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Objetivos: Descrever os achados na angiografia por tomografia de coerência óptica associada à síndrome de Alport.
Métodos: Estudo descritivo de um serviço de referência em Oftalmologia (Hospital Evangélico de Vila Velha, Brasil). Os pacientes diagnosticados com síndrome de Alport, foram incluídos.
Resultados: O grupo de estudo foi composto por quatro pacientes (um feminino e três homens) com diagnóstico de síndrome de Alport. A acuidade visual no pior olho estava entre 20/40 a 20/60. Todos os pacientes do sexo masculino apresentaram lenticone anterior à biomiscroscopia. Os achados da retina observados incluíram pontos e manchas e alterações pigmentares na mácula. Na angiotomografia de coerência óptica, as camadas internas da retina de todos os pacientes apresentaram afinamento (especialmente na região temporal da mácula) e aumento da zona avascular foveal. Uma coroide espessa foi observada em ambos os olhos dos dois pacientes mais jovens.
Conclusões: Em pacientes com síndrome de Alport, as camadas internas da retina sofrem alterações devido à mutação do colágeno tipo IV. A angiotomografia de coerência óptica permite visualizar esses achados, tornando-o uma ferramenta útil na detecção de achados iniciais da retina associados à síndrome de Alport.

Keywords: Retina; Tomografia de coerência óptica; Angiofluoresceínografia/métodos; Nefrite hereditária

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Objetivo: Analisar a camada plexiforme interna de células maculares e ganglionares e as espessuras da camada de fibras nervosas da retina após vitrectomia com técnica de flap invertido para orifício macular idiopático.
Métodos: Estudo prospectivo de 28 olhos submetidos à cirurgia de orifícios maculares idiopáticos. Foi realizada a técnica de flap invertido da membrana limitante interna usando Azul Brilhante (0,05%). Os exames oftalmológicos e a análise quantitativa da espessura do complexo de células maculares ganglionares foram analisados na linha de base com 1 mês e 3 meses após a cirurgia.
Resultados: A espessura média pré-operatória da camada plexiforme interna de células ganglionares e da camada plexiforme interna de células ganglionares ± camada de fibra nervosa da retina foi de 88,9 µm e 124,8 µm, respectivamente; a espessura média da camada plexiforme interna de células ganglionares com 1 mês e 3 meses após a cirurgia foi reduzida para 72,8 µm e 65,2 µm (p<0,001 e p<0,001, respectivamente). A espessura média da camada plexiforme interna de células ganglionares pós-operatórias + da camada de fibra nervosa da retina também foi reduzida com 1 e 3 meses (108,8 µm e 99,3 µm; p<0,001 e p<0,001, respectivamente). Nenhuma diferença significativa foi observada entre a acuidade visual melhor corrigida pré e pós-operatória com 1 e 3 meses (p <0, 73 e p<0, 14, respectivamente).
Conclusão: A camada plexiforme interna de células maculares ganglionares e a camada plexiforme interna de células ganglionares ± as espessuras da camada de fibra nervosa da retina foram significativamente reduzidas após vitrectomia com técnica de flap invertido usando azul brilhante (0,05%) para orifício macular idiopático.

Keywords: Células ganglionares da retina; Camada de fibras nervosas; Retina; Vitrectomia

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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Objetivo: Determinar a frequência de neoplasia escamosa da superfície ocular associada ao pterígio com apresentação clínica, em um centro de referência em Oftalmologia da região central do México.
Métodos: Revisamos os laudos histopatológicos e as lâminas de biópsia de todos os pacientes que foram submetidos à cirurgia de pterígio de 2014 a 2016 no Instituto Mexicano de Oftalmologia, na cidade de Querétaro.
Resultados: Estudamos 177 amostras de biópsia; 66% eram de pacientes do sexo feminino, sendo a mediana da idade de 52 anos. Encontramos neoplasia escamosa da superfície ocular em 11,29% (n=20). Uma amostra de biópsia mostrou um carcinoma queratinizante infiltrativo pouco diferenciado.
Conclusões: A prevalência da neoplasia escamosa da superfície ocular nessa região parece ser maior do que a indicada por outras pesquisas. Mais estudos de âmbito nacional são necessários para determinar a verdadeira prevalência da neoplasia escamosa da superfície ocular no México e examinar os fatores de risco relacionados.

Keywords: Pterígio; Neoplasias da túnica conjuntiva; Neoplasias oculares; Histopatologia; Carcinoma de células escamosas

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PURPOSE: Although Brazil has a high prevalence of retinoblastoma, there is a lack of epidemiological data on the disease. Thus, in this study, we aimed to evaluate the epidemiological profile of patients diagnosed with retinoblastoma in the ophthalmology department of a pediatric tertiary referral hospital in Ceara, Brazil.
METHODS: A descriptive and cross-sectional study was conducted by retrospectively analyzing the clinical and socioeconomic data from the medical records of pediatric patients followed-up at the hospital between 2007 and 2021. Retinoblastoma was diagnosed on the basis of a fundoscopic or histopathologic examination.
RESULTS: The data of 105 patients were included in the study, and the mean patient age at the time of diagnosis was 1.7 years. Most of the patients were women (50.5%) and hailed from rural areas (57.4%), which was associated with a higher tumor stage. Of the 150 patients, 57.1% initially presented with leukocoria. Ocular hyperemia was associated with more advanced stages of retinoblastoma (p=0.004). Bilateral involvement was observed in 25.7% of the patients and at a significantly younger age (p=0.009). The presence of retinal detachment, vascularized lesions, and vitreous seeds significantly increased the likelihood of requiring enucleation.
DISCUSSION: This study presents an epidemiological description of retinoblastoma in Brazil, which highlights the significance of early detection. Delayed diagnosis is associated with a poorer visual prognosis and higher mortality rate, particularly in patients with unilateral disease. Risk factors for a more severe disease were retinal detachment, vascularized lesions, and vitreous seeds. The correlation between histopathological features and clinical outcomes was limited.
CONCLUSION: Further studies are required to assess the influence of ocular hyperemia, fundoscopic assessment, and histopathologic findings on the prognosis of retinoblastoma. Moreover, it is critical to devise interventions to reduce the time-to-diagnosis in rural areas.

Keywords: Retinoblastoma; Retinal neoplasms; Epidemiology; Prevalence; Risk factors; Delayed diagnosis; Child

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Objetivo: A terapia antiangiogênica intravítrea revolucionou o tratamento de inúmeras patologias de relevância global, sendo atualmente o procedimento oftalmológico invasivo mais realizado no mundo. Objetiva-se no presente estudo descrever o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes submetidos a terapia intravítrea com antiangiogênicos em hospital terciário de referência no Brasil.
Métodos: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e observacional que foi realizado através da análise de prontuários de pacientes submetidos a injeção intravítrea de antiangiogênicos para tratamento de doenças retinianas no ambulatório de oftalmologia do Hospital das Clínicas da Unicamp no período de janeiro a dezembro de 2020.
Resultados: O estudo analisou 429 pacientes e 514 olhos. A maioria pertencia ao sexo masculino (51,28%), raça branca (80,89%), possuía entre 50-80 anos com idade média de 60,92 anos e escolaridade de 1^o grau completo ou incompleto (56,88%) e não pertenciam (78,55%) a área de abrangência do Departamento Regional de Saúde do qual Campinas faz parte. O fármaco mais utilizado nas injeções intravítreas foi o bevacizumabe (79,38%), o principal regime de tratamento foi o pro re nata (90,27%) e a principal grupo de patologia indicativa de tratamento foi o edema macular (60,12%), sendo 48,25% desses de etiologia diabética. A média de injeções foi de 3,83/paciente, sendo o grupo de neovascularização macular o de maior mediana com 5 injeções/paciente e o esquema pro re nata o regime de tratamento com menor mediana, 3 injeções/paciente. A adesão ao tratamento associou-se a patologia do paciente, sendo as menores taxas de adesão as dos grupos com edema macular (52,24%) e neovascularização macular (49,48%).
Conclusões: O presente estudo avaliou o perfil epidemiológico e clínico dos pacientes submetidos a terapia antiangiogênica em hospital público de alta complexidade, o que é fundamental para melhor conhecimento da demanda de serviço oftalmológico de referência no Brasil e possibilita, a partir da análise dos resultados funcionais e perfil de adesão dos usuários, otimizar as indicações e alavancar os benefícios de terapia intravítrea.

Keywords: Retina; Injeções intravítreas; Inibidores da angiogênese; Edema macular; Neovascularização retiniana

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Objetivo: Descrever os achados clínicos, tratamentos, e desfechos em uma série de pacientes com metástases vítreas de melanoma cutâneo.
Métodos: Série retrospectiva de casos de único centro com intervenção. Pacientes incluídos tiveram seu diagnóstico de MVMC confirmado por biópsia entre 1997 e 2020. Vitrectomia via pars plana com 23 ou 25 gauge foram realizadas para obter espécimens. Esclerotomias foram tratadas com crioterapia em duplo ou triplo congelamento. Injeção intravítrea perioperatória de melfalano (32 ug/0,075 mL) foi administrada quando necessário. Foram relatados acuidade visual, pressão intraocular, resposta terapêutica sistêmica e ocular.
Resultados: Cinco olhos de 5 pacientes com metástases vítreas de melanoma cutâneo unilateral foram identificados. Idade média de diagnóstico foi 84 anos (variando de 37-88). Seguimento médio após diagnóstico oftalmológico foi 28 (8,5-36) meses; 1 paciente não teve acompanhamento. Acuidade visual inicial variou de 20/30 a movimentos de mão. Achados clínicos iniciais incluíram infiltração de células pigmentadas e não-pigmentadas no vítreo (5/5), segmento anterior (4/5), e retina (3/5). Quatro pacientes tiveram glaucoma secundário. Tratamento sistêmico incluiu imunoterapia com inibidores da via de sinalização (3 - todos com resposta parcial/completa), quimioterapia sistêmica (2), ressecção cirúrgica (3), e irradiação (2). Intervalo médio entre diagnóstico primário e metástases vítreas foi 2 (2-15) anos. Um paciente teve doença sistêmica ativa simultânea as metástases vítreas. Acuidade visual final variou entre 20/40 e SPL. Tratamento oftalmológico incluiu vitrectomia nos 5 pacientes, melfalano intravítreo em 3 e metotrexato intravítreo em 1. Um paciente precisou de enucleação. A histopatologia revelou invasão celular extensa de melanoma.
Conclusões: Metástases vítreas de melanoma cutâneo pode se manifestar como uma infiltração difusa de células pigmentadas e não-pigmentadas no vítreo e erroneamente diagnosticada como uveites. Vitrectomia diagnóstica e quimioterapia intravítrea periódica podem estar indicadas.

Keywords: Melanoma; Neoplasias oculares; Neoplasias cutâneas; Corpo vítreo; Metástase neoplásica; Inibidores de checkpoint imunológico; Imunoterapia; Injeções intravítreas; Melfalan; Metotrexato

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PURPOSE: This study aimed to analyze the association between magnetic resonance imaging apparent diffusion coefficient map value and histopathological differentiation in patients who underwent eye enucleation due to retinoblastomas.
METHODS: An observational chart review study of patients with retinoblastoma that had histopathology of the lesion and orbit magnetic resonance imaging with apparent diffusion coefficient analysis at Hospital de Clínicas de Porto Alegre between November 2013 and November 2016 was performed. The histopathology was reviewed after enucleation. To analyze the difference in apparent diffusion coefficient values between the two major histopathological prognostic groups, Student's t-test was used for the two groups. All statistical analyses were performed using SPSS version 19.0 for Microsoft Windows (SPSS, Inc., Chicago, IL, USA). Our institutional review board approved this retrospective study without obtaining informed consent.
RESULTS: Thirteen children were evaluated, and only eight underwent eye enucleation and were included in the analysis. The others were treated with photocoagulation, embolization, radiotherapy, and chemotherapy and were excluded due to the lack of histopathological results. When compared with histopathology, magnetic resonance imaging demonstrated 100% accuracy in retinoblastoma diagnosis. Optic nerve invasion detection on magnetic resonance imaging showed a 66.6% sensitivity and 80.0% specificity. Positive and negative predictive values were 66.6% and 80.0%, respectively, with an accuracy of 75%. In addition, the mean apparent diffusion coefficient of the eight eyes was 0.615 × 10³ mm²/s. The mean apparent diffusion coefficient value of poorly or undifferentiated retinoblastoma and differentiated tumors were 0.520 × 10³ mm²/s and 0.774 × 10³ mm²/s, respectively.
CONCLUSION: This study revealed that magnetic resonance imaging is useful in the diagnosis of retinoblastoma and detection of optic nerve infiltration, with a sensitivity of 66.6% and specificity of 80%. Our results also showed lower apparent diffusion coefficient values in poorly differentiated retinoblastomas with a mean of 0.520 × 10³ mm²/s, whereas in well and moderately differentiated, the mean was 0.774 × 10³ mm²/s.

Keywords: Retinoblastoma; Prognosis; Retinal neoplasms; Orbit; Diffusion magnetic resonance imaging

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Relato de caso de paciente 56 anos, sexo masculino, com histórico de vitrectomia via pars plana por descolamento de retina em olho direito e posterior implante de dispositivo de drenagem por glaucoma secundário. Dois anos após o procedimento foi encaminhado ao serviço por baixa de acuidade visual (AV) de 20/200 (1.00 LogMAR). À fundoscopia, observou-se uma elevação amelanótica temporal no equador com hipótese diagnóstica de melanoma de coroide amelanótico. O exame de ultrassom mostrou implante de dispositivo de drenagem justabulbar temporal superior com comunicação transescleral para espaço subcoroidal (fístula), sugerindo bolsão focal de descolamento de coroide em equador temporal superior simulando melanoma de coroide amelanótico. O paciente foi abordado cirurgicamente devido membrana epirretiniana com nova vitrectomia via pars plana para peeling de membrana limitante interna, sem repercussões no local da fístula, evoluindo bem com acuidade visual de 20/70 (0.55 LogMAR). Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado nessa condição.

Keywords: Descolamento retiniano; Desprendimento da retina; Glaucoma; Implantes para drenagem de glaucoma; Neoplasias da coroide; Melanoma; Angiofluoresceínografia; Dexametasona; Humanos; Relatos de casos.

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O objetivo é alertar a comunidade oftalmológica sobre uma manifestação atípica de neoplasia escamosa da superfície ocular (OSSN) que pode levar a um atraso no diagnóstico e tratamento, evoluindo com prognóstico reservado e significativas sequelas. Homem, imunocompetente, 61 anos com diagnóstico inicial de esclerite necrosante em olho direito há 3 meses, em tratamento com prednisona sistêmica porém com persistência da dor e baixa acuidade visual. Realizado biópsia conjuntival em região acometida e diagnosticado como neoplasia escamosa da superfície ocular invasiva. Evolui com invasão intraocular e orbital sendo submetido a exenteração. Assim sendo, deve-se suspeitar de síndrome mascarada frente a um paciente com lesões nódulo-ulcerativas da conjuntiva e esclera. Essa forma clínica pode ser mais agressiva, com maior chance de comprometimento intraocular e orbital. Quanto mais precoces o diagnóstico e o tratamento, melhor o prognóstico para o paciente.

Keywords: Neoplasias de células escamosas; Neoplasias da túnica conjuntiva; Doenças da córnea; Neoplasias oculares Esclerite; Interferon alfa-2

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Este relato de caso tem como objetivo mostrar os resultados anatômicos e funcionais de um paciente com diagnóstico de retinopatia associada ao câncer tratado com implante de liberação controlada de dexametasona (Ozurdex^®). Os resultados anatômicos foram avaliados por SD-OCT e os resultados funcionais por medida de acuidade visual, microperimetria e eletrorretinograma multifocal. O período de acompanhamento foi de um ano.

Keywords: Retinopatia; Dexametasona; Síndromes paraneoplásicas oculares; Eletroretinografia

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A disseminação metastática ocular de tumores sistêmicos é incomum, ocorrendo principalmente na coroide e em pacientes idosos. O câncer de pulmão é considerado o principal tumor metastático ocular em homens, contudo, outras doenças oculares, como as uveítes e lesões retinianas, podem mimetizar os implantes secundários tumorais nos tecidos oculares. O aspecto fundoscópico das neoplasias da coroide pode apresentar similaridade com outros processos infecciosos, especialmente o tuberculoma de coroide. Dessa forma, a investigação clínica detalhada é de grande importância no diagnóstico de pacientes com massas coroideanas, especialmente quando configuram a primeira manifestação de uma doença sistêmica e grave. Relatamos um caso raro de metástase coroideana como primeira manifestação clínica do carcinoma de células renais em um homem jovem, mimetizando um tuberculoma de coroide.

Keywords: Neoplasias renais/complicações; Metástase neoplásica; Carcinoma de células renais; Neoplasias da coroide/etiologia; Humanos; Relatos de casos

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Follicular thyroid cancers account for 15%-20% of all thyroid tumors. Choroidal metastases secondary to follicular thyroid cancer rarely occur. Herein, we report the case of an 85-year-old woman who presented choroidal metastasis from a follicular thyroid carcinoma in the right eye 7 years after total thyroidectomy and underwent enucleation. To confirm the diagnosis and primary tumor site, histopathological, and immunohistochemical examinations were performed. One year later, she presented metastasis in the contralateral eye. Few similar cases have been described in the literature.

Keywords: Choroid neoplasms/secondary; Neoplasm metastasis; Adenocarcinoma, follicular; Thyroid neoplasms

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O granuloma central de células gigantes é um tumor ósseo raro que afeta pacientes jovens com comprometimento anatômico e funcional da maxila e mandíbula. A terapia com injeção de esteroides constitui uma modalidade de tratamento menos invasiva para o controle da doença em casos selecionados. A isquemia retiniana é uma complicação relatada em vários procedimentos médicos, incluindo intervenções odontológicas, e pode levar à perda da visão com mau prognóstico. Relatamos um caso de doença isquêmica arteriolar da retina após o tratamento com granuloma central de células gigantes com corticosteroides injetados locais.

Keywords: Retina; Isquemia; Neoplasias da mandíbula; Neoplasias maxilomandibulares; Granuloma de células gigantes; Esteróides

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Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia