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OBJETIVO: Avaliar o perfil biopsicossocial de portadores de anoftalmia, com ênfase no impacto psicológico e funcional da perda ocular e na reintegração social dessa população. MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal com 84 pacientes (50 do gênero masculino e 34 do feminino), reabilitados ou em processo de reabilitação com próteses oculares, avaliados por meio de questionário que contemplava dimensões como: etiologia da perda ocular, grau de adaptação à prótese e impacto nas atividades profissionais, sociais e escolares. RESULTADOS: O olho direito foi afetado em 45,2% dos pacientes, o olho esquerdo em 51,2%, e os demais apresentavam anoftalmia bilateral. Relataram dificuldade, atual ou já superada, de adaptação à visão monocular 47,5% dos participantes. No gênero masculino as principais causas da anoftalmia foram os traumatismos oculares por acidentes (54%), e no feminino, as doenças adquiridas (38,2%). Na população estudada, a perda ocular ocorreu, em média, aos 20,5 ± 18,4 anos, e o tempo decorrido até a primeira reabilitação protética foi de 8,6 ± 13,1 anos. A maioria dos pacientes (66,1%) relatou satisfação e boa adaptação à prótese ocular. Sentimentos de tristeza, vergonha e timidez foram freqüentemente relatados. CONCLUSÃO: Pacientes com anoftalmia freqüentemente apresentam transtornos psíquicos e/ou funcionais que dificultam sua readaptação ao meio social, profissional e familiar, o que é agravado por fatores econômicos e pela carência de serviços públicos que ofereçam tratamento reabilitador. A realização de campanhas de esclarecimento à população também pode ser útil para a prevenção das causas que levam à perda ocular.

Keywords: Impacto psicossocial; Anoftalmia; Olho artificial

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OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sendo, através dos heredogramas, determinado o padrão de herança genética presente. Também foram realizadas análises oftalmológicas abordando a medida da acuidade visual, a presença de distopia cantorum (telecanto), a avaliação da coloração da íris e o mapeamento de retina, além de exames otológicos e dermatológicos. RESULTADOS: O heredograma da família afetada pela síndrome de Waardenburg tipo I revelou um modo autossômico dominante de transmissão. A condição estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteração mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentação da íris e da retina e surdez neurossensorial. A família com síndrome de Waardenburg tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteração. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentação de íris. Três pacientes apresentaram surdez neurossensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acrômicas confluentes pelo corpo. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação da íris e retina. A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As famílias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientações genéticas e os cuidados referentes à proteção ocular.

Keywords: Síndrome de Waardenburg; Doenças da íris; Doenças retinianas; Aconselhamento genético; Surdez; Pálpebras; Nariz; Relatos de casos

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PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography