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Objetivo: investigar os efeitos vasculares da fotobiomodulação com diodo emissor de luz utilizando membrana embrionária corioalantóide de ovos de galinhas em grupos com diferentes tempos de exposição e detectar as alterações morfológicas por meio de métricas quantitativas promovidas pela luz na arquitetura da rede vascular.
Métodos: Um aparelho de fototerapia com diodo emissor de luz no comprimento de onda de 670 nm foi usado como fonte de fotobiomodulação. A luz vermelha foi aplicada a uma distância de 2,5 cm da superfície da membrana embrionária corioalantóide em 2, 4 ou 8 sessões de 90 s a arquitetura da rede vascular foi analisada por meio do software AngioTool (National Cancer Institute, USA). Usamos um grupo controle negativo tratado com 50 µL de solução salina tamponada com fosfato (PBS) pH 7,4 e um grupo controle positivo (Beva) tratado com 50 µL de solução de bevacizumabe (Avastin, Produtos Roche Químicos e Farmacêuticos S.A., Brasil).
Resultados: Uma diminuição no comprimento total do vaso foi detectada para o grupo Beva (24,96 ± 12,85%), e para todos os grupos que receberam terapia de luz vermelha de 670 nm, 34,66 ± 8,66% (2x), 42,42 ± 5,26% (4x) e 38,48 ± 6,96% (8x) em comparação ao grupo controle. A incidência de 5,4 J/cm² em 4 sessões (4x) mostrou vasos mais regulares. A redução foi mais intensa nos grupos que receberam maior incidência de luz vermelha de 670 nm (4x e 8x).
Conclusão: A fotobiomodulação contribui para a redução da vascularização nos vasos da membrana embrionária corioalantóide de ovos de galinhas e mudanças na arquitetura da rede. Os achados deste experimento abrem a possibilidade de considerar um estudo clínico usando esta terapia em pacientes com doenças retinais com componentes neovasculares, especialmente degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Fotobiomodulação; Membrana corioalantoica; Terapia com luz vermelha; Angiogênese; Degeneração macular relacionada à idade; Vasos retinais

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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PURPOSE: This study evaluated macular thickness using spectral-domain optical coherence tomography in healthy participants from a population-based eye survey.
METHODS: The Brazilian Amazon Region Eye Survey was a population-based study assessing the prevalence and causes of visual impairment, blindness, and ocular diseases in adults aged ≥45 years from urban and rural areas of Parintins. A subgroup was selected based on inclusion criteria for both eyes: best-corrected visual acuity ≥20/32, normal eye examination results, and no prior ocular surgery. Scans were performed using the iVue optical coherence tomography device. Measurements were taken from the nine subfields defined by the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study, examining the full retina as well as the inner and outer retinal layers. Associations of retinal thickness with age and sex were also analyzed. Statistical significance was set at p≤0.05.
RESULTS: In total, 70 healthy participants (25 males), aged 45–65 years (mean=52 ± 5), were included. Mean central foveal thickness was 248.71 ± 18.73 μm. A significant age-related reduction in macular thickness was observed, particularly in the inner superior parafovea (p=0.036), nasal perifovea (p=0.001), superior perifovea (p=0.028), outer layer of inferior parafovea (p=0.049), and the inferior perifovea of the full retina (p=0.029). Males showed significantly greater thickness in the outer layer, especially in the outer parafovea (p=0.004) and perifovea (p<0.0001).
CONCLUSIONS: This study established normative macular thickness values for healthy older adults in the Brazilian Amazon region using spectral-domain optical coherence tomography. Age and sex were found to significantly influence macular thickness and should be considered when interpreting measurements. These data will support future studies of retinal diseases in this population.

Keywords: Retinal diseases/diagnosis; Macula lutea/pathology; Macular degeneration/diagnosis; Diabetic retinopathy/diagnosis; Vision, low; Vision tests; Tomography, optical coherence/methods; Young adult; Cross-sectional studies; Brazil/epidemiology

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OBJETIVO: Traduzir e validar o questionário de olho seco e lentes de contato (CLDEQ-8) para o português e descrever o impacto das lentes de contato gelatinosas na superfície ocular.
MÉTODOS: Estudo transversal e descritivo com o objetivo de (1) traduzir e validar o CLDEQ-8 para o português e (2) aplicar o CLDEQ-8 em um grupo de usuários de lentes de contato, juntamente com uma ampla avaliação do impacto das lentes gelatinosas na superfície ocular. A avaliação do impacto das lentes gelatinosas foi realizada em uma amostra composta por 81 indivíduos, divididos em dois grupos: 61 usuários de lente de contato (Grupo A) e um grupo controle de 20 não usuários (Grupo B). Como critério de exclusão: usuário de lentes de contato rígidas, doenças sistêmicas ou oculares prévias, uso de medicamentos que podem causar danos a superfície ocular e cirurgias oculares prévias.
RESULTADOS: Para a tradução e validação do questionário CLDEQ-8, os valores de concordância Kappa foram iguais ou superiores a 0,7 em todas as perguntas, o que implica em uma boa concordância entre as versões em português e inglês. Considerando a avaliação da superfície ocular dos sujeitos, todos os parâmetros diferiram nos usuários de lente de contato em comparação com os controles (com p<0,05), exceto naqueles relacionados ao volume lacrimal, como altura do menisco lacrimal e teste de Schirmer.
CONCLUSÕES: Este estudo forneceu uma versão traduzida para o português e validada do questionário CLDEQ-8, que representa uma importante ferramenta na avaliação de usuários de lente de contato. A avaliação da superfície ocular realizada demonstra a relação entre o uso de lentes de contato gelatinosas e os distúrbios da superfície ocular.

Keywords: Lente de contato; Síndrome do olho seco; Superfície ocular; Inquérito e questionário; Reprodutibilidade de resultados

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PURPOSE: This retrospective study evaluated the safety and efficacy of real-world antiangiogenic therapy for ocular conditions in the private healthcare sector in southern Brazil.
METHODS: Medical records from patients who underwent intravitreal anti-vascular endothelial growth factor injections over the past 12 years were reviewed retrospectively. Data collection included the primary diagnoses, drugs administered, injection techniques, adverse effects, and treatment efficacy. Efficacy was assessed by comparing pre- and posttreatment visual acuity and central subfield thickness in eyes with followup exceeding 2 years.
RESULTS: A total of 1,024 patients, 1,310 treated eyes, and 11,377 injections were analyzed. The injections included aflibercept (6,833), ranibizumab (3,692), bevacizumab (843), and brolucizumab (9), administered either bilaterally (3,696) or unilaterally (7,681). The most common diagnoses were diabetic macular edema, exudative age-related macular degeneration, retinal vein occlusion related macular edema, and proliferative diabetic retinopathy. No endophthalmitis cases were reported. Vitritis with transient visual acuity loss occurred in two cases following aflibercept injections. One retinal detachment case was successfully treated with vitrectomy. The median number of injections per patient was 6 (IQR [interquartile range], 3–13). Among 445 eyes from 328 patients with followup over 2 years (median, 4.05 years; IQR, 2.89–6.29), there was a significant improvement in best-corrected visual acuity from 0.3 to 0.4 (Snellen) (p<0.001) and a reduction in central subfield thickness from 361 to 267 microns (p<0.001). CST comparisons included patients with age-related macular degeneration, diabetic macular edema, and retinal vein occlusion related macular edema.
CONCLUSION: This real-world study, the largest of its kind in Brazil, confirms the safety and efficacy of antiangiogenic therapies in the southern Brazilian private healthcare system. The findings highlight a low incidence of severe adverse events and outcomes consistent with global studies, supporting the ongoing use of antiangiogenic agents as effective and well-tolerated treatments for various ocular conditions in developing countries.

Keywords: Antiangiogenic drugs; Macular edema; Age-related macular degeneration; Retinal vein occlusion; Patient safety

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PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

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Relatamos o caso de um homem de 39 anos apresentando perda visual no olho direito há seis semanas. A melhor acuidade visual corrigida foi conta-dedos no olho direito e 20/30 no esquerdo. A fundoscopia demonstrou descolamento de retina direito inferiormente com extensão à fóvea e descolamento macular seroso à esquerda. Após estudos de imagem multimodal, o paciente foi diagnosticado com uma variante bolhosa de coriorretinopatia serosa central e tratado com espironolactona oral associada à fotocoagulação a laser adjuvante. As alterações retinianas resolveram após seis meses. A acuidade visual final foi 20/20 em ambos os olhos.

Keywords: Descolamento da retina; Coriorretinopatia serosa central; Descolamento do epitélio pigmentado da retina; Espironolactona; Antagonista da aldosterona

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O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina consiste em um tumor intraocular raro com comportamento benigno. O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina foi descrito na literatura apresentando dano retiniano variável, desde o envolvimento epirretiniano parcial até distorção completa das camadas retinianas e do epitélio pigmentar da retina. Relatamos o caso de uma menina de 8 anos com estrabismo de longa data que foi diagnosticada com hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina, com base na avaliação de imagem multimodal. Exploramos os achados de imagem específicos de estudos usando tomografia de coerência óptica de domínio espectral, autofluorescência, angiografia por tomografia de coerência óptica e angiografia fluorescente.

Keywords: Hamartoma/diagnóstico; Epitélio pigmentado da retina; Neoplasia da retina; Tomografia de coerência óptica; Angiografia; Humanos; Relato de caso

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Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia

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Este relato de caso tem como objetivo mostrar os resultados anatômicos e funcionais de um paciente com diagnóstico de retinopatia associada ao câncer tratado com implante de liberação controlada de dexametasona (Ozurdex^®). Os resultados anatômicos foram avaliados por SD-OCT e os resultados funcionais por medida de acuidade visual, microperimetria e eletrorretinograma multifocal. O período de acompanhamento foi de um ano.

Keywords: Retinopatia; Dexametasona; Síndromes paraneoplásicas oculares; Eletroretinografia

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Bilateral acute depigmentation of the iris and bilateral acute iris transillumination (BAIT) are similar clinical entities. The former causes acute-onset depigmentation of the iris stroma without transillumination, whereas the latter causes depigmentation of the iris pigment epithelium with transillumination. The etiopathogenesis of these conditions is not yet fully understood, but the proposed causes include the use of systemic antibiotics (especially moxifloxacin) and viral triggers. We present a case series of five female patients with a mean age of 41 (32-45) years, all of whom suffered acute onset of bilateral pain and redness of the eyes after moxifloxacin use (oral or topical). It is important for ophthalmologists to be aware of the two forms of iris depigmentation since this case series suggests that SARS-CoV-2 or its empirical treatment with moxifloxacin may trigger iris depigmentation. If this is the case, clinicians will likely see increased incidences of bilateral acute depigmentation of the iris and bilateral acute iris transillumination during and after the COVID-19 pandemic.

Keywords: SARS-CoV-2; Pigment epithelium of eye; Iris diseases/pathology; Transillumination; Ocular hypertension; Intraocular pressure; Drug related side effect and adverse reactions; Iris diseases/drug therapy; Moxifloxacin/therapeutic Use; Humans; Case reports

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A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual

Abstract

Spinocerebellar ataxia type 7 is a form of spinocerebellar ataxia, which is a clinically and genetically heterogeneous group of rare inherited neurodegenerative disorders. Among the spinocerebellar ataxias, the association between cerebellar ataxia and cone-rod retinal dystrophy is a strong indicator of spinocerebellar ataxia type 7. Spinocerebellar ataxia type 7 cone-rod dystrophy is a progressive, disabling, and incurable form of hereditary retinopathy. However, the field of genetics has markedly progressed in the last decades, which resulted in improved understanding of multiple aspects of spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration and the emergence of new modalities of genetic therapies for other types of retinal dystrophies. This study aimed to evaluate the current knowledge on spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration, including genetics and molecular mechanisms as well as their implications in pathogenesis, clinical manifestations, and potential therapeutic strategies.

Keywords: Cerebellar ataxia; Cone-rod dystrophies; Spinocerebellar ataxias; Retinal dystrophies; Retinal degeneration; Genetic therapy