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Os autores relatam o caso de um paciente com insuficiência coronariana que desenvolveu quadro de oclusão de artéria central da retina após ser submetido a cateterização cardíaca por via braquial e realização de cineangiocoronariografia. Este procedimento pode desencadear fenômenos embólicos oculares consistentes com o quadro descrito.

Keywords: Cateterismo cardíaco; Embolia; Oclusão da artéria retiniana; Cineangiografia; Fatores de risco; Relatos de casos

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Telangiectasias retinianas são anormalidades vasculares primárias e idiopáticas caracterizadas por dilatações irregulares e incompetência dos vasos retinianos com variados graus de exsudação intra e sub-retiniana. O objetivo desse relato é documentar uma rara associação entre aneurisma miliar de Leber e síndrome de tração vítreomacular bem caracterizada à angiofluoresceinografia e tomografia de coerência óptica. O tratamento realizado foi fotocoagulação com laser de argônio nos aneurismas perimaculares e cirurgia de vitrectomia posterior via pars plana, o que resultou em melhora consistente da acuidade visual. O caso relatado confirma a importância da tomografia de coerência óptica em estudar a interface vítreorretiniana e suas alterações, o que permitiu abordagem completa da doença em questão.

Keywords: Telangiectasia; Aneurisma; Vasos retinianos; Angiofluoresceinografia; Fotocoagulação; Corpo vítreo; Tomografia de coerência óptica; Adulto; Relatos de casos

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Inflamação orbital não-específica apresenta diversas formas clínicas. O envolvimento do segmento posterior do olho, geralmente, por contigüidade pode trazer sérios danos à função visual. A esclerite posterior, em geral, acarreta prejuízo permanente da visão e raramente evolui com glaucoma agudo. RELATO DO CASO: E.N., 24 anos, masculino, negro apresentando queixa de dor em OE há dez dias, acompanhada de diminuição da acuidade visual, mal-estar geral, náuseas e vômitos. Ao exame oftalmológico apresentava proptose, restrição da movimentação e edema na pálpebra superior de OE. AV c/c: 20/20 e CD 1,5m. À biomicroscopia, apresentava em OE hiperemia conjuntival, córnea com precipitados endoteliais, câmara anterior rasa, células e " flare" na câmara anterior 2+. Pressão intra-ocular (Po) de 14 mmHg em OD e 34 mmHg em OE. A gonioscopia em OE evidenciava ângulo fechado 360º, não se visualizando linha de Schwalbe. O mapeamento de retina revelava aumento da tortuosidade vascular e edema do pólo posterior. O tratamento para o glaucoma agudo foi instituído, ainda em ambiente hospitalar, e solicitados exames complementares. O exame de ultra-som ocular e TC de órbita revelaram espessamento difuso da parede ocular e da musculatura extrínseca ocular. Os demais exames apresentaram-se dentro da normalidade. A hipótese diagnóstica foi de inflamação orbitária anterior não-específica aguda com envolvimento do segmento posterior do globo ocular, complicado por glaucoma agudo. Instituiu-se tratamento com prednisona 60 mg/dia via oral. Após duas semanas do início da corticoterapia sistêmica, apresentava-se assintomático com nítida regressão da proptose, do quadro de esclerite e normalização da Po (11mmHg em AO). O presente caso, apesar de pouco freqüente, mostra que o glaucoma agudo pode estar presente em um quadro inflamatório orbitário e deve ser tratado com corticoterapia sistêmica, além da medicação tópica.

Keywords: Doenças orbitárias; Esclerite; Glaucoma de ângulo fechado; Relatos de casos

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OBJETIVO: Conhecer as lesões oculares mais frequentes encontradas em crianças expostas à toxoplasmose congênita. MÉTODOS: Trata-se de um estudo retrospectivo, a partir de uma coorte histórica, de abordagem quantitativa. Foram avaliadas crianças encaminhadas de um serviço de infectologia pediátrica e inseridas apenas aquelas com diagnóstico confirmado de toxoplasmose congênita. A avaliação oftalmológica incluiu o mapeamento de retina sequencial, sob dilatação pupilar. RESULTADOS: Das 58 crianças presumivelmente expostas ao risco de doença durante a gestação, 20 apresentaram lesões oftalmológicas ao longo do primeiro ano de vida (34 olhos). Destas, 12 estavam assintomáticas ao nascimento. Estrabismo foi registrado em 14 crianças (70%). Em uma criança observou-se ptose palpebral e em outra diminuição da fenda palpebral (microftalmia). Retinocoroidite foi a complicação mais frequente, presente em todas as 20 crianças. Sete crianças apresentaram alterações unilaterais (35%) e 13 crianças apresentaram alterações bilaterais (65%), prevalecendo a localização no polo posterior e mácula. CONCLUSÃO: Retinocoroidite e estrabismo destacaram-se como importantes sequelas da toxoplasmose congênita.

Keywords: Toxoplasmose congênita; Coriorretinite; Criança; Infecções oculares parasitárias; Sinais e sintomas

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OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sendo, através dos heredogramas, determinado o padrão de herança genética presente. Também foram realizadas análises oftalmológicas abordando a medida da acuidade visual, a presença de distopia cantorum (telecanto), a avaliação da coloração da íris e o mapeamento de retina, além de exames otológicos e dermatológicos. RESULTADOS: O heredograma da família afetada pela síndrome de Waardenburg tipo I revelou um modo autossômico dominante de transmissão. A condição estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteração mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentação da íris e da retina e surdez neurossensorial. A família com síndrome de Waardenburg tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteração. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentação de íris. Três pacientes apresentaram surdez neurossensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acrômicas confluentes pelo corpo. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação da íris e retina. A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As famílias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientações genéticas e os cuidados referentes à proteção ocular.

Keywords: Síndrome de Waardenburg; Doenças da íris; Doenças retinianas; Aconselhamento genético; Surdez; Pálpebras; Nariz; Relatos de casos

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PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography