ABSTRACT

PURPOSE: To verify and compare with the literature the profile of patients with ocular coloboma, and also to verify visual acuity, ocular and systemic abnormalities. METHODS: Retrospective analysis of 18 patients with a definite diagnosis of ocular coloboma at the Low Vision Department of the São Geraldo Eye Hospital of the Federal University of Minas Gerais. Patients underwent a complete ophthalmologic evaluation: sex, age, race, family history, prenatal and birth history, complete or incomplete coloboma, location, microphthalmos or anophthalmos, other ocular and systemic abnormalities, and visual acuity. RESULTS: 10 (55.6%) patients were women. The age was from 4 to 57, and the mean was 9.5 years. Only three (16.7%) patients had a family history of coloboma. All patients had negative prenatal and birth history. The coloboma was bilateral in 100% of the patients, and associated with microphthalmos in 6 (33.3%) cases. The coloboma was considered typical in 14 (77.8%) patients, with retinochoroidal coloboma being the most frequent, 16 (88.9%) patients. 50% of the patients had coloboma as an isolated ocular anomaly, while the other 50% presented association with systemic anomalies. In 14 (77.8%) patients other ocular abnormalities were found. CONCLUSION: The complete ophthalmologic examination is extremely important for both the diagnosis and prognosis of the patients with coloboma, since the coloboma may be associated with important low visual and also systemic anomalies and syndromes.

Keywords: Coloboma; Vision, low; Microphthalmos

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar e comparar com a literatura o perfil dos pacientes portadores de colobomas oculares, bem como verificar a acuidade visual, alterações oculares associadas e alterações sistêmicas apresentadas pelos mesmos. MÉTODOS: Foram estudados retrospectivamente 18 pacientes com diagnóstico de coloboma ocular matriculados no serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da Universidade Federal de Minas Gerais (HSG - HCUFMG). Foram avaliados: sexo, idade, raça, história familiar de anomalias oculares, história gestacional, tipo de coloboma, localização, bilateralidade, presença de microftalmia ou anoftalmia, alterações oculares concomitantes, e associação com doenças sistêmicas e acuidade visual. RESULTADO: Dez (55,6%) pacientes eram do sexo feminino, 15 (83,3%) eram leucodérmicos. A idade variou de 4 a 57 anos, com média de 9,5 anos. Apenas 3 (16,7%) apresentavam história familiar para coloboma. Todos apresentavam história gestacional negativa para qualquer intercorrência. Houve acometimento bilateral em 100% dos casos, com microftalmia presente em 6 (33,3%) casos. O coloboma foi típico em 14 (77,8%) pacientes, sendo o coloboma mais comum o retinocoroidal ocorrendo em 16 (88,9%) pacientes. 50% dos pacientes apresentavam o coloboma como achado isolado, e a outra metade associado a alguma doença sistêmica. Em 14 (77,8%) pacientes foi encontrado algum tipo de alteração ocular além do coloboma. CONCLUSÃO: O exame oftalmológico completo é muito importante tanto no diagnóstico quanto no prognóstico de pacientes com coloboma, visto que este pode estar associado a uma baixa visual importante, além de poder estar relacionados a diferentes anomalias ou síndromes.

Descritores: Coloboma; Baixa visão; Microftalmia

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