Arq. Bras. Oftalmol. 2008; 71 (2): 10.1590/S0004-27492008000200030
Total: 1282
André Luís Carvalho de Moura Bastos1; Bruno de Paula Freitas2; Oscar Villas Boas3; Alexandre Campelo Ramiro4
DOI: 10.1590/S0004-27492008000200030
RESUMO
A retinosquise juvenil ligada ao X (XLRS) é uma degeneração vítreo-retiniana hereditária e recessiva caracterizada por lesão macular e delaminação das camadas de fibras nervosas da retina, que está associada com alterações no gene XLRS1. Nenhuma intervenção terapêutica tem se mostrado efetiva em pacientes com retinosquise juvenil ligada ao X, mas alguns estudos estão tentando determinar a importância da dorzola mida no tratamento das lesões foveais desta doença. Os autores, usando a tomografia de coerência óptica, descrevem os achados em um paciente com retinosquise juvenil ligada ao X, antes e após o uso de dorzolamida tópica. Apesar da melhora na acuidade visual do paciente estudado, outros estudos são necessários para uma melhor elucidação da real prevalência dos pacientes não responsivos ao tratamento com dorzolamida, bem com a recorrência das lesões císticas a longo prazo.
Descritores: Retinosquise; Degeneração retiniana; Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Inibidores da anidrase carbônica; Humano; Masculino; Adolescente; Relatos de casos
ABSTRACT
X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a recessively inherited vitreoretinal degeneration characterized by macular pathology and splitting of the neuroretinal layers that is associated with alterations in the XLRS1 gene. There have been no therapeutic interventions known to be effective for patients with X-linked juvenile retinoschisis, but some studies are trying to determine the importance of dorzolamide for the treatment of foveal lesions in this disease. The authors, using optical coherence tomography, describe findings in a patient with X-linked juvenile retinoschisis, before and after a topical use of dorzolamide. Besides the improvement in his visual acuity, further studies are required to elucidate the real prevalence of nonresponse to dorzolamide and the frequency with which there may be a recurrence of foveal cystic changes during continued treatment.
Keywords: Retinoschisis; Retinal degeneration; Macular degeneration; Tomography, optical coherence; Carbonic anhydrase inhibitors; Human; Male; Adolescent; Case reports
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