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Search for: Genetic counseling; Knowledge, attitudes and practice; Eye diseases, hereditary; Blindness
Abstract
Objetivo: Fornecer informações sobre a ocorrência e a eficácia do aconselhamento sobre o uso de tabaco por oftalmologistas a pacientes com doenças oculares associadas à tireoide.
Métodos: Analisamos os prontuários médicos eletrônicos de uma coorte digital de pacientes atendidos por oftalmologistas no Sistema de Saúde da Universidade da Pensilvânia entre o início de 2012 e o final de 2017 com os códigos da Classificação Internacional de Doenças (CID) para a doença de Graves, exoftalmia tireotóxica ou doença ocular associada à tireoide. Os históricos de uso de tabaco foram registrados na primeira e na última visita ao consultório de Oftalmologia, ou na visita mais próxima no tempo. A quantidade de maços/dia (mpd) e todas as anotações feitas nas visitas ao consultório de Oftalmologia foram analisadas para aconselhamento sobre o uso de tabaco.
Resultados: Um total de 435 indivíduos preencheram os critérios de inclusão, dos quais 72 (16,6%) estavam fumando ativamente no momento do primeiro encontro. Apenas 57 (79,2%) desses indivíduos que fumam ativamente registraram queixas relacionadas ao tabagismo, sendo que 34 (59,6%) deles receberam alguma forma de aconselhamento sobre o uso de tabaco. Ao todo, 9 (26,5%) indivíduos dentre os que receberam aconselhamento sobre tabaco e 1 (4,3%) que não teve aconselhamento registrado pararam de fumar (diferença de risco de 22,1%; IC 95%, [1,7%, 39,1%]; p=0,04). Dentre aqueles que receberam aconselhamento, 17 (50,0%) reduziram seus mpd, além de 7 (30,4%) daqueles que não tiveram aconselhamento (diferença de risco de 19,6%; IC 95% [-6,3%, 41,3%]; p=0,18). No geral, 14 (25,5%) dos 55 oftalmologistas que tiveram um paciente fumante ativo registraram evidências de aconselhamento sobre o uso de tabaco.
Conclusões: Os resultados deste estudo revelam tanto as oportunidades perdidas de aconselhamento sobre o uso do tabaco quanto a eficácia do aconselhamento no contexto de doenças oculares associadas à tireoide.
Keywords: Uso de tabaco; Aconselhamento; Doenças da glândula tireóide; Doença de Graves; Oftalmopatias
Abstract
Objetivo: O trauma ocular é uma causa importante e amplamente evitável de cegueira em todo o mundo. Nosso objetivo é estudar suas características nos EUA.
Métodos: Revisão retrospectiva do National Trauma Data Bank (2008-2014). Todos os pacientes com trauma ocular foram identificados com códigos CID-9CM. Os dados coletados foram analisados estatísticamente e o teste t de student foi utilizado. As análises qui-quadrado e de regressão logística foram realizadas com o software SPSS. A significância foi estabelecida em p<0,05.
Resultados: 316.485 (5,93%) de 5.336.575 pacientes internados com trauma, apresentaram lesões oculares. A média (DP) de idade foi de 41,8 (23) anos. A maioria era do sexo masculino (69,4%). A distribuição raça/etnia foi branca: 66,1%, negra; 15,1% e hispânica: 12,3%. As lesões comuns foram orbitárias: 39,5% e contusões dos olhos/anexos: 34%. A maioria (58,2%) teve lesão cerebral traumática. Os mecanismos frequentes foram: quedas: 25,5%, acidente com veículos motorizados: 21,8% e acidentes atingidos por algo/contra algo: 17,6%. Os pacientes <21 anos apresentaram chance aumentada de lesões com corte/perfuração (RC=3,29; IC95% = 3,07-3,51) do que outras faixas etárias, aqueles entre 21-64 anos responderam por acidente automobilístico-ciclista: (RC=4,95; IC95% = 4,71-5,19) e aqueles >65 anos foram vítimas de quedas (RC=16,75; IC 95% = 16,39-17,12); p<0,001. Os negros apresentaram maior probabilidade de lesões por arma de fogo (RC=3,24; IC95% = 3,10-3,39) do que outras raças/etnias e os hispânicos tiveram mais lesões de corte/perfuração (RC=2,01; IC95%= 1,85-2,18) enquanto os brancos tiveram mais quedas: (RC=2,3; IC95%= 2,3-2,4); p<0,001. Os negros (RC=3,41; IC95% = 3,34-3,48) e os hispânicos (RC=1,75; IC95% = 1,71-1,79) sofreram principalmente agressões e os brancos tiveram lesões não intencionais (RC=2,78; IC95% 2,74-2,84); p<0,001. Lesões do nervo óptico/via visual apresentaram maior associação com escore de gravidade de lesão muito grave (RC=3,27; IC95%= 3,05-3,49) e escores graves de Coma de Glasgow (RC=3,30; IC95%= 3,08-3,54); p<0,001. A taxa de mortalidade foi de 3,9%.
Conclusões: Houve preponderância masculina a quedas, a acidentes com veículo motorizado atingidos por algo/contra algo conforme os relatos anteriores. Os padrões demográficos identificados realçam a necessidade de desenvolver medidas de prevenção específicas para os diferentes grupos.
Keywords: Traumatismo ocular; Cegueira/prevenção & controle; Estados Unidos/epidemiologia
Abstract
Objetivos: Avaliar duas unidades de terapia intensiva neonatais do Paraná e identificar os fatores de risco que levam ao desenvolvimento da retinopatia da prematuridade nestas unidades neonatais.
Metodos: Foi realizado um estudo de coorte, prospectivo, com avaliação dos bebês prematuros examinados no período de 12 meses com idade gestacional ≤32 semanas e/ou com peso de nascimento ≤1500 gramas, internados na unidade de cuidados intensivos neonatais do Hospital do Trabalhador e do Hospital infantil Waldemar Monastier, que recebe neonatos transportados das maternidades de todo o estado do Paraná.
Resultados: A incidência de retinopatia da prematuridade foi maior no Hospital Infantil Waldemar Monastier, entre os prematuros que necessitaram de transporte do local de nascimento para a unidade de cuidados intensivos (52,2% vs 29,6%), Os fatores de risco associados ao desenvolvimento da doença foram; Maior número de dias de internamento, baixa idade gestacional ao nascimento, maior tempo de uso de oxigênio, uso de drogas vasoativas, ausência de uso de corticoide pré-natal, presença de hemorragia intracraniana e qualquer tipo de alteração da glicemia.
Conclusão: Os cuidados neonatais precoces e o transporte do recém-nascido pré- termo podem influenciar a ocorrência e o prognostico da retinopatia da prematuridade.
Keywords: Retinopatia da prematuridade; Recém-nascido; Recém-nascido prematuro; Doenças do prematuro; Cegueira
Abstract
Objetivo: Determinar o impacto do uso de unidade móvel no acesso à saúde ocular e avaliar o perfil da população que necessita de cuidados oftalmológicos, as doenças oculares mais frequentes e o tratamento. Métodos: Estudo transversal realizado em 14 municípios da região sudoeste do Estado de São Paulo utilizando uma unidade móvel oftalmológica. Os participantes eram usuários do Sistema Único de Saúde que procuraram atendimento oftalmológico, sem restrição quanto a idade, gênero ou condição socioeconômica. Os dados foram transferidos para a tabela Excel para análise estatística. Resultados: Participaram do estudo 6.878 pessoas, com média de idade de 44 anos (variação de 4 meses a 96 anos) e 65,5% eram mulheres. Erros refrativos estavam presentes em 78,6% dos participantes, catarata em 9,6% e pterígio em 8,3%. Para 60% foram prescritos óculos, para 10% foi mantida a correção óptica em uso e para 28% foram necessárias apenas orientações. Exames especializados ou procedimentos cirúrgicos foram indicados para 18,1% dos casos que foram encaminhados para tratamento em serviço terciário. Dentre os pacientes referenciados, 36,4% necessitavam de cirurgia oculoplástica ou para tratar afecções externas do olho e 31,8%, de cirurgia de catarata. Conclusão: A grande maioria dos pacientes que procurou atendimento na unidade móvel necessitava de prescrição de óculos. A unidade móvel oftalmológica possui alto grau de resolutividade para os problemas oculares, com oportunidade de tratar os erros refrativos e referenciar os pacientes que necessitam de atendimento especializado, geralmente relacionado a condições cirúrgicas. Unidades móveis podem ser uma alternativa aos cuidados oftalmológicos básicos, melhorando o acesso, atuando na promoção da saúde ocular e prevenindo a cegueira.
Keywords: Unidades móveis de saúde; Saúde ocular; Transtornos da visão; Erros de refração; Óculos; Cegueira/prevenção & controle
Abstract
PURPOSE: To evaluate the preferred surgical practice patterns for glaucoma among members of the Latin American Glaucoma Society.
METHODS: A cross-sectional study was conducted using an electronic survey distributed in July 2023 via email to members of the Latin American Glaucoma Society. The questionnaire comprised four sections addressing the specialists' profiles, preferred surgical procedures for open-angle glaucoma, and choices in 10 different clinical scenarios, including congenital glaucoma.
RESULTS: Of the 63 members, 49 physicians (77.7%) responded – 13 women and 36 men – from nine Latin American countries. Thirty-one respondents (63.26%) had more than 20 yr of professional experience. For the surgical management of open-angle glaucoma, trabeculectomy was the most preferred procedure (48 physicians), followed closely by glaucoma drainage devices (47 physicians) and minimally invasive glaucoma surgery (29 physicians). Across the 10 clinical scenarios, glaucoma drainage devices were selected most frequently (203 preferences), followed by trabeculectomy (118), ciliary body laser procedures (107), and minimally invasive glaucoma surgery (40). However, minimally invasive glaucoma surgery was the preferred option for primary open-angle glaucoma with mild-to-moderate cataracts.
CONCLUSION: Among specialists of the Latin American Glaucoma Society, trabeculectomy and glaucoma drainage devices remain the most commonly performed surgical procedures. Minimally invasive glaucoma surgery is primarily used in combination with cataract surgery, while ciliary body laser procedures are generally reserved for cases of previous glaucoma drainage device failure or as an initial option for newly diagnosed glaucoma cases.
Keywords: Glaucoma; Ophthalmologic surgical procedures; Latin America; Practice patterns, physicians; Surveys and questionnaires
Abstract
PURPOSE: This study aimed to identify barriers to diabetic retinopathy screening among a socioeconomically vulnerable urban population in northeast Brazil.
METHODS: A cross-sectional study was conducted during a diabetic retinopathy screening campaign at primary healthcare units. Ninety-five patients with diabetes underwent retinal examinations and completed a structured interview. Clinical, demographic, and socioeconomic data were collected.
RESULTS: The study population consisted predominantly of older adults (mean age: 60.7 ± 10.5 years), with a high prevalence of type 2 diabetes (99.0%) and low educational attainment. Most participants were economically inactive (81.1%) and reported low income (83.2%). Diabetic retinopathy and maculopathy were highly prevalent, affecting 50.0% and 22.9% of participants, respectively. Longer duration of diabetes was significantly associated with greater awareness of diabetic retinopathy (p=0.035), higher HbA1c levels (p<0.001), and increased prevalence of diabetic retinopathy (p=0.013) and maculopathy (p=0.002). Notably, 33.3% of participants reported difficulties attending medical appointments for diabetes management. In addition, 78.1% experienced challenges scheduling ophthalmologic evaluations, and 76.3% reported that no ophthalmologist was available in their city through the public healthcare system. Financial constraints also limited adherence to recommended dietary practices (90.4%) and impaired glycemic control, with more than half of participants reporting difficulty maintaining target glucose levels.
CONCLUSION: Major barriers to diabetic retinopathy screening included limited awareness of the importance of screening, financial hardship, and transportation challenges. Targeted educational initiatives and structural interventions such as expanded screening programs incorporating telemedicine and subsidized transportation—may improve screening adherence among vulnerable populations.
Keywords: Diabetic retinopathy; Mass screening; Health services accessibility; Health knowledge, attitudes, practices; Socioeconomic factors
Abstract
Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.
Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas
Abstract
PURPOSE: This study aimed to evaluate the relationship between the objective severity of dry eye disease subjective symptoms, and corneal sensitivity.
METHODS: The study included 62 eyes from 31 healthy volunteers and 150 eyes from 75 patients diagnosed with dry eye disease . Participants underwent the Schirmer I test, tear break-up time assessment, and corneal staining evaluation using the Oxford Scale. Subjective symptoms were assessed through the Ocular Surface Disease Index questionnaire and a modified Ocular Surface Pain Score questionnaire. Corneal sensitivity was measured in five corneal regions using a Cochet-Bonnet esthesiometer. Dry eye disease severity was graded from 1 to 5 based on the Oxford Scale. Comparative analyses were performed.
RESULTS: Schirmer I and tear break-up time values were significantly lower in the DED group, while Ocular Surface Disease Index and Ocular Surface Pain Score were significantly higher (p<0.001 for all). Corneal sensitivity in all quadrants was significantly lower in DED patients (p<0.001 for all). A strong correlation was observed between the Ocular Surface Pain Score and the Ocular Surface Disease Index (r=0.983, p<0.001). Central corneal sensitivity exhibited a moderate positive correlation with Schirmer I and tear break-up time (p<0.001, r=0.583 and 0.657, respectively) and a moderate negative correlation with Ocular Surface Disease Index and Ocular Surface Pain Score (p<0.001, r=0.625 and −0.631, respectively). Disease severity progression was associated with increased Ocular Surface Disease Index and Ocular Surface Pain Score, but no statistically significant difference was found between Grades 3 and 5. Similarly, corneal sensitivity decreased with advancing disease severity, yet no significant difference was observed between Grades 4 and 5.
CONCLUSION: Corneal sensitivity decreases in dry eye disease and is negatively correlated with disease severity. Subjective symptoms increase with disease progression and show a positive correlation with severity. The absence of significant differences between the advanced stages suggests that neuropathic mechanisms and subbasal nerve plexus deterioration play a role in chronic and late-stage dry eye disease.
Keywords: dry eye disease; signs and symptoms; cornea; neuralgia; Cochet-Bonnet esthesiometer; sensory thresholds; surveys and questionnaires
Abstract
PURPOSE: To assess musculoskeletal symptoms, identify the most affected body areas, and investigate factors associated with the development of musculoskeletal disorders among ophthalmologists in Brazil.
METHODS: A survey was conducted using an online questionnaire and snowball sampling. Statistical analyses were performed using Jamovi version 2.3.28, and graphs were generated using RStudio version 2023.06.2 + 561.
RESULTS: A total of 233 participants (42 ophthalmology residents and 191 ophthalmologists) were included, with a mean age of 40.4 years (standard deviation 11.3; range 25–73 years). Musculoskeletal symptoms were reported by 83% of participants. The cervical region (57.1%), upper back (54.5%), and lumbar region (53.6%) were the most frequently reported sites of pain. A high body mass index was identified in 54.9% of the sample, and 50.2% of participants reported using painkillers in the previous year for musculoskeletal symptoms. The mean duration of professional activity in ophthalmology was 13.5 years, and the mean weekly workload was 39 hours. A significant association was observed between weekly workload and the presence of musculoskeletal disorders (p=0.045).
CONCLUSION: This study demonstrated a high prevalence of musculoskeletal disorders among ophthalmologists in Brazil, particularly involving the cervical, lumbar, and upper back regions, consistent with findings reported in international studies. Important contributing factors include long working hours, a high patient volume, and repetitive or awkward postures during examinations and procedures. Preventive strategies and improvements in working conditions are needed to protect the health and well-being of ophthalmologists.
Keywords: Musculoskeletal Diseases/epidemiology; Back pain; Lumbar Vertebrae; Occupational diseases/epidemiology; Ergonomics; Ophthalmic practice; Ophthalmologists/statistics & numerical data; Brazil/epidemiology
Abstract
PURPOSE: This study aimed to evaluate the perception and degree of satisfaction of blind individuals regarding an electronic cane prototype with a wearable haptic interface.
METHODS: Two scenarios with different obstacles were created to conduct tests with the canes (the user's cane and the prototype one). The perception and satisfaction of participants regarding the electronic cane were assessed using a questionnaire, the number of collisions during the tests, and the time each individual took to complete the course in each scenario.
RESULTS: Ten blind individuals who used the white cane participated in this study. Eight were males, and two were females. Their age ranged from 23 to 43 (average 32.3 ± 7.13 years and median 32 years). There was a tendency for fewer collisions with ground obstacles when the electronic cane was used than when the white cane was used. However, there was no statistically significant difference between the number of collisions and the course completion time in each scenario with either canes tested.
CONCLUSION: Overall, the perception and satisfaction of individuals regarding the prototype used were positive.
Keywords: Blindness; Canes; Patient satisfaction; Perception; Haptic technology; Wearable electronic devices; Surveys and questionnaires
Abstract
PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.
Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr
Abstract
Objetivos: Avaliar a segurança e eficácia a longo prazo da vitreólise com Nd:YAG laser para moscas volantes sintomáticas, uma vez que permanece como um procedimento controverso devido a falta de evidência científica robusta sobre a manutenção dos resultados e ocorrência de efeitos adversos.
Métodos: Este estudo é uma extensão observacional de um ensaio clínico prospectivo, randomizado, duplo cego, previamente publicado. Oito de treze pacientes que foram submetidos a vitreólise com YAG laser foram acompanhados para uma reavaliação tardia, dezoito meses após o procedimento, para avaliar a eficácia e segurança do procedimento.
Resultados: Todos os pacientes mantiveram a melhora na sintomatologia notada ao final do procedimento original, com 25% dos casos apresentando melhora completa, e uma proporção semelhante (37,5%) demonstrando melhora significativa ou parcial. A melhora objetiva na opacidade foi similar ao achado no seguimento original de 6 meses. O questionário de qualidade de vida NEI-VFQ 25 não demonstrou diferença estatisticamente significativa nas respostas entre o sexto e o décimo oitavo mês de acompanhamento. Nenhum efeito adverso foi notado no exame clínico ou reportado pelos pacientes.
Conclusão: A eficácia da vitreólise observada ao sexto mês do acompanhamento foi mantida até o décimo oitavo mês, com todos os pacientes notando algum grau de melhora quando comparado ao estado pré procedimento. Nenhum efeito adverso tardio foi notado. Um ensaio clínico randomizado maior é necessário para confirmar a segurança do procedimento.
Keywords: Terapia a laser; Lasers de estado sólido; Vitrectomia; Corpo vítreo; Cirurgia vitreorretiniana; Acuidade visual; Doenças oculares; Qualidade de vida; Inquéritos e questionários
Abstract
O presente trabalho traz uma revisão das abordagens terapêuticas para a cegueira da córnea. O estudo detalha as etapas e os elementos envolvidos na cicatrização da córnea. Ele mostra as limitações das estratégias cirúrgicas e farmacológicas usadas para restaurar e manter a transparência da córnea em termos de sobrevida a longo prazo e alcance geográfico. As perspectivas dos agentes anabólicos, incluindo vitamina A, hormônios, fatores de crescimento e novos moduladores pró-mitóticos e anti-inflamatórios para auxiliar a cicatrização da ferida na córnea, são revisadas criticamente. Aqui, apresentamos estudos envolvendo nanotecnologia, terapia gênica e reengenharia de tecidos como possíveis estratégias futuras para atuar de maneira isolada ou combinada com a cirurgia da córnea para prevenir ou reverter a cegueira corneana.
Keywords: Cegueira; Doenças da córnea; Transplante de córnea; Terapia genética; Terapia baseada em transplante de células e tecidos; Células-tronco
Abstract
We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.
Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene
Abstract
A descompressão orbitária é uma cirurgia amplamente empregada para correção da proptose em casos cosméticos e funcionais da orbitopatia de Graves. Os principais efeitos colaterais induzidos pela descompressão são olho seco, diplopia e parestesias. Amaurose pós descompressão é uma complicação extremamente rara e cujos mecanismos são pouco discutidos na literatura. Considerando o efeito devastador representado pela perda visual e a escassez de relatos dessa complicação, os autores apresentam dois relatos de amaurose após descompressão orbitária. Nos dois casos a perda visual ocorreu devido a sangramento de pequena monta no ápice orbitário.
Keywords: Oftalmopatia de Graves; Doenças orbitárias/cirurgia; Descompressão cirúrgica; Cegueira; Humanos; Relatos de casos
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