexia nervosa type, disease duration, and spectral-domain optical coherence tomography data were recorded.
RESULTS: Central macular thickness and retinal nerve fiber layer thickness in the temporal and inferior regions were significantly lesser in patients with anorexia than in healthy controls (p<0.05). Moreover, significant choroidal thinning around the foveal and subfoveal regions in patients with anorexia was observed (p<0.05). In addition, a statistically significant relation between the increase in disease duration and the thinning of the inferior retinal nerve fiber layer was detected (p<0.05).
CONCLUSION: The retinal nerve fiber layer and choroidal layer thicknesses were lesser in patients with anorexia than in healthy controls. Screening for retinal indices might prevent the development of irreversible retinal pathologies in adolescents with anorexia nervosa. In addition, thinning of the retinal nerve fiber and choroidal layers could reflect structural or functional changes in the brain of adolescents with anorexia nervosa.

Keywords: Tomography; Optical coherence; Nerve fibers; Choroid; Adolescents

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O coloboma ocular é o resultado de um fechamento impróprio da fissura embrionária. As drusas da cabeça do nervo óptico são depósitos hialinos localizados anteriormente à lâmina cribosa que crescem e se calcificam com o tempo. A associação de ambos é rara, com apenas dois casos descritos na literatura. Apresentamos um paciente com coloboma irido-coriorretiniano e limites do nervo óptico mal definidos em seu olho direito, e aumento da ramificação vascular papilar e atrofia peripapilar em seu olho esquerdo, sem drusas visíveis. Autofluorescência de fundo, tomografia de coerência óptica de alta resolução e ultrassonografia B-scan foram realizadas confirmando o diagnóstico de drusas enterradas bilaterais da cabeça do nervo óptico. A associação entre colobomas irido-coriorretinianos com drusas do nervo óptico na ausência de doença sistêmica é excepcional. Nosso caso demonstra a importância da imagem multimodal para o diagnóstico correto de drusas enterradas de cabeça do nervo óptico.

Keywords: Coloboma; Retina/anormalidade; Doença do nervo óptico; Drusas do disco óptico; Tomografia de coerência óptica; Acuidade visual; Humano; Relato de caso

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Analisamos as amostras das cápsulas anteriores do cristalino de uma paciente com esclerose sistêmica e comparamos com as de um paciente controle. Não foram observadas diferenças significativas entre esclerose sistêmica e controle nos resultados da coloração com hematoxilina-eosina e picrosirius. Nas amostras obtidas da esclerose sistêmica e do controle, obtivemos expressão de caspase, uma molécula expressa na morte celular por apoptose. A heparinase foi expressa de forma mais marcante na amostra de esclerose sistêmica quando comparada ao controle. Portanto, a cápsula anterior do cristalino da paciente com esclerose sistêmica provavelmente foi afetada pela doença, uma vez que mostrou expressão aumentada de heparinase 1.

Keywords: Cápsula do cristalino; Escleroderma sistêmico; Heparinase; Heparina Liase

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Trata-se de um relato de caso de um paciente do sexo masculino de 2 anos de idade com atraso cognitivo, anormalidades faciais e microcórnea no olho direito encaminhado para investigação oftalmológica. O exame oftalmológico inicial evidenciou hipertelorismo, epicanto, nistagmo, esotropia e microcórnea no olho direito. O exame sob anestesia revelou microftalmia no olho direito e coloboma de íris, retina e nervo óptico em ambos os olhos. Foi realizado sequenciamento completo do exoma que mostrou uma variante patogênica heterozigótica no PACS1. A variante patogênica no PACS1 em associação com os achados clínicos apresentados confirmou o diagnóstico da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers). Acredita-se este seja o estudo a descrever microcórnea e microftalmia como manifestações oculares adicionais da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.

Keywords: Microftalmia; Nervo óptico; Manifestação ocular; Anormalidade múltipla/genética; Fenótipo; Síndrome; Deficiência do desenvolvimento

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O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos

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Neste relato, descrevemos um novo dispositivo expansor pupilar que foi usado obter adequada dilatação e centralização da pupila em um paciente com coloboma de íris. Especificamente, descrevemos um caso de cirurgia de facoemulsificação em um paciente com coloboma de íris associado à pupila pequena e que, previamente, tentou-se sem sucesso o uso do expansor Malyugin Ring, que provocou uma dilatação pupilar descentrada. Entretanto, com o uso do expansor de íris Canabrava Ring, a pupila permaneceu dilatada e centrada durante toda a cirurgia, permitindo a realização de um procedimento seguro.

Keywords: Facoemulsificação; Desenho de equipamento; Pupila; Iris; Coloboma

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A incidência de malformações linfáticas em crianças é estimada em 6% de todas as malformações vasculares benignas. Têm sido desenvolvidos novos tratamento para doenças linfáticas orbitárias. Nosso objetivo é descrever um caso clínico de malformação venolinfática orbitária em um menino de 10 anos de idade, causando proptose e edema palpebral. A lesão foi tratada inicialmente com escleroterapia local. No entanto, a lesão teve recidiva e foi tratada com sucesso com sirolimo oral. Ainda são necessários estudos prospectivos para estabelecer a dose apropriada e a duração do tratamento com sirolimo nesses pacientes.

Keywords: Anormalidades linfáticas/tratamento farmacológico; Órbita/patologia; Exoftalmia; Imagem por ressonância magnética; Sirolimo/uso terapêutico; Criança.

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A avaliação do disco óptico é de suma importância para o diagnostico correto e acompanhamento de neuropatias ópticas, especialmente o glaucoma. Características do disco óptico dependem de uma grande variedade de fatores, incluindo aspectos demográficos e populacionais, e também podem variar de acordo com os métodos usados. Tamanho e formato da rima neurorretiniana junto com a camada de fibras nervosas são importantes ao julgamento clinico a respeito da susceptibilidade do paciente desenvolver glaucoma. Nesse estudo, nós revisamos a literatura para resumir os principais métodos e suas características para a avaliação da cabeça do nervo óptico.

Keywords: Glaucoma; Nervo óptico; Doença do nervo óptico; Disco óptico