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Search for: Cataract; Diagnosis; differential; Genetic counseling; Myotonic dystrophy
Abstract
Objetivo: Fornecer informações sobre a ocorrência e a eficácia do aconselhamento sobre o uso de tabaco por oftalmologistas a pacientes com doenças oculares associadas à tireoide.
Métodos: Analisamos os prontuários médicos eletrônicos de uma coorte digital de pacientes atendidos por oftalmologistas no Sistema de Saúde da Universidade da Pensilvânia entre o início de 2012 e o final de 2017 com os códigos da Classificação Internacional de Doenças (CID) para a doença de Graves, exoftalmia tireotóxica ou doença ocular associada à tireoide. Os históricos de uso de tabaco foram registrados na primeira e na última visita ao consultório de Oftalmologia, ou na visita mais próxima no tempo. A quantidade de maços/dia (mpd) e todas as anotações feitas nas visitas ao consultório de Oftalmologia foram analisadas para aconselhamento sobre o uso de tabaco.
Resultados: Um total de 435 indivíduos preencheram os critérios de inclusão, dos quais 72 (16,6%) estavam fumando ativamente no momento do primeiro encontro. Apenas 57 (79,2%) desses indivíduos que fumam ativamente registraram queixas relacionadas ao tabagismo, sendo que 34 (59,6%) deles receberam alguma forma de aconselhamento sobre o uso de tabaco. Ao todo, 9 (26,5%) indivíduos dentre os que receberam aconselhamento sobre tabaco e 1 (4,3%) que não teve aconselhamento registrado pararam de fumar (diferença de risco de 22,1%; IC 95%, [1,7%, 39,1%]; p=0,04). Dentre aqueles que receberam aconselhamento, 17 (50,0%) reduziram seus mpd, além de 7 (30,4%) daqueles que não tiveram aconselhamento (diferença de risco de 19,6%; IC 95% [-6,3%, 41,3%]; p=0,18). No geral, 14 (25,5%) dos 55 oftalmologistas que tiveram um paciente fumante ativo registraram evidências de aconselhamento sobre o uso de tabaco.
Conclusões: Os resultados deste estudo revelam tanto as oportunidades perdidas de aconselhamento sobre o uso do tabaco quanto a eficácia do aconselhamento no contexto de doenças oculares associadas à tireoide.
Keywords: Uso de tabaco; Aconselhamento; Doenças da glândula tireóide; Doença de Graves; Oftalmopatias
Abstract
OBJETIVO: Determinar o papel do receptor da vitamina D na patogênese do pterígio. Os níveis de expressão do receptor da vitamina D no tecido do pterígio, os níveis sanguíneos de vitamina D e a frequência de alguns polimorfismos do gene do receptor da vitamina D (BsmI, FokI e TaqI) foram comparados entre pacientes com pterígio e participantes saudáveis.
MÉTODOS: Foram incluídos pacientes com pterígio (n=50) e voluntários saudáveis (n=50). Os níveis séricos de vitamina D foram medidos em ambos os grupos. Foi feita uma coloração imuno-histoquímica para o receptor da vitamina D em cortes obtidos do pterígio e dos tecidos conjuntivais saudáveis adjacentes dos mesmos indivíduos. A existência de polimorfismos do receptor da vitamina D (BsmI, FokI e TaqI) no genoma foi analisada em DNA obtido do sangue venoso dos participantes, usando métodos de Polymerase chain reaction (PCR) e RFLP.
RESULTADOS: Não foi observada nenhuma diferença entre os níveis séricos de vitamina D dos pacientes com pterígio e os dos controles saudáveis. Entretanto, a expressão tissular do receptor da vitamina D foi maior nas células endoteliais dos microvasos do pterígio (p=0,002), nas células estromais sub-epiteliais (p=0,04) e nas células inflamatórias intravasculares (p=0,0001), quando comparada à expressão no tecido conjuntival saudável adjacente. Além disso, embora o haplótipo BBtt tenha sido duas vezes mais frequente, o haplótipo bbTt foi 2,5 vezes menos frequente e o haplótipo BbTT foi 2,25 vezes menos frequente no grupo de controle do que no grupo com pterígio (p<0,001).
CONCLUSÕES: Os níveis séricos de vitamina D não apresentaram diferenças entre o grupo de pessoas saudáveis e o com pterígio. A expressão do receptor da vitamina D mostrou-se maior no grupo com pterígio do que no tecido saudável adjacente. Entretanto, a análise dos polimorfismos do receptor da vitamina D nos pacientes com pterígio não revelou qualquer diferença significativa nos polimorfismos BsmI, FokI ou TaqI em comparação com os voluntários saudáveis.
Keywords: Pterígio; Vitamina D; Polimorfismo genético; Imuno- histoquímica
Abstract
Objetivos: Rever características epidemiológicas de crianças submetidas a cirurgia de catarata, em centro de referência no estado de São Paulo, Brasil, e fatos associados a atrasos no tratamento.
Métodos: Um total de 240 olhos submetidos a cirurgia de catarata, em 178 crianças, foram revisados neste estudo transversal observacional. Os seguintes aspectos foram analisados: características clínicas e epidemiológicas, sinais apontados pelos pais, teste do reflexo vermelho, olho operado e idade no diagnóstico e na cirurgia.
Resultados: A média de idades na primeira visita e cirurgia de catarata foi de 48.9 meses (DP=50,0 meses) e 64.5 meses (DP=55.4 meses), respectivamente. O sinal mais importante apontado pelos pais foi a leucocoria. O teste do reflexo vermelho foi realizado em dois terços das crianças com resultados anormais em 28%. Histórico familiar de catarata foi evidente em 30 (20,9%) crianças (n=144). Os achados mais prevalentes em termos de histórico de problemas oculares foram: cirurgias oculares prévias em 37 (16,6%) olhos (n= 223), alterações do segmento anterior em 20 (9,0%) olhos (n=221), estrabismo em 21 (9,5%) olhos (n=220) e nistagmo em 38 (24,4%) crianças (n=156).
Conclusões: Uma das causas para o atraso na admissão pode ter sido a falha em realizar o teste do reflexo vermelho, apesar de não ter sido possível verificar se todas as crianças foram submetidas ao exame. A hereditariedade foi o fator mais importante quanto à causa da catarata nessas crianças. A presença de estrabismo e nistagmo mais uma vez aponta para o diagnóstico tardio. Ausência de programas de referência e centros oftalmológicos especializados em crianças, além do número restrito de profissionais de apoio treinados na área e especialistas em oftalmologia pediátrica, foram as barreiras mais importantes para o tratamento adequado da catarata em crianças.
Keywords: Catarata/ congênito; Extração de catarata; Técnicas de diagnóstico oftalmológico ; Baixa visão; Atenção terciária à saúde; Criança
Abstract
OBJETIVO: A atividade da paraoxonase1 está associada à degeneração macular relacionada à idade. Dois polimorfismos (L55M e Q192R) mostraram aumentar a atividade da paraoxonase1 e foram implicados no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade. Os estudos que examinaram esses polimorfismos apresentaram resultados conflitantes: nenhum efeito, risco aumentado ou diminuído. Assim, esta meta-análise foi realizada para determinar o efeito desses polimorfismos na degeneração macular relacionada à idade.
MÉTODOS: Foi feita uma busca nos bancos de dados PubMed, EBSCO, LILACS e SCOPUS, bem como nas bibliografias compiladas das publicações, buscando-se estudos caso-controle que tivessem analisado os polimorfismos da paraoxonase1 e a degeneração macular relacionada à idade. Os dados foram analisados com software Comprehensive Meta-Analysis, versão 2.2, e NCSS Statistical, versão 2020. As distribuições de genótipos foram extraídas e, dependendo do nível de heterogeneidade, modelos de efeitos fixos ou aleatórios foram utilizados para calcular razões de probabilidade (RPs) combinadas, com intervalos de confiança de 95% (IC 95%) para os modelos genéticos heterozigoto, homozigoto, dominante, recessivo e alélico.
RESULTADOS: Em geral, nenhum dos modelos genéticos demonstrou associação significativa para o polimorfismo L55M. Entretanto, em populações não asiáticas, foi determinada uma associação significativa para os modelos genéticos heterozigoto e dominante (RPfaixa=1,24-1,27, p<0,05). Para a população asiática, os modelos heterozigoto, dominante e alélico mostraram um fator benéfico ou protetor (RPfaixa=0,29-0,35, p<0,05). Para o polimorfismo Q192R, nenhum dos modelos genéticos demonstrou qualquer associação significativa. Porém, quando a coorte foi agrupada por etnia, determinou-se uma associação significativa na população asiática para os modelos genéticos recessivo e alélico (RPfaixa=1,63-2,08, p<0,05). Contudo, nenhuma associação foi observada para a população não asiática. Não houve risco identificável quando a coorte foi estratificada em exsudativa e não exsudativa.
CONCLUSÕES: Determinamos que o polimorfismo L55M da paraoxonase1 de fato aumenta o risco de desenvolvimento de degeneração macular relacionada à idade em populações não asiáticas, enquanto que em populações asiáticas, esse polimorfismo tem um efeito protetor. Porém, para o polimorfismo Q192R da paraoxonase1, apenas a população asiática demonstrou risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade.
Keywords: Grupos étnicos; Degeneração macular; Polimorfismo genético; Paraoxonase1; Arildialquilfosfatase
Abstract
PURPOSE: Access to cataract treatment and diagnostic tools continues to be hindered by financial and logistical barriers. Thus, photography-based cataract analysis via portable devices offers a promising solution for the detection of cataracts in remote regions. In this study, the accuracy of a portable device that is based on the Lens Opacities Classification III System for diagnosing cataracts was analyzed.
METHODS: Photographs of the anterior segment of the eye were taken in a low-light environment, and the pupillary region markings were automatically delineated using infrared photography. The captured images were automatically analyzed using a convolutional neural network. The study group included patients with cataracts, and the control group included patients without cataracts.
RESULTS:A total of 270 eyes were analyzed, which included 143 eyes with cataracts and 127 control eyes. A total of 599 photos were analyzed. The isolated nuclear cataract was the most frequently detected subtype (37.5%), followed by a nuclear cataract associated with a cortical cataract (30.3%). The device's accuracy was 88.5% (Confidence intervals (CI), 83.19%–94.69%), specificity was 84.62% (CI 71.79%–97.30%), positive predictive value was 91.78% (CI 74.36%–97.30%), and negative predictive value was 82.50% (CI 74.36%–97.30%).
CONCLUSION: The portable device is a simplified user-friendly cataract screening technique that can interpret results in remote regions. This innovation could mitigate the occurrence of cataract-induced blindness and prevent premature surgical interventions in early-stage cataracts.
Keywords: Cataract/diagnosis; Diagnostic techniques ophthalmological/instrumentation; Optical devices; Equipment and supplies; Eye-tracking technology
Abstract
PURPOSES: This study aims to assess and compare the postoperative visual and topographic outcomes, complications, and graft survival rates following deep anterior lamellar keratoplasty and penetrating keratoplasty in patients with macular corneal dystrophy.
METHODS: In this study we enrolled 59 patients (23 male; and 36 female) with macular corneal dystrophy comprising 81 eyes. Out of these, 64 eyes underwent penetrating keratoplasty, while 17 eyes underwent deep anterior lamellar keratoplasty. The two groups were analyzed and compared based on best-corrected visual acuity, corneal tomography parameters, pachymetry, complication rates, and graft survival rates.
RESULTS: After 12 months, 70.6% of the patients who underwent deep anterior lamellar keratoplasty (DALK) and 75% of those who had penetrating keratoplasty (PK) achieved a best-corrected visual acuity of 20/40 or better (p=0.712). Following surgery, DALK group showed lower front Kmean (p=0.037), and Q values (p<0.01) compared to the PK group. Postoperative interface opacity was observed in seven eyes (41.2%) in the DALK group. Other topography values and other complications (graft rejection, graft failure, cataract, glaucoma, microbial keratitis, optic atrophy) did not show significant differences between the two groups. The need for regrafting was 9.4% and 11.8% in the PK and DALK groups, respectively (p=0.769). Graft survival rates were 87.5% and 88.2% for PK and DALK; respectively (p=0.88 by Log-rank test).
CONCLUSION: Both PK and DALK are equally effective in treating macular corneal dystrophy, showing similar visual, topographic, and survival outcomes. Although interface opacity occurs more frequently after DALK the visual results were comparable in both groups. Therefore, DALK emerges as a viable surgical choice for patients with macular corneal dystrophy without Descemet membrane involvement is absent.
Keywords: Macular corneal dystrophy; Corneal dystrophies; Hereditary; Keratoplasty; Penetrating; Corneal transplantation
Abstract
OBJETIVO: Os níveis séricos de N-óxido de trimetilamina têm sido associados ao diabetes mellitus tipo 2 e suas complicações. O presente estudo tem como objetivo responder a duas questões, entre elas: O nível plasmático de N-óxido de trimetilamina poderia ser um novo marcador no diagnóstico de retinopatia diabética? e Ele poderia ser utilizado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética?
MÉTODOS: Trinta pacientes com retinopatia diabética, 30 pacientes com retinopatia não diabética, 30 pacientes com diabetes mellitus tipo 2 sem retinopatia e 30 participantes saudáveis do grupo controle foram incluídos no estudo. Parâmetros bioquímicos, níveis séricos de IL-6, de TNF-α e de N-óxido de trimetilamina foram medidos em todos os participantes.
RESULTADOS: O nível de N-óxido de trimetilamina foi significativamente maior na retinopatia diabética do que nos outros grupos (p<0,001). Não houve diferença significativa no nível de N-óxido de trimetilamina entre o grupo de retinopatia não diabética, do grupo controle ou do grupo de diabetes mellitus tipo 2. Houve uma correlação positiva significativa entre o nível de N-óxido de trimetilamina e os níveis elevados de FPG, IMC, HOMA-IR, BUN, IL-6 e TNF-α.
CONCLUSÃO: O estudo atual mostrou que o nível de N-óxido de trimetilamina encontra-se elevado na retinopatia diabética. Esses achados sugerem que o nível sérico de N-óxido de trimetilamina pode ser um novo marcador na retinopatia diabética, podendo ser usado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética.
Keywords: Biomarcadores; Retinopatia diabética; Diagnóstico diferencial; Óxidos; Diabetes mellitus tipo 2; N-óxido de trimetilamina; Trimetilamina
Abstract
Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histoquímico, as células fusiformes mostraram-se difusa e fortemente positivas para a proteína S100. A imunocoloração também foi positiva para neurofilamentos e evidenciou os axônios. Considerando esses achados, o tumor foi diagnosticado como um neuroma circunscrito solitário. Procedeu-se uma investigação completa para neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, entretanto, estigmas característicos e história familiar não foram detectados. Assim, o diagnóstico foi firmado como neuroma circunscrito solitário, condição rara cujo diagnóstico diferencial baseia-se no exame anatomopatológico e na avaliação imuno-histoquímica. Já que esse tumor pode estar relacionado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, torna-se essencial, nesses casos, a investigação da neoplasia de forma sistemática.
Keywords: Neuroma; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b; Neoplasias da túnica conjuntiva; Diagnostico diferencial; Humanos; Relatos de casos
Abstract
Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.
Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos
Abstract
A paciente era uma mulher de 26 anos com refração manifesta, acuidade visual para longe não corrigida e corrigida de -7,00 × -4,50 a175°, 20/400 e 20/25 no olho direito e -3,25 × -5,25 a 179°, 20/200 e 20/25 no olho esquerdo. A espessura média da córnea foi de 733 e 749 µm, e a espessura epitelial máxima foi de 70 e 68 µm, respectivamente no olho direito e no esquerdo. Inúmeros cistos intraepiteliais foram observados no exame com lâmpada de fenda. Trinta meses após o femto-LASIK, a refração manifesta, a acuidade visual para longe não corrigida e corrigida eram respectivamente de 0,00 × -1,25 a 55°, 20/25 e 20/20 no olho direito e 0,00 × -0,50 a 135°, 20/20 e 20/20 no olho esquerdo. Neste caso de distrofia de Meesmann, a miopia foi tratada com sucesso com femto-LASIK de retalho espesso sem complicações ou ectasia.
Keywords: Ceratomileuse assistida por excimer laser in situ; Miopia; Distrofia corneana epitelial juvenil de Meesmann
Abstract
Mantle cell lymphoma of the ocular and periorbital regions is extremely rare but should be considered in the differential diagnosis of lesions affecting the periorbital tissues. In this study, we present a rare case of mantle cell lymphoma of the lacrimal sac in a 65-year-old male presenting with a mass in the lacrimal sac region and epiphora. After clinical examinations and imaging studies, the mucocele was misdiagnosed. Considering the unexpected findings during external dacryocystorhinostomy, a frozen biopsy was performed, which confirmed the diagnosis of lymphoma.
Keywords: Lymphoma, mantle cell; Nasolacrimal duct; Neoplasms; Neoplasm staging; Dacryocystorhinostomy; Diagnosis, differential
Abstract
We present a rare case of primary caruncle basal cell carcinoma (BCC), a condition with limited occurrences. Our patient, an 80-year-old woman without prior ocular pathological history, presented a 2x2mm pedunculated blackish nodular lesion on the caruncle of her left eye, without local conjunctival or cutaneous involvement. Histological analysis following complete excision confirmed the presence of basal cell carcinoma within the caruncle. Over a span of 30 months, no recurrence has been observed. While scant cases are documented in the literature, we conducted a review of these instances. Despite its infrequent manifestation, this condition should be taken into account when evaluating caruncular tumors, given its tendency to invade the orbit. Complete excision with free surgical margins is the treatment of choice, and adjuvant radiotherapy or chemotherapy might be considered.
Keywords: Conjunctival diseases; Eye neoplasms; Sebaceous gland neoplasms; Conjunctival neoplasms; Carcinoma, basal cell; Diagnosis, differential; Humans; Case reports
Abstract
Optic neuritis is an important cause of unilateral and acute visual loss in young adults, but other differential diagnoses should be considered, especially when the disease has an atypical presentation. This report presents the case of a young woman with reduced visual acuity in her right eye, associated with optic disc edema and a relative afferent pupillary defect, that was initially misdiagnosed as optic neuritis and subsequently found to have paracentral acute middle maculopathy, possibly secondary to subtle impending central retinal vein occlusion. This case emphasizes the need to remember that retinal vascular diseases can occasionally mimic optic neuritis. Detailed anamnesis and ophthalmic examination can avoid unnecessary interventions.
Keywords: Optic disc; Papilledema; Optic neuritis; Retinal diseases; Diagnosis, differential; Visual acuity; Diagnostic errors
Abstract
O diagnóstico de glaucoma de ângulo fechado secundário a cistos iridociliares é desafiador e não possui suporte da literatura compilada. Apresentamos um caso bilateral raro de glaucoma de ângulo fechado associado à íris pseudoplateau devido a cistos ciliares múltiplos e realizamos uma revisão sistemática da literatura de relatos de casos similares publicados entre novembro de 2006 e novembro de 2016. Apenas 19 relatos de casos apresentaram as modalidades de tratamento e na maioria deles foi necessário mais de uma abordagem terapêutica para controlar a pressão intra-ocular. Íris pseudoplateau atribuída a cistos iridociliários deve ser considerada no diagnóstico diferencial de pacientes com ângulos estreitos, particularmente aqueles com hipertensão ocular e glaucoma, em que o manejo é complexo. Além da gonioscopia, a biomicroscopia ultra-sônica é considerada o método conclusivo para o diagnóstico correto.
Keywords: Glaucoma de ângulo fechado/etiologia; Cistos/complicações; Corpo ciliar; Doenças da íris; Biomicroscopia ultra-sônica; Diagnóstico diferencial; Íris pseudoplateau
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