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Objetivo: Avaliar o efeito imunossupressor da ciclosporina intramuscular (I.M.), administrada por tempo limitado em diferentes períodos do pós-operatório, no transplante penetrante de córnea em um modelo experimental em rato, por meio de avaliação clínica e anátomo-patológica do enxerto corneano. Método: Foram utilizados ratos isogênicos Fischer como doadores e Lewis como receptores, em um modelo ortotópico de transplante de córnea. A administração de ciclosporina I.M. 10 mg/kg/dia foi iniciada em diferentes períodos nos grupos estudados: no pós-operatório imediato, no 7º dia pós-operatório e no 9º dia pós-operatório. A ciclosporina quando iniciada foi administrada até o 30º dia pós-operatório. Um grupo controle não recebeu a ciclosporina I.M. Os enxertos corneanos foram avaliadas clínica e histologicamente. Resultados: Rejeição foi observada nas primeiras três semanas do pós-operatório em 100% dos casos no grupo controle (n = 5) que não recebeu a ciclosporina. Os ratos tratados com ciclosporina (n = 15) apresentaram rejeição em apenas um caso, que teve curta evolução e poucos sinais clínicos. Os estudos histológicos confirmaram as avaliações clínicas. O grupo controle apresentou infiltrado no enxerto corneal com predomínio de linfócitos sobre neutrófilos com mais neovasos, com mais fibrose e com infiltrado inflamatório mais intenso do que os grupos tratados com ciclosporina. Conclusão: Os dados obtidos indicam que a ciclosporina I.M., pode ter efeito benéfico sobre o controle da rejeição do transplante de córnea, mesmo na sua fase ativa.

Keywords: Ciclosporina A; Transplante de córnea experimental; Rejeição do enxerto

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Relatamos um caso de deficiência primária de vitamina A com apresentação inicial ocular tratado tópica e sistemicamente com vitamina A 100.000 UI por dia via oral e colírio de 5.000 UI/ml, quatro vezes ao dia. Com o tratamento houve total resolução das manifestações oftalmológicas.

Keywords: Manchas de Bitot; Hipovitaminose A

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Degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é a principal causa de perda de visão em pessoas idosas. É também um desafio médico e socioeconômico. O tratamento da degeneração macular relacionada à idade seca baseia-se na suplementação vitamínica. Novos tratamentos estão focados na prevenção da progressão da degeneração e tentativas de repovoar a mácula atrófica. A degeneração macular relacionada à idade neovascular experimentou um grande avanço com o advento dos inibidores do fator de crescimento endotelial anti-vascular (anti-VEGF); no entanto, apesar do ranibizumab, aflibercept e bevacizumab serem eficazes na redução do comprometimento visual grave, os pacientes geralmente perdem visão ao longo do tempo. Portanto, a busca por novas terapias, tratamentos e diagnósticos é de fundamental importância. Os estudos estão focados em novos fármacos sobre fator de crescimento endotelial anti-vascular, inibidores nucleosideos da transcriptase reversa, anticorpos contra esfingosina-1-fosfato, fator de crescimento derivado de plaquetas, terapia genética e RNA de interferência. A terapia para degeneração macular relacionada à idade está prestes a melhorar como resultado desses estudos clínicos em andamento.

Keywords: Degeneração macular; Inibidores da angiogenese; Tratamento farmcalológico; Neovascularização de coroide; Fator A de crescimento do endotélio vascular

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Paciente de 45 anos, sexo feminino queixava-se de hiperemia e dor no olho direito há sete dias. Encontrava-se sob investigação de alterações urinárias e relatou história pregressa de úlceras orais e hiperemia ocular bilateral recorrentes. A acuidade visual corrigida era de 20/30 no olho direito e 20/20 no esquerdo. A biomicroscopia da superfície ocular do olho direito revelou intensa hiperemia escleral em região nasal que persistiu após a instilação de fenilefrina tópica a 10%, reforçando o diagnóstico clínico de esclerite anterior unilateral. A biópsia renal revelou a presença de imunocomplexos de IgA e confirmou a hipótese de doença de Berger. Uma terapia imunossupressora de manutenção com azatioprina após 6 meses de indução de remissão com ciclofosfamida foi necessária após pulsoterapia com metilprednisolona. A esclerite geralmente está relacionada a doenças autoimunes sistêmicas, como artrite reumatoide e poliangeite. Descrevemos aqui um caso raro de esclerite anterior unilateral associada à doença de Berger.

Keywords: Glomerulonefrite; Imunoglobulina; Esclerite; Azatioprina; Ciclofosfamida; Relatos de casos

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OBJETIVO: Avaliar a relação entre alterações na hipermetropia e o alinhamento ocular em pacientes com esotropia acomodativa.
MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente prontuários médicos de pacientes consecutivos diagnosticados com esotropia acomodativa refrativa (com esotropia eliminada ou reduzida a menos de 10 D com correção completa da hipermetropia). As medidas de refração em cicloplegia obtidas dos prontuários foram convertidas em equivalentes esféricos. Avaliaram-se ainda a presença de ambliopia, alterações do erro refrativo e o alinhamento ocular à admissão e depois do período de acompanhamento.
RESULTADOS: Setenta pacientes (média de idade=6,01 ± 5,41 anos, 60,6% do sexo feminino, acompanhamento médio de 5,8 ± 3 anos) apresentaram esotropia de 40 ± 20 dioptrias prismáticas (DP) para perto à admissão. A diminuição média anual no desvio para perto e para longe com o uso de óculos foi de 1,71 ± 3,96 DP/ano e 1,09 ± 3,25 DP/ano, respectivamente. Os desvios miópicos totais dos olhos direito e esquerdo foram de 1,08 ± 1,35 D e 1,20 ± 1,40 D, respectivamente. Os desvios miópicos anuais foram de 0,22 D/ano e 0,26 D/ano para os olhos direito e esquerdo, respectivamente. A correlação entre a taxa de desvio miópico e a taxa de alteração do desvio para perto corrigido foi fraca. A correlação da taxa de desvio miópico não foi alta para os olhos direito e esquerdo (r=0,18, p=0,15).
CONCLUSÃO: A quantidade de desvio e a hipermetropia diminuem gradualmente na esotropia acomodativa durante o acompanhamento. Por outro lado, pode não ser apropriado garantir aos pacientes que o desvio diminuirá em paralelo ao erro refrativo.

Keywords: Ambliopia; Acomodação ocular; Esotropia; Refração ocular

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OBJETIVO: Investigar a ação de colírios esteróides na doença de superfície ocular em pacientes a serem submetidos a cirurgia de trabeculectomia.
MÉTODOS: Foram incluídos 31 olhos de 31 pacientes com glaucoma em uso de pelo menos 3 medicações tópicas anti- hipertensivas há mais de 6 meses. Todos os pacientes foram tratados com colírio de etabonato de loteprednol 0,5% (1 gota a cada 6 horas) durante os 7 dias precedentes à cirurgia de trabeculectomia. Além disso, foram submetidos a exame oftalmológico completo e responderam questionário validado que visa avaliar parâmetros subjetivos correlacionados a doenças da superfície ocular (Ocular Surface Disease Index). Os aspectos clínicos avaliados foram: tempo de ruptura lacrimal, coloração da córnea após colírio de fluoresceína (ceratite) e hiperemia conjuntival. Os pacientes foram, ainda, submetidos à análise da superfície ocular através de novo software tecnológico denominado “Keratographic”, tecnologia não invasiva que permite avaliar a doença da superfície ocular. A comparação da doença de superfície ocular antes e após a trabeculectomia foi avaliada estatisticamente através do teste pareado.
RESULTADOS: A média de idade dos participantes foi de 69,90 ± 10,77 anos. A AV média foi de 0,40 ± 0,34 logMAR. A taxa de prevalência global da Ocular Surface Disease Index foi de 27,20 ± 17,56 unidades. Em relação à avaliação clínica, não houve diferença significativa em relação hiperemia, ruptura lacrimal e ceratite antes e após a cirurgia (p>0,05 para todas as comparações). Em relação à análise com o “keratograph (menisco lacrimal, hiperemia, tempo de ruptura do filme lacrimal, meibografia para a pálpebra superior e inferior), os dois únicos parâmetros que diferiram significativamente antes e após a trabeculectomia, foram hiperemia e a média do tempo de rupture do filme lacrimal. Após a cirurgia de trabeculectomia, os pacientes apresentaram aumento da hiperemia conjuntival e diminuição do tempo de ruptura do filme lacrimal (p=0,013 e p=0,041, respectivamente).
CONCLUSÕES: O presente estudo, não somente confirma a elevada prevalência da doença de superfície ocular em pacientes com glaucoma, como também demonstra que a mesma pode ser mensurada objetivamente através de parâmetros mensurados pelo Keratograph. Apesar de ter utilizado etabonato de loteprednol 0,5% uma semana antes da cirurgia, nossa amostra apresentou piora da hiperemia conjuntival e diminuição no tempo de ruptura do filme lacrimal no pós-operatório.

Keywords: Glaucoma; Soluções oftálmicas; Doença de superfície ocular; Trabeculectomia

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Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia

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Objetivo: Investigar se as aberrações da córnea e as amplitudes de acomodação alteram mais em pacientes com esclerose múltipla do que em populações normais.
Métodos: Vinte pacientes previamente diagnosticados com esclerose múltipla com envolvimento do nervo óptico (grupo com eslerose múltipla) e 20 indivíduos saudáveis pareados por sexo e idade (grupo controle) foram incluídos no estudo. Pacientes com menos de 40 anos de idade foram incluídos em ambos os grupos devido à deterioração significativa de acomodação em pacientes com mais de 40 anos de idade. Para cada participante, a amplitude de acomodação foi medida em dioptrias pelo teste de lentes negativas e as aberrações de alta ordem foram avaliadas com o aberrômetro iDesign. Em seguida, a amplitude de acomodação e a média da raiz quadrada de aberrações de alta ordem foram comparadas entre os grupos.
Resultados: As médias da idade dos grupos com esclerose múltipla e controle foram 35,25 ± 4,52 anos e 32,28 ± 6,83 anos, respectivamente (p=0,170). A amplitude de acomodação foi de 4,05 ± 1,25 D no grupo com esclerose múltipla e 6,00 ± 1,03 D no grupo controle. A diferença entre os com esclerose múltipla e o grupo controle foi estatisticamente significativa (p<0, 001). A média da raiz quadrada das aberrações de alta ordem não foi significativamente diferente entre os grupos (com esclerose múltipla, 0,44 ± 0,22; controle, 0,43 ± 0,10, p<0,824). Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em termos de alterações de aberrações entre a linha de base e o estímulo 5 D.
Conclusões: Este estudo mostra que a amplitude de acomodação diminuiu em pacientes com esclerose múltipla. Portanto, esses resultados podem causar possíveis razões de deficiências visuais transitórias em pacientes com esclerose múltipla. No entanto, esta diferença de amplitude de acomodação não fez uma diferença significativa entre os grupos quanto à alteração das aberrações de alta ordem durante a acomodação.

Keywords: Acomodação ocular; Esclerose múltipla; Nervo óptico

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A cirrose biliar primária é uma doença hepática autoimune progressiva rara que causa colestase crônica. 75% dos pacientes com Cirrose Biliar Primária desenvolvem Síndrome de Sjögren Secundária, e podem também desenvolver deficiência de vitamina A. Aqui, relatamos um paciente com Cirrose Biliar Primária que desenvolveu Síndrome de Sjögren Secundária e deficiência de vitamina A, levando a envolvimento ocular grave e incomum com perfurações espontâneas múltiplas e recorrentes da córnea. Perfurações da córnea em pacientes com Cirrose Biliar Primária e Síndrome de Sjögren Secundária são complicações raras, mas devastadoras, em contraste com outras manifestações clínicas oculares da doença.

Keywords: Cirrose hepática biliar; Perfuração da córnea; Síndrome de Sjogren; Deficiência de vitamina A; Doença autoimune

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Objetivo: Comparar os efeitos da ciclosporina tópica 0,1% e do bevacizumabe na neovascularização da córnea produzida experimentalmente em um modelo com ratos.
Métodos: Trinta ratos Sprague-Dawley adultos foram usados neste estudo experimental. A córnea central dos ratos foi cauterizada quimicamente. Os ratos foram distribuídos aleatoriamente em três grupos. O grupo 1 recebeu bevacizumabe a 1%, o grupo 2 recebeu ciclosporina tópica a 0,1% e o grupo 3 recebeu solução salina isotônica duas vezes ao dia durante 28 dias. O exame de lâmpada de fenda de todos os ratos foi realizado no terceiro e no vigésimo oitavo dias. Os ratos foram então sacrificados e as córneas excisadas. Nos cortes da córnea, o número de vasos sanguíneos, o estado de inflamação e a formação de colágeno foram avaliados em uma análise anatomopatológica.
Resultados: No Grupo 2, os graus de opacidade e de edema da córnea foram significativamente menores que no Grupo 3 (p=0,04 e 0,00, respectivamente). No exame histopatológico, o Grupo 2 apresentou um número significativamente menor de vasos sanguíneos do que o Grupo 3 (p=0,001). Em relação à avaliação da formação de colágeno, esta mostrou-se mais regular no Grupo 2 que no Grupo 1 e no Grupo 3 (p=0,03). Os graus de inflamação foram significativamente menores no Grupo 1 e no Grupo 2 em comparação com o Grupo 3 (p=0,014 e 0,001, respectivamente).
Conclusão: O bevacizumabe tópico é eficaz na inibição da neovascularização da córnea recém-formada. O tratamento tópico com ciclosporina a 0,1% parece ser mais eficaz em comparação ao tratamento tópico com bevacizumabe.

Keywords: Neovascularização da córnea; Bevacizumabe; Cyclosporina A; Ratos

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Objetivos: Avaliar a sensibilidade ao contraste em pacientes virgens de tratamento com retinopatia diabética proliferativa de não alto risco, submetidos a panfotocoagulação retiniana com injeções intravítreas de ranibizumabe versus panfotocoagulação isolada.
Métodos: Sessenta olhos de 30 pacientes foram randomizados em dois grupos: um submetido a panfotocoagulação com injeções de ranibizumabe (grupo estudo), e o outro submetimedo a panfotocoagulação isolada (grupo controle). Todos olhos foram tratados em 3 sessões de laser, seguindo recomendação do Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS). Avaliação da sensibilidade ao contraste foi realizada sob condições fotópicas (85 cd/m2) com tabela Visual Contrast Test Sensitivity 6500, permitindo avaliação de cinco frequências espaciais medidas com redes senoidais: 1.5, 3.0, 6.0, 12.0 e 18.0 ciclos por grau de ângulo visual (cpd). Foram realizadas medidas dos limiares de sensibilidade ao contraste intra e entre grupos na visita inicial, no 1º, 3º, e 6º mês de seguimento.
Resultados: Cinquenta e oito olhos, 28 do grupo estudo e 30 do grupo controle, atingiram o término do estudo. Análise comparativa da SC entre os grupos mostrou diferença estatisticamente significante, nas baixas frequências espaciais, no 1º mês em 1.5 cpd (p=0,001) e 3.0 cpd (p=0,04), no 3º mês em 1.5 cpd (p=0,016) e no 6º mês em 3.0 cpd (p=0,026) a favor do grupo estudo.
Conclusão: O tratamento com panfotocoagulação associada a injeção de ranibizumabe parece causar menos danos a sensibilidade ao contraste quando comparada com panfotocoagulação isolada em olhos com retinopatia diabética proliferativa de não alto risco. Dessa forma, os resultados apresentados podem justificar a associação do ranibizumabe à panfotocoagulação nestes pacientes.

Keywords: Retinopatia diabética; Fotocoagulação; Ranibizumab; Bevacizumab; Sensibilidade de contraste; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Injeção intravítrea.

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A ceratite bacteriana causada por cepas multirresistentes de Pseudomonas aeruginosa é um desafio terapêutico, devido à disponibilidade limitada de antimicrobianos e à rápida progressão para necrose e perfuração da córnea. O objetivo deste artigo é relatar o uso de colistina tópica e tarsorrafia cirúrgica em um caso de ceratite por Pseudomonas aeruginosa amplamente resistente a medicamentos em um paciente com pneumonia grave por COVID19. Um homem de 56 anos foi internado em uma unidade de terapia intensiva com sintomas clínicos de pneumonia grave por COVID19. Durante sua permanência na unidade de terapia intensiva, o paciente desenvolveu uma ceratite rapidamente progressiva, cuja cultura foi positiva para Pseudomonas aeruginosa resistente a todos os antimicrobianos, exceto colistina. Devido ao fechamento incompleto da pálpebra, foi realizada uma tarsorrafia temporária e foi instituído um esquema de colistina tópica em doses decrescentes. Após cinco semanas, a resolução completa da ceratite foi alcançada. Pseudomonas aeruginosa amplamente resistente a medicamentos é uma causa incomum de ceratite bacteriana. Este relato descreve o uso seguro e eficaz da colistina tópica em um caso com comprometimento corneano grave.

Keywords: Ceratite; Infecção ocular bacteriana; Resistência a medicamento; Infecção por pseudomonas; Colistina; Genes MDR; COVID-19.

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Objetivo: O melanoma da conjuntiva é um tumor raro e agressivo, com propensão à disseminação metastática regional e distante. Este estudo tem como objetivo analisar os marcadores BRAF e NRAS no melanoma da conjuntiva e sua relação com recidivas tumorais e com o prognóstico do paciente.
Métodos: Este foi um estudo retrospectivo, observacional e unicêntrico de pacientes consecutivos com diagnóstico anatomopatológico de melanoma da conjuntiva feito entre janeiro de 1992 e dezembro de 2019. As mutações BRAF e NRAS foram analisadas com o kit cobas^® 4800 (Roche^®) em amostras obtidas através de biópsia excisional ou por mapa. Além disso, foi avaliada a presença de lesões pré-cancerosas ou tumorais associadas.
Resultados: Foram incluídos 12 pacientes com amostras histológicas positivas para melanoma da conjuntiva (7 mulheres e 5 homens), com idade média ao diagnóstico de 60 anos e tempo médio de evolução de 6,38 ± 3,4 anos. A mutação BRAF V600E foi encontrada em 3 biópsias (25%), bem como a NRAS Q61X (25%). Ocorreram recidivas em todos os pacientes positivos para mutações de BRAF ou NRAS e 5 desses pacientes desenvolveram disseminação sistêmica (83,33%). Além disso, 4 dos 6 pacientes com BRAF ou NRAS mutante (66,66%) apresentaram achados histopatológicos de lesões tumorais ou pré-cancerosas.
Conclusões: As mutações BRAF e NRAS podem ser fatores de risco para recorrência e menor sobrevida no melanoma da conjuntiva, o que tornaria esses pacientes candidatos a terapias direcionadas e a um acompanhamento mais abrangente e individualizado. Todos esses dados justificam mais estudos prospectivos padronizados.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Melanoma; Biomarcadores tumorais; Proteínas proto-oncogênicas B-raf; Genes ras.

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OBJETIVO: Avaliar as alterações precoces após a primeira injeção de anticorpos antifator de crescimento endotelial vascular (anti-VEGF) em casos de edema macular secundário à retinopatia diabética e oclusão da veia da retina e a relação entre essas alterações e o resultado a longo prazo.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo pacientes que receberam uma injeção de antifator de crescimento endotelial vascular para edema macular, virgem de tratamento e devido à oclusão da veia retiniana ou a retinopatia diabética. A espessura macular central foi medida no início do tratamento e no 1º dia, 2ª semana e 1º mês após a injeção, bem como na última visita, através de tomografia de coerência óptica de domínio espectral. Definiu-se uma “boa resposta” como uma redução ≥10% na espessura macular central no 1º dia após a injeção. Os pacientes foram reavaliados na última visita com relação à resposta ao tratamento no 1º dia após a injeção, com base em um resultado anatômico favorável, definido como uma espessura macular central <350 µm.
RESULTADO: Foram registrados 26 (44,8%) pacientes com edema macular e oclusão da veia da retina e 32 (55,2%) com edema macular e retinopatia diabética. O tempo médio de acompanhamento foi de 24,0 meses (desvio-padrão de 8,5 meses). Foi observada uma diminuição estatisticamente significativa da espessura macular central após o tratamento antifator de crescimento endotelial vascular tanto em pacientes com edema macular e oclusão da veia retiniana quanto naqueles com edema macular e retinopatia diabética (p<0,001 para ambos). Todos os pacientes com edema macular e oclusão da veia retiniana responderam bem no 1º dia pós-injeção. Todos os que responderam mal no 1º dia pós-injeção pertenciam ao grupo com edema macular e retinopatia diabética (n=16,50%). A presença de manchas hiperrefletivas foi maior nos pacientes que responderam mal do que naqueles que tiveram boa resposta no grupo com edema macular e retinopatia diabética (p=0,03). Um dos 42 (2,4%) pacientes com boa resposta total teve espessura macular central >350 µm, enquanto 5 (31,2%) do total de 16 pacientes com resposta ruim apresentaram espessura macular central >350 µm na última visita (p=0,003).
CONCLUSÃO: O resultado anatômico de longo prazo do edema macular secundário à oclusão da veia retiniana e à retinopatia diabética pode ser previsto pela resposta ao tratamento no 1º dia após a injeção de antifator de crescimento endotelial vascular.

Keywords: Edema macular; Retinopatia diabética; Diabetes mellitus; Oclusão da veia retiniana; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Inibidores da angiogênese; Resultado do tratamento

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr