Achados oftalmológicos na displasia ectodérmica, ectrodactilia e síndrome da distrofia macular: relato de caso

RESUMO

Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.

Descritores: Displasia ectodérmica/genética; Sindactilia; Alopecia; Retina/anormalidades; Distrofia retiniana; Deformidades congênitas da mão/genética; Síndrome

ABSTRACT

We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.

Keywords: Ectodermal dysplasia/genetics; Syndactyly; Alopecia; Retina/abnormalities; Retinal dystrophy; Hand deformities, congenital/genetics; Syndrome

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