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Abstract

A dacriocistocele é uma anormalidade facial benigna rara do sistema nasolacrimal, que pode ser detectada na rotina pré-natal durante o terceiro trimestre da gravidez. O ultrassom é o método de escolha, mas a ressonância magnética também pode ser usada em casos específicos. Na maioria das vezes, a dacriocistocele é um achado temporário, que pode se resolver espontâneamente ainda no útero ou após o nascimento. Quando a anormalidade é bilateral e persiste na vida neonatal, pode levar a complicações respiratórias. Este é o relato do caso de um feto com dacriocistocele bilateral diagnosticada por ultrassom pré-natal no início do terceiro trimestre da gravidez, com reabsorção espontânea após o nascimento.

Keywords: Dacriocistite/congênito; Dacriocistite/diagnóstico por imagem; Obstrução dos ductos lacrimais/congênito; Obstrução dos ductos lacrimais/diagnóstico por imagem; Ultranosografia pré-natal

Abstract

OBJETIVO: A sondagem lacrimal tem sido o tratamento de escolha para a obstrução lacrimonasal congênita que não apresenta resolução espontânea. Contudo, não há consenso sobre qual é a melhor época para a realização da sondagem e se ela é melhor do que outras terapias. O objetivo foi avaliar a efetividade da sondagem lacrimal no tratamento da obstrução lacrimonasal congênita.
MÉTODO: Uma revisão sistemática da literatura foi realizada usando as plataformas eletrônicas PubMed, EMBASE, CENTRAL, clinicaltrials.gov e LILACS até o período de dezembro de 2019. Foram considerados ensaios clínicos randomizados envolvendo crianças com obstrução lacrimonasal congênita submetidas a sondagem lacrimal. A extração dos dados e avaliação do risco de viés foram feitas por dois autores independentemente. A análise da qualidade da evidência para cada desfecho foi realizada por meio do sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation).
RESULTADOS: Quatro ensaios clínicos randomizados foram incluídos, envolvendo 423 participantes. A metanálise mostrou que não houve diferença estatística na resolução da obstrução lacrimonasal congênita entre o grupo submetido à sondagem lacrimal precoce e o submetido à observação/sondagem tardia (2 estudos; risco médio 1.00 [intervalo de confiança de 95% 0.76, 1.33] p=0,99, I2=79%, baixa certeza de evidência). Um estudo evidenciou melhores resultados da intubação bicanalicular com silicone em comparação a sondagem tardia no subgrupo das obstruções lacrimonasais congênitas complexas, (1 estudo; risco médio 0.56 [intervalo de confiança de 95% 0.34, 0.92] p=0,02, moderada certeza de evidência).
CONCLUSÕES: Há evidências de baixa qualidade de que a sondagem precoce tem a mesma taxa de sucesso que a sondagem tardia. Evidências de moderada certeza sugerem que a sondagem tardia tem menor chance de sucesso do que a intubação bicanalicular com silicone em casos de obstruções lacrimonasais congênitas complexas.

Keywords: Obstrução dos ductos lacrimais/congênito; Obstrução dos ductos lacrimais/terapia; Lactente

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OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar a segurança do implante de lente intraocular primária em um grande número de olhos em crianças <24 meses.
MÉTODOS: Foram revisados os prontuários de pacientes com idade entre 5-24 meses, submetidos a implante primário de lente intraocular no saco capsular. Uma lente intraocular acrílica de três peças dobrável foi implantada pelo mesmo cirurgião usando uma única técnica cirúrgica. Pacientes que tiveram <1 ano de acompanhamento após a cirurgia foram excluídos. Os principais resultados incluíram medidas de acuidade visual, mudança miópica, complicações pós operatórias e cirurgias adicionais.
RESULTADOS: Foram analisados 68 pacientes (93 olhos). A média de idade dos pacientes no momento da cirurgia foi de 15,06 ± 6,19 (5 a 24) meses, e o equivalente esférico 1 mês após a cirurgia foi de 3,62 ± 2,32 D. Após 5,67 ± 3,10 anos, o equivalente esférico foi de -0,09 ± 3,22 D, e a acuidade visual corrigida à distância foi de 0,33 ± 0,33 e 0,64 ± 0,43 logMAR em casos bilaterais e casos unilaterais, respectivamente (p=0,000). A maior mudança míopica foi observado em bebês submetidos à cirurgia aos 5 e 6 meses de idade. As complicações mais frequentes incluíram opacificação do eixo visual e corectopia. Glaucoma e descolamento de retina não foram relatados.
CONCLUSÃO: O implante primário de lente intraocular no saco capsular em crianças de 5-24 meses é seguro e está associado à baixas taxas de eventos adversos e cirurgias adicional.

Keywords: Catarata pediátrica; Lente intraocular; Implante primário LIO; Mudança miópica; Catarata congênita

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O objetivo deste estudo é apresentar os resultados da trabeculotomia ab-interno com Kahook Dual Blade em pacientes com glaucoma congênito primário. Foi realizada trabeculotomia ab-interno com dispositivo de lâmina dupla em 3 olhos de 2 pacientes com diagnóstico de glaucoma congênito primário. Um deles no olho esquerdo e o outro paciente nos dois olhos. No primeiro paciente, houve resposta adequada uma vez que a pressão intraocular diminuiu de 36 mmHg para 14mmHg. O segundo paciente não respondeu adequadamente ao procedimento, mantendo altos níveis de pressão intraocular em ambos os olhos após o procedimento. A indicação da trabeculotomia ab-interno com o Kahook Dual Blade no glaucoma congênito primário deve ser cautelosa e são necessários mais estudos para estabelecer a eficácia e as melhores indicações. Parece que esse procedimento não deve ser indicado no tratamento do glaucoma congênito primário.

Keywords: Glaucoma congênito primário; Kahook Dual Blade; Trabeculotomia ab-interno; Malha trabecular; Cirurgia incisional de glaucoma

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Objetivo: Sincinesias são resultado de inervações anômalas e ocasionam movimentos aberrantes dos músculos envolvidos. Apresentamos uma série com casos raros de sincinesias oculares congênitas dos músculos extraoculares e do levantador da pálpebra superior e especulamos a possibilidade de classificá-las dentro do espectro das desordens congênitas da desnervação cranianana.
Métodos: Prontuários de pacientes com diagnóstico de sincinesia ocular congênita foram estudados retrospectivamente. Analisamos sexo, lateralidade e as características completas do exame de motilidade de cada paciente.
Resultados: Nove pacientes com sincinesias oculares congênitas foram incluídos. Houve discreta predominância no sexo feminino. Em termos de lateralidade, o olho direito foi o único envolvido em 4 casos, o olho esquerdo também em 4 casos e 1 caso apresentou acometimento bilateral. 55,5% dos pacientes eram ortotrópicos na posição primária. Os III, VI e IV nervos participaram da sincinesia em 100%, 44,4% e 11,1% dos casos, respectivamente.
Conclusões: Sincinesias oculares congênitas podem se apresentar de modo bastante eclético e incomum. A inervação aberrante presente em cada um desses casos os coloca na lista de candidatos a integrar o grupo das desordens congênitas da desenervação craniana.

Keywords: Sincinesia; Nervo troclear; Nervos cranianos/ anormalidades; Músculos oculomotores; Transtornos da motilidade ocular/congênito

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Objetivo: A alta prevalência e gravidade da toxoplasmose congênita no Brasil, com muitos indivíduos afetados desenvolvendo baixa visão, reforça a importância da avaliação da sua qualidade de vida. Este estudo tem como objetivo adaptar o Children’s Visual Function Questionnaire (CVFQ) para a realidade sociocultural de crianças brasileiras e investigar suas propriedades psicométricas para avaliação da qualidade de vida relacionada à visão nesses indivíduos.
Métodos: Estudo epidemiológico transversal aninhado de coorte de 142 crianças pré-escolares acompanhadas prospectivamente em hospital universitário de referência em Belo Horizonte, Brasil. Todas foram submetidos a exame oftalmológico completo, incluindo medida da acuidade visual e oftalmoscopia binocular indireta. Questionários foram aplicados aos pais e cuidadores, para avaliar a percepção da qualidade de vida, bem como o nível sócio-econômico das famílias. Análise estatística multivariada foi realizada para avaliar as propriedades psicométricas da escala de qualidade de vida.
Resultados: Adaptações na versão brasileira do Children’s Visual Function Questionnaire-7 originaram o Children’s Visual Function Questionnaire-7-BR-toxo, um questionário para avaliar a percepção de pais/cuidadores sobre a qualidade de vida relacionada à visão de crianças pré-escolares com toxoplasmose congênita. Pela descrição, estrutura de variabilidade, e interpretação do agrupamento dos itens do questionário adaptado, identificaram-se seis subescalas: saúde geral, capacidade visual, desempenho visual/visão funcional, comportamento social e pessoal, impacto na família e tratamento. Crianças com baixa visão associada a toxoplasmose congênita tiveram escores mais baixos nas seguintes subescalas: acuidade visual (p=0,004), desempenho visual/visão funcional (p=0,008), impacto na família (p=0,001) e saúde geral (p=0,001).
Conclusão: As propriedades psicométricas foram adequadas no tocante à validade do construto. O Children’s Visual Function Questionnaire-7-BR-toxo foi capaz de registrar o impacto da deficiência visual nas famílias de crianças com toxoplasmose congênita.

Keywords: Qualidade de vida; Baixa visão; Uveíte; Toxoplasmose congênita; Criança

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Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico das uveítes atendidas no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ. Identificando o padrão de apresentação da inflamação intraocular a partir de critérios clínicos, anatômicos, etiológicos e demográficos.
Métodos: Estudo retrospectivo, com base em prontuários de 408 pacientes com doença ativa, atendidos no serviço de oftalmologia no período de março a outubro de 2018. Foram descritos a idade, sexo, acuidade visual no momento do diagnóstico, diagnóstico anatômico e etiológico, aspecto clínico, além dos principais sintomas relatados durante a anamnese.
Resultados: Dos 408 pacientes do estudo, 52% eram do sexo masculino e 48% do feminino. A idade média dos pacientes foi de 42 anos, a maioria (84%) entre 19 e 64 anos. Uveíte anterior foi observada em 37,75% dos pacientes, uveíte posterior em 49,75%, panuveíte em 4,66% e uveíte intermediária em 3,43%; apenas 18 pacientes (4,41%) apresentaram diagnóstico de esclerite. Dos 390 pacientes com classificação anatômica, a etiologia foi determinada em 76% deles, com os diagnósticos mais prevalentes sendo Toxoplasmose (35,4%), artrite idiopática juvenil (6,4%), espondilite anquilosante (5,9%) e sífilis (4,9%). ) A uveíte infecciosa correspondeu a 49,7% desses pacientes, enquanto 26,6% eram de origem não infecciosa. A uveíte anterior teve o maior número de casos classificados como idiopáticos (49,4%), enquanto a uveíte posterior teve a etiologia estabelecida em 94% das vezes. Os sintomas mais frequentes foram dor ocular (71,8%) e visão embaçada (56,8%).
Conclusões: O presente estudo confirmou a importância histórica da uveíte infecciosa em nossa população, principalmente a toxoplasmose ocular. As uveítes parecem não ter predileção por sexo, mas afetam principalmente jovens em idade ativa, gerando consequências sociais e econômicas. Apesar da evolução nos métodos diagnósticos, a uveíte idiopática continua sendo uma das principais causas. Estudos epidemiológicos apontam para diferentes padrões de uveíte nas populações, estes podem refletir características particulares de cada instituição.

Keywords: Uveíte/epidemiologia; Uveíte/etiologia; Uveíte/ diagnóstico; Toxoplasmose ocular; Hospital universitário; Brasil/epidemiologia

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A infecção pelo Toxoplasma gondii pode causar manifestações oculares tanto após a sua forma congênita quanto a sua forma adquirida. Reportamos aqui dois casos de toxoplasmose congênita sintomática com envolvimento ocular em irmãos não gêmeos, com intervalo de 2 anos entre gestações. A transmissão vertical da toxoplasmose em gestações sucessivas, outrora considerada impossível, é um evento plausível mesmo em indivíduos imunocompetentes.

Keywords: Toxoplasmose ocular/congênita; Toxoplasmose ocular/ genética; Toxoplasmose congênita; Toxoplasma gondii; Uveite

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Objetivos: Rever características epidemiológicas de crianças submetidas a cirurgia de catarata, em centro de referência no estado de São Paulo, Brasil, e fatos associados a atrasos no tratamento.
Métodos: Um total de 240 olhos submetidos a cirurgia de catarata, em 178 crianças, foram revisados neste estudo transversal observacional. Os seguintes aspectos foram analisados: características clínicas e epidemiológicas, sinais apontados pelos pais, teste do reflexo vermelho, olho operado e idade no diagnóstico e na cirurgia.
Resultados: A média de idades na primeira visita e cirurgia de catarata foi de 48.9 meses (DP=50,0 meses) e 64.5 meses (DP=55.4 meses), respectivamente. O sinal mais importante apontado pelos pais foi a leucocoria. O teste do reflexo vermelho foi realizado em dois terços das crianças com resultados anormais em 28%. Histórico familiar de catarata foi evidente em 30 (20,9%) crianças (n=144). Os achados mais prevalentes em termos de histórico de problemas oculares foram: cirurgias oculares prévias em 37 (16,6%) olhos (n= 223), alterações do segmento anterior em 20 (9,0%) olhos (n=221), estrabismo em 21 (9,5%) olhos (n=220) e nistagmo em 38 (24,4%) crianças (n=156).
Conclusões: Uma das causas para o atraso na admissão pode ter sido a falha em realizar o teste do reflexo vermelho, apesar de não ter sido possível verificar se todas as crianças foram submetidas ao exame. A hereditariedade foi o fator mais importante quanto à causa da catarata nessas crianças. A presença de estrabismo e nistagmo mais uma vez aponta para o diagnóstico tardio. Ausência de programas de referência e centros oftalmológicos especializados em crianças, além do número restrito de profissionais de apoio treinados na área e especialistas em oftalmologia pediátrica, foram as barreiras mais importantes para o tratamento adequado da catarata em crianças.

Keywords: Catarata/ congênito; Extração de catarata; Técnicas de diagnóstico oftalmológico ; Baixa visão; Atenção terciária à saúde; Criança

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Objetivo: Comparar os achados oculares em longo prazo de crianças que se submeteram à cirurgia de catarata congênita antes dos dois anos de idade e receberam uma injeção intracameral de triancinolona no intraoperatório ou usaram prednisolona oral no pós-operatório para modular a inflamação ocular.
Métodos: Neste estudo prospectivo de coorte, todos os pacientes que participaram de um ensaio clínico anterior, que analisou os resultados cirúrgicos de 1 ano da cirurgia de catarata congênita usando triancinolona intracameral (Grupo de Estudo) ou prednisolona oral (Grupo Controle), eram elegíveis para participar. Os prontuários médicos dos pacientes foram revisados e as crianças foram submetidas a um exame oftalmológico completo no acompanhamento final. As principais medidas de desfecho foram: achados biomicroscópicos, pressão intraocular, espessura central da córnea, a necessidade de intervenções cirúrgicas adicionais e achados compatíveis com glaucoma.
Resultados: Vinte e seis olhos (26 pacientes) foram incluídos (Grupo de Estudo = 11 olhos; Grupo de Controle = 15 olhos). O seguimento médio foi de 8,2 ± 1,2 anos e 8,1 ± 1,7 anos nos Grupos de Estudo e Controle, respectivamente (p=0,82). Todos os olhos apresentavam lente intraocular centrada. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos com relação à presença de sinéquia posterior (p=0,56), pressão intraocular (p=0,49) ou espessura central da córnea (p=0,21). Nenhum dos olhos preencheu os critérios diagnósticos para glaucoma, apresentou opacificação secundária do eixo visual ou foi reoperado.
Conclusão: Os achados oculares em longo prazo de crianças que se submeteram à cirurgia de catarata congênita e receberam uma injeção intracameral de triancinolona no intraoperatório foram semelhantes aos que usaram prednisolona oral no pós-operatório para modular a inflamação ocular, sugerindo que a triancinolona intracameral pode substituir a prednisolona oral na cirurgia de catarata congênita, facilitando o tratamento pós-operatório e a adesão ao mesmo.

Keywords: Catarata congênita; Triancinolona; Prednisolona; Esteroides; Complicações pós-operatórias; Criança

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PURPOSE: To describe a 2019 acute toxoplasmosis outbreak in the city of São Paulo, Brazil, and to evaluate the laboratory serological profile for toxoplasmosis for three consecutive years. The ophthalmological manifestations of the patients involved in the outbreak were also studied.
METHODS: A cross-sectional descriptive study of a toxoplasmosis outbreak in São Paulo, Brazil, between February and May 2019. Epidemiological data were described, as were the observed ocular manifestations. As part of this study the number of patients with positive IgM toxoplasmosis serology was obtained from a large laboratory network (DASA) for three consecutive years, including the year of the outbreak (2018, 2019, 2020).
RESULTS: Eighty-three individuals were identified in the outbreak and two clusters were studied. The clinical picture of at least 77% of the patients, the epidemiological analysis, and the short incubation period (5-8 days) suggested contamination by oocysts. Serological laboratory data analysis revealed an increase of positive toxoplasmosis IgM in 2019 of 73% compared to the previous year. Ophthalmological examination revealed that at least 4.8% of the patients developed toxoplasmic retinochoroiditis, none of whom had been treated during the acute systemic disease.
CONCLUSION: Our findings indicate vegetable contamination as the possible source of this outbreak, a high prevalence of toxoplasmosis in São Paulo during the outbreak period, and a drop in the number of tests during the COVID-19 pandemic. Retinochoroiditis was observed in at least 4.8% of the cases. We confirm the need to implement effective means for the prevention, diagnosis, and treatment of the disease. This may involve raising awareness among the population of the importance of vegetable hygiene, and improved quality control of food and water.

Keywords: Toxoplasmosis/etiology; Food parasitology; Water/parasitology; Uveitis, posterior/parasitology; Chorioretinitis/parasitology; Visual acuity; Disease outbreaks; Eye manifestations; Humans.

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O implante de dispositivos de drenagem para glaucoma (DDGs) é uma opção terapêutica valiosa, principalmente em crianças com glaucoma refratário ao tratamento cirúrgico primário. Os dispositivos de drenagem para glaucoma têm sido utilizados principalmente quando a cicatrização conjuntival dificulta a cirurgia fistulizante ou procedimentos angulares prévios não foram eficazes no controle da pressão intraocular. Apesar das complicações conhecidas, o uso de dispositivos de drenagem para glaucoma em crianças tem aumentado nos últimos anos, inclusive como opção cirúrgica primária. Nesta revisão, atualizamos os resultados de estudos recentes envolvendo o implante de dispositivos de drenagem para glaucoma em crianças, discutindo novos avanços e comparando diferentes dispositivos, taxas de sucesso e complicações.

Keywords: Glaucoma congênito; Implantes para drenagem de glaucoma; Tonometria ocular; Drenagem; Pressão intraocular

Abstract

PURPOSE: To characterize the extracellular vesicle protein cargo in the aqueous humor and plasma of patients with ocular toxoplasmosis.
METHODS: Aqueous humor and plasma were collected from six patients with active ocular toxoplasmosis and six patients with cataract. Extracellular vesicles were isolated, and western blotting and mass spectrometry were performed for protein analysis.
RESULTS: All plasma samples from patients with ocular toxoplasmosis and cataract were positive for the tetraspanins CD63 and TSG101. However, the aqueous humor from patients with ocular toxoplasmosis was positive only for CD63. Sixty-seven new unreported proteins were identified in the aqueous humor and plasma of patients with the ocular toxoplasmosis and cataract. Of the 67 proteins, 10 and 7 were found only in the cataract and ocular toxoplasmosis groups, respectively. In general, these proteins were involved in immune system activation and retina homeostasis and were related to infections and retina-associated diseases. Conclusion: The distinct protein signatures between ocular toxoplasmosis and cataract may be helpful in the differential diagnosis of ocular toxoplasmosis. However, more studies are needed to better understand the role of these proteins in the pathogenesis of ocular toxoplasmosis.

Keywords: Extracellular vesicles; Proteomics; Toxoplasma gondii; Ocular toxoplasmosis, Aqueous humor; Plasma; Liquid biopsy

Abstract

PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography