Envolvimento orbital bilateral na doença de Erdheim-Chester: relato de caso

RESUMO

Objetivo: Relatar um caso de doença de Erdheim-Chester com envolvimento orbital bilateral e informar os oftalmologistas a respeito dessa condição incomum. Métodos: Relato de caso. Paciente do sexo masculino, 41 anos de idade, apresentou com proptose, xantelasmas, edema do disco óptico e restrição dos músculos extraoculares. A suspeita diagnóstica era de linfoma com envolvimento sistêmico e já havia sido submetido à biópsia do retroperitônio, mas o diagnóstico ainda era inconclusivo. Resultados: O paciente foi submetido a exame de tomografia computadorizada e imagem por ressonância magnética da órbita. Foi feita a suspeita de pseudotumor orbitário e biópsia orbital foi realizada. Esta não revelou o diagnóstico correto que foi feito apenas após análise detalhada dos dados clínicos e de imagem e após revisão dos exames histopatológicos. O diagnóstico sistêmico só foi feito após o diagnóstico da afecção orbitária embora o paciente já estivesse sendo investigado do ponto de vista clínico por mais de um ano. Conclusão: A doença de Erdheim-Chester é condição sistêmica idiopática caracterizada por processo xantogranulomatoso envolvendo o retroperitônio, coração, pulmões, ossos e outros tecidos. A condição freqüentemente é fatal devido a complicações renais e cardiovasculares. Os achados oculares são incomuns e podem auxiliar no diagnóstico. Os oftalmologistas devem, portanto, conhecer as manifestações clínicas e os achados de imagem dessa doença e auxiliar no seu diagnóstico precoce.

Descritores: Histiocitose de células de Langerhans; Doenças orbitárias; Xantomatose; Órbita; Tomografia computadorizada por raios x; Imagem por ressonância magnética; Relato de caso

ABSTRACT

Purpose: To report a case of Erdheim-Chester disease with bilateral orbital involvement and to inform ophthalmologists about this uncommon condition. Methods: Case report. A 41-year-old man presented with proptosis, lid xanthelasmas, disc edema and extraocular muscle restrictions. He was suspected of having a systemic lymphoma and had already been submitted to a retroperitoneal biopsy, however, the diagnosis was still uncertain. Results: The patient was evaluated by computed tomography and magnetic resonance imaging of the orbit. Orbital pseudotumor was suspected and a biopsy of the orbital lesion initially failed to provide the correct diagnosis which was only made after detailed analysis of the clinical and imaging findings, and review of the histopathologic studies. The systemic diagnosis was made after the orbital diagnosis although the patient had been extensively investigated for more than one year. Conclusions: Erdheim-Chester disease is a rare idiopathic systemic condition characterized by a xanthogranulomatous process involving retroperitoneum, heart, lungs, bone and other tissues. The condition is often fatal due to renal or cardiovascular complications. Ocular findings are rare but may be very helpful for the diagnosis. Therefore, ophthalmologists should be aware of the clinical manifestations and imaging findings of this rare disease in order to establish an early diagnosis.

Keywords: Langerhans-cell histiocytosis; Orbital diseases; Xanthomatosis; Orbit; X-ray computed tomography; Magnetic resonance imaging; Case report

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