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OBJETIVO: O objetivo do estudo foi de avaliar as alterações microvasculares da retina e da coroide em pacientes sob hidroxicloroquina, através da angiografia por tomografia de coerência óptica.
MÉTODOS: Este é um estudo transversal de coorte que avaliou um total de 28 olhos de 28 pacientes (24 mulheres e 4 homens) submetidos a tratamento com hidroxicloroquina (grupo da hidroxicloroquina). Catorze olhos de 28 pacientes em uso de hidroxicloroquina por mais de 5 anos foram definidos como sendo o grupo de alto risco, ao passo que o grupo de baixo risco consistiu em 14 olhos de 28 pacientes em uso de hidroxicloroquina por menos de 5 anos. Foram ainda incluídos 28 voluntários como grupo de controle, pareados por idade e sexo. Através de angiografia por tomografia de coerência óptica, foram medidos os seguintes parâmetros: área do fluxo macular (superficial, profundo e coriocapilar), densidade vascular superficial e profunda, área da zona avascular foveal e espessura da coroide subfoveal.
RESULTADOS: Foram recrutados para o estudo um total de 28 pacientes sob tratamento com hidroxicloroquina, com idade média de 45,5 ± 11,1 (29-70) anos, e 28 membros do grupo de controle, pareados por idade e sexo, com idade média de 44,5 ± 13,9 (28-70) anos. As áreas superficial, profunda e coriocapilar do fluxo macular foram respectivamente de 13,578 ± 0,30, 13,196 ± 0,31 e 17,617 ± 0,42 nos pacientes em tratamento com hidroxicloroquina e, respectivamente de 16,407 ± 0,95, 13,857 ± 0,31 e 18,975 ± 0,76 no grupo de controle (p<0,05 para todos os valores). As três medições de área do fluxo macular foram significativamente menores nos pacientes em uso de hidroxicloroquina em comparação com os indivíduos do grupo de controle (p<0,05 para todos os valores). As densidades vasculares superficial e profunda mostraram-se significativamente reduzidas em todas as regiões (foveal, parafoveal, temporal, superior, nasal e inferior) nos pacientes em uso de hidroxicloroquina (p<0,05 para todos os valores). Finalmente, também foi observada uma diferença significativa entre os grupos em relação à área da zona avascular foveal (superficial e profunda), à espessura foveal central e à espessura da coroide subfoveal (p<0,05 para todos os valores).
CONCLUSÃO: O fluxo microvascular retinocoroidal e a densidade vascular da área macular mostraram-se significativamente diminuídos nos pacientes sob hidroxicloroquina. Este fármaco pode danificar a arquitetura microvascular retinocoroidal e a angiografia por tomografia de coerência óptica pode contribuir para a detecção precoce da toxicidade retiniana induzida pela hidroxicloroquina.

Keywords: Retina/efeitos dos fármacos; Coroide/efeitos de fármacos; Tomografia de coerência óptica; Hidroxicloroquina; Angiofluoresceinografia/métodos

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Objetivo: Avaliar a influência do comprimento axial ocular na espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e na espessura da camada de células ganglionares-plexiforme interna em olhos saudáveis após correção para efeito de magnificação ocular.
Métodos: Neste estudo transversal, avaliamos 120 olhos de 60 participantes voluntários (míopes, emétropes e hipermétropes). A espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e da camada de células ganglionares-plexiforme interna foram medidas usando a tomografia de coerência óptica espectral (OCT)-Cirrus HD-OCT e correlacionada com o comprimento axial ocular. O ajuste para a magnificação ocular foi realizado aplicando a fórmula de Littmann.
Resultados: Antes do ajuste para magnificação ocular, a análise de modelos mistos ajustada por idade demonstrou uma correlação negativa significante entre o comprimento axial e a espessura média da camada de fibras nervosas da retina peripapilar (r=-0,43; p<0,001), espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar inferior (r=-0,46; p <0,001), espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar superior (r=-0,31; p<0,05), espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar nasal (r=-0,35; p<0,001) e espessura média das células ganglionares-plexiforme interna (r=-0,35; p<0,05). No entanto, após a correção do efeito de magnificação, os resultados foram consideravelmente diferentes, revelando apenas uma correlação positiva entre o comprimento axial e a espessura temporal da camada de fibras nervosas da retina(r=0,42; p<0,001). Além disso, demonstramos uma correlação positiva entre o comprimento axial e a espessura média das células ganglionares-plexiforme interna (r=0,48; p<0,001). Todas as outras correlações não foram consideradas estatisticamente significativas.
Conclusão: Antes do ajuste para o efeito de magnificação ocular, o comprimento axial estava negativamente correlacionado com a espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e das células ganglionares-plexiforme interna medido pelo Cirrus-OCT. Atribuimos esse efeito à magnificação ocular associada a comprimentos axiais maiores, o que foi corrigido com a fórmula de Littman. Mais estudos são necessários para investigar o impacto da correção da magnificação ocular na acurácia diagnóstica do Cirrus-OCT.

Keywords: Tomografia de coerência óptica; Células ganglionares da retina; Comprimento axial do olho

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Objetivos: Descrever os achados na angiografia por tomografia de coerência óptica associada à síndrome de Alport.
Métodos: Estudo descritivo de um serviço de referência em Oftalmologia (Hospital Evangélico de Vila Velha, Brasil). Os pacientes diagnosticados com síndrome de Alport, foram incluídos.
Resultados: O grupo de estudo foi composto por quatro pacientes (um feminino e três homens) com diagnóstico de síndrome de Alport. A acuidade visual no pior olho estava entre 20/40 a 20/60. Todos os pacientes do sexo masculino apresentaram lenticone anterior à biomiscroscopia. Os achados da retina observados incluíram pontos e manchas e alterações pigmentares na mácula. Na angiotomografia de coerência óptica, as camadas internas da retina de todos os pacientes apresentaram afinamento (especialmente na região temporal da mácula) e aumento da zona avascular foveal. Uma coroide espessa foi observada em ambos os olhos dos dois pacientes mais jovens.
Conclusões: Em pacientes com síndrome de Alport, as camadas internas da retina sofrem alterações devido à mutação do colágeno tipo IV. A angiotomografia de coerência óptica permite visualizar esses achados, tornando-o uma ferramenta útil na detecção de achados iniciais da retina associados à síndrome de Alport.

Keywords: Retina; Tomografia de coerência óptica; Angiofluoresceínografia/métodos; Nefrite hereditária

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Objetivo: Comparar os resultados anatômicos e visuais da cirurgia com peeling da membrana epirretiniana idiopática na presença e ausência de herniação foveal.
Métodos: Estudo retrospectivo, comparativo, de dois centros. Pacientes com membrana epirretiniana idiopática pareados por idade e sexo com herniação foveal (grupo membrana epirretiniana + herniação foveal) e sem herniação foveal (grupo apenas com membrana epirretiniana) foram incluídos. Mudanças na acuidade visual melhor corrigida e espessura foveal central em todos os pontos de acompanhamento foram comparadas entre os grupos. A linha de base da melhor acuidade visual corrigida e a espessura foveal central foram comparadas dentro dos grupos no 1º, 3º, 6º e 12º meses de acompanhamento após a cirurgia.
Resultados: Dezesseis pacientes com membrana epirretiniana + olhos com herniação foveal e 16 pacientes com olhos apenas com membrana epirretiniana foram incluídos no estudo. Não houve diferença significativa entre os grupos na linha de base com melhor acuidade visual corrigida e espessura foveal central (p>0,05), exceto para a melhor acuidade visual corrigida do grupo da membrana epirretiniana após o 1º mês (p> 0,05), a melhor acuidade visual corrigida e a espessura foveal central melhoraram significativamente em ambos os grupos em todos os acompanhamentos em comparação com a linha de base (p<0,05). A média da melhor acuidade visual corrigida melhorou após o 1º mês e a redução média da espessura foveal central após o 1º, 3º e 6º meses foram significativamente melhores no grupo de herniação foveal + membrana epirretiniana do que no grupo com apenas membrana epirretiniana (p<0,05). Não houve diferença significativa na melhor acuidade visual corrigida e nas alterações da espessura foveal central entre os grupos na visita final (p>0,05).
Conclusões: Embora uma melhora anatômica e funcional bem mais precoce tenha sido mostrada no grupo membrana epirretiniana + herniação foveal, a presença de herniação foveal não afetou os resultados cirúrgicos finais em pacientes com membrana epirretiniana idiopática.

Keywords: Membrana epirretiniana; Tomografia de coerência óptica; Fóvea central; Vitrectomia; Acuidade visual

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Objetivo: Avaliar a relação da espessura subfoveal da coroide e dos níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica com a gravidade da retinopatia diabética em pacientes com diabetes mellitus tipo 2.
Métodos: Foram incluídos 68 casos, compreendendo 15 pacientes sem retinopatia diabética, 17 pacientes com retinopatia diabética não proliferativa, 16 pacientes com retinopatia diabética proliferativa, e 20 casos saudáveis (grupo de controle). A espessura subfoveal da coroide foi medida manualmente, usando o programa de varredura com tomografia computadorizada óptica com imagem profunda aprimorada, e os níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica foram medidos usando um kit microELISA comercial.
Resultados: Os valores da espessura subfoveal da coroide e os níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica foram significativamente diferentes nos quatro grupos (p<0,001 para ambos os parâmetros). Os valores da espessura subfoveal da coroide foram significativamente menores no grupo com retinopatia diabética proliferativa do que nos outros três grupos (sem retinopatia diabética, retinopatia diabética não proliferativa e grupo de controle, com p<0,001, p=0,045 e p<0,001, respectivamente). Já os níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica foram significativamente maiores no grupo com retinopatia diabética proliferativa do que nos outros três grupos (p<0,001, p=0,04 e p<0,001, respectivamente). Além disso, também foi encontrada uma correlação negativa significativa entre os níveis plasmáticos de dimetil-arginina assimétrica e a espessura subfoveal da coroide (p<0,001, r=-0,479).
Conclusão: A dimetil-arginina assimétrica é um importante marcador de disfunção endotelial e um inibidor endógeno da óxido nítrico sintase. Foi encontrada uma relação da gravidade da retinopatia diabética e de níveis elevados de dimetil-arginina assimétrica no plasma com a redução da espessura subfoveal da coroide em pacientes diabéticos tipo 2 com retinopatia diabética.

Keywords: Diabetes Mellitus, Tipo 2; Retinopatia diabética; Coroide; Fóvea central; Óxido nítrico; Arginina; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Comparar a espessura central foveal, a da camada de fibras nervosas da retina e a da coróide subfoveal através da tomografia de coerência óptica swept-source em crianças de 5 anos de idade com história de retinopatia da prematuridade (RP) tratada com bevacizumabe intravítreo, ou com fotocoagulação a laser, com crianças em regressão espontânea da retinopatia da prematuridade, e com crianças saudáveis da mesma idade.
Métodos: Um total de 79 crianças foi dividido em quatro grupos. Grupo 1: crianças que receberam tratamento com bevacizumabe intravítreo. Grupo 2: crianças que foram tratadas com fotocoagulação a laser. Grupo 3: crianças que tiveram regressão espontânea da retinopatia da prematuridade . Grupo 4: crianças da mesma idade saudáveis e nascidas a termo. As funções visuais e o status refrativo foram avaliados aos 5 anos de idade. A análise de tomografia de coerência óptica foi feita por um dispositivo do tipo swept-source (DRI-OCT Triton; Topcon, EUA).
Resultados: Haviam 12 crianças (15,2%) no grupo 1, 23 crianças (29,1%) no grupo 2, 30 crianças (38%) no grupo 3 e 14 crianças (17,7%) no grupo 4. A distribuição por sexo foi semelhante em todos os grupos (p=0,420). A acuidade visual com a melhor correção mostrou-se significativamente maior no grupo 4 em comparação com os grupos 1, 2 e 3 (respectivamente, p=0,035, p=0,001 e p=0,001). Os resultados dos erros de refração foram semelhantes em todos os grupos (p=0,119). A espessura foveal central mostrou-se significativamente maior no grupo 2 do que no grupo 1 (p=0,023). Não foram observadas diferenças significativas entre os grupos quanto à espessura da camada de fibras nervosas da retina e à espessura da coroide subfoveal (p>0,05).
Conclusões: Os desfechos visuais funcionais foram melhores nas crianças saudáveis nascidas a termo, em comparação com aqueles observados nas crianças com história de retinopatia da prematuridade tratada ou com regressão espontânea. O tratamento com laser teve um efeito significativo na espessura foveal central em crianças de 5 anos de idade, nascidas prematuras, como revelado pela tomografia de coerência óptica swept-source.

Keywords: Retinopatia da prematuridade/tratamento farmacológico; Tomografia de coerência óptica; Bevacizumab/uso terapêutico; Fotocoagulação; Recém-nascido

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Objetivo: Determinar a correlação entre a extensão da desorganização das camadas internas da retina, que constitui um parâmetro da tomografia de coerência óptica de domínio espectral, e os parâmetros da angiografia por tomografia de coerência óptica em olhos com edema macular com envolvimento central associado à oclusão da veia retiniana.
Métodos: Este estudo retrospectivo observacional incluiu 34 olhos de 34 pacientes com edema macular recém-diagnosticado associado à oclusão da veia retiniana e com evidência de edema macular com envolvimento central. Após a resolução do edema macular, foram avaliadas a tomografia de coerência óptica de domínio espectral e a angiografia por tomografia de coerência óptica. A desorganização das camadas internas da retina foi determinada através de parâmetros da tomografia de coerência óptica de domínio espectral e da angiografia por tomografia de coerência óptica, incluindo a área da zona avascular foveal no plexo capilar superficial e nas regiões sem perfusão capilar, a área da zona avascular foveal na vascularização total da retina, o perímetro da zona avascular foveal, o índice de não circularidade da zona avascular foveal e a densidade foveal.
Resultados: A extensão média da desorganização das camadas internas da retina foi de 512,72 ± 238,47 µm e a área média da região sem perfusão capilar foi de 4,98 ± 2,85 mm². Houve uma correlação positiva entre a extensão da desorganização das camadas internas da retina e a área da região sem perfusão capilar (p<0,001, r=0,901). Maior extensão da desorganização das camadas internas da retina e da região sem perfusão capilar correlacionaram-se a uma área maior da zona avascular foveal (respectivamente, p=0,014 e p=0,036) no plexo capilar superficial e a uma menor densidade foveal (a densidade vascular nos 300 µm à volta da zona avascular foveal; respectivamente, p=0,031 e p=0,022), e também se correlacionaram a uma menor densidade vascular tanto no plexo capilar superficial como no profundo, nas regiões parafoveal e perifoveal (p<0,05 em todas as correlações).
Conclusão: A desorganização das camadas internas da retina parece ser um biomarcador correlacionado com a isquemia capilar na oclusão da veia retiniana. O fato de que a extensão dessa desorganização se correlacionou fortemente com a área sem perfusão capilar sugere o uso da extensão da desorganização das camadas internas da retina como um marcador substituto de isquemia capilar, sendo este um marcador importante e facilmente obtido.

Keywords: Oclusão da veia retiniana/diagnóstico; Edema macular/ fisiopatologia; Retina/patologia; Capilares/patologia; Fóvea central; Vasos retinianos/patologia; Angiofluoresceinografia; Tomografia de coerência óptica

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OBJETIVO: Pode ocorrer redução da espessura da camada de células ganglionares em pacientes diabéticos sem retinopatia. As relações desse achado pré-clínico com a espessura da retina ou a densidade reduzida de vasos parafoveais não foram estabelecidas. Este estudo investigou as relações da espessura da camada de células ganglionares com a espessura da retina e densidade dos vasos parafoveais em pacientes com e sem diabetes.
MÉTODOS: Estudo prospectivo, observacional, transversal que utilizou angiotomografia de coerência óptica para comparar pacientes não diabéticos (grupo 1) com pacientes diabéticos sem retinopatia (grupo 2). As médias da espessura da camada de células ganglionares, espessura macular e densidade dos vasos parafoveais (central, interno e completo) foram comparadas entre os grupos (teste U de Mann-Whitney) e suas relações foram avaliadas em cada grupo (Teste de Spearman Rho).
RESULTADOS: No total, 68 olhos foram incluídos neste estudo: 34 no grupo 1 e 34 no grupo 2. A espessura da camada de células ganglionares não diferiu entre os grupos em nenhum setor. Houve fortes correlações positivas entre os campos 2 (parafoveal superior), 3 (parafoveal temporal) e 4 (parafoveal inferior) do mapa da espessura macular da tomografia de coerência óptica e a espessura da camada de células ganglionares em todos os setores dos dois grupos. A média da densidade central dos vasos foi menor nos pacientes diabéticos. Somente no grupo 1, as alterações de espessura da camada de células ganglionares nos setores inferior e nasal inferior foram parcialmente explicadas pela densidade do vaso interno (r²=0,32 e r²=0,27).
CONCLUSÕES: A média da espessura da camada de células ganglionares não foi menor em pacientes diabéticos sem retinopatia do que em pacientes não diabéticos. Além disso, exibiu uma correlação substancial com a espessura macular total. A densidade dos vasos parafoveais diminui antes do desbaste da camada de células ganglionares.

Keywords: Diabetes Mellitus; Células ganglionares da retina; Vasos retinianos; Angiofluoresceínografia; Mácula lútea; Tomografia de coerência óptica; Tonometria ocular

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OBJETIVO: Avaliar achados de angiografia por tomografia de coerência óptica em pacientes com doença de Behçet com e sem acometimento ocular.
MÉTODOS: Foram incluídos 40 pacientes com doença de Behçet e 30 controles saudáveis. A densidade vascular retiniana nos plexos capilares superficial e profundo, a zona avascular foveal, o índice de circularidade, a densidade foveal e a área sem fluxo da retina superficial foram medidos automaticamente, através do software AngioVue para angiografia por tomografia de coerência óptica, e comparados entre os grupos.
RESULTADOS: A densidade vascular parafoveal e perifoveal média nos plexos capilares superficial e profundo, bem como a densidade foveal, foram significativamente menores nos olhos com uveíte de Behçet em comparação com os olhos sem uveíte de Behçet e os olhos dos controles saudáveis. Nos olhos com uveíte de Behçet, a acuidade visual logMAR mostrou correlação moderada com a densidade vascular parafoveal e perifoveal e com a densidade foveal (respectivamente, r=-0,43, p=0,006; r=-0,62, p<0,001; e r=-0,42, p = 0,008).
CONCLUSÃO: A doença de Behçet com uveíte posterior foi associada a decréscimos significativos da vascularização perifoveal e parafoveal na retina superficial e profunda.

Keywords: Angiography; Síndrome de Behçet; Fóvea central/ irrigação sanguínea; Tomografia de coerência óptica; Uveites

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Objetivo: Avaliar a densidade vascular do plexo capilar superficial e profundo da retina, usando angiografia por tomografia de coerência óptica em pacientes com oclusão de ramo da veia central da retina, comparando o olho afetado com o contralateral do mesmo paciente e ambos com olhos normais.
Métodos: Estudo transversal. Incluídos dezesseis pacientes com oclusão de ramo da veia central da retina sem tratamento prévio. Pacientes com exames de baixa qualidade, altas ametropias, outras patologias de retina ou coróide foram excluídos. Para comparação, trinta e um pacientes sem doença ocular foram selecionados. Todos foram submetidos a cinco exames angiografia por tomografia de coerência óptica, apenas aqueles com pelo menos dois exames de boa qualidade permaneceram no estudo. Os testes Kruskal-Wallis, Wilcoxon, e Mann-Whitney foram utilizados.
Resultados: Densidades vasculares mais baixas do plexo capilar superficial e plexo capilar profundo foram observadas quando olhos com oclusão de ramo da veia central da retina foram comparados com os contralaterais: densidade total (p=0,02 para plexo capilar superficial, p=0,049 para plexo capilar profundo), densidade parafoveal (p=0,02 para plexo capilar superficial, p=0,011 para plexo capilar profundo). Comparando olhos acometidos com olhos normais, também foram observadas densidades vasculares mais baixas de plexo capilar superficial e plexo capilar profundo: densidade total (ambos com p<0,001) e densidade parafoveal (ambos com p<0,001). Quando os olhos contralaterais foram comparados aos normais, tanto a densidade total do plexo capilar superficial e plexo capilar profundo (ambos com p=0,001) quanto a densidade parafoveal (plexo capilar superficial com p=0,001, plexo capilar profundo com p<0,001) foram menores. Ao se realizar uma subanálise, minimizando o fator hipertensão arterial, esta diferença não se manteve.
Conclusões: Densidades vasculares mais baixas do plexo capilar superficial e do plexo capilar profundo foram observadas em olhos com oclusão de ramo da veia central da retina. Além disso, a presença de densidades vasculares mais baixas nos olhos contralaterais mostra que já existem alterações nesses olhos antes das alterações clínicas, devido a alterações inicias da retinopatia hipertensiva.

Keywords: Oclusão de veia retiniana; Capilares/patologia; Vasos retinianos/fisiopatologia; Fóvea central; Tomografia de coerência óptica; Angiofluoresceinografia

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PURPOSE: This study aimed to evaluate abnormalities in the retinal nerve fiber layer and ganglion cell layer in patients with thyroid-associated orbitopathy using optical coherence tomography and to examine their relationship with disease severity.
METHODS: A cross-sectional study was conducted involving 74 participants, comprising 45 individuals with thyroid-associated orbitopathy and 29 healthy controls. All subjects underwent a comprehensive ophthalmological examination and optical coherence tomography using the Cirrus HD-OCT. The clinical activity score and the European Group on Graves’ Orbitopathy severity were also evaluated.
RESULTS: In the thyroid-associated orbitopathy group, the mean peripapillary retinal nerve fiber layer thickness was significantly reduced in the temporal quadrant (p<0.05). No significant differences were found in ganglion cell layer thickness across all sectors when compared with the control group. Besides, a significant correlation was observed between orbitopathy severity and decreased mean peripapillary retinal nerve fiber layer thickness (p<0.001).
CONCLUSION: Optical coherence tomography may serve as a useful tool for identifying changes in the retinal nerve fiber layer and ganglion cell layer in patients with thyroid-associated orbitopathy, including in the inactive phase and prior to the clinical manifestation of dysthyroid optic neuropathy. It may be a helpful adjunct in monitoring disease progression.

Keywords: Graves’ ophthalmopathy; Optic nerve disorders; Retinal nerve fiber layer; Retinal ganglion cells; Optical coherence tomography

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

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Relatamos o caso de uma jovem com diminuição da visão do olho direito. Um mês antes do primeiro atendimento, a paciente desenvolveu pré-eclâmpsia grave com 22 semanas de gestação e interrompeu a gravidez. O exame de fundo revelou manchas algodonosas e exsudatos duros na mácula em ambos os olhos, com uma mancha amarela no centro da fóvea do olho direito. A tomografia de coerência óptica mostrou um buraco macular de espessura total com bordas cistoides elevadas no olho direito. A paciente foi diagnosticada com buraco macular secundário a pré-eclâmpsia e acompanhada para fechamento espontâneo. Um mês após a primeira visita, foi-lhe sugerida a intervenção cirúrgica, devido a um declínio em sua visão. Três meses depois, o paciente aprovou a cirurgia e foi submetida a uma vitrectomia via pars plana com retalho invertido de membrana limitante interna e tampão interno C3F8, o que proporcionou uma melhora anatômica e visual.

Keywords: Perfurações retinianas; Vitrectomia; Cirurgia vi­treorretiniana; Pré-eclampsia; Tomografia de coerência óptica.

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Uma mulher de 71 anos de idade apresentou neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica no nervo óptico com fibras nervosas peripapilares mielinizadas previamente registradas. Seu histórico médico foi significativo para hipertensão arterial sistêmica controlada, hiperlipidemia e diabetes mellitus. Em ambos os discos ópticos, a tacícula fisiológica esteve ausente. A neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica afetou principalmente os setores temporal e inferior da camada de fibras nervosas da retina peripapilar, como demonstrado pela tomografia de coerência óptica da camada de fibras nervosas da retina e pela angiotomografia de coerência óptica do disco óptico. Ao contrário de outros relatórios publicados, apenas uma ligeira regressão das fibras nervosas mielinizadas foi observada após um ano de acompanhamento. Isto pode ser explicado pelo fato da isquemia ter afetado principalmente os setores temporal e inferior peripapilares, enquanto as fibras nervosas de mielina eram nasal superior ao disco óptico.

Keywords: Neuropatia óptica isquêmica; Fibras nervosas mielinizadas; Doenças do nervo óptico; Tomografia de coerência óptica; Neovascularização retiniana; Acuidade visual; Humanos; Relato de casos

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Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia