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Objetivo: O melanoma da conjuntiva é um tumor raro e agressivo, com propensão à disseminação metastática regional e distante. Este estudo tem como objetivo analisar os marcadores BRAF e NRAS no melanoma da conjuntiva e sua relação com recidivas tumorais e com o prognóstico do paciente.
Métodos: Este foi um estudo retrospectivo, observacional e unicêntrico de pacientes consecutivos com diagnóstico anatomopatológico de melanoma da conjuntiva feito entre janeiro de 1992 e dezembro de 2019. As mutações BRAF e NRAS foram analisadas com o kit cobas^® 4800 (Roche^®) em amostras obtidas através de biópsia excisional ou por mapa. Além disso, foi avaliada a presença de lesões pré-cancerosas ou tumorais associadas.
Resultados: Foram incluídos 12 pacientes com amostras histológicas positivas para melanoma da conjuntiva (7 mulheres e 5 homens), com idade média ao diagnóstico de 60 anos e tempo médio de evolução de 6,38 ± 3,4 anos. A mutação BRAF V600E foi encontrada em 3 biópsias (25%), bem como a NRAS Q61X (25%). Ocorreram recidivas em todos os pacientes positivos para mutações de BRAF ou NRAS e 5 desses pacientes desenvolveram disseminação sistêmica (83,33%). Além disso, 4 dos 6 pacientes com BRAF ou NRAS mutante (66,66%) apresentaram achados histopatológicos de lesões tumorais ou pré-cancerosas.
Conclusões: As mutações BRAF e NRAS podem ser fatores de risco para recorrência e menor sobrevida no melanoma da conjuntiva, o que tornaria esses pacientes candidatos a terapias direcionadas e a um acompanhamento mais abrangente e individualizado. Todos esses dados justificam mais estudos prospectivos padronizados.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Melanoma; Biomarcadores tumorais; Proteínas proto-oncogênicas B-raf; Genes ras.

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OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi de apresentar a nossa experiência no uso da termografia como método complementar para o diagnóstico inicial e a diferenciação de tumores intraoculares, bem como para a avaliação da eficácia do tratamento de melanomas intraoculares.
MÉTODOS: O grupo estudado compunha-se de 37 pacientes com tumores intraoculares, sendo 9 com melanoma uveal, 8 com melanoma uveal após braquiterapia com I¹²⁵, 12 com metástases focais na úvea e 8 com hemangioblastoma capilar retiniano. As imagens do ponto central da córnea, da área do olho e da área da cavidade orbital foram obtidas com uma câmera FLIR T640.
RESULTADOS: Os olhos dos pacientes com melanoma uveal tinham temperaturas mais elevadas do que as dos olhos normais dos mesmos, em toda a faixa dos parâmetros medidos nas regiões de interesse. No grupo de pacientes com melanoma após braquiterapia mal sucedida, encontrámos temperaturas maiores no ponto central da córnea. Nos pacientes com regressão do tumor, todos os parâmetros medidos foram menores no olho acometido. Encontrámos temperaturas mais baixas em toda a faixa dos parâmetros testados e das áreas medidas nos olhos com metástases na coroide. Os olhos com hemangioblastoma intraocular diagnosticado caracterizaram-se por parâmetros mais elevados nas regiões de interesse, em comparação com olhos sem essa patologia.
CONCLUSÕES: O exame termográfico do olho pode usar-se como ferramenta de diagnóstico adicional de triagem na diferenciação de tumores intraoculares. A termografia pode ser uma ferramenta útil no acompanhamento do desfecho do tratamento em pacientes com melanoma intraocular.

Keywords: Termografia; Neoplasias uveais; Melanoma; Metástases neoplásicas; Neoplasias oculares/secundário; Hemangioblastoma

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OBJETIVO: Analisar características individuais, tumorais e dosimétricas de pacientes diagnosticados com melanoma uveal, tratados através de braquiterapia epiescleral com iodo-125 (I¹²⁵), que apresentaram perda da acuidade visual útil após o tratamento e analisar a evolução global da acuidade visual em uma população da Espanha.
MÉTODOS: Este é um estudo observacional de coorte histórica considerando pacientes com melanoma uveal diagnosticados entre setembro de 1995 e junho de 2015. Foram coletados dados clínicos, tumorais e dosimétricos e medida a acuidade visual em condições de prática clínica diária, considerando uma acuidade visual útil superior a 0,1 na escala decimal. A análise de base foi efetuada por curvas Kaplan-Meier descritivas de sobrevivência.
RESULTADOS: Um total de 286 dos 665 pacientes diagnosticados com melanoma uveal recebeu braquiterapia epiescleral e 198 deles foram incluídos no estudo. O tempo médio de acompanhamento foi de 75,3 meses (IC 95%: 68,0-82,6). Os pacientes com perda da acuidade visual útil após o tratamento (n=94, 47%) apresentaram as seguintes características: sintomas visuais (n=80, p=0,001), cor da íris (castanha: n=33, castanho-esverdeada: n=49; p=0,047), tamanho de acordo com o Collaborative Ocular Melanoma Study (tamanho médio: n=80, p=0,159), tumor, nódulo, estágio de metástase (T2: n=38, T3: n=38, p=0,012), forma (nodular: n=67, em forma de cogumelo: n=26, p=0,001), envolvimento do polo posterior (n=47, p=0,04), recorrência (n=10, p=0,001) e dose administrada na fóvea, no nervo óptico e no centro do olho (p<0,002). Na análise de Kaplan-Meier, o tempo médio de sobrevivência geral da acuidade visual útil foi de 90,19 meses e a probabilidade de preservação da acuidade visual útil foi de 66% por um ano, 45% por 5 anos e 33% por 10 anos.
CONCLUSÃO: O perfil de paciente com maior probabilidade de perda da acuidade visual útil é o de homem idoso com íris escura, diagnosticado com sintomas visuais e melanoma de tamanho médio a grande, em forma de cogumelo no polo posterior (próximo à fóvea, ao nervo óptico ou a ambos). Todos os pacientes tratados com braquiterapia epiescleral terão perda da acuidade visual, mais pronunciada nos primeiros anos após o tratamento.

Keywords: Melanoma; Neoplasias uveiais; Radioisótopos do iodo; Braquiterapia; Acuidade visual

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Objetivo: Avaliar a segurança e o efeito de 12 meses de tratamento com fotocoagulação pelo pattern scanning laser para neoplasia escamosa da superfície ocular em um ambiente com poucos recursos e acesso extremamente limitado a um tratamento cirúrgico.
Métodos: Pacientes adultos com diagnóstico de neoplasia escamosa de superfície ocular foram submetidos a exame oftalmológico completo. Após anestesia tópica e instilação de azul de toluidina 1%, a lesão foi tratada com laser por um tempo de duração que variou de 20 a 100 ms e potência de 600 a 1800 mW. Os pacientes foram examinados semanalmente durante o primeiro mês e foram retratados semanalmente das lesões restantes, conforme necessário. Os pacientes tiveram um seguimento mínimo de 12 meses.
Resultados: Trinta e oito pacientes (38 olhos) foram incluídos no estudo. Todos os pacientes apresentaram neoplasia escamosa da superfície ocular clínica, confirmada por citologia de impressão. A idade dos pacientes variou entre 40 e 83 anos (média de 65.5 anos) e 28 deles eram do sexo masculino (74%). Os pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo I (imunocompetente) e grupo II (imunossuprimido). No grupo I, 23 pacientes (74%) apresentaram resposta completa com o controle da lesão após o tratamento com laser. No grupo II, dois dos sete pacientes (28%) apresentaram resposta ao tratamento durante o acompanhamento. A média de aplicações de laser foi de 2,5 (1 a 6 aplicações). Os procedimentos foram bem tolerados.
Conclusões: Os resultados a curto prazo da abordagem de fotocoagulação a laser para o tratamento das lesões conjuntivais de neoplasia escamosa de superfície ocular foram favoráveis, com uma taxa de sucesso de 74% observada em pacientes imunocompetentes. Essa nova estratégia é uma alternativa menos intensiva em recursos que pode demonstrar sua utilidade em ambientes com escassez de salas cirúrgicas e em casos recorrentes. Estudos com acompanhamentos mais longos e amostras maiores são necessários para confirmar nossos achados e avaliar a eficácia do tratamento a laser associado à quimioterapia tópica.

Keywords: Carcinoma de células escamosas/diagnóstico; Neoplasia da túnica conjuntiva/terapia; Terapia a laser; Fotocoagulação

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Objetivo: Descrever os achados clínicos, tratamentos, e desfechos em uma série de pacientes com metástases vítreas de melanoma cutâneo.
Métodos: Série retrospectiva de casos de único centro com intervenção. Pacientes incluídos tiveram seu diagnóstico de MVMC confirmado por biópsia entre 1997 e 2020. Vitrectomia via pars plana com 23 ou 25 gauge foram realizadas para obter espécimens. Esclerotomias foram tratadas com crioterapia em duplo ou triplo congelamento. Injeção intravítrea perioperatória de melfalano (32 ug/0,075 mL) foi administrada quando necessário. Foram relatados acuidade visual, pressão intraocular, resposta terapêutica sistêmica e ocular.
Resultados: Cinco olhos de 5 pacientes com metástases vítreas de melanoma cutâneo unilateral foram identificados. Idade média de diagnóstico foi 84 anos (variando de 37-88). Seguimento médio após diagnóstico oftalmológico foi 28 (8,5-36) meses; 1 paciente não teve acompanhamento. Acuidade visual inicial variou de 20/30 a movimentos de mão. Achados clínicos iniciais incluíram infiltração de células pigmentadas e não-pigmentadas no vítreo (5/5), segmento anterior (4/5), e retina (3/5). Quatro pacientes tiveram glaucoma secundário. Tratamento sistêmico incluiu imunoterapia com inibidores da via de sinalização (3 - todos com resposta parcial/completa), quimioterapia sistêmica (2), ressecção cirúrgica (3), e irradiação (2). Intervalo médio entre diagnóstico primário e metástases vítreas foi 2 (2-15) anos. Um paciente teve doença sistêmica ativa simultânea as metástases vítreas. Acuidade visual final variou entre 20/40 e SPL. Tratamento oftalmológico incluiu vitrectomia nos 5 pacientes, melfalano intravítreo em 3 e metotrexato intravítreo em 1. Um paciente precisou de enucleação. A histopatologia revelou invasão celular extensa de melanoma.
Conclusões: Metástases vítreas de melanoma cutâneo pode se manifestar como uma infiltração difusa de células pigmentadas e não-pigmentadas no vítreo e erroneamente diagnosticada como uveites. Vitrectomia diagnóstica e quimioterapia intravítrea periódica podem estar indicadas.

Keywords: Melanoma; Neoplasias oculares; Neoplasias cutâneas; Corpo vítreo; Metástase neoplásica; Inibidores de checkpoint imunológico; Imunoterapia; Injeções intravítreas; Melfalan; Metotrexato

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OBJETIVO: Os níveis séricos de N-óxido de trimetilamina têm sido associados ao diabetes mellitus tipo 2 e suas complicações. O presente estudo tem como objetivo responder a duas questões, entre elas: O nível plasmático de N-óxido de trimetilamina poderia ser um novo marcador no diagnóstico de retinopatia diabética? e Ele poderia ser utilizado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética?
MÉTODOS: Trinta pacientes com retinopatia diabética, 30 pacientes com retinopatia não diabética, 30 pacientes com diabetes mellitus tipo 2 sem retinopatia e 30 participantes saudáveis do grupo controle foram incluídos no estudo. Parâmetros bioquímicos, níveis séricos de IL-6, de TNF-α e de N-óxido de trimetilamina foram medidos em todos os participantes.
RESULTADOS: O nível de N-óxido de trimetilamina foi significativamente maior na retinopatia diabética do que nos outros grupos (p<0,001). Não houve diferença significativa no nível de N-óxido de trimetilamina entre o grupo de retinopatia não diabética, do grupo controle ou do grupo de diabetes mellitus tipo 2. Houve uma correlação positiva significativa entre o nível de N-óxido de trimetilamina e os níveis elevados de FPG, IMC, HOMA-IR, BUN, IL-6 e TNF-α.
CONCLUSÃO: O estudo atual mostrou que o nível de N-óxido de trimetilamina encontra-se elevado na retinopatia diabética. Esses achados sugerem que o nível sérico de N-óxido de trimetilamina pode ser um novo marcador na retinopatia diabética, podendo ser usado no diagnóstico diferencial de retinopatia diabética e não diabética.

Keywords: Biomarcadores; Retinopatia diabética; Diagnóstico diferencial; Óxidos; Diabetes mellitus tipo 2; N-óxido de trimetilamina; Trimetilamina

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Relato de caso de paciente 56 anos, sexo masculino, com histórico de vitrectomia via pars plana por descolamento de retina em olho direito e posterior implante de dispositivo de drenagem por glaucoma secundário. Dois anos após o procedimento foi encaminhado ao serviço por baixa de acuidade visual (AV) de 20/200 (1.00 LogMAR). À fundoscopia, observou-se uma elevação amelanótica temporal no equador com hipótese diagnóstica de melanoma de coroide amelanótico. O exame de ultrassom mostrou implante de dispositivo de drenagem justabulbar temporal superior com comunicação transescleral para espaço subcoroidal (fístula), sugerindo bolsão focal de descolamento de coroide em equador temporal superior simulando melanoma de coroide amelanótico. O paciente foi abordado cirurgicamente devido membrana epirretiniana com nova vitrectomia via pars plana para peeling de membrana limitante interna, sem repercussões no local da fístula, evoluindo bem com acuidade visual de 20/70 (0.55 LogMAR). Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado nessa condição.

Keywords: Descolamento retiniano; Desprendimento da retina; Glaucoma; Implantes para drenagem de glaucoma; Neoplasias da coroide; Melanoma; Angiofluoresceínografia; Dexametasona; Humanos; Relatos de casos.

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A disseminação metastática ocular de tumores sistêmicos é incomum, ocorrendo principalmente na coroide e em pacientes idosos. O câncer de pulmão é considerado o principal tumor metastático ocular em homens, contudo, outras doenças oculares, como as uveítes e lesões retinianas, podem mimetizar os implantes secundários tumorais nos tecidos oculares. O aspecto fundoscópico das neoplasias da coroide pode apresentar similaridade com outros processos infecciosos, especialmente o tuberculoma de coroide. Dessa forma, a investigação clínica detalhada é de grande importância no diagnóstico de pacientes com massas coroideanas, especialmente quando configuram a primeira manifestação de uma doença sistêmica e grave. Relatamos um caso raro de metástase coroideana como primeira manifestação clínica do carcinoma de células renais em um homem jovem, mimetizando um tuberculoma de coroide.

Keywords: Neoplasias renais/complicações; Metástase neoplásica; Carcinoma de células renais; Neoplasias da coroide/etiologia; Humanos; Relatos de casos

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O melanoma iridociliar em anel é um tipo incomum de melanoma uveal. As manifestações clínicas variam desde casos assintomáticos até síndromes mascaradas que mimetizam um glaucoma refratário. As opções de tratamento incluem radioterapia e enucleação. O manejo do melanoma uveal metastático continua desanimador. Novas terapias usando inibidores de checkpoint imunológico estão atualmente em estudo. Apresentamos o caso de uma mulher hispânica de 54 anos com perda progressiva da visão por um melanoma metastático em anel, com semeadura de câmara anterior, tratada com pembrolizumabe.

Keywords: Neoplasia uveal/complicação; Melanoma; Neoplasia da íris/secundário; Corpo ciliar; Anticorpo monoclonal humanizado; Inibidor de checkpoint imunológico; Humanos; Relato de caso.

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Mantle cell lymphoma of the ocular and periorbital regions is extremely rare but should be considered in the differential diagnosis of lesions affecting the periorbital tissues. In this study, we present a rare case of mantle cell lymphoma of the lacrimal sac in a 65-year-old male presenting with a mass in the lacrimal sac region and epiphora. After clinical examinations and imaging studies, the mucocele was misdiagnosed. Considering the unexpected findings during external dacryocystorhinostomy, a frozen biopsy was performed, which confirmed the diagnosis of lymphoma.

Keywords: Lymphoma, mantle cell; Nasolacrimal duct; Neoplasms; Neoplasm staging; Dacryocystorhinostomy; Diagnosis, differential

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We present a rare case of primary caruncle basal cell carcinoma (BCC), a condition with limited occurrences. Our patient, an 80-year-old woman without prior ocular pathological history, presented a 2x2mm pedunculated blackish nodular lesion on the caruncle of her left eye, without local conjunctival or cutaneous involvement. Histological analysis following complete excision confirmed the presence of basal cell carcinoma within the caruncle. Over a span of 30 months, no recurrence has been observed. While scant cases are documented in the literature, we conducted a review of these instances. Despite its infrequent manifestation, this condition should be taken into account when evaluating caruncular tumors, given its tendency to invade the orbit. Complete excision with free surgical margins is the treatment of choice, and adjuvant radiotherapy or chemotherapy might be considered.

Keywords: Conjunctival diseases; Eye neoplasms; Sebaceous gland neoplasms; Conjunctival neoplasms; Carcinoma, basal cell; Diagnosis, differential; Humans; Case reports

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Follicular thyroid cancers account for 15%-20% of all thyroid tumors. Choroidal metastases secondary to follicular thyroid cancer rarely occur. Herein, we report the case of an 85-year-old woman who presented choroidal metastasis from a follicular thyroid carcinoma in the right eye 7 years after total thyroidectomy and underwent enucleation. To confirm the diagnosis and primary tumor site, histopathological, and immunohistochemical examinations were performed. One year later, she presented metastasis in the contralateral eye. Few similar cases have been described in the literature.

Keywords: Choroid neoplasms/secondary; Neoplasm metastasis; Adenocarcinoma, follicular; Thyroid neoplasms

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Optic neuritis is an important cause of unilateral and acute visual loss in young adults, but other differential diagnoses should be considered, especially when the disease has an atypical presentation. This report presents the case of a young woman with reduced visual acuity in her right eye, associated with optic disc edema and a relative afferent pupillary defect, that was initially misdiagnosed as optic neuritis and subsequently found to have paracentral acute middle maculopathy, possibly secondary to subtle impending central retinal vein occlusion. This case emphasizes the need to remember that retinal vascular diseases can occasionally mimic optic neuritis. Detailed anamnesis and ophthalmic examination can avoid unnecessary interventions.

Keywords: Optic disc; Papilledema; Optic neuritis; Retinal diseases; Diagnosis, differential; Visual acuity; Diagnostic errors

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Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histoquímico, as células fusiformes mostraram-se difusa e fortemente positivas para a proteína S100. A imunocoloração também foi positiva para neurofilamentos e evidenciou os axônios. Considerando esses achados, o tumor foi diagnosticado como um neuroma circunscrito solitário. Procedeu-se uma investigação completa para neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, entretanto, estigmas característicos e história familiar não foram detectados. Assim, o diagnóstico foi firmado como neuroma circunscrito solitário, condição rara cujo diagnóstico diferencial baseia-se no exame anatomopatológico e na avaliação imuno-histoquímica. Já que esse tumor pode estar relacionado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, torna-se essencial, nesses casos, a investigação da neoplasia de forma sistemática.

Keywords: Neuroma; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b; Neoplasias da túnica conjuntiva; Diagnostico diferencial; Humanos; Relatos de casos

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O diagnóstico de glaucoma de ângulo fechado secundário a cistos iridociliares é desafiador e não possui suporte da literatura compilada. Apresentamos um caso bilateral raro de glaucoma de ângulo fechado associado à íris pseudoplateau devido a cistos ciliares múltiplos e realizamos uma revisão sistemática da literatura de relatos de casos similares publicados entre novembro de 2006 e novembro de 2016. Apenas 19 relatos de casos apresentaram as modalidades de tratamento e na maioria deles foi necessário mais de uma abordagem terapêutica para controlar a pressão intra-ocular. Íris pseudoplateau atribuída a cistos iridociliários deve ser considerada no diagnóstico diferencial de pacientes com ângulos estreitos, particularmente aqueles com hipertensão ocular e glaucoma, em que o manejo é complexo. Além da gonioscopia, a biomicroscopia ultra-sônica é considerada o método conclusivo para o diagnóstico correto.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado/etiologia; Cistos/complicações; Corpo ciliar; Doenças da íris; Biomicroscopia ultra-sônica; Diagnóstico diferencial; Íris pseudoplateau