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Tumores sebáceos da conjuntiva e carúncula são condições raras, sendo mais encontrados nas pálpebras. O adenoma sebáceo é responsável por 1% das lesões carunculares e ainda menos frequente nas lesões da conjuntiva. Esse diagnóstico é de suma importância pois quase 50% desses pacientes podem ser diagnosticados com a Síndrome de Muir-Torre, uma condição autossômica dominante rara que é caracterizada pela presença de ao menos um tumor de pele sebáceo e uma neoplasia visceral (gastrointestinal, câncer geniturinário e de mama). O estudo tem como objetivo relatar 3 casos de adenoma sebáceo com diferentes apresentações, que foram submetidos a biópsia excisional e estudo imuno-histoquímico. O diagnóstico desses tumores deve levantar suspeitas e aconselhar a investigação clínica para descartar outras neoplasias, principalmente porque em até 41% dos casos esse pode ser o primeiro sinal da Síndrome de Muir-Torre.

Keywords: Neoplasia das glândula sebácea; Adenocarcinoma; Neoplasia da túnica conjuntiva; Síndrome de Muir-Torre; Imuno-Histoquímica; Biopsia; Humanos; Relato de caso

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O granuloma piogênico é uma lesão vascular benígna comum da pele e da mucosa. Neste caso, uma mulher de 34 anos com 28 semanas de gestação, apresentou queixa de massa em crescimento e sangramento ocasional na conjuntiva inferior da pálpebra esquerda por cerca de 3 meses. No exame, detectou-se uma lesão frágil, pedunculada vermelha na conjuntiva na porção medial da pálpebra inferior No exame oftalmológico, a acuidade visual foi 20/20 em ambos os olhos. O exame dos segmentos anterior e posterior foi normal bilateralmente. A lesão foi excisada totalmente com anestesia local e enviada para exame patológico. No exame histopatológico, múltiplas estruturas vasculares de pequeno diâmetro foram observadas no estroma fibroso. Os vasos apresentaram forte expressão de CD31 na coloração imuno-histoquímica. O sarcoma de Kaposi foi excluído devido à negatividade da coloração do HHV-8. Esses achados foram diagnósticos para granuloma piogênico. A frequência de granuloma piogênico aumenta durante a gestação e a excisão cirúrgica é importante no diagnóstico e tratamento desses pacientes. Este é o primeiro caso relatado de granuloma piogênico conjuntival ocorrido durante a gestação.

Keywords: Granuloma piogênico; Doenças da túnica conjuntiva; Complicações na gravidez; Relato de casos

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Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histoquímico, as células fusiformes mostraram-se difusa e fortemente positivas para a proteína S100. A imunocoloração também foi positiva para neurofilamentos e evidenciou os axônios. Considerando esses achados, o tumor foi diagnosticado como um neuroma circunscrito solitário. Procedeu-se uma investigação completa para neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, entretanto, estigmas característicos e história familiar não foram detectados. Assim, o diagnóstico foi firmado como neuroma circunscrito solitário, condição rara cujo diagnóstico diferencial baseia-se no exame anatomopatológico e na avaliação imuno-histoquímica. Já que esse tumor pode estar relacionado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, torna-se essencial, nesses casos, a investigação da neoplasia de forma sistemática.

Keywords: Neuroma; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b; Neoplasias da túnica conjuntiva; Diagnostico diferencial; Humanos; Relatos de casos

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O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina consiste em um tumor intraocular raro com comportamento benigno. O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina foi descrito na literatura apresentando dano retiniano variável, desde o envolvimento epirretiniano parcial até distorção completa das camadas retinianas e do epitélio pigmentar da retina. Relatamos o caso de uma menina de 8 anos com estrabismo de longa data que foi diagnosticada com hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina, com base na avaliação de imagem multimodal. Exploramos os achados de imagem específicos de estudos usando tomografia de coerência óptica de domínio espectral, autofluorescência, angiografia por tomografia de coerência óptica e angiografia fluorescente.

Keywords: Hamartoma/diagnóstico; Epitélio pigmentado da retina; Neoplasia da retina; Tomografia de coerência óptica; Angiografia; Humanos; Relato de caso

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Relato de caso de paciente 56 anos, sexo masculino, com histórico de vitrectomia via pars plana por descolamento de retina em olho direito e posterior implante de dispositivo de drenagem por glaucoma secundário. Dois anos após o procedimento foi encaminhado ao serviço por baixa de acuidade visual (AV) de 20/200 (1.00 LogMAR). À fundoscopia, observou-se uma elevação amelanótica temporal no equador com hipótese diagnóstica de melanoma de coroide amelanótico. O exame de ultrassom mostrou implante de dispositivo de drenagem justabulbar temporal superior com comunicação transescleral para espaço subcoroidal (fístula), sugerindo bolsão focal de descolamento de coroide em equador temporal superior simulando melanoma de coroide amelanótico. O paciente foi abordado cirurgicamente devido membrana epirretiniana com nova vitrectomia via pars plana para peeling de membrana limitante interna, sem repercussões no local da fístula, evoluindo bem com acuidade visual de 20/70 (0.55 LogMAR). Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado nessa condição.

Keywords: Descolamento retiniano; Desprendimento da retina; Glaucoma; Implantes para drenagem de glaucoma; Neoplasias da coroide; Melanoma; Angiofluoresceínografia; Dexametasona; Humanos; Relatos de casos.

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A ceratite intersticial é uma inflamação do estroma corneano sem envolvimento epitelial ou endotelial causada principalmente por doenças infecciosas e imunomediadas. O Brasil tem altas taxas de tuberculose que deve ser lembrada como causa de ceratite intersticial. Desnutrição e anemia são fatores de risco da forma disseminada da tuberculose. Este é um relato de uma criança de 10 anos com redução de acuidade visual e diagnóstico clínico de ceratite intersticial bilateral e esclerouveíte. O paciente obteve melhora parcial da ceratite com corticoide tópico. Exames laboratoriais mostraram anemia ferropriva grave, sorologias negativas para HIV e sífilis; IgM negativo e IgG positivo para citomegalovírus e herpes simplex e PPD positivo (17 mm). Ele evoluiu com crises tônico-clônicas e a ressonância nuclear magnética revelou tuberculoma do sistema nervoso central. A melhora da ceratite intersticial foi observada após tratamento para tuberculose. Este é o primeiro caso que descreve a associação de ceratite intersticial e tuberculoma do sistema nervoso central.

Keywords: Ceratite; Esclerite; Tuberculoma intracraniano; Tuberculose ocular; Anemia ferropriva; Humanos; Relato de caso.

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Este artigo relata o caso de um paciente do sexo masculino, 11 anos de idade, com história de proptose e baixa de acuidade visual progressiva. Ao exame oftalmológico apresentava melhor acuidade visual de 20/25 em olho direito e percepção de luz em olho esquerdo. Existia exotropia e limitação à adução no olho esquerdo. À campimetria automatizada, observou-se quadrantopsia temporal inferior em olho direito e escotoma total em olho esquerdo. À ressonância magnética, evidenciou-se lesão expansiva em trajeto do nervo óptico esquerdo estendendo-se até região do tronco encefálico, com acometimento quiasmático. O objetivo deste artigo é relatar o glioma de vias ópticas, bem como discutir os achados e sua interligação com a literatura atual.

Keywords: Glioma; Neoplasias do nervo óptico; Quiasma óptico; Astrocitoma; Imageamento por ressonância magnética; Acuidade Visual; Relatos de casos; Humanos.

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O melanoma iridociliar em anel é um tipo incomum de melanoma uveal. As manifestações clínicas variam desde casos assintomáticos até síndromes mascaradas que mimetizam um glaucoma refratário. As opções de tratamento incluem radioterapia e enucleação. O manejo do melanoma uveal metastático continua desanimador. Novas terapias usando inibidores de checkpoint imunológico estão atualmente em estudo. Apresentamos o caso de uma mulher hispânica de 54 anos com perda progressiva da visão por um melanoma metastático em anel, com semeadura de câmara anterior, tratada com pembrolizumabe.

Keywords: Neoplasia uveal/complicação; Melanoma; Neoplasia da íris/secundário; Corpo ciliar; Anticorpo monoclonal humanizado; Inibidor de checkpoint imunológico; Humanos; Relato de caso.

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Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

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Staphylococcus hominis (S. hominis) é um estafilococo coagulase-negativo e uma causa pouco frequente de endoftalmite. Devido à sua capacidade de produzir biofilme, especialmente em pacientes diabéticos, cepas dessa bactéria podem adquirir resistência a antibióticos. Este relato apresenta dois casos de endoftalmite por S. hominis: um de endoftalmite aguda após injeção intravítrea de bevacizumabe e outro de endoftalmite crônica após trauma ocular penetrante não diagnosticado. Embora existam apenas quatro casos de endoftalmite por S. hominis publicados na literatura, até onde sabemos não houve nenhum caso publicado anteriormente após bevacizumabe intravítreo.

Keywords: Endoftalmite; Infecção ocular bacteriana; Staphylococcus hominis/isolamento & purificação; Bevacizumab; Injeção intravítrea; Humanos; Relato de caso.

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We present a rare case of primary caruncle basal cell carcinoma (BCC), a condition with limited occurrences. Our patient, an 80-year-old woman without prior ocular pathological history, presented a 2x2mm pedunculated blackish nodular lesion on the caruncle of her left eye, without local conjunctival or cutaneous involvement. Histological analysis following complete excision confirmed the presence of basal cell carcinoma within the caruncle. Over a span of 30 months, no recurrence has been observed. While scant cases are documented in the literature, we conducted a review of these instances. Despite its infrequent manifestation, this condition should be taken into account when evaluating caruncular tumors, given its tendency to invade the orbit. Complete excision with free surgical margins is the treatment of choice, and adjuvant radiotherapy or chemotherapy might be considered.

Keywords: Conjunctival diseases; Eye neoplasms; Sebaceous gland neoplasms; Conjunctival neoplasms; Carcinoma, basal cell; Diagnosis, differential; Humans; Case reports

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Hepatitis C virus infection may be implicated in 12.7% of ocular adnexal marginal zone lymphomas. We present the first case of an orbital-systemic mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma that responded to hepatitis C virus medical treatment. A 62-year-old male with a right-sided orbital mass was diagnosed with stage IIA orbital marginal zone lymphoma in addition to hepatitis C virus infection based on clinical, imaging, laboratory, and histological examinations. The systemic and orbital responses were achieved 1 year after undergoing hepatitis C virus treatment with glecaprevir/pibrentasvir. The association between the hepatitis C virus infection and orbital-systemic mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma is relevant. Accordingly, patients with orbital mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma should be assessed for hepatitis C virus seroreactivity for therapeutic and prognostic purposes.

Keywords: Orbital disease; Orbital neoplasms; Lymphoma, B-cell marginal zone; Hepacivirus; Hepatitis C; Humans; Case reports

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A patient presented with corneoscleral thinning five months after the treatment of suspected ocular squamous surface neoplasia with mitomycin-C and interferon. For tectonic and aesthetic purposes, we decided to perform lamellar corneoscleral transplantation. The approach used established new tectonic support and corneal homeostasis. This technique might be an option in similar cases.

Keywords: Corneal diseases/diagnosis; Carcinoma, squamous cell; Conjunctival neoplasms/surgery; Interferon-alpha/therapeutic use; Mitomycin/therapeutic use; Ophthalmic solutions/administration & dosage; Humans; Case reports

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PURPOSE: To describe cellular alterations detected by impression cytology of the ocular surface in patients with xeroderma pigmentosum. The secondary objective was to assess the reliability of impression cytology in diagnosing ocular surface squamous neoplasia.
METHODS: Patients with xeroderma pigmentosum underwent a single-day complete ophthalmological examination and impression cytology for ocular surface evaluation using 13 mm diameter mixed cellulose esters membrane filters and combined staining with Periodic Acid Schiff, Hematoxylin and Eosin, and Papanicolaou stains followed by microscopic analysis. The cytological findings were correlated with the clinical diagnosis. The impression cytology findings at baseline and one-year follow-up were correlated with the clinical course (no tumor, treated tumor, residual tumor recurrent tumor, new tumor).
RESULTS: Of the 42 patients examined, impression cytology was performed in 62 eyes of 34 participants (65% females). The mean age of patients was 29.6 ± 17 years (range 7-62). Fifteen eyes had a clinical diagnosis of ocular surface squamous neoplasia. Impression cytology showed goblet cells (47, 75%), inflammatory cells (12, 19%), keratinization (5, 8%), and squamous metaplasia (30, 48%). Impression cytology was positive for atypical cells in 18 patients (12 with and 6 without ocular surface squamous neoplasia). The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of impression cytology (at baseline) for diagnosis of ocular surface squamous neoplasia were 80%, 87%, 67%, and 93%, respectively, using clinical diagnosis of ocular surface squamous neoplasia as the reference standard.
CONCLUSION: Impression cytology has a moderate positive predictive value for the diagnosis of ocular surface squamous neoplasia in patients with xeroderma pigmentosum. However, the lack of detection of atypical cells on impression cytology has a high negative predictive value for ocular surface squamous neoplasia. Integration of impression cytology in the long-term management of high-risk patients, such as patients with xeroderma pigmentosum, can avoid unnecessary diagnostic biopsies.

Keywords: Xeroderma pigmentosum; Eye neoplasms; Conjunctiva/cytology; Cornea/cytology; Cytological techniques

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To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph^® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid.In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor.In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2.Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.

Keywords: Meibomian glands/pathology; Meibomian glands/ diagnostic imaging; Photography; Xeroderma pigmentosum; Eyelid diseases/diagnostic imaging; Dry eye syndromes; DNA repair; Humans; Case report