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A novel spot mutation leading to sialidosis type 1-myoclonus syndrome and optical coherence tomography findings

Uma nova mutação pontual levando à sialidose tipo 1 - síndrome mioclônica e seus achados na tomografia de coerência óptica

Selma Meşen¹; Muhammed Batur²; Muhammet Derda Ozer³

DOI: 10.5935/0004-2749.2022-0069

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