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Objetivo: A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alterações oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestações da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes e Método: Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI). Resultados: Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestação renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. A acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100. Conclusões: A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padrão de herança recessiva ligada ao X, não sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.

Keywords: Síndrome de Alport; Lenticone

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Objetivo: Identificar manifestações oculares em pacientes na fase crônica da febre Chikungunya e descrever seu perfil sociodemográfico.
Métodos: Estudo transversal com a inclusão de pacientes com confirmação sorológica de febre Chikungunya. Todos os pacientes foram submetidos a exame oftalmológico completo, incluindo testes específicos de função lacrimal (teste de ruptura do filme lacrimal, teste de Schirmer e teste da lissamina verde).
Resultados: Foram avaliados 64 olhos de 32 pacientes. A maioria dos pacientes eram do sexo feminino (71,9%) e a idade média foi 50,0 ± 13,7 anos. O intervalo médio entre a confirmação sorológica e o exame oftalmológico foi de 12,7 ± 7,7 meses. Vinte pacientes (62%) apresentaram olho seco. Não houve significância estatística na associação entre olho seco e o tempo de diagnóstico da infecção (p=0,5546), idade (p=0,9120), sexo (p=1,00), raça (p=0,2269), artralgia durante a infecção aguda (p=0,7930), dor retro-orbitária (p=0,3066) e conjuntivite (p=1,00).
Conclusão: A presença de olho seco foi a manifestação mais prevalente observada. Não foram observados sinais de inflamação intraocular ou baixa acuidade visual.

Keywords: Febre Chikungunya; Vírus Chikungunya; Síndromes do olho seco; Infecções oculares virais; Infecção por Arbovírus; Manifestações oculares.

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OBJETIVOS: o principal objetivo deste estudo foi descrever pacientes com achados vasculares retinianos temporalmente relacionados à vacinação contra COVID-19. Com maior notificação de possíveis eventos adversos similares, esperamos compreender a real dimensão e relevância do que foi apresentado.
MÉTODOS: Onze pacientes com queixas visuais após vacinação contra COVID-19 foram estudados. Os dados analisados foram: idade, gênero, tipo de vacinação, tempo de aparecimento de sintomas, achados sistêmicos, antecedentes pessoais, acuidade visual com melhor correção, biomicroscopia e imagem retiniana multimodal (retinografia colorida, red-free, SD-OCT, OCTA e angiofluoresceinografia). Os critérios de inclusão foram a presença de alterações oftalmológicas ocorridas dentro de 30 dias após a primeira ou segunda dose de qualquer vacina contra COVID-19.
RESULTADOS: Onze pacientes foram incluídos: 5 com oclusão arterial (45,4%), 4 com oclusão venosa (36,4%) e 2 (18,2%) com alterações não específicas vasculares sugestivas de isquemia retiniana como exsudatos algodonosos. A idade média dos pacientes foi de 57 anos (DP=16; com intervalo de 27 a 84 anos). A média de tempo de aparecimento de sintomas após a vacinação foi de 10 dias (DP=5,4; com intervalo de 3 a 16 dias). Nove dos onze pacientes eram do sexo feminino (81,8%). Fatores de risco sistêmicos foram observados em 36,4% dos pacientes. Dois pacientes tiveram sintomas neurológicos e visuais, com oclusão arterial. 36,4% dos pacientes tiveram infecção prévia por COVID-19 no último ano. Sete pacientes (63,6%) receberam a vacina ChAdOx1 nCoV-19 (AZD1222).
CONCLUSÕES: nossos dados sugerem que eventos retinianos temporalmente relacionados à vacinação contra COVID-19 são possíveis, porém raros. A relação entre estes eventos pós-vacinais exigem futura atenção antes de maiores conclusões.

Keywords: COVID-19; Infecções por coronavírus; Vacina; Oclusão arterial; Oclusão venosa; Síndrome de Susac

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PURPOSE: This study aimed to evaluate the outcomes of strabismus surgical correction in patients with Down syndrome.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of patients with Down syndrome who underwent strabismus surgery between January 1997 and May 2024 at an Ophthalmology Outpatient Clinic in São Paulo, Brazil. The data collected included age, sex, medical and ocular history, surgical details, and follow-up outcomes. The patients were categorized by strabismus type into esotropia, fourth nerve palsy, and mixed groups. Surgical success was defined as final alignment within 10^Δ of orthotropia and, where applicable, whether there was resolution of abnormal head posture of ocular origin. Patients with postoperative follow-up <6 months were excluded.
RESULTS: A total of 37 patients (21 females) were included. Of these, 22 (59.5%) were in the esotropia group, 10 (27.0%) in the fourth nerve palsy group, and 5 (13.5%) in the mixed group. The surgical success rate in the esotropia group was 86.4%, with a mean preoperative deviation of 35.2 (± 6.5)^Δ, and mean surgical correction of 30.1 (± 10.4)^Δ. The success rate in the fourth nerve palsy group was 40.0%, with a mean preoperative deviation of 10.4 (± 4.3)^Δ. Overall, success was achieved with a single surgical procedure in 73.0% of the sample. No significant associations were found between surgical success and the clinical and demographic variables, including sex, age at surgery, oblique muscle overaction, pattern strabismus, visual acuity, amblyopia, preoperative deviation, or postoperative follow-up duration (p>0.05).
CONCLUSIONS: When standard surgical tables are applied, strabismus surgery in patients with Down syndrome appears to be safe and effective. We found high success rates, particularly among patients with esotropia. We observed no tendencies toward over- or under-correction. These findings support the use of conventional surgical protocols with this patient population.

Keywords: Down Syndrome/complications; Strabismus/surgery; Esotropia/surgery; Oculomotor nerve diseases/physiopathology; Vision disorders; Humans; Brazil.

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Objetivo: Há poucos dados sobre o perfil de pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial no Brasil. O objetivo deste estudo é avaliar de forma mais abrangente as características clínicas dos pacientes portadores dessas doenças acompanhados em dois centros de referência em oftalmologia no Brasil.
Métodos: Pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial, acompanhados nos Departamentos de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo foram incluídos neste estudo. Além dos dados clínicos e demográficos, foram avaliados também a presença de eventos estressantes relacionados ao início dos sintomas (evento desencadeante), fatores agravantes, truques sensoriais, e outros fatores de melhora.
Resultados: Cento e dois pacientes foram incluídos no estudo. A maior parte dos pacientes era do sexo feminino (67,7%). Blefaroespasmo essencial foi a condição mais frequente, observada em 51 (50%) dos pacientes. Espasmo hemifacial correspondia a 45% dos casos, enquanto 5% dos pacientes apresentavam a Síndrome de Meige. 63,5% dos pacientes associaram o início dos sintomas com um evento estressante prévio. 76,5% dos pacientes relataram fatores de melhora para os espasmos; 47% relataram truques sensoriais. Além disso, 87% dos pacientes relataram fatores de piora; estresse (51%) foi o mais frequente.
Conclusão: Este estudo fornece informações a respeito das características clínicas dos pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial acompanhados nos dois maiores centros de referência em oftalmologia do Brasil.

Keywords: Blefarospasmo; Espasmo hemifacial; Síndrome de Meige

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Objetivo: A síndrome de opsoclonia-mioclonia é extremamente rara em adultos e tem uma fisiopatologia autoimune. Devido à raridade dessa síndrome, o reconhecimento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia precisa melhorar urgentemente em todo o mundo. Assim sendo, este estudo visou aumentar a conscientização sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia e ajudar os médicos para um melhor diagnóstico e o uso correto da imunoterapia.
Métodos: Este é o relato de um caso adulto de síndrome de opsoclonia-mioclonia idiopática com movimentos oculares conjugados, multidirecionais, arrítmicos e espontâneos, mioclonia, ataxia, distúrbios do sono e medo intenso. Além disso, foram pesquisadas as publicações recentes relevantes e resumiu-se a fisiopatologia, a apresentação clínica, o diagnóstico e o tratamento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Resultados: A paciente recuperou-se totalmente da opsoclonia, da mioclonia e da ataxia através de imunoterapia. O artigo também fornece um resumo atualizado sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Conclusão: Adultos com síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia têm uma baixa frequência de sequelas residuais. O diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a melhores prognósticos. Espera-se que a imunoterapia combinada reduza a incidência da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia refratária e recorrente.

Keywords: Síndrome de opsoclonia-mioclonia/diagnóstico; Síndrome de opsoclonia-mioclonia/tratamento farmacológico; Imunoterapia/ métodos; Humanos

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OBJETIVO: Comparar os resultados de 3 meses de soro autólogo a 20% com um tratamento combinado, ou seja, lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina a 0,05% em pacientes com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo 130 olhos de 65 pacientes recentemente diagnosticados com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária. Os pacientes foram divididos em dois grupos de tratamento, 66 olhos de 33 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento com soro autólogo e 64 olhos de 32 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina. Os resultados do teste de Schirmer e do tempo de ruptura do filme lacrimal e os índices de doença da superfície ocular (OSDI) foram registrados antes e depois de três meses de tratamento.
RESULTADOS: Três meses após o tratamento, o valor médio do teste de Schirmer foi mais alto com significância estatística no grupo do tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina (p<0,0001) e o tempo de ruptura do filme lacrimal também foi significativamente maior nesse grupo (p=0,034). Também aos três meses, a doença da superfície ocular foi menor com significância estatística no grupo de tratamento com soro autólogo (p=0,004). Quando os dois grupos foram avaliados separadamente, a melhora no teste de Schirmer, o tempo de ruptura e a doença da superfície ocular antes e depois do tratamento tiveram diferenças estatisticamente significativas tanto no grupo de soro autólogo (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente) quanto no grupo de tratamento combinado (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente).
CONCLUSÕES: No tratamento de curto prazo da síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária, o tratamento com soro autólogo foi significativamente superior ao tratamento com lubrificantes oculares sem conservantes combinados com ciclosporina, em termos de melhora no doença da superfície ocular. As melhoras no teste de Schirmer e no tempo de ruptura do filme lacrimal foram significativamente maiores no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina.

Keywords: Síndrome de Sjögren/complicações; Síndrome do olho seco/etiologia; Síndrome do olho seco/tratamento farmacológico; Ciclosporina/uso terapêutico; Lubrificantes oftalmológicos

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A manifestação oftálmica mais frequentemente re­latada da infecção por SARS-CoV-2 é a conjuntivite. Trata-se de estudo de caso de retinopatia tipo Purtscher em uma paciente com coagulopatia grave associada ao COVID-19. Uma jovem com múltiplas comorbidades foi admitida por síndrome do desconforto respiratório agudo relacionado ao COVID-19. Seu quadro foi complicado pela fungemia. O exame oftálmico revelou pólo posterior bilateral, lesões intraretinianas e o fluconazol foi adicionado para tratar a retinite fúngica presumida. No decorrer de uma semana, manchas largas peripapilares de algodão e hemorragias sugestivas de retinopatia tipo Purtscher foram observadas. Os dímeros D, o fibrinogênio e a proteína c-reativa estavam acentuadamente elevados antes da nossa consulta, indicando um estado pró-trombótico e pró-inflamatório precedente. O duplex venoso subsequente revelou trombose venosa profunda nas veias subclávia direita e jugular interna. Os índices de fatores von Willebrand estavam marcadamente elevados, sugerindo coagulopatia grave associada ao COVID-19. A retinopatia tipo Purtscher, uma microangiopatia oclusiva rara foi descrita em várias condições pró-inflamatórias e pró-trombóticas. Para nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de retinopatia tipo Purtscher com coagulopatia associada ao COVID-19.

Keywords: Doença retiniana; Infecção por coronavírus; Síndrome respiratória aguda grave; Relato de caso.

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As manifestações neurológicas de COVID-19 não são bem compreendidas. Relatamos o caso de um homem febril de 44 anos que apresentou visão dupla e dor de cabeça dois dias após os sintomas iniciais de fadiga, fraqueza muscular generalizada e perda de apetite. O paciente foi posteriormente diagnosticado com COVID-19 e paresia transitória do nervo abducente, não apresentando sintomas respiratórios ou achados neurológicos específicos adicionais. Como o número de casos tem aumentado em todo o mundo, sugerimos que os médicos tenham um índice de suspeita maior para COVID-19 em pacientes com neuropatias cranianas, mesmo em casos leves sem sintomas respiratórios típicos.

Keywords: Diplopia; Síndrome Respiratória Aguda Grave; Oftalmoplegia; Infecção por coronavírus; Doença do nervo abducente; SARS-CoV-2; Pandemia; Humanos; Relato de caso

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A síndrome de pseudoesfoliação é mais frequente em pessoas com mais de 50 anos e sua prevalência aumenta com a idade. Poucos relatos descrevem casos em pacientes mais jovens, todos com história de cirurgia ocular, especialmente ressecção da íris. Descrevemos o caso de um homem de 27 anos com glaucoma bilateral avançado e material de pseudoesfoliação no OE. O paciente foi submetido a cirurgias de catarata em AO e a uma ceratoplastia penetrante no OD durante a infância. Atualmente, ele apresentou PIOs de 40 mmHg em AO. O OE apresentou material escamoso branco na borda pupilar e cápsula anterior, e linha Sampaolesi como achado gonioscópico. A trabeculectomia foi realizada em AO e obteve-se o controle da pressão intraocular. Diferentemente de outros casos relatados, o paciente não apresentou qualquer manipulação aparente da íris no olho afetado. No entanto, ele foi submetido a uma iridectomia no olho contralateral. Além disso, este é o primeiro caso a ser acompanhado de glaucoma bilateral no momento da detecção do material de pseudoesfoliação.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Extração de catarata; Adulto jovem

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A cirrose biliar primária é uma doença hepática autoimune progressiva rara que causa colestase crônica. 75% dos pacientes com Cirrose Biliar Primária desenvolvem Síndrome de Sjögren Secundária, e podem também desenvolver deficiência de vitamina A. Aqui, relatamos um paciente com Cirrose Biliar Primária que desenvolveu Síndrome de Sjögren Secundária e deficiência de vitamina A, levando a envolvimento ocular grave e incomum com perfurações espontâneas múltiplas e recorrentes da córnea. Perfurações da córnea em pacientes com Cirrose Biliar Primária e Síndrome de Sjögren Secundária são complicações raras, mas devastadoras, em contraste com outras manifestações clínicas oculares da doença.

Keywords: Cirrose hepática biliar; Perfuração da córnea; Síndrome de Sjogren; Deficiência de vitamina A; Doença autoimune

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Paciente feminina de 38 anos com queixa de fotopsias e perda visual indolor em seu olho direito 2 semanas após ter recebido a primeira dose de vacina de vírus inativo para COVID-19 (Sinovac/China National Pharmaceutical Group). Ao exame Oftalmológico, apresentava padrão granular macular, múltiplas lesões cinza-esbranquiçadas no polo posterior, associado à reação vítrea inflamatória. O diagnóstico de múltiplos pontos brancos evanescentes foi realizado após análise multimodal. A paciente foi tratada com corticosteroides sistêmico e evoluiu com melhora da acuidade visual e do quadro clínico.

Keywords: Múltiplos pontos brancos/diagnóstico; COVID-19; Infecção por coronavirus; Vacina; Vacinação; Corticosteroides

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Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.

Keywords: Dengue; Complicações infecciosas na gravidez; Transmissão vertical de doenças infecciosas; Manifestações oculares; Hemorragia retiniana; Hemorragia vítrea; Humanos; Doenças do recém-nascido; Relatos de casos

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Rever se o COVID- 19 é transmitido através da superfície ocular e seus sintomas e sinais na doença ocular. Dado que o COVID-19 é transmitido por gotículas de ar e contato próximo, também analisaremos, também, as condições às quais os oftalmologistas e as clínicas oftalmológicas devem prestar atenção a fim de evitar a transmissão da doença. Embora alguns autores tenham argumentado que a transmissão de COVID-19 não pode ocorrer através da superfície ocular, a maioria dos autores acredita que a superfície ocular é uma via potencial de transmissão. Até à data, foram notificados, muito raramente, sinais e sintomas oculares em doentes com COVID- 19. No entanto, há relatos de casos de conjuntivite como sendo, raramente, o primeiro e único sintoma clínico da doença. Além disso, a baixa positividade do RNA coronavírus pode ser detectada nas amostras da superfície ocular. São necessárias mais investigações clínicas laboratoriais sobre se a superfície ocular é uma das vias de transmissão através das quais o SARS-COV-2 penetra no corpo humano.

Keywords: Infecções por coronavirus; Coronavirus; COVID-19; SARS-CoV-2; Conjuntivite; Manifestações oculares; Transmissão de doença infecciosa

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A síndrome antifosfolipide é uma doença autoimune adquirida caracterizada por hipercoagulabilidade associada a tromboembolismo venoso e arterial recorrente na presença de anticorpos antifosfolipídicos. Aqui, relatamos um caso clínico de oclusão sequencial de veia e artéria da retina como primeira manifestação de uma síndrome antifosfolipíde primária desen­cadeada por uma infeção aguda por Mycoplasma num paciente de 11 anos previamente saudável. No primeiro dia, a oftalmoscopia revelou uma oclusão da veia central da retina. No dia seguinte, o paciente desenvolveu uma oclusão do ramo temporal da artéria central da retina. No terceiro dia, uma oclusão da artéria central da retina foi diagnosticada. Os níveis de anticoagulante lúpico sérico, anticorpos IgG anticardiolipina e IgG anti-β2-glicoproteína 1 e anticorpos IgM para Mycoplasma pneumoniae estavam aumentados. As oclusões vasculares retinianas podem ser a primeira manifestação da síndrome antifosfolipíde primária. Apesar do prognóstico visual ser reservado, o seu diagnóstico e o tratamento imediatos são essenciais para evitar outras morbilidades associadas.

Keywords: Síndrome antifosfolipídica/complicações; Oclusão da veia retiniana; Oclusão da artéria retiniana; Infecção por Mycoplasma; Humanos; relato de caso.