Search Results

Abstract

OBJETIVOS: Identificar vasos linfáticos em espécimes orbitários de cadáveres humanos através de microscopia óptica e análise imunohistoquímica.
MÉTODOS: Um estudo postmortem incluiu dez espécimes orbitários provenientes de dez cadáveres humanos. Todos os espécimes orbitários foram obtidos até 12 horas após a morte com uma técnica cirúrgica de exenteração orbitária e dissecados em glândula lacrimal, nervo óptico, gordura órbitária e músculos extraoculares. Para classificar como um vaso linfático, os critérios histológicos incluíram vasos endoteliais de parede única sem membrana basal bem desenvolvida, irregulares e lúmen sem hemácias, e os critérios imunohistoquímicos incluíram vasos endoteliais de parede única, com formato irregular e lúmen sem hemácias e reagentes a podoplanina D2-40.
RESULTADOS: As lâminas histológicas de glândula lacrimal, nervo óptico, tecido adiposo e músculos extraoculares reagiram positivamente a podoplanina D2-40.
CONCLUSÃO: Este estudo demonstrou vasos linfáticos na órbita humana, mais exatamente, na glândula lacrimal, no nervo óptico, na gordura orbitária e nos músculos extrínsecos extraoculares via microscopia óptica e imunohistoquímica.

Keywords: Vasos linfáticos; Órbita; Nervo óptico; Aparelho lacrimal; Músculos oculomotores; Tecido adiposo; Microscopia

Abstract

PURPOSE: This study evaluated macular thickness using spectral-domain optical coherence tomography in healthy participants from a population-based eye survey.
METHODS: The Brazilian Amazon Region Eye Survey was a population-based study assessing the prevalence and causes of visual impairment, blindness, and ocular diseases in adults aged ≥45 years from urban and rural areas of Parintins. A subgroup was selected based on inclusion criteria for both eyes: best-corrected visual acuity ≥20/32, normal eye examination results, and no prior ocular surgery. Scans were performed using the iVue optical coherence tomography device. Measurements were taken from the nine subfields defined by the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study, examining the full retina as well as the inner and outer retinal layers. Associations of retinal thickness with age and sex were also analyzed. Statistical significance was set at p≤0.05.
RESULTS: In total, 70 healthy participants (25 males), aged 45–65 years (mean=52 ± 5), were included. Mean central foveal thickness was 248.71 ± 18.73 μm. A significant age-related reduction in macular thickness was observed, particularly in the inner superior parafovea (p=0.036), nasal perifovea (p=0.001), superior perifovea (p=0.028), outer layer of inferior parafovea (p=0.049), and the inferior perifovea of the full retina (p=0.029). Males showed significantly greater thickness in the outer layer, especially in the outer parafovea (p=0.004) and perifovea (p<0.0001).
CONCLUSIONS: This study established normative macular thickness values for healthy older adults in the Brazilian Amazon region using spectral-domain optical coherence tomography. Age and sex were found to significantly influence macular thickness and should be considered when interpreting measurements. These data will support future studies of retinal diseases in this population.

Keywords: Retinal diseases/diagnosis; Macula lutea/pathology; Macular degeneration/diagnosis; Diabetic retinopathy/diagnosis; Vision, low; Vision tests; Tomography, optical coherence/methods; Young adult; Cross-sectional studies; Brazil/epidemiology

Abstract

PURPOSE: This study aimed to evaluate the prevalence of orbital conditions in a tertiary ophthalmic outpatient hospital in Sao Paulo, Brazil, with a focus on the main diagnoses and their distribution.
METHODS: A retrospective chart review was conducted involving patients registered and admitted to the orbital disease unit at the Department of Ophthalmology, University of São Paulo Medical School, from January 2004 to March 2018. A total of 838 medical charts were analyzed, of which 37 were excluded due to incomplete data. The remaining charts were categorized into eight diagnostic groups: Graves’ orbitopathy , inflammatory disorders, tumors, vascular lesions, acquired structural abnormalities, congenital structural abnormalities, infectious diseases, and others.
RESULTS: Of the 837,300 ophthalmological appointments, 3,372 (0.4%) were related to orbital diseases. The study included 801 patients, of whom 63.45% were women. The patients’ mean age was 42.86 years. Graves’ orbitopathy was the most common (55%), followed by tumor (17%), inflammatory disorders (9%), vascular lesions (7%), acquired structural abnormalities (5%), congenital structural abnormalities (4%), others (2%), and infectious diseases (1%). The study found significant differences in the incidence and types of orbital diseases, indicating the specialized nature of tertiary care and referral biases.
CONCLUSION: Published data on epidemiological orbital diseases is scarce. Therefore, this study focused on the diverse nature of orbital diseases and their low incidence among ophthalmology appointments. The major trends align with other epidemiological studies, demonstrating a preponderance of Graves’ orbitopathy in middle-aged adults and a bimodal distribution of tumors. These findings are essential in shaping resident training programs and healthcare policies, particularly in tertiary settings. Understanding the epidemiology of orbital diseases can improve diagnostic accuracy, treatment approaches, and patient outcomes as well as support future systemic prospective studies.

Keywords: Orbital diseases; Orbital tumors; Neoplasms; Inflammation; Graves’ ophthalmopathy; Outpatients

Abstract

Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

Abstract

OBJETIVO: Os níveis séricos de N-óxido de trimetilamina têm sido associados ao diabetes mellitus tipo 2 e suas complicações. O presente estudo tem como objetivo responder a duas questões, entre elas: O nível plasmático de N-óxido de trimetilamina poderia ser um novo marcador no diagnóstico de retinopatia diabética? e Ele poderia ser utilizado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética?
MÉTODOS: Trinta pacientes com retinopatia diabética, 30 pacientes com retinopatia não diabética, 30 pacientes com diabetes mellitus tipo 2 sem retinopatia e 30 participantes saudáveis do grupo controle foram incluídos no estudo. Parâmetros bioquímicos, níveis séricos de IL-6, de TNF-α e de N-óxido de trimetilamina foram medidos em todos os participantes.
RESULTADOS: O nível de N-óxido de trimetilamina foi significativamente maior na retinopatia diabética do que nos outros grupos (p<0,001). Não houve diferença significativa no nível de N-óxido de trimetilamina entre o grupo de retinopatia não diabética, do grupo controle ou do grupo de diabetes mellitus tipo 2. Houve uma correlação positiva significativa entre o nível de N-óxido de trimetilamina e os níveis elevados de FPG, IMC, HOMA-IR, BUN, IL-6 e TNF-α.
CONCLUSÃO: O estudo atual mostrou que o nível de N-óxido de trimetilamina encontra-se elevado na retinopatia diabética. Esses achados sugerem que o nível sérico de N-óxido de trimetilamina pode ser um novo marcador na retinopatia diabética, podendo ser usado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética.

Keywords: Biomarcadores; Retinopatia diabética; Diagnóstico diferencial; Óxidos; Diabetes mellitus tipo 2; N-óxido de trimetilamina; Trimetilamina

Abstract

O objetivo deste relato é apresentar o caso de uma paciente de 97 anos com início agudo e espontâneo de hiperemia e edema palpebral. Estes sinais não levaram a uma suspeita diagnóstica de fístula carótido-cavernosa até um segundo momento, quando a paciente apresentou progressão importante do quadro clínico. Apesar da realização de tratamento efetivo com embolização da fístula, a paciente manteve alterações oculares como edema de córnea, coágulos e turvação no humor aquoso, e manteve perda visual definitiva.

Keywords: Fístula carótidocavernosa; Celulite orbitária; Doença orbitária, Perda visual; Procedimentos endovasculares; Humanos; Relatos de casos

Abstract

Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histoquímico, as células fusiformes mostraram-se difusa e fortemente positivas para a proteína S100. A imunocoloração também foi positiva para neurofilamentos e evidenciou os axônios. Considerando esses achados, o tumor foi diagnosticado como um neuroma circunscrito solitário. Procedeu-se uma investigação completa para neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, entretanto, estigmas característicos e história familiar não foram detectados. Assim, o diagnóstico foi firmado como neuroma circunscrito solitário, condição rara cujo diagnóstico diferencial baseia-se no exame anatomopatológico e na avaliação imuno-histoquímica. Já que esse tumor pode estar relacionado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, torna-se essencial, nesses casos, a investigação da neoplasia de forma sistemática.

Keywords: Neuroma; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b; Neoplasias da túnica conjuntiva; Diagnostico diferencial; Humanos; Relatos de casos

Abstract

A miosite oblíqua superior isolada é uma variante muito rara da miosite orbital idiopática. Trata-se do primeiro relato de uma mulher de 19 anos como um caso de miosite oblíqua superior isolada com sinusite que mimetiza abscesso subperiosteal. Apesar da história típica de infecção do trato respiratório superior, exames laboratoriais e achados radiológicos iniciais sugestivos de celulite orbital secundária à sinusite, a resposta inicial ao esteróide sistêmico com subsequentes alterações de imagem e recaída, após a cessação do esteróide, nos ajudou a alcançar o diagnóstico.

Keywords: Miosite/diagnóstico por imagem; Sinusite; Doenças orbitárias; Músculos oculomotores; Humanos; Relatos de casos

Abstract

Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.

Abstract

O diagnóstico de glaucoma de ângulo fechado secundário a cistos iridociliares é desafiador e não possui suporte da literatura compilada. Apresentamos um caso bilateral raro de glaucoma de ângulo fechado associado à íris pseudoplateau devido a cistos ciliares múltiplos e realizamos uma revisão sistemática da literatura de relatos de casos similares publicados entre novembro de 2006 e novembro de 2016. Apenas 19 relatos de casos apresentaram as modalidades de tratamento e na maioria deles foi necessário mais de uma abordagem terapêutica para controlar a pressão intra-ocular. Íris pseudoplateau atribuída a cistos iridociliários deve ser considerada no diagnóstico diferencial de pacientes com ângulos estreitos, particularmente aqueles com hipertensão ocular e glaucoma, em que o manejo é complexo. Além da gonioscopia, a biomicroscopia ultra-sônica é considerada o método conclusivo para o diagnóstico correto.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado/etiologia; Cistos/complicações; Corpo ciliar; Doenças da íris; Biomicroscopia ultra-sônica; Diagnóstico diferencial; Íris pseudoplateau

Abstract

Descrever um caso de tecido de glândula lacrimal orbitário intracônico e revisar a literatura sobre choristomas lacrimais. Os termos heterotópico, ectópico, aberrante, choristoma e glândula lacrimal foram usados para procurar manuscritos em inglês, espanhol e francês. Todos os artigos encontrados foram revisados. Os choristomas lacrimais relatados foram classificados segundo a localização das lesões, aparência clínica, manejo e desfecho. Imagens de ressonância magnética de um novo caso orbitário comprovado por biópsia também são apresentadas. Foram revisados setenta e nove artigos, de 1887 a 2019, descrevendo 113 casos de choristomas constituídos por tecido de glândula lacrimal normal. Apenas 2 casos (2%) não estavam associados com o olho ou seus anexos. A maioria das 111 lesões restantes foram encontradas na superfície dos olhos (n=46) e nas órbitas (n=34). Os choristomas intraoculares foram encontrados em 18 pacientes. As demais lesões foram diagnosticadas nas pálpebras (n=10) e no sistema lacrimal (n=3). Os choristomas orbitais e intraoculares foram as lesões mais deletérias. Na órbita eles são frequentemente associados com diplopia permanente. Os choristomas lacrimais intraoculares imitam neoplasias e são uma causa comum de enucleação. Os choristomas lacrimais não são incomuns. Este tipo peculiar de lesão já foi induzido experimentalmente uma única vez e pode aparecer em uma variedade de locais associados ao globo e sua anexos. Os choristomas intraoculares têm um prognóstico visual ruim.

Keywords: Glândula lacrimal; Coristoma; Prognostico

Abstract

Mantle cell lymphoma of the ocular and periorbital regions is extremely rare but should be considered in the differential diagnosis of lesions affecting the periorbital tissues. In this study, we present a rare case of mantle cell lymphoma of the lacrimal sac in a 65-year-old male presenting with a mass in the lacrimal sac region and epiphora. After clinical examinations and imaging studies, the mucocele was misdiagnosed. Considering the unexpected findings during external dacryocystorhinostomy, a frozen biopsy was performed, which confirmed the diagnosis of lymphoma.

Keywords: Lymphoma, mantle cell; Nasolacrimal duct; Neoplasms; Neoplasm staging; Dacryocystorhinostomy; Diagnosis, differential

Abstract

We present a rare case of primary caruncle basal cell carcinoma (BCC), a condition with limited occurrences. Our patient, an 80-year-old woman without prior ocular pathological history, presented a 2x2mm pedunculated blackish nodular lesion on the caruncle of her left eye, without local conjunctival or cutaneous involvement. Histological analysis following complete excision confirmed the presence of basal cell carcinoma within the caruncle. Over a span of 30 months, no recurrence has been observed. While scant cases are documented in the literature, we conducted a review of these instances. Despite its infrequent manifestation, this condition should be taken into account when evaluating caruncular tumors, given its tendency to invade the orbit. Complete excision with free surgical margins is the treatment of choice, and adjuvant radiotherapy or chemotherapy might be considered.

Keywords: Conjunctival diseases; Eye neoplasms; Sebaceous gland neoplasms; Conjunctival neoplasms; Carcinoma, basal cell; Diagnosis, differential; Humans; Case reports

Abstract

Hepatitis C virus infection may be implicated in 12.7% of ocular adnexal marginal zone lymphomas. We present the first case of an orbital-systemic mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma that responded to hepatitis C virus medical treatment. A 62-year-old male with a right-sided orbital mass was diagnosed with stage IIA orbital marginal zone lymphoma in addition to hepatitis C virus infection based on clinical, imaging, laboratory, and histological examinations. The systemic and orbital responses were achieved 1 year after undergoing hepatitis C virus treatment with glecaprevir/pibrentasvir. The association between the hepatitis C virus infection and orbital-systemic mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma is relevant. Accordingly, patients with orbital mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma should be assessed for hepatitis C virus seroreactivity for therapeutic and prognostic purposes.

Keywords: Orbital disease; Orbital neoplasms; Lymphoma, B-cell marginal zone; Hepacivirus; Hepatitis C; Humans; Case reports

Abstract

Optic neuritis is an important cause of unilateral and acute visual loss in young adults, but other differential diagnoses should be considered, especially when the disease has an atypical presentation. This report presents the case of a young woman with reduced visual acuity in her right eye, associated with optic disc edema and a relative afferent pupillary defect, that was initially misdiagnosed as optic neuritis and subsequently found to have paracentral acute middle maculopathy, possibly secondary to subtle impending central retinal vein occlusion. This case emphasizes the need to remember that retinal vascular diseases can occasionally mimic optic neuritis. Detailed anamnesis and ophthalmic examination can avoid unnecessary interventions.

Keywords: Optic disc; Papilledema; Optic neuritis; Retinal diseases; Diagnosis, differential; Visual acuity; Diagnostic errors