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Objetivo: O comprimento da membrana de Descemet e o tamanho do enxerto doador na ceratoplastia lamelar anterior profunda não coincidem em córneas muito íngremes, o que pode levar às dobras da membrana de Descemet. O objetivo deste estudo é estabelecer um modelo teórico para cálculo do tamanho do enxerto para ceratoplastia lamelar anterior profunda e avaliar a sua eficácia na prevenção de dobras da membrana de Descemet.
Métodos: Calculamos o diâmetro do arco do leito receptor usando a fórmula do cosseno e desenvolvemos uma tabela para auxiliar os cirurgiões na seleção do tamanho da punção no doador. Para testar a utilidade dessa fórmula, avaliamos o desenvolvimento das dobras da membrana de Descemet em pacientes com ceratocone com córneas muito íngremes (K>60D). No grupo 1, foram realizadas cirurgias de ceratoplastia lamelar anterior profunda, utilizando tamanhos de enxerto que foram determinados com base em nosso modelo (n=31). No grupo 2, os tamanhos dos enxertos foram determinados com base no julgamento empírico do cirurgião sem qualquer cálculo formal (n=30).
Resultados: Nossos cálculos teóricos demonstraram que o diâmetro dos tamanhos da punção do doador necessários para evitar as dobras na membrana de Descemet aumenta quando a córnea é mais íngreme ou o tamanho da trefina é maior. Testamos a eficácia deste modelo no resultado clínico da ceratoplastia lamelar anterior profunda. A média de idade (28,9 ± 10,1 anos vs. 32,8 ± 8,3 anos, p=0,11) e K1 pré-operatório (59,2 ± 9,3 D vs. 58,1 ± 9,4 D, p=0,67), K2 (66,2 ± 6,0 D vs. 65,7 ± 7,4) D, p=0,81) e Km (62,1 ± 7,7 D vs. 61,8 ± 8,1 D, p=0,88) foram semelhantes entre os dois grupos. Três pacientes desenvolveram dobras na membrana de Descemet no grupo 2, e nenhum dos pacientes desenvolveu dobras na membrana de Descemet no grupo 1. Estes resultados apoiam nossos cálculos teóricos.
Conclusão: O ajuste do tamanho do enxerto doador com base no diâmetro do arco calculado do leito receptor reduziu o desenvolvimento das dobras na membrana de Descemet após ceratoplastia lamelar anterior profunda em córneas íngremes.

Keywords: Membrana de Descemet; Ceratocone; Ceratoplastia penetrante; Topografia da córnea; Córnea/patologia

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Objetivo: A degeneração macular relacionada à idade é a causa mais comum de cegueira em países desenvolvidos e muitos fatores etiológicos têm-lhe sido atribuídos. O objetivo do presente estudo foi investigar a relação entre os níveis séricos de vitamina D e a degeneração macular relacionada à idade.
Métodos: Os dados de 114 pacientes com degeneração macular relacionada à idade foram analisados retrospectivamente. Foram alocados no Grupo Controle 102 pacientes sem registro de outras doenças além do erro refrativo. A acuidade visual melhor corrigida, os achados do exame de fundo de olho e os da tomografia de coerência óptica de domínio espectral foram analisados. Os pacientes foram alocados em grupos de acordo com a classificação do Age-Related Eye Disease Study (Estudo da Doença Ocular Relacionada à Idade). Os níveis séricos de vitamina D 25(OH) foram medidos. A espessura foveal central e a espessura da coroide subfoveal foram medidas com tomografia de coerência óptica.
Resultados: Os níveis de vitamina D 25(OH) em pacientes com degeneração macular relacionada à idade e em indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo foram 14,6 ± 9,8 ng/mL e 29,14 ± 15,1 ng/mL, respectivamente. Os níveis de vitamina D foram significativamente menores no Grupo da Degeneração Macular relacionada à idade em comparação com o Grupo Controle (p>0,001). O valor da espessura da coroide subfoveal foi menor em pacientes com degeneração macular relacionada à idade (p>0,001). Foi encontrada uma fraca correlação positiva entre o nível de vitamina D 25(OH) e a espessura da coroide (r=0,357, p=0,01). O nível de vitamina D 25(OH), quando avaliado de acordo com os estágios da degeneração macular relacionada à idade, revelou ser menor na doença em estágio avançado (p=0,01). Constatou-se um risco aumentado de desenvolvimento de membrana neovascular da coroide e de fibrose sub-retiniana com a diminuição dos níveis de vitamina D.
Conclusões: A diminuição significativa dos níveis de vitamina D 25(OH) na degeneração macular relacionada à idade em estágio avançado sugere a presença de uma correlação significativa entre a deficiência de vitamina D e o desenvolvimento dessa patologia. Mais estudos são necessários para investigar se a suplementação de vitamina D tem ou não influência no desenvolvimento e progressão da degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Membrana neovascular da coroide; Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Fibrose; Retina; Vitamina D; Deficiência de vitamina D

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Objetivo: Avaliar o curso clínico e o manejo da ceratite infecciosa de interface após ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet.
Métodos: Um total de 352 casos submetidos a ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet foram revisados retrospectivamente. Pacientes com ceratite infecciosa de interface foram analisados durante o acompanhamento. As análises microbiológicas, o tempo até o início da infecção, os achados clínicos, a duração do acompanhamento, o tratamento e a acuidade visual para longe corrigida pós-tratamento foram registrados.
Resultados: Ceratite infecciosa de interface foi detectada em 8 olhos de 8 casos. Três patógenos fúngicos e três bacterianos foram identificados em todos os casos e receberam tratamento médico de acordo com a sensibilidade da cultura. O tratamento antifúngico foi iniciado em dois casos sem crescimento em cultura, com diagnóstico preliminar de ceratite infecciosa fúngica. Injeções antifúngicas intraestromais foram usadas em todos os casos com infecções fúngicas. O tempo médio para o início da infecção foi de 164 dias (variação: 2-282 dias). A ceratite infecciosa de interface pós-operatória desenvolveu-se no período inicial em dois casos. A duração média do acompanhamento foi de 13,4 ± 6,2 meses (variação: 6-26 meses). A ceratoplastia endotelial de membrana de Descemet foi realizada em dois casos (25%) e ceratoplastia penetrante terapêutica em quatro casos (50%) que não se recuperaram com tratamento médico. A acuidade visual para longe corrigida final foi de 20/40 ou melhor em 5/8 (62,5%) dos pacientes.
Conclusões: O diagnóstico e o tratamento da ceratite infecciosa de interface após ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet são difíceis. A intervenção cirúrgica precoce deve ser o procedimento preferido se não houver resposta ao tratamento médico. Melhor sobrevida do enxerto e melhor acuidade visual podem ser alcançadas com ceratoplastia penetrante terapêutica e ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet em pacientes com ceratite infecciosa de interface

Keywords: Transplante de Córnea; Lâmina limitante posterior; Sobrevivência de enxerto; Infecções; Injeções; Ceratite; Ceratoplastia penetrante; Acuidade visual

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Objetivo: Investigar a associação de desfechos anatômicos com doenças sistêmicas e medicamentos em casos submetidos à ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet e fatores relativos aos doadores.
Métodos: Foram incluídos neste estudo retrospectivo enxertos obtidos de doadores não diabéticos e 60 casos operados por um único cirurgião. Foram registrados os dados dos casos, incluindo a presença de diabetes mellitus e hipertensão, medicamentos antidiabéticos e anti-hipertensivos, tamponamentos intracamerais e desfechos anatômicos. Os dados dos doadores foram obtidos dos prontuários do banco de olhos.
Resultados: Dezoito casos tinham diabetes mellitus tipo 2 (30%) e 34 tinham hipertensão (56,6%). Entre os casos de diabetes mellitus, 13 estavam em uso de uma medicação antidiabética de agente único, 4 estavam em terapia antidiabética oral dupla e 1 estava em insulinoterapia. Entre os hipertensos, 11 estavam em monoterapia e 23 em terapia anti-hipertensiva dupla. No pós-operatório, 35 pacientes (58,3%) submeteram-se a uma fixação endotelial, enquanto 8 casos (13,3%) receberam reinjeção, 7 casos (11,7%) necessitaram de ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet e 10 casos (16,7%) foram submetidos a uma ceratoplastia penetrante. A média de idade dos doadores foi de 51,2 ± 14,1 anos. A causa mais comum de morte do doador foi parada cardiorrespiratória (36/60 casos; 60,0%). A análise de regressão revelou que a presença de diabetes mellitus causa distúrbios significativos na fixação do enxerto (p=0,034), enquanto a presença de hipertensão, o uso de medicamentos antidiabéticos e anti-hipertensivos, o tipo de tamponamento usado, a idade, o sexo, a causa da morte e a contagem de células endoteliais especulares dos doadores não demonstraram associações estatisticamente significativas com a fixação do enxerto (p>0,05).
Conclusão: Os resultados anatômicos da cirurgia de ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet são afetados por fatores do receptor e do doador. A presença de diabetes mellitus no receptor teve um significativo impacto negativo na fixação do enxerto.

Keywords: Membrana de Descemet; Ceratoplastia endotelial; Diabetes mellitus; Contagem de células endoteliais; Hipertensão

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OBJETIVO: Investigar o efeito do uso de uma substância viscoelástica na ruptura da membrana de Descemet em casos de ceratoplastia lamelar anterior profunda em “bolha dupla”.
MÉTODOS: Foram avaliados retrospectivamente prontuários e vídeos de cirurgias de 40 pacientes operados entre janeiro de 2014 e julho de 2015. Os pacientes foram divididos em dois grupos: 20 pacientes nos quais a parede posterior do estroma foi puncionada sem a colocação de nenhuma substância viscoelástica (grupo 1) e 20 pacientes nos quais uma substância viscoelástica foi aplicada sobre o estroma posterior ao ser puncionada a parede posterior do estroma (grupo 2). A taxa de perfuração da membrana de Descemet foi comparada entre os grupos.
RESULTADOS: Observou-se perfuração da membrana de Descemet em 12 casos (60,0%) no grupo 1 e em apenas 3 casos (15,0%) no grupo 2. Essa diferença foi estatisticamente significativa (p=0,003). Apenas um caso (5%) no grupo 2 teve macroperfuração durante o procedimento, sendo a cirurgia então convertida em uma ceratoplastia penetrante. Onze casos (55,0%) no grupo 1 tiveram macroperfuração da membrana de Descemet e essas cirurgias foram convertidas em ceratoplastias penetrantes. Essa diferença entre os grupos foi estatisticamente significativa (p=0,001).
CONCLUSÕES: A aplicação de substância viscoelástica sobre o lado posterior do estroma logo antes da punção é um método eficaz para diminuir o risco de perfuração da membrana de Descemet na ceratoplastia lamelar anterior profunda.

Keywords: Lâmina limitante posterior/cirurgia; Substâncias viscoelásticas; Transplante de córnea; Substância propria; Ceratoplastia penetrante

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Objetivo: investigar os efeitos vasculares da fotobiomodulação com diodo emissor de luz utilizando membrana embrionária corioalantóide de ovos de galinhas em grupos com diferentes tempos de exposição e detectar as alterações morfológicas por meio de métricas quantitativas promovidas pela luz na arquitetura da rede vascular.
Métodos: Um aparelho de fototerapia com diodo emissor de luz no comprimento de onda de 670 nm foi usado como fonte de fotobiomodulação. A luz vermelha foi aplicada a uma distância de 2,5 cm da superfície da membrana embrionária corioalantóide em 2, 4 ou 8 sessões de 90 s a arquitetura da rede vascular foi analisada por meio do software AngioTool (National Cancer Institute, USA). Usamos um grupo controle negativo tratado com 50 µL de solução salina tamponada com fosfato (PBS) pH 7,4 e um grupo controle positivo (Beva) tratado com 50 µL de solução de bevacizumabe (Avastin, Produtos Roche Químicos e Farmacêuticos S.A., Brasil).
Resultados: Uma diminuição no comprimento total do vaso foi detectada para o grupo Beva (24,96 ± 12,85%), e para todos os grupos que receberam terapia de luz vermelha de 670 nm, 34,66 ± 8,66% (2x), 42,42 ± 5,26% (4x) e 38,48 ± 6,96% (8x) em comparação ao grupo controle. A incidência de 5,4 J/cm² em 4 sessões (4x) mostrou vasos mais regulares. A redução foi mais intensa nos grupos que receberam maior incidência de luz vermelha de 670 nm (4x e 8x).
Conclusão: A fotobiomodulação contribui para a redução da vascularização nos vasos da membrana embrionária corioalantóide de ovos de galinhas e mudanças na arquitetura da rede. Os achados deste experimento abrem a possibilidade de considerar um estudo clínico usando esta terapia em pacientes com doenças retinais com componentes neovasculares, especialmente degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Fotobiomodulação; Membrana corioalantoica; Terapia com luz vermelha; Angiogênese; Degeneração macular relacionada à idade; Vasos retinais

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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PURPOSE: This study was conducted to report the histopathological and clinical features of the Marcus Gunn phenomenon and other similar conditions of upper eyelid misfiring.
METHODS: This was a retrospective study of patients with congenital ptosis with Marcus Gunn phenomenon who have undergone surgical repair over a period of 12 years and another two patients with upper eyelid misfiring in association with extraocular movements to identify their histopathological findings as subtypes representing ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
RESULTS: Among 136 patients with congenital ptosis, 11 (8%) patients with Marcus Gunn phenomenon or misfiring were identified, of whom 9 (6.6%) had typical known Marcus Gunn phenomenon and 2 (1.4%) had eyelid misfiring similar to Marcus Gunn phenomenon. In all patients, the histopathological changes of the excised levator muscle included overall loss and/or atrophy of muscle fibers and irregular-modified Gomori trichrome staining.
CONCLUSION: The Marcus Gunn phenomenon and similar misfiring conditions with synkinetic extraocular muscle movements share findings that are consistent with the neurogenic type of muscle atrophy. This result suggests a common underlying etiology with variable clinical findings, representing the ocular counterpart of congenital cranial dysinnervation disorder, which has been reported as ocular congenital cranial dysinnervation disorder.

Keywords: Eyelid diseases; Ocular motility disorders/surgery; Ophthalmologic surgical procedures

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PURPOSE: This study aimed to evaluate the outcomes of strabismus surgical correction in patients with Down syndrome.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of patients with Down syndrome who underwent strabismus surgery between January 1997 and May 2024 at an Ophthalmology Outpatient Clinic in São Paulo, Brazil. The data collected included age, sex, medical and ocular history, surgical details, and follow-up outcomes. The patients were categorized by strabismus type into esotropia, fourth nerve palsy, and mixed groups. Surgical success was defined as final alignment within 10^Δ of orthotropia and, where applicable, whether there was resolution of abnormal head posture of ocular origin. Patients with postoperative follow-up <6 months were excluded.
RESULTS: A total of 37 patients (21 females) were included. Of these, 22 (59.5%) were in the esotropia group, 10 (27.0%) in the fourth nerve palsy group, and 5 (13.5%) in the mixed group. The surgical success rate in the esotropia group was 86.4%, with a mean preoperative deviation of 35.2 (± 6.5)^Δ, and mean surgical correction of 30.1 (± 10.4)^Δ. The success rate in the fourth nerve palsy group was 40.0%, with a mean preoperative deviation of 10.4 (± 4.3)^Δ. Overall, success was achieved with a single surgical procedure in 73.0% of the sample. No significant associations were found between surgical success and the clinical and demographic variables, including sex, age at surgery, oblique muscle overaction, pattern strabismus, visual acuity, amblyopia, preoperative deviation, or postoperative follow-up duration (p>0.05).
CONCLUSIONS: When standard surgical tables are applied, strabismus surgery in patients with Down syndrome appears to be safe and effective. We found high success rates, particularly among patients with esotropia. We observed no tendencies toward over- or under-correction. These findings support the use of conventional surgical protocols with this patient population.

Keywords: Down Syndrome/complications; Strabismus/surgery; Esotropia/surgery; Oculomotor nerve diseases/physiopathology; Vision disorders; Humans; Brazil.

Abstract

PURPOSE: To describe the technique and outcomes of intrastromal autologous blood injection in patients with severe corneal hydrops.
METHODS: Nineteen patients with corneal hydrops underwent intrastromal autologous blood injection. Postoperative assessments included best-corrected visual acuity and time to resolution of corneal edema
RESULTS: Corneal edema resolved within 1 week in 5 patients, within 1 month in 11, and within 3 months in 3. The mean duration of edema persistence was 37.94 ± 33.05 days (range, 6–124). Corneal thickness decreased from 2.06 ± 0.71-mm preoperatively to 1.34 ± 0.65-mm at day 7, 0.85 ± 0.56-mm at day 30, and 0.57 ± 0.13-mm at day 90 (p<0.001). Descemet’s membrane (DM) detachment decreased from 1.01 ± 0.75-mm to 0.44 ± 0.57-mm, 0.24 ± 0.36-mm, and 0.08 ± 0.11-mm on postoperative days 7, 30, and 90, respectively (p<0.001). DM break size decreased from 1.12 ± 1.19-mm to 0.62 ± 0.84-mm at 3 months (p<0.005). Three patients developed hematocornea; no other major complications were observed. At 3 months, mean best-corrected visual acuity improved from 2.37 ± 0.66 to 0.41 ± 0.17 logMAR with hard contact lenses (p<0.001).
CONCLUSIONS: Intrastromal autologous blood injection is an effective treatment for severe corneal hydrops, promoting faster edema resolution and visual improvement with minimal complications.

Keywords: Corneal edema; Corneal diseases; Edema; Visual acuity; keratoconus.

Abstract

Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

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PURPOSE: Wet bio-amniotic membrane plugging combined with transplantation is a novel option that combined amniotic membrane plugging with amniotic membrane transplantation for the treatment of small corneal perforations. This study aimed to evaluate the efficacy of wet bio-amniotic membrane plugging in the treatment of small corneal perforations and compared it with that of the penetrating keratoplasty procedure.
METHODS: Forty patients (41 eyes) with small corneal perforations <3 mm in diameter treated at our hospital between July 2018 and January 2021 were retrospectively included. Among them, 21 eyes were treated with wet bio-amniotic membrane plugging (wet bio-amniotic membrane plugging group), and 20 eyes were treated with penetrating keratoplasty procedure (penetrating keratoplasty procedure group). The best-corrected visual acuity, anterior chamber formation, corneal thickness, primary disease control, postoperative complications, and graft survival rate were assessed.
RESULTS: No significant difference in baseline characteristics was found between the wet bio-amniotic membrane plugging and penetrating keratoplasty procedure groups (p>0.05). The postoperative control rates of primary diseases in the wet bio-amniotic membrane plugging and penetrating keratoplasty procedure groups were 95.2% and 90.0%, respectively (p=0.481). Visual acuity was improved 6 months after the operation in the wet bio-amniotic membrane plugging group and was improved at postoperative 1 month in the penetrating keratoplasty procedure group. The formation time of the anterior chamber in the wet bio-amniotic membrane plugging group was significantly shorter than that in the penetrating keratoplasty procedure group (p=0.023). The corneal thickness of the two groups significantly increased 12 months after the operation; however, the degree of thickening in the penetrating keratoplasty procedure group was higher than that in the wet bio-amniotic membrane plugging group (p<0.001). During the follow-up, postoperative complications were not different between the two groups (p>0.999).
CONCLUSION: The results suggest that wet bio-amniotic membrane plugging is effective and safe in the treatment of small corneal perforations. Thus, it can be used as an emergency treatment alternative to penetrating keratoplasty procedure for small corneal perforations.

Keywords: Amnion; Transplantation; Amniotic membrane; Keratoplasty, penetrating; Corneal perforation; Wet bio-amniotic membrane plugging; Wet bio-amniotic membrane transplantation

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Reportamos o caso de homem previamente hígido, 48 anos, com paralisia isolada do nervo abducente 18 dias após infecção pelo novo coronavírus (COVID-19) confirmada por reação cadeia polimerase de transcriptase reversa. A principal queixa do paciente na admissão era diplopia. O exame ocular revelou paralisia do sexto nervo craniano do olho esquerdo. Esotropia incomitante no exame inicial media 30 dioptrias prismáticas. Abdução estava limitada com adução completa no olho esquerdo. O paciente foi submetido a investigação clínica e neurológica com exame de neuroimagem, incluindo análise de amostra do líquido cefalorraquidiano para descartar causas infecciosas. Optou-se por abordagem conservadora com terapia ortóptica e prisma de Fresnel. Oito meses após a infecção pelo COVID-19, o paciente evoluiu com regressão do estrabismo e informou recuperação completa do quadro. Este relato sugere que paralisia isolada do nervo abducente causada por SARS-CoV-2 pode melhorar com abordagem conservadora.

Keywords: Infecções por coronavirus; Doenças do nervo abducente; Estrabismo; Vírus da SARS; Transtornos da motilidade ocular; Humanos; Relatos de casos

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Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.

Abstract

A falência primária do enxerto é uma complicação conhecida que pode ocorrer após o transplante penetrante de córnea. O tratamento usual dessa complicação é com um novo transplante penetrante. Apresentamos um caso em que foi usado o transplante endotelial de membrana de Descemet (DMEK - do inglês Descemet membrane endothelial keratoplasty) para o tratamento da falência primária após o transplante penetrante. Uma paciente submetida a transplante penetrante evoluiu com falência primária do enxerto a despeito do uso intenso de corticoide tópico e uma prova terapêutica de antivirais. Três meses após a cirurgia inicial, foi optado pela realização do transplante endotelial de membrana de Descemet sob o transplante penetrante. Houve um clareamento precoce e progressivo do enxerto com melhora importante da visão. Após um mês, a visão sem correção era de 20/40 melhorando para 20/20 com refração. O transplante endotelial de membrana de Descemet pode ser uma alternativa a um novo transplante penetrante como tratamento da falência primária.

Keywords: Doenças da córnea; Transplante da córnea/efeitos adversos; Rejeição do enxerto; Ceratoplastia penetrante; Lâmina limitante posterior; Ceratoplastia endotelial com remoção da lâmina limitante posterior; Infecções oculares virais; Humanos; Relatos de casos