ABSTRACT

Two cases in which patients had progressive loss of visual acuity in four years and eight months respectively are described. Clinical examination revealed fundoscopic alterations of the retina, pigment epithelium and choriocapillaris showing marked atrophy. The clinical picture resembles Kearns-Sayre syndrome. Etiological investigation is fundamental, because most of time this condition is associated with more serious systemic complications which need specific care.

Keywords: Mitochondrial diseases; Mitochondrial diseases; Ophthalmoplegia; Palpebral ptosis; Heart block; Retinal degeneration; Case reports

RESUMO

Descrevem-se dois casos em que os pacientes tinham como queixa principal a baixa da acuidade visual progressiva em evolução de quatro anos e oito meses, respectivamente. O quadro clínico de oftalmoplegia externa, com alterações fundoscópicas demonstrando atrofia da retina, epitélio pigmentar e coriocapilar, levou ao diagnóstico clínico de síndrome de Kearns-Sayre. A investigação etiológica do quadro oftalmológico é fundamental, pois na maioria das vezes está associado a condições sistêmicas graves que necessitam de acompanhamento e tratamento adequados.

Descritores: Doenças mitocondriais; Doenças mitocondriais; Oftalmoplegia; Ptose palpebral; Bloqueio cardíaco; Degeneração retiniana; Relatos de casos

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