ABSTRACT

The authors report a case of a 19-year-old patient presenting with type VI mucopolysaccharidosis, diagnosed by genetic-clinical examination, demonstrating several systemic manifestations, including ocular disorders such as: corneal opacity, elevated intra-ocular pressure and increase of corneal thickness. The authors discuss the characteristic syndromic findings and the influence of corneal thickness associated with an increase in intraocular pressure leading to unnecessary antiglaucomatous treatment.

Keywords: Mucopolysaccharidoses; Glaucoma; Corneal topography; Corneal transplantation; Case reports [publication type]

RESUMO

Os autores relatam um caso de mucopolissacaridose tipo VI em paciente de 19 anos, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando várias manifestações sistêmicas, incluindo alterações oftalmológicas como: opacidade corneal, aumento da pressão intra-ocular e aumento importante da espessura corneal. Discutem-se os achados característicos sindrômicos e a influência da espessura corneal na alteração da pressão intra-ocular podendo levar a tratamentos antiglaucomatosos desnecessários.

Descritores: Mucopolissacaridose; Glaucoma; Topografia da córnea; Transplante de córnea; Relatos de casos [tipo de publicação]

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