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Objetivo: A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alterações oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestações da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes e Método: Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI). Resultados: Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestação renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. A acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100. Conclusões: A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padrão de herança recessiva ligada ao X, não sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.

Keywords: Síndrome de Alport; Lenticone

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Objetivo: Investigar a densidade dos vasos interoculares da retina e assimetria na espessura na síndrome de pseudoexfoliação unilateral e o seu uso para a detecção precoce de glaucoma.
Métodos: Trinta pacientes com síndrome de pseudoexfoliação unilateral foram incluídos no estudo. As varreduras maculares de angiografia por tomografia de coerência óptica mediram a densidade dos vasos da retina, e as varreduras por tomografia de coerência óptica obtiveram parâmetros de espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e do complexo macular de célula ganglionar. A assimetria interocular foi determinada tomando o valor absoluto da diferença entre o olho da síndrome de pseudoexfoliação e o olho oposto nos parâmetros de densidade e espessura dos vasos.
Resultados: A média de idade foi 64,20 ± 7,05 anos no grupo de estudo. A assimetria interocular na espessura da camada de fibra nervosa da retina peripapilar e as medidas do complexo macular de célula ganglionar foram estatisticamente significativas no grupo de estudo (p=0,03 e p=0,001, respectivamente). Para os olhos com síndrome de pseudoexfoliação, a densidade do vaso da região macular superficial interna foi significativamente menor do que em olhos opostos (p=0,035). No entanto, não houve assimetria interocular estatisticamente significativa na densidade macular dos vasos superficiais da região central e completa entre os olhos da síndrome de pseudoexfoliação e os olhos opostos (p>0,05).
Conclusões: A densidade dos vasos da retina pode ser avaliada por medidas de angiografia por tomografia de coerência óptica. Houve assimetria interocular na densidade macular do vaso superficial da região interna, camada de fibra nervosa da retina peripapilar e espessura do complexo macular de célula ganglionar entre olhos com síndrome de pseudoexfoliação unilateral e olhos opostos. Novos estudos com um número maior de indivíduos podem fornecer a relação entre a assimetria interocular da densidade do vaso da retina e os parâmetros de espessura com detecção precoce de dano glaucomatoso.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Complexo de células ganglionares maculares, Angiofluoresceinografia; Tomografia de coerência óptica; Densidade de vasos retinianos

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OBJETIVO: Comparar os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina no humor aquoso de pacientes com pseudoexfoliação com catarata sem glaucoma e compará-los com pacientes com catarata sem pseudoexfoliação.
MÉTODOS: Trinta e um olhos de 31 pacientes com pseudoexfoliação com catarata sem glaucoma e 30 olhos de 30 indivíduos com catarata foram incluídos neste estudo. Amostras de humor aquoso foram coletadas de todos os pacientes no momento da cirurgia de catarata e obtidas através de uma paracentese límbica por meio de uma cânula de calibre 25 acoplada a uma seringa com tuberculina. Foram coletados 100 a 150 µL de humor aquoso. Os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina no humor aquoso foram medidos usando o método de ensaio imunossorvente ligado a enzima.
RESULTADOS: A média da idade (p=0,221) e sexo (p=0,530) foram semelhantes entre os grupos pseudoexfoliação e controle. Os níveis médios de proteína de choque térmico 70 foram 29,22 ± 9,46 ng/mL (17,88-74,46) e 19,03 ± 7,05 ng/ mL (9,93-35,52) nos grupos pseudoexfoliação e controle, respectivamente. Os níveis de proteína de choque térmico 70 foram maiores no grupo pseudoexfoliação (p<0,0001). O nível médio de periostina foi de 6017,32 ± 1271,79 pg/mL (3787,50-10803,57) no grupo pseudoexfoliação e 4073,63 ± 1422,79 pg/mL (2110,44-7490,64) no grupo controle. O nível médio de periostina também foi maior no grupo pseudoexfoliação (p<0,0001). Os níveis médios de irisina foram 53,77 ± 10,19 ng/mL (29,46-71,16) e 39,29 ± 13,58 ng/mL (19,41-70,56) nos grupos pseudoexfoliação e controle, respectivamente. O nível médio de irisina foi maior no grupo pseudoexfoliação do que no grupo controle (p<0,0001).
CONCLUSÕES: Os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina aumentam no humor aquoso de pacientes com pseudoexfoliação sem glaucoma.

Keywords: Humor aquoso; Irisina; Proteínas de choque térmico HSP70; Periostina; Síndrome de pseudoexfoliação

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Objetivo: Investigar se a síndrome de pseudoesfoliação afeta a rigidez arterial, usando a medição do índice vascular cardíaco-tornozelo.
Métodos: Este estudo transversal caso-controle incluiu 55 pacientes com síndrome de pseudoesfoliação e 106 controles saudáveis, pareados por idade e gênero. Todos os indivíduos foram submetidos a um exame oftalmológico completo de ambos os olhos e à medição do índice vascular cardíaco-tornozelo. Medidas ecocardiográficas e do índice de massa corporal também foram feitas em todos os pacientes, e os resultados foram registrados. Usou-se um modelo de regressão binária para avaliar uma possível relação entre o índice vascular cardíaco-tornozelo e a pseudoesfoliação.
Resultados: Não houve diferença significativa entre os grupos com pseudoesfoliação e de controle em relação às características clínicas e demográficas basais, às medidas ecocardiográficas da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e ao índice de massa corporal. Os valores médios do índice vascular cardíaco-tornozelo foram significativamente maiores no grupo com pseudoesfoliação do que no de controle (9,47 ± 1,23 contra 8,33 ± 1,50, p<0,001). Os valores da pressão intraocular no grupo com pseudoesfoliação excederam significativamente os do grupo de controle (18,31 ± 1,78 mmHg contra 15.24 ± 2.42 mmHg, p<0.05). A análise de regressão logística demonstrou uma associação positiva das médias do índice vascular cardíaco-tornozelo e da pressão intraocular com a síndrome de pseudoesfoliação (respectivamente, OR=1,973, IC 95%: 1,051-3,706, p=0,035 e OR=3,322, IC 95%: 2,000-5,520, p<0,001). Já a análise de correlação de Pearson revelou uma correlação positiva de significância limítrofe entre a idade e a média do índice vascular cardíaco-tornozelo, e uma correlação positiva significativa entre a dislipidemia, a pressão intraocular e a média do índice vascular cardíaco-tornozelo (respectivamente, r=0,265, p=0,050; r=0,337, p=0,012; e r=0,433, p=0,001).
Conclusão: Nossos achados demonstraram que os valores do índice vascular cardíaco-tornozelo se encontram aumentados em pacientes com síndrome de pseudoesfoliação.

Keywords: Índice vascular coração-tornozelo; Rigidez vascular; Síndrome de exfoliação

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OBJETIVO: Comparar a densidade vascular da cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial em olhos em estágios iniciais de glaucoma primário de ângulo aberto e com glaucoma pseudoesfoliativo, bem como em olhos controle.
MÉTODOS: Este é um estudo observacional transversal, no qual foram incluídos 54 olhos com valores de desvio médio do campo visual superiores a -6,0 dB. Os olhos incluídos eram de 37 pacientes, diagnosticados com glaucoma primário de ângulo aberto (n=18), glaucoma pseudoesfoliativo (n=18) e controles saudáveis (n=18). Os valores de densidade vascular da cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial foram obtidos a partir de angiografias por tomografia de coerência óptica, analisados de acordo com a distribuição dos dados e submetidos a testes estatísticos apropriados. Também foi avaliada a precisão diagnóstica dos parâmetros de densidade vascular.
RESULTADOS: Os valores para a densidade capilar peripapilar radial e no interior do disco óptico nas imagens inteiras foram significativamente menores no glaucoma primário de ângulo aberto e no glaucoma pseudoesfoliativo do que no grupo controle (p<0,05). A densidade vascular no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico foi significativamente menor no glaucoma primário de ângulo aberto do que no glaucoma pseudoesfoliativo (p<0,05). A densidade vascular no setor temporal inferior da cabeça do nervo óptico foi significativamente menor tanto no glaucoma primário de ângulo aberto quanto no glaucoma pseudoesfoliativo, em comparação com o grupo controle (p=0,009). A área abaixo da curva de ROC para a densidade vascular no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico, foi de 0,855 para a comparação do glaucoma primário de ângulo aberto com o controle (p<0,001) e de 0,731 para a comparação do glaucoma pseudoesfoliativo com o controle (p=0,018). Porém, na comparação do glaucoma primário de ângulo aberto com o glaucoma pseudoesfoliativo, os valores da área abaixo da curva de ROC para a densidade vascular na imagem inteira e no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico foram respectivamente de 0,707 e 0,722 (p=0,034, p=0,023).
CONCLUSÕES: A densidade vascular na cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial mostraram-se significativamente diminuídas no glaucoma primário de ângulo aberto e no glaucoma pseudoesfoliativo, em comparação com olhos controle saudáveis. Nos estágios iniciais do glaucoma, a densidade vascular no interior do disco óptico, na cabeça do nervo óptico, pode ser menor em olhos com glaucoma primário de ângulo aberto do que em olhos com glaucoma pseudoesfoliativo.

Keywords: Densidade vascular; Nervo óptico; Glaucoma de ângulo aberto; Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Avaliar as características clínicas de pacientes pediátricos com blefaroptose adquirida unilateral, transitória e de início agudo.
Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram revisados prontuários clínicos entre abril de 2015 e junho de 2020. Os pacientes foram avaliados em termos de características demográficas, manifestações neurológicas e oftalmológicas associadas, duração dos sintomas, etiologia e achados de imagem. Foram excluídos pacientes com blefaroptose congênita e com blefaroptose adquirida de etiologia crônica.
Resultados: Foram incluídos neste estudo 16 pacientes pediátricos (10 masculinos e 6 femininos) com blefaroptose adquirida transitória unilateral de início agudo. A média de idade dos pacientes foi de 6,93 ± 3,16 anos. As causas etiológicas mais comumente identificadas foram trauma em 7 pacientes (43,75%) e infecção (casos parainfecciosos) em 5 pacientes (31,25%). Além disso, a síndrome de Miller-Fisher, a síndrome de Horner secundária a neuroblastoma, a síndrome de Brown adquirida e pseudotumor cerebral foram determinados como causas etiológicas em um paciente cada uma. Achados oculares adicionais estavam associados à blefaroptose em 7 pacientes (58,33%). Foi observada a resolução espontânea da blefaroptose, sem tratamento, em todos os pacientes, exceto nos pacientes com síndrome de Miller-Fisher, neuroblastoma e pseudotumor cerebral. Nenhum paciente precisou de tratamento cirúrgico. Morbidades oculares, como ambliopia, não foram encontradas em nenhum paciente.
Conclusão: Este estudo demonstrou que a blefaroptose transitória unilateral de início agudo, rara na infância, pode regredir sem a necessidade de tratamento cirúrgico na população pediátrica. No entanto, também não deve ser esquecido que patologias graves que requerem tratamento podem se apresentar com blefaroptose.

Keywords: Blefaroptose; Trauma craniocerebral; Síndrome de Miller Fisher; Síndrome de Horner; Criança

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Purpose: To analyze the clinical outcomes of the ocular surface in patients with vitamin D deficiency after oral replacement.
Methods: A total of 40 patients with vitamin D deficiency were enrolled in the study. The patients received 50,000 units of oral vitamin D weekly over a period of 8 weeks. After 8 weeks, 1,500-2,000 units/d were administered for 24 weeks. Eyelid margin score, meibomian gland expressibility score, Oxford grading, Schirmer I test, tear breakup time, tear osmolarity, and the Ocular Surface Disease Index score were evaluated at baseline, and at 8, 12, and 24 weeks.
Results: The meibomian gland expressibility score, Schirmer I, tear breakup time, tear osmolarity, and Ocular Surface Disease Index score showed improvement 8 weeks after vitamin D supplementation (p<0.05). Compared with the pretreatment values, the eyelid margin score and Oxford grading were decreased at week 12 (p<0.05).
Conclusion: Vitamin D replacement appears to improve ocular surface in individuals with vitamin D deficiency.

Keywords: Dry eye syndrome; Vitamin D deficiency; Dietary supplements

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Objetivo: Os efeitos dos hormônios esteróides sexuais nos parâmetros lacrimais são conhecidos. O objetivo deste estudo foi examinar como os efeitos nos parâmetros lacrimais durante a exposição a altas doses de esteróides sexuais em um curto período de tempo.
Métodos: Quarenta pacientes que foram admitidas na clínica de infertilidade do nosso hospital e planejavam a indução de ovulação por gonadotropinas exógenas. Antes do início da indução da ovulação, os níveis basais de estradiol foram medidos no terceiro dia do ciclo menstrual e os exames oftalmológicos foram efetuados pelo Departamento de Oftalmologia do nosso hospital. Os níveis de estradiol foram medidos no dia da indução da ovulação usando gonadotrofina coriónica humana e comparados aos estradiol basal; exames oftalmológicos também foram repetidos.
Resultado: Quarenta mulheres com período reprodutivo e idade média de 33,3 ± 4,2 anos foram incluídas neste estudo. Os níveis basais de estradiol foram significativamente maiores (p<0,001) após a indução da ovulação do que antes desta. Os resultados dos testes de ruptura do filme lacrimal e após a indução foi de 6,2 ± 2,8 s e 8,4 ± 1,4 s respectivamente. Os valores do teste de Schirmer foram 14,3 ± 7,1 mm e 20,6 ± 6,2 mm, respectivamente antes e depois da indução. Ambos os valores foram significativamente maiores após a indução da ovulação (p<0,001; p=0,001 respectivamente).
Conclusão: Observamos uma melhora nos testes de função lacrimal após o uso de estradiol, mesmo por tempo limitado. O uso de estradiol durante a menopausa poderá melhorar os sintomas do olho seco em pacientes.

Keywords: Estradiol; Síndromes do olho seco; Periodo fertil; Menopausa; Tomografia de coerência óptica

Abstract

PURPOSE: This study aimed to evaluate the outcomes of strabismus surgical correction in patients with Down syndrome.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of patients with Down syndrome who underwent strabismus surgery between January 1997 and May 2024 at an Ophthalmology Outpatient Clinic in São Paulo, Brazil. The data collected included age, sex, medical and ocular history, surgical details, and follow-up outcomes. The patients were categorized by strabismus type into esotropia, fourth nerve palsy, and mixed groups. Surgical success was defined as final alignment within 10^Δ of orthotropia and, where applicable, whether there was resolution of abnormal head posture of ocular origin. Patients with postoperative follow-up <6 months were excluded.
RESULTS: A total of 37 patients (21 females) were included. Of these, 22 (59.5%) were in the esotropia group, 10 (27.0%) in the fourth nerve palsy group, and 5 (13.5%) in the mixed group. The surgical success rate in the esotropia group was 86.4%, with a mean preoperative deviation of 35.2 (± 6.5)^Δ, and mean surgical correction of 30.1 (± 10.4)^Δ. The success rate in the fourth nerve palsy group was 40.0%, with a mean preoperative deviation of 10.4 (± 4.3)^Δ. Overall, success was achieved with a single surgical procedure in 73.0% of the sample. No significant associations were found between surgical success and the clinical and demographic variables, including sex, age at surgery, oblique muscle overaction, pattern strabismus, visual acuity, amblyopia, preoperative deviation, or postoperative follow-up duration (p>0.05).
CONCLUSIONS: When standard surgical tables are applied, strabismus surgery in patients with Down syndrome appears to be safe and effective. We found high success rates, particularly among patients with esotropia. We observed no tendencies toward over- or under-correction. These findings support the use of conventional surgical protocols with this patient population.

Keywords: Down Syndrome/complications; Strabismus/surgery; Esotropia/surgery; Oculomotor nerve diseases/physiopathology; Vision disorders; Humans; Brazil.

Abstract

Objetivo: Há poucos dados sobre o perfil de pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial no Brasil. O objetivo deste estudo é avaliar de forma mais abrangente as características clínicas dos pacientes portadores dessas doenças acompanhados em dois centros de referência em oftalmologia no Brasil.
Métodos: Pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial, acompanhados nos Departamentos de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo foram incluídos neste estudo. Além dos dados clínicos e demográficos, foram avaliados também a presença de eventos estressantes relacionados ao início dos sintomas (evento desencadeante), fatores agravantes, truques sensoriais, e outros fatores de melhora.
Resultados: Cento e dois pacientes foram incluídos no estudo. A maior parte dos pacientes era do sexo feminino (67,7%). Blefaroespasmo essencial foi a condição mais frequente, observada em 51 (50%) dos pacientes. Espasmo hemifacial correspondia a 45% dos casos, enquanto 5% dos pacientes apresentavam a Síndrome de Meige. 63,5% dos pacientes associaram o início dos sintomas com um evento estressante prévio. 76,5% dos pacientes relataram fatores de melhora para os espasmos; 47% relataram truques sensoriais. Além disso, 87% dos pacientes relataram fatores de piora; estresse (51%) foi o mais frequente.
Conclusão: Este estudo fornece informações a respeito das características clínicas dos pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial acompanhados nos dois maiores centros de referência em oftalmologia do Brasil.

Keywords: Blefarospasmo; Espasmo hemifacial; Síndrome de Meige

Abstract

Objetivo: Este estudo comparou o colírio de soro autólogo manipulado com metilcelulose a 0,5% com solução salina 0,9%. Critérios subjetivos de melhora dos sintomas e critérios clínicos objetivos para resposta à terapia foram avaliados.
Métodos: Este estudo prospectivo longitudinal envolveu 23 pacientes (42 olhos) com defeitos epiteliais persistentes ou doença de olho seco grave refratária à terapia convencional que usavam colírio de soro autólogo 20% preparado com metilcelulose por mais de 6 meses e iniciaram soro autólogo diluído em solução salina 0,9%. Os grupos controle e intervenção consistiam dos mesmos pacientes sob tratamentos alternados. Os critérios subjetivos para o alívio dos sintomas foram avaliados usando o Salisbury Eye Evaluation Questionnaire. Os critérios objetivos foram avaliados por meio de exame em lâmpada de fenda incluindo: tempo de ruptura da lágrima, coloração da córnea com fluoresceína, teste de Schirmer, coloração com rosa bengala e altura do menisco lacrimal. Esses critérios foram avaliados antes da troca do diluente e após 30, 90 e 180 dias.
Resultados: Um total de 42 olhos foram analisados antes e após 6 meses usando soro autólogo diluído com solução salina 0,9%. Nenhuma diferença significativa foi encontrada nos critérios subjetivos, tempo de ruptura da lágrima, menisco lacrimal, coloração com fluoresceína ou rosa bengala. Os resultados dos testes de Schirmer pioraram significativamente em 30 e 90 dias (p=0,008). Não foram observadas complicações ou efeitos adversos.
Conclusões: Este estudo reforça o uso do colírio de soro autólogo 20% como um tratamento de sucesso para a doença do olho seco grave resistente à terapia convencional. O soro autólogo diluído em solução salina a 0,9% não foi inferior à formulação de metilcelulose.

Keywords: Síndromes do olho seco; Ceratoconjuntivite seca; Síndrome de Sjögren; Solução salina; Soluções oftálmicas; Metilcelulose

Abstract

Objetivo: A síndrome de opsoclonia-mioclonia é extremamente rara em adultos e tem uma fisiopatologia autoimune. Devido à raridade dessa síndrome, o reconhecimento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia precisa melhorar urgentemente em todo o mundo. Assim sendo, este estudo visou aumentar a conscientização sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia e ajudar os médicos para um melhor diagnóstico e o uso correto da imunoterapia.
Métodos: Este é o relato de um caso adulto de síndrome de opsoclonia-mioclonia idiopática com movimentos oculares conjugados, multidirecionais, arrítmicos e espontâneos, mioclonia, ataxia, distúrbios do sono e medo intenso. Além disso, foram pesquisadas as publicações recentes relevantes e resumiu-se a fisiopatologia, a apresentação clínica, o diagnóstico e o tratamento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Resultados: A paciente recuperou-se totalmente da opsoclonia, da mioclonia e da ataxia através de imunoterapia. O artigo também fornece um resumo atualizado sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Conclusão: Adultos com síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia têm uma baixa frequência de sequelas residuais. O diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a melhores prognósticos. Espera-se que a imunoterapia combinada reduza a incidência da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia refratária e recorrente.

Keywords: Síndrome de opsoclonia-mioclonia/diagnóstico; Síndrome de opsoclonia-mioclonia/tratamento farmacológico; Imunoterapia/ métodos; Humanos

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OBJETIVO: Comparar os resultados de 3 meses de soro autólogo a 20% com um tratamento combinado, ou seja, lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina a 0,05% em pacientes com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo 130 olhos de 65 pacientes recentemente diagnosticados com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária. Os pacientes foram divididos em dois grupos de tratamento, 66 olhos de 33 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento com soro autólogo e 64 olhos de 32 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina. Os resultados do teste de Schirmer e do tempo de ruptura do filme lacrimal e os índices de doença da superfície ocular (OSDI) foram registrados antes e depois de três meses de tratamento.
RESULTADOS: Três meses após o tratamento, o valor médio do teste de Schirmer foi mais alto com significância estatística no grupo do tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina (p<0,0001) e o tempo de ruptura do filme lacrimal também foi significativamente maior nesse grupo (p=0,034). Também aos três meses, a doença da superfície ocular foi menor com significância estatística no grupo de tratamento com soro autólogo (p=0,004). Quando os dois grupos foram avaliados separadamente, a melhora no teste de Schirmer, o tempo de ruptura e a doença da superfície ocular antes e depois do tratamento tiveram diferenças estatisticamente significativas tanto no grupo de soro autólogo (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente) quanto no grupo de tratamento combinado (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente).
CONCLUSÕES: No tratamento de curto prazo da síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária, o tratamento com soro autólogo foi significativamente superior ao tratamento com lubrificantes oculares sem conservantes combinados com ciclosporina, em termos de melhora no doença da superfície ocular. As melhoras no teste de Schirmer e no tempo de ruptura do filme lacrimal foram significativamente maiores no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina.

Keywords: Síndrome de Sjögren/complicações; Síndrome do olho seco/etiologia; Síndrome do olho seco/tratamento farmacológico; Ciclosporina/uso terapêutico; Lubrificantes oftalmológicos

Abstract

A síndrome de pseudoesfoliação é mais frequente em pessoas com mais de 50 anos e sua prevalência aumenta com a idade. Poucos relatos descrevem casos em pacientes mais jovens, todos com história de cirurgia ocular, especialmente ressecção da íris. Descrevemos o caso de um homem de 27 anos com glaucoma bilateral avançado e material de pseudoesfoliação no OE. O paciente foi submetido a cirurgias de catarata em AO e a uma ceratoplastia penetrante no OD durante a infância. Atualmente, ele apresentou PIOs de 40 mmHg em AO. O OE apresentou material escamoso branco na borda pupilar e cápsula anterior, e linha Sampaolesi como achado gonioscópico. A trabeculectomia foi realizada em AO e obteve-se o controle da pressão intraocular. Diferentemente de outros casos relatados, o paciente não apresentou qualquer manipulação aparente da íris no olho afetado. No entanto, ele foi submetido a uma iridectomia no olho contralateral. Além disso, este é o primeiro caso a ser acompanhado de glaucoma bilateral no momento da detecção do material de pseudoesfoliação.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Extração de catarata; Adulto jovem

Abstract

Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.

Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.