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Objetivo: A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alterações oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestações da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes e Método: Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI). Resultados: Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestação renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. A acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100. Conclusões: A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padrão de herança recessiva ligada ao X, não sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.

Keywords: Síndrome de Alport; Lenticone

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Objetivo: Investigar a densidade dos vasos interoculares da retina e assimetria na espessura na síndrome de pseudoexfoliação unilateral e o seu uso para a detecção precoce de glaucoma.
Métodos: Trinta pacientes com síndrome de pseudoexfoliação unilateral foram incluídos no estudo. As varreduras maculares de angiografia por tomografia de coerência óptica mediram a densidade dos vasos da retina, e as varreduras por tomografia de coerência óptica obtiveram parâmetros de espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e do complexo macular de célula ganglionar. A assimetria interocular foi determinada tomando o valor absoluto da diferença entre o olho da síndrome de pseudoexfoliação e o olho oposto nos parâmetros de densidade e espessura dos vasos.
Resultados: A média de idade foi 64,20 ± 7,05 anos no grupo de estudo. A assimetria interocular na espessura da camada de fibra nervosa da retina peripapilar e as medidas do complexo macular de célula ganglionar foram estatisticamente significativas no grupo de estudo (p=0,03 e p=0,001, respectivamente). Para os olhos com síndrome de pseudoexfoliação, a densidade do vaso da região macular superficial interna foi significativamente menor do que em olhos opostos (p=0,035). No entanto, não houve assimetria interocular estatisticamente significativa na densidade macular dos vasos superficiais da região central e completa entre os olhos da síndrome de pseudoexfoliação e os olhos opostos (p>0,05).
Conclusões: A densidade dos vasos da retina pode ser avaliada por medidas de angiografia por tomografia de coerência óptica. Houve assimetria interocular na densidade macular do vaso superficial da região interna, camada de fibra nervosa da retina peripapilar e espessura do complexo macular de célula ganglionar entre olhos com síndrome de pseudoexfoliação unilateral e olhos opostos. Novos estudos com um número maior de indivíduos podem fornecer a relação entre a assimetria interocular da densidade do vaso da retina e os parâmetros de espessura com detecção precoce de dano glaucomatoso.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Complexo de células ganglionares maculares, Angiofluoresceinografia; Tomografia de coerência óptica; Densidade de vasos retinianos

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Objetivo: Avaliar as características clínicas de pacientes pediátricos com blefaroptose adquirida unilateral, transitória e de início agudo.
Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram revisados prontuários clínicos entre abril de 2015 e junho de 2020. Os pacientes foram avaliados em termos de características demográficas, manifestações neurológicas e oftalmológicas associadas, duração dos sintomas, etiologia e achados de imagem. Foram excluídos pacientes com blefaroptose congênita e com blefaroptose adquirida de etiologia crônica.
Resultados: Foram incluídos neste estudo 16 pacientes pediátricos (10 masculinos e 6 femininos) com blefaroptose adquirida transitória unilateral de início agudo. A média de idade dos pacientes foi de 6,93 ± 3,16 anos. As causas etiológicas mais comumente identificadas foram trauma em 7 pacientes (43,75%) e infecção (casos parainfecciosos) em 5 pacientes (31,25%). Além disso, a síndrome de Miller-Fisher, a síndrome de Horner secundária a neuroblastoma, a síndrome de Brown adquirida e pseudotumor cerebral foram determinados como causas etiológicas em um paciente cada uma. Achados oculares adicionais estavam associados à blefaroptose em 7 pacientes (58,33%). Foi observada a resolução espontânea da blefaroptose, sem tratamento, em todos os pacientes, exceto nos pacientes com síndrome de Miller-Fisher, neuroblastoma e pseudotumor cerebral. Nenhum paciente precisou de tratamento cirúrgico. Morbidades oculares, como ambliopia, não foram encontradas em nenhum paciente.
Conclusão: Este estudo demonstrou que a blefaroptose transitória unilateral de início agudo, rara na infância, pode regredir sem a necessidade de tratamento cirúrgico na população pediátrica. No entanto, também não deve ser esquecido que patologias graves que requerem tratamento podem se apresentar com blefaroptose.

Keywords: Blefaroptose; Trauma craniocerebral; Síndrome de Miller Fisher; Síndrome de Horner; Criança

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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Objetivo: Há poucos dados sobre o perfil de pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial no Brasil. O objetivo deste estudo é avaliar de forma mais abrangente as características clínicas dos pacientes portadores dessas doenças acompanhados em dois centros de referência em oftalmologia no Brasil.
Métodos: Pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial, acompanhados nos Departamentos de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo foram incluídos neste estudo. Além dos dados clínicos e demográficos, foram avaliados também a presença de eventos estressantes relacionados ao início dos sintomas (evento desencadeante), fatores agravantes, truques sensoriais, e outros fatores de melhora.
Resultados: Cento e dois pacientes foram incluídos no estudo. A maior parte dos pacientes era do sexo feminino (67,7%). Blefaroespasmo essencial foi a condição mais frequente, observada em 51 (50%) dos pacientes. Espasmo hemifacial correspondia a 45% dos casos, enquanto 5% dos pacientes apresentavam a Síndrome de Meige. 63,5% dos pacientes associaram o início dos sintomas com um evento estressante prévio. 76,5% dos pacientes relataram fatores de melhora para os espasmos; 47% relataram truques sensoriais. Além disso, 87% dos pacientes relataram fatores de piora; estresse (51%) foi o mais frequente.
Conclusão: Este estudo fornece informações a respeito das características clínicas dos pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial acompanhados nos dois maiores centros de referência em oftalmologia do Brasil.

Keywords: Blefarospasmo; Espasmo hemifacial; Síndrome de Meige

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Objetivo: Este estudo comparou o colírio de soro autólogo manipulado com metilcelulose a 0,5% com solução salina 0,9%. Critérios subjetivos de melhora dos sintomas e critérios clínicos objetivos para resposta à terapia foram avaliados.
Métodos: Este estudo prospectivo longitudinal envolveu 23 pacientes (42 olhos) com defeitos epiteliais persistentes ou doença de olho seco grave refratária à terapia convencional que usavam colírio de soro autólogo 20% preparado com metilcelulose por mais de 6 meses e iniciaram soro autólogo diluído em solução salina 0,9%. Os grupos controle e intervenção consistiam dos mesmos pacientes sob tratamentos alternados. Os critérios subjetivos para o alívio dos sintomas foram avaliados usando o Salisbury Eye Evaluation Questionnaire. Os critérios objetivos foram avaliados por meio de exame em lâmpada de fenda incluindo: tempo de ruptura da lágrima, coloração da córnea com fluoresceína, teste de Schirmer, coloração com rosa bengala e altura do menisco lacrimal. Esses critérios foram avaliados antes da troca do diluente e após 30, 90 e 180 dias.
Resultados: Um total de 42 olhos foram analisados antes e após 6 meses usando soro autólogo diluído com solução salina 0,9%. Nenhuma diferença significativa foi encontrada nos critérios subjetivos, tempo de ruptura da lágrima, menisco lacrimal, coloração com fluoresceína ou rosa bengala. Os resultados dos testes de Schirmer pioraram significativamente em 30 e 90 dias (p=0,008). Não foram observadas complicações ou efeitos adversos.
Conclusões: Este estudo reforça o uso do colírio de soro autólogo 20% como um tratamento de sucesso para a doença do olho seco grave resistente à terapia convencional. O soro autólogo diluído em solução salina a 0,9% não foi inferior à formulação de metilcelulose.

Keywords: Síndromes do olho seco; Ceratoconjuntivite seca; Síndrome de Sjögren; Solução salina; Soluções oftálmicas; Metilcelulose

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Objetivo: A síndrome de opsoclonia-mioclonia é extremamente rara em adultos e tem uma fisiopatologia autoimune. Devido à raridade dessa síndrome, o reconhecimento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia precisa melhorar urgentemente em todo o mundo. Assim sendo, este estudo visou aumentar a conscientização sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia e ajudar os médicos para um melhor diagnóstico e o uso correto da imunoterapia.
Métodos: Este é o relato de um caso adulto de síndrome de opsoclonia-mioclonia idiopática com movimentos oculares conjugados, multidirecionais, arrítmicos e espontâneos, mioclonia, ataxia, distúrbios do sono e medo intenso. Além disso, foram pesquisadas as publicações recentes relevantes e resumiu-se a fisiopatologia, a apresentação clínica, o diagnóstico e o tratamento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Resultados: A paciente recuperou-se totalmente da opsoclonia, da mioclonia e da ataxia através de imunoterapia. O artigo também fornece um resumo atualizado sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Conclusão: Adultos com síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia têm uma baixa frequência de sequelas residuais. O diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a melhores prognósticos. Espera-se que a imunoterapia combinada reduza a incidência da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia refratária e recorrente.

Keywords: Síndrome de opsoclonia-mioclonia/diagnóstico; Síndrome de opsoclonia-mioclonia/tratamento farmacológico; Imunoterapia/ métodos; Humanos

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OBJETIVO: Comparar os resultados de 3 meses de soro autólogo a 20% com um tratamento combinado, ou seja, lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina a 0,05% em pacientes com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo 130 olhos de 65 pacientes recentemente diagnosticados com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária. Os pacientes foram divididos em dois grupos de tratamento, 66 olhos de 33 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento com soro autólogo e 64 olhos de 32 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina. Os resultados do teste de Schirmer e do tempo de ruptura do filme lacrimal e os índices de doença da superfície ocular (OSDI) foram registrados antes e depois de três meses de tratamento.
RESULTADOS: Três meses após o tratamento, o valor médio do teste de Schirmer foi mais alto com significância estatística no grupo do tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina (p<0,0001) e o tempo de ruptura do filme lacrimal também foi significativamente maior nesse grupo (p=0,034). Também aos três meses, a doença da superfície ocular foi menor com significância estatística no grupo de tratamento com soro autólogo (p=0,004). Quando os dois grupos foram avaliados separadamente, a melhora no teste de Schirmer, o tempo de ruptura e a doença da superfície ocular antes e depois do tratamento tiveram diferenças estatisticamente significativas tanto no grupo de soro autólogo (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente) quanto no grupo de tratamento combinado (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente).
CONCLUSÕES: No tratamento de curto prazo da síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária, o tratamento com soro autólogo foi significativamente superior ao tratamento com lubrificantes oculares sem conservantes combinados com ciclosporina, em termos de melhora no doença da superfície ocular. As melhoras no teste de Schirmer e no tempo de ruptura do filme lacrimal foram significativamente maiores no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina.

Keywords: Síndrome de Sjögren/complicações; Síndrome do olho seco/etiologia; Síndrome do olho seco/tratamento farmacológico; Ciclosporina/uso terapêutico; Lubrificantes oftalmológicos

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PURPOSES: This study aims to assess and compare the postoperative visual and topographic outcomes, complications, and graft survival rates following deep anterior lamellar keratoplasty and penetrating keratoplasty in patients with macular corneal dystrophy.
METHODS: In this study we enrolled 59 patients (23 male; and 36 female) with macular corneal dystrophy comprising 81 eyes. Out of these, 64 eyes underwent penetrating keratoplasty, while 17 eyes underwent deep anterior lamellar keratoplasty. The two groups were analyzed and compared based on best-corrected visual acuity, corneal tomography parameters, pachymetry, complication rates, and graft survival rates.
RESULTS: After 12 months, 70.6% of the patients who underwent deep anterior lamellar keratoplasty (DALK) and 75% of those who had penetrating keratoplasty (PK) achieved a best-corrected visual acuity of 20/40 or better (p=0.712). Following surgery, DALK group showed lower front Kmean (p=0.037), and Q values (p<0.01) compared to the PK group. Postoperative interface opacity was observed in seven eyes (41.2%) in the DALK group. Other topography values and other complications (graft rejection, graft failure, cataract, glaucoma, microbial keratitis, optic atrophy) did not show significant differences between the two groups. The need for regrafting was 9.4% and 11.8% in the PK and DALK groups, respectively (p=0.769). Graft survival rates were 87.5% and 88.2% for PK and DALK; respectively (p=0.88 by Log-rank test).
CONCLUSION: Both PK and DALK are equally effective in treating macular corneal dystrophy, showing similar visual, topographic, and survival outcomes. Although interface opacity occurs more frequently after DALK the visual results were comparable in both groups. Therefore, DALK emerges as a viable surgical choice for patients with macular corneal dystrophy without Descemet membrane involvement is absent.

Keywords: Macular corneal dystrophy; Corneal dystrophies; Hereditary; Keratoplasty; Penetrating; Corneal transplantation

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A manifestação oftálmica mais frequentemente re­latada da infecção por SARS-CoV-2 é a conjuntivite. Trata-se de estudo de caso de retinopatia tipo Purtscher em uma paciente com coagulopatia grave associada ao COVID-19. Uma jovem com múltiplas comorbidades foi admitida por síndrome do desconforto respiratório agudo relacionado ao COVID-19. Seu quadro foi complicado pela fungemia. O exame oftálmico revelou pólo posterior bilateral, lesões intraretinianas e o fluconazol foi adicionado para tratar a retinite fúngica presumida. No decorrer de uma semana, manchas largas peripapilares de algodão e hemorragias sugestivas de retinopatia tipo Purtscher foram observadas. Os dímeros D, o fibrinogênio e a proteína c-reativa estavam acentuadamente elevados antes da nossa consulta, indicando um estado pró-trombótico e pró-inflamatório precedente. O duplex venoso subsequente revelou trombose venosa profunda nas veias subclávia direita e jugular interna. Os índices de fatores von Willebrand estavam marcadamente elevados, sugerindo coagulopatia grave associada ao COVID-19. A retinopatia tipo Purtscher, uma microangiopatia oclusiva rara foi descrita em várias condições pró-inflamatórias e pró-trombóticas. Para nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de retinopatia tipo Purtscher com coagulopatia associada ao COVID-19.

Keywords: Doença retiniana; Infecção por coronavírus; Síndrome respiratória aguda grave; Relato de caso.

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A síndrome de pseudoesfoliação é mais frequente em pessoas com mais de 50 anos e sua prevalência aumenta com a idade. Poucos relatos descrevem casos em pacientes mais jovens, todos com história de cirurgia ocular, especialmente ressecção da íris. Descrevemos o caso de um homem de 27 anos com glaucoma bilateral avançado e material de pseudoesfoliação no OE. O paciente foi submetido a cirurgias de catarata em AO e a uma ceratoplastia penetrante no OD durante a infância. Atualmente, ele apresentou PIOs de 40 mmHg em AO. O OE apresentou material escamoso branco na borda pupilar e cápsula anterior, e linha Sampaolesi como achado gonioscópico. A trabeculectomia foi realizada em AO e obteve-se o controle da pressão intraocular. Diferentemente de outros casos relatados, o paciente não apresentou qualquer manipulação aparente da íris no olho afetado. No entanto, ele foi submetido a uma iridectomia no olho contralateral. Além disso, este é o primeiro caso a ser acompanhado de glaucoma bilateral no momento da detecção do material de pseudoesfoliação.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Extração de catarata; Adulto jovem

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A paciente era uma mulher de 26 anos com refração manifesta, acuidade visual para longe não corrigida e corrigida de -7,00 × -4,50 a175°, 20/400 e 20/25 no olho direito e -3,25 × -5,25 a 179°, 20/200 e 20/25 no olho esquerdo. A espessura média da córnea foi de 733 e 749 µm, e a espessura epitelial máxima foi de 70 e 68 µm, respectivamente no olho direito e no esquerdo. Inúmeros cistos intraepiteliais foram observados no exame com lâmpada de fenda. Trinta meses após o femto-LASIK, a refração manifesta, a acuidade visual para longe não corrigida e corrigida eram respectivamente de 0,00 × -1,25 a 55°, 20/25 e 20/20 no olho direito e 0,00 × -0,50 a 135°, 20/20 e 20/20 no olho esquerdo. Neste caso de distrofia de Meesmann, a miopia foi tratada com sucesso com femto-LASIK de retalho espesso sem complicações ou ectasia.

Keywords: Ceratomileuse assistida por excimer laser in situ; Miopia; Distrofia corneana epitelial juvenil de Meesmann

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A young woman presented at our clinic with sudden visual loss in the right eye, recurrent vertigo, and right-sided tinnitus. We performed a complete ophthalmological evaluation. This revealed effects of the condition on the small arterioles of the peripheral retina. Susac syndrome is characterized by the clinical triad of retinal arteriolar occlusions, cochleovestibular manifestations, and encephalopathy (which can be identified by neuroimaging abnormalities). Early diagnosis and immunosuppressive therapy improved the patient’s visual acuity and the remission of her other symptoms. Hemi-central retinal artery occlusion is an atypical neuro-ophthalmological finding in this disease. However, its identification as a sign of Susac syndrome may facilitate timely diagnosis and accurate treatment.

Keywords: Ophthalmological diagnostic techniques; Retinal artery occlusion; Vertigo; Cerebrovascular disorders; Susac syndrome

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A síndrome antifosfolipide é uma doença autoimune adquirida caracterizada por hipercoagulabilidade associada a tromboembolismo venoso e arterial recorrente na presença de anticorpos antifosfolipídicos. Aqui, relatamos um caso clínico de oclusão sequencial de veia e artéria da retina como primeira manifestação de uma síndrome antifosfolipíde primária desen­cadeada por uma infeção aguda por Mycoplasma num paciente de 11 anos previamente saudável. No primeiro dia, a oftalmoscopia revelou uma oclusão da veia central da retina. No dia seguinte, o paciente desenvolveu uma oclusão do ramo temporal da artéria central da retina. No terceiro dia, uma oclusão da artéria central da retina foi diagnosticada. Os níveis de anticoagulante lúpico sérico, anticorpos IgG anticardiolipina e IgG anti-β2-glicoproteína 1 e anticorpos IgM para Mycoplasma pneumoniae estavam aumentados. As oclusões vasculares retinianas podem ser a primeira manifestação da síndrome antifosfolipíde primária. Apesar do prognóstico visual ser reservado, o seu diagnóstico e o tratamento imediatos são essenciais para evitar outras morbilidades associadas.

Keywords: Síndrome antifosfolipídica/complicações; Oclusão da veia retiniana; Oclusão da artéria retiniana; Infecção por Mycoplasma; Humanos; relato de caso.