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Objetivo: A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alterações oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestações da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes e Método: Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI). Resultados: Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestação renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. A acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100. Conclusões: A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padrão de herança recessiva ligada ao X, não sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.

Keywords: Síndrome de Alport; Lenticone

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Objetivo: Determinar a eficácia do laser de diodo e suas complicações no tratamento da retinopatia da prematuridade, estágio 3 limiar. Métodos: De 348 crianças pré-termo examinadas na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas e Instituto de Olhos do Piauí, em Teresina, Piauí, no período de julho/89 a março/99, 152 (43,7%) apresentaram retinopatia da prematuridade. As crianças com retinopatia da prematuridade no estágio 3 limiar foram submetidas a laserablação retiniana com laser de diodo indireto, no centro cirúrgico, sob anestesia geral. Resultados: Vinte crianças (38 olhos) foram submetidas a laserablação retiniana. Doze pacientes (80,0%) tiveram regressão da retinopatia e três (20,0%) evoluíram para o estágio 5. Cinco crianças não retornaram para controle, sendo excluídas do estudo quanto aos resultados do laser. Não foram observadas complicações oculares. Cinco crianças apresentaram apnéia relacionada à anestesia. Conclusões: Neste grupo de crianças, o laser de diodo foi eficaz em 80,0% dos pacientes tratados. As complicações encontradas (cinco casos de apnéia) se relacionaram possivelmente à anestesia geral.

Keywords: Retinopatia da prematuridade; Fotocoagulação; Lasers; Recém-nascido; Prematuro

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Objetivos: Descrever e analisar as manifestações clínicas da síndrome de Usher bem como, estudar o padrão hereditário da doença nos pacientes examinados. Métodos: Foram estudados quatro pacientes, com diagnóstico de síndrome de Usher, na clínica oftalmológica de um hospital geral universitário, no período de dezembro de 1997 a março de 1999. Os pacientes foram submetidos a exames de acuidade visual, refração, biomicroscopia, oftalmoscopias direta e indireta, tonometria, retinografia, campo visual com perímetro de Goldman e audiometria. Foi desenhado o heredograma da família e realizado anamnese e oftalmoscopia binocular indireta de 63 familiares. Resultados: Dos quatro pacientes com síndrome de Usher, 1 foi do tipo I e 3 do tipo II. A acuidade visual dos pacientes variou de 20/100 a 20/400 e a disacusia de moderada a grave. Todos apresentaram retinose pigmentar típica e campo visual tubular. Não foram detectados outros casos de associação de retinose pigmentar e surdez dentre os familiares examinados. Conclusão: É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômica recessiva, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.

Keywords: Retinite pigmentosa; Retinite pigmentosa; Anormalidades do olho; Perda auditiva neurossensorial; Síndrome

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