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Abstract

Objetivo: Comparar os benefícios e efeitos colaterais da vitrectomia via pars plana com os da terapia imunomoduladora sistêmica em pacientes com uveíte intermediária complicada.
Métodos: Estudo clínico prospectivo incluiu pacientes com uveíte intermediária recorrente que apresentaram melhora minima da acuidade visual, apesar das injeções perioculares de esteroides. Vinte pacientes foram randomizados para o grupo de vitrectomia via pars plana ou esteróide oral e ciclosporina A (10 olhos de 10 pacientes por grupo). O acompanhamento foi de 24 meses para estudar alterações na acuidade visual, o escore da oftalmoscopia binocular indireta, a angiofluoresceinografia e achados na tomográfica de coerência óptica.
Resultados: A acuidade visual (logaritmo do ângulo mínimo de resolução) melhorou significativamente de 0,71 para 0,42 (p=0,001) no grupo cirúrgico, enquanto melhorou de 0,68 para 0,43 (p=0,001) no grupo da terapia imunomoduladora. Sete pacientes (70%) no grupo cirúrgico ganharam ≥2 linhas e seis pacientes (60%) no grupo da terapia imunomoduladora ganharam ≥2 linhas (p=0,970). Os estudos de angiofluoresceinografia e tomografia de coerência óptica mostraram que seis dos sete pacientes da vitrectomia via pars plana que apresentaram edema macular cistóide melhoraram, enquanto dois pacientes com edema macular difuso não apresentaram melhora. No grupo da terapia imunomoduladora, três dos seis pacientes com edema macular cistoide não apresentaram melhora, enquanto dois pacientes com edema macular difuso melhoraram.
Conclusões: A vitrectomia via pars plana e a terapia imunomoduladora resultaram em melhora significative da função visual dos pacientes com inflamação persistente secundária a uveíte intermediária crônica. Apesar desse sucesso, continua sendo necessário determinar as melhores indicações para o uso de cada modalidade. A terapia imunomoduladora foi bem sucedida no tratamento do edema macular difuso associado à uveíte intermediária crônica, enquanto a vitrectomia via pars plana não foi.

Keywords: Uveíte intermediária; Vitrectomia; Imunomodulação; Edema macular

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Objetivo: Comparar as medidas de acuidade visual, espessura macular central e área de neovasos ativos na angiofluoresceinografia submetidos a panfotocoagulação retiniana padrão ETDRS associado a injeção intravítrea de ranibizumabe versus panfotocoagulação padrão PASCAL associado a injeção intravítrea de ranibizumabe versus somente injeção intravítrea de ranibizumabe em pacientes com retinopatia diabética proliferativa.
Métodos: Pacientes com retinopatia diabética proliferativa e virgens de tratamento, randomicamente divididos nas três diferentes terapias retinianas. Panfotocoagulação no grupo ETDRS em 2 sessões (semanas 0 e 2) e no grupo PASCAL, na semana 0. Injeção intravítrea de ranibizumabe realizado ao fim da primeira sessão de laser em ambos os grupos: ETDRS e PASCAL, e na semana 0 no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe. Avaliações oftalmológicas, tomografia de coerência óptica e angiofluoesceinografia realizados na visita basal e a cada 4 semanas por 48 semanas.
Resultados: Trinta pacientes (n=40 olhos) completaram as 48 semanas de seguimento. Após o tratamento, a acuidade visual melhorou significantemente em todas a visitas no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe (p<0,05); em todas exceto na semana 4 no grupo ETDRS, em todas exceto nas semanas 4 e 8 no grupo PASCAL. Redução significativa na espessura do subcampo central foi evidenciada no grupo PASCAL nas semanas 4, 8 e 48; somente na semana 48 no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe, e em nenhuma visita no grupo ETDRS. Redução também na área de neovasos ativos em todas as visitas em todos os grupos. Não houve diferença significante entre os três grupos com relação a mudança media na medidas de acuidade visual, espessura macular central ou área de neovasos ativos da visita inicial para a semana 48.
Conclusões: Somente IVB ou este associado a panfotocoagulação ETDRS ou PASCAL, apresentaram efeitos semelhantes em relação a medidas de acuidade visual, espessura do subcampo central e área de neovasos ativos no decorrer de 48 semanas de seguimento.

Keywords: Retinopatia diabetica; Retina; Diabetes; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Inibidorres da angiogenese/uso terapêutico; Ranibizumab/uso terapêutico; Panfotocoagulação; Acuidade visual

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OBJETIVO: A atividade da paraoxonase1 está associada à degeneração macular relacionada à idade. Dois polimorfismos (L55M e Q192R) mostraram aumentar a atividade da paraoxonase1 e foram implicados no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade. Os estudos que examinaram esses polimorfismos apresentaram resultados conflitantes: nenhum efeito, risco aumentado ou diminuído. Assim, esta meta-análise foi realizada para determinar o efeito desses polimorfismos na degeneração macular relacionada à idade.
MÉTODOS: Foi feita uma busca nos bancos de dados PubMed, EBSCO, LILACS e SCOPUS, bem como nas bibliografias compiladas das publicações, buscando-se estudos caso-controle que tivessem analisado os polimorfismos da paraoxonase1 e a degeneração macular relacionada à idade. Os dados foram analisados com software Comprehensive Meta-Analysis, versão 2.2, e NCSS Statistical, versão 2020. As distribuições de genótipos foram extraídas e, dependendo do nível de heterogeneidade, modelos de efeitos fixos ou aleatórios foram utilizados para calcular razões de probabilidade (RPs) combinadas, com intervalos de confiança de 95% (IC 95%) para os modelos genéticos heterozigoto, homozigoto, dominante, recessivo e alélico.
RESULTADOS: Em geral, nenhum dos modelos genéticos demonstrou associação significativa para o polimorfismo L55M. Entretanto, em populações não asiáticas, foi determinada uma associação significativa para os modelos genéticos heterozigoto e dominante (RP_faixa=1,24-1,27, p<0,05). Para a população asiática, os modelos heterozigoto, dominante e alélico mostraram um fator benéfico ou protetor (RP_faixa=0,29-0,35, p<0,05). Para o polimorfismo Q192R, nenhum dos modelos genéticos demonstrou qualquer associação significativa. Porém, quando a coorte foi agrupada por etnia, determinou-se uma associação significativa na população asiática para os modelos genéticos recessivo e alélico (RP_faixa=1,63-2,08, p<0,05). Contudo, nenhuma associação foi observada para a população não asiática. Não houve risco identificável quando a coorte foi estratificada em exsudativa e não exsudativa.
CONCLUSÕES: Determinamos que o polimorfismo L55M da paraoxonase1 de fato aumenta o risco de desenvolvimento de degeneração macular relacionada à idade em populações não asiáticas, enquanto que em populações asiáticas, esse polimorfismo tem um efeito protetor. Porém, para o polimorfismo Q192R da paraoxonase1, apenas a população asiática demonstrou risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Grupos étnicos; Degeneração macular; Polimorfismo genético; Paraoxonase1; Arildialquilfosfatase

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia

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Os efeitos térmicos das máquinas de corte a laser podem danificar a mácula. Poucos estudos na literatura tem descrito a lesão macular por queimadura a laser industrial. Neste estudo, objetivamos relatar os achados clínicos, visuais e de tomografia de coerência óptica em um trabalhador de refinaria de ouro com maculopatia induzida por laser. O trabalhador da refinaria de ouro de 21 anos teve perda de visão no olho direito depois de usar uma máquina de corte a laser sem usar equipamento protetor ocular para laser. Sua acuidade visual melhor corrigida foi de 7/10 no olho direito e 10/10 no olho esquerdo na primeira consulta (24h depois). O exame do segmento anterior estava normal. No exame de fundo de olho, lesões focais, redondas e amareladas foram detectadas dentro da fóvea. Os achados da tomografia de coerência óptica revelaram rupturas na fóvea da retina externa e irregularidades estendendo-se da camada plexiforme externa ao epitélio pigmentar da retina. Após 4 meses, a acuidade visual melhor corrigida melhorou para 1,0 e os achados da tomografia de coerência óptica foram revigorados.

Keywords: Maculopatia; Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Laser

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Objetivo: Identificar tendências no campo de pesquisa da orbitopatia de Graves nas últimas duas décadas e analisar os ramos de maior concentração de pesquisas nessa área.
Métodos: O banco de dados Web of Science foi usado para extrair artigos com “orbitopatia de Graves” ou seus sinônimos no título. Dados completos e referências foram exportados para o programa VOSviewer para serem analisados. Mapas e gráficos de visualização foram construídos a partir desses dados.
Resultados: Foram obtidos 1067 artigos sobre a orbitopatia de Graves a partir do banco de dados Web of Science. Os EUA ficaram em primeiro lugar em termos de número de publicações, seguidos pela Itália e pela República Popular da China. Dentre os autores, os artigos de Wiersinga WM tiveram o maior número de citações. Quanto às instituições, os artigos da Universidade de Amsterdã tiveram o maior número de citações, mas a Universidade de Pisa publicou o maior número de artigos. Dentre os periódicos, a revista Thyroid publicou o maior número de artigos. A análise de coautoria mostrou quatro agrupamentos de colaboração entre países. O primeiro agrupamento engloba países europeus; o segundo engloba os EUA, Brasil, Canadá, Coreia do Sul e Taiwan. A República Popular da China compreende um agrupamento por si só. O quarto agrupamento inclui Japão, Austrália e Polônia. A análise das palavras-chave revelou cinco agrupamentos de tópicos de palavras-chave: patogênese, gerenciamento, associação, qualidade de vida e cirurgia. A análise das referências citadas em conjunto revelou cinco agrupamentos: patogênese, manejo, fatores de risco, avaliação clínica e manejo cirúrgico.
Conclusão: A pesquisa no campo da orbitopatia de Graves cresceu nos últimos vinte anos. Os tópicos com a maior concentração de pesquisas são: patogênese, gerenciamento, fatores de risco, qualidade de vida e complicações. As tendências de pesquisa mudaram nas últimas duas décadas. Ficou evidente um aumento do interesse em explorar os mecanismos e associações da orbitopatia de Graves. Observou-se uma cooperação entre países europeus neste campo de pesquisa. Os EUA estabeleceram uma cooperação internacional mais ampla que outros países. Acreditamos que mais colaboração internacional envolvendo países em desenvolvimento seria recomendável.

Keywords: Oftalmopatia de Graves; Bibliometria; Oftalmopatia de Graves; Pesquisa

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Objetivo: Avaliar o efeito do descolamento macular seroso observado durante oclusões de veias retinianas nos resultados do tratamento.
Métodos: Um total de 117 olhos de 115 pacientes que foram tratados com injeções intravítreas para edema macular secundário à oclusão de veia retiniana foram revistos retrospectivamente. A acuidade visual, tomografia de coerência óptica e os resultados da angiofluoresceinografia foram avaliados de acordo com a presença ou ausência de descolamento macular seroso.
Resultados: No grupo com oclusão de um ramo da veia retiniana, foi detectado um aumento estatisticamente significativo na acuidade visual média em comparação com o valor inicial em cada consulta de acompanhamento do descolamento macular seroso, enquanto que o aumento na acuidade visual média só foi significativo nas consultas aos 3 e 6 meses na presença de descolamento macular seroso. No grupo com oclusão da veia central da retina, houve um aumento na acuidade visual média em comparação com a acuidade inicial em cada consulta na ausência de descolamento macular seroso, enquanto a acuidade visual média diminuiu em comparação com a acuidade inicial em todas as consultas, exceto na consulta aos 3 meses. O defeito da zona elipsoide era mais proeminente na presença de descolamento macular seroso nos olhos com oclusão de um ramo da veia retiniana, enquanto que não havia diferença significativa na zona elipsoide com a presença ou ausência de descolamento macular seroso em olhos com oclusão central da veia retiniana.
Conclusões: No grupo com edema macular devido à oclusão de veias retinianas, o aumento médio inicial da acuidade visual observado no primeiro ano foi mantido nos casos sem descolamento macular seroso, mas não naqueles com presença de descolamento macular seroso. O descolamento macular seroso pode ser um fator negativo em olhos com oclusão de veias retinianas.

Keywords: Oclusão da veia retiniana; Edema macular; Descolamento macular; Injeções intravítreas

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Objetivo: A degeneração macular neovascular relacionada à idade é a principal causa de perda de visão em idosos. O objetivo deste estudo foi identificar os preditores iniciais que afetam o prognóstico visual após a injeção intravítrea de combercepte para degeneração macular neovascular relacionada à idade.
Métodos: Esta é uma revisão retrospectiva de 58 pacientes com degeneração macular neovascular relacionada à idade que foram tratados com injeções intravítreas de 0,5 mg de combercepte na prática clínica de rotina. Foram coletadas informações básicas, tais como idade, sexo, pressão intraocular e evolução da doença. A melhor acuidade visual corrigida, as sensibilidades retinianas médias e varreduras de tomografia de coerência óptica foram registradas no início do estudo e 6 meses após o tratamento. Foi efetuada uma análise de regressão logística para determinar os preditores independentes da melhor acuidade visual corrigida 6 meses após o tratamento.
Resultados: Após 6 meses de tratamento, a média da acuidade visual melhor corrigida melhorou de 1,10 ± 0,42 para 0,41 ± 0,18 logMAR; as sensibilidades retinianas médias aumentaram de 5,13 ± 0,86 para 7,32 ± 1,21 dB; a espessura retiniana central média diminuiu de 440,38 ± 61,05 para 260,01 ± 24,86 µm; e os pontos hiper-reflexivos, tanto em números totais quanto em cada camada de retina, foram significativamente reduzidos em comparação com os valores de antes do tratamento (todos com p<0,05). Houve 22 pacientes com visão melhorada e 36 pacientes com visão não melhorada. As análises multivariadas mostraram que o número de pontos hiper-reflexivos sub-retinianos, o estado da membrana limitante externa, a melhor acuidade visual corrigida inicial e a idade foram preditores independentes para a melhor acuidade visual corrigida (todos com p<0,05).
Conclusão: A má recuperação de pacientes após a injeção de combercepte intravítreo pode estar relacionada ao número de pontos hiper-reflexivos sub-retinianos, ao estado da membrana limitante externa, à acuidade visual corrigida inicial e à idade, parâmetros que podem ser usados como preditores de resultados visuais de curto prazo e devem ser totalmente avaliados antes da cirurgia.

Keywords: Macular degeneration; Injeções intravítreas Combercepte; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Avaliar a eficácia do tratamento com aflibercepte intravítreo para edema macular devido à oclusão de um ramo da veia retiniana, com e sem descolamento seroso da retina.
Métodos: Foram analisados retrospectivamente 37 olhos com oclusão de um ramo da veia retiniana, tratados com injeção intravítrea de aflibercepte para edema macular. Os pacientes foram divididos em dois grupos, de acordo com a presença ou ausência de um descolamento seroso de retina na tomografia de coerência óptica (SD-OCT). Um regime pro re nata foi seguido após 1 injeção intravítrea de aflibercepte. Após a injeção, foram realizadas consultas de acompanhamento nos meses 1, 2, 3, 6 e 12. Foram medidas a melhor acuidade visual corrigida e a espessura macular central.
Resultados: Houve 15 pacientes com descolamento seroso de retina e 22 pacientes com apenas edema macular (descolamento não seroso de retina). A espessura macular central foi significativamente maior no grupo com descolamento seroso de retina do que no grupo com descolamento não seroso de retina (respectivamente, 811,73 ± 220,68 μm e 667,90 ± 220,68 μm; p=0,04). A diferença desapareceu a partir do terceiro mês. A espessura macular central foi semelhante nos dois grupos na última consulta (407,27 ± 99,08 μm e 376,66 ± 74,71 μm, p=0,66). A melhor acuidade visual corrigida aumentou significativamente em ambos os grupos. Não houve diferença entre os dois grupos quanto à melhor acuidade visual corrigida inicial e final.
Conclusão: O tratamento com aflibercepte intravítreo foi altamente eficaz em melhorar a acuidade visual corrigida e a espessura macular central no edema macular induzido pela oclusão de um ramo da veia retiniana, independentemente da presença ou não de um descolamento seroso da retina.

Keywords: Injeções intravítreas; Aflibercepte; Oclusão da veia retiniana; Edema macular; Descolamento retiniano

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Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.

Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.

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Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

Abstract

We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene