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OBJETIVOS: Identificar vasos linfáticos em espécimes orbitários de cadáveres humanos através de microscopia óptica e análise imunohistoquímica.
MÉTODOS: Um estudo postmortem incluiu dez espécimes orbitários provenientes de dez cadáveres humanos. Todos os espécimes orbitários foram obtidos até 12 horas após a morte com uma técnica cirúrgica de exenteração orbitária e dissecados em glândula lacrimal, nervo óptico, gordura órbitária e músculos extraoculares. Para classificar como um vaso linfático, os critérios histológicos incluíram vasos endoteliais de parede única sem membrana basal bem desenvolvida, irregulares e lúmen sem hemácias, e os critérios imunohistoquímicos incluíram vasos endoteliais de parede única, com formato irregular e lúmen sem hemácias e reagentes a podoplanina D2-40.
RESULTADOS: As lâminas histológicas de glândula lacrimal, nervo óptico, tecido adiposo e músculos extraoculares reagiram positivamente a podoplanina D2-40.
CONCLUSÃO: Este estudo demonstrou vasos linfáticos na órbita humana, mais exatamente, na glândula lacrimal, no nervo óptico, na gordura orbitária e nos músculos extrínsecos extraoculares via microscopia óptica e imunohistoquímica.

Keywords: Vasos linfáticos; Órbita; Nervo óptico; Aparelho lacrimal; Músculos oculomotores; Tecido adiposo; Microscopia

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O coloboma ocular é o resultado de um fechamento impróprio da fissura embrionária. As drusas da cabeça do nervo óptico são depósitos hialinos localizados anteriormente à lâmina cribosa que crescem e se calcificam com o tempo. A associação de ambos é rara, com apenas dois casos descritos na literatura. Apresentamos um paciente com coloboma irido-coriorretiniano e limites do nervo óptico mal definidos em seu olho direito, e aumento da ramificação vascular papilar e atrofia peripapilar em seu olho esquerdo, sem drusas visíveis. Autofluorescência de fundo, tomografia de coerência óptica de alta resolução e ultrassonografia B-scan foram realizadas confirmando o diagnóstico de drusas enterradas bilaterais da cabeça do nervo óptico. A associação entre colobomas irido-coriorretinianos com drusas do nervo óptico na ausência de doença sistêmica é excepcional. Nosso caso demonstra a importância da imagem multimodal para o diagnóstico correto de drusas enterradas de cabeça do nervo óptico.

Keywords: Coloboma; Retina/anormalidade; Doença do nervo óptico; Drusas do disco óptico; Tomografia de coerência óptica; Acuidade visual; Humano; Relato de caso

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Trata-se de um relato de caso de um paciente do sexo masculino de 2 anos de idade com atraso cognitivo, anormalidades faciais e microcórnea no olho direito encaminhado para investigação oftalmológica. O exame oftalmológico inicial evidenciou hipertelorismo, epicanto, nistagmo, esotropia e microcórnea no olho direito. O exame sob anestesia revelou microftalmia no olho direito e coloboma de íris, retina e nervo óptico em ambos os olhos. Foi realizado sequenciamento completo do exoma que mostrou uma variante patogênica heterozigótica no PACS1. A variante patogênica no PACS1 em associação com os achados clínicos apresentados confirmou o diagnóstico da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers). Acredita-se este seja o estudo a descrever microcórnea e microftalmia como manifestações oculares adicionais da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.

Keywords: Microftalmia; Nervo óptico; Manifestação ocular; Anormalidade múltipla/genética; Fenótipo; Síndrome; Deficiência do desenvolvimento

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Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.

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A incidência de malformações linfáticas em crianças é estimada em 6% de todas as malformações vasculares benignas. Têm sido desenvolvidos novos tratamento para doenças linfáticas orbitárias. Nosso objetivo é descrever um caso clínico de malformação venolinfática orbitária em um menino de 10 anos de idade, causando proptose e edema palpebral. A lesão foi tratada inicialmente com escleroterapia local. No entanto, a lesão teve recidiva e foi tratada com sucesso com sirolimo oral. Ainda são necessários estudos prospectivos para estabelecer a dose apropriada e a duração do tratamento com sirolimo nesses pacientes.

Keywords: Anormalidades linfáticas/tratamento farmacológico; Órbita/patologia; Exoftalmia; Imagem por ressonância magnética; Sirolimo/uso terapêutico; Criança.