ABSTRACT

We report the case of a seven year-old male patient, born at term without any perinatal complications, referred to the Retina/Vitreous Service for diagnostic elucidation. He had a history of progressive visual acuity loss on his left eye that started four years ago. On examination, he had decreased corneal diameter and corectopia of the right eye (OD), without any noteworthy findings on the biomicroscopy of the left eye (OS). The fundus of the OD revealed total retinal detachment, and the OS initially showed peripheral retinal vascular abnormalities and retinal exudation, associated with retinal vitreous traction on the temporal sector. The CT and MRI of the brain/orbits showed no abnormalities, except for findings suggestive of an old retinal detachment on the OD, confirmed by ultrasonography, which also showed microphthalmia of the OD. The diagnosis of familial exudative vitreoretinopathy, a rare disease of autosomal dominant inheritance and related to consanguineous marriages, that can initially simulate Coats disease, was proposed. The patient was treated with diode laser photocoagulation in the temporal periphery of the OS, with improvement in the areas of vitreoretinal traction.

Keywords: Vitreoretinopathy, proliferative; Eye diseases, hereditary; Retinal detachment; Child; Case report

RESUMO

O objetivo é relatar o caso de um paciente de sete anos, nascido a termo, sem intercorrências perinatais, encaminhado ao Setor de Retina/Vítreo para elucidação diagnóstica. Apresentava história de redução da acuidade visual à esquerda, de caráter insidioso/progressivo, há quatro anos. Ao exame, apresentava diminuição do diâmetro corneano e corectopia do olho direito (OD), sem alterações à biomicroscopia do olho esquerdo (OE). A fundoscopia do OD revelava descolamento de retina (DR) total e, do OE, inicialmente, mostrava alterações vasculares retinianas periféricas e exsudação retiniana, associado à tração vitreorretiniana no setor temporal. As tomografias e ressonâncias de crânio/órbitas não apresentavam anormalidades, com exceção de achados sugestivos de DR antigo no OD, confirmado pela ultrassonografia do globo ocular, que também demonstrou microftalmia. Diante disso, aventou-se a hipótese diagnóstica de vitreorretinopatia exsudativa familiar, doença rara de caráter autossômico dominante e relacionada com casamentos consanguíneos, inicialmente simulando doença de Coats. O paciente foi tratado com fotocoagulação a laser diodo na periferia temporal do OE, com melhora das áreas de tração vitreorretiniana.

Descritores: Vitreorretinopatia proliferativa; Oftalmopatias hereditárias; Descolamento retiniano; Criança; Relato de caso

THE CONTENT OF THIS ARTICLE IS NOT AVAILABLE FOR THIS LANGUAGE.