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Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce.
Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 µm, 1000 µm e 1500 µm do centro da fóvea.
Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramoscorrelação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares.
Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.

Keywords: Coroide/anatomia & histologia; Retina/anatomia & histologia; Células ganglionares da retina; Retinite pigmentosa; Tomografia de coerência óptica

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O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos

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Objetivo: Comparar as medidas de acuidade visual, espessura macular central e área de neovasos ativos na angiofluoresceinografia submetidos a panfotocoagulação retiniana padrão ETDRS associado a injeção intravítrea de ranibizumabe versus panfotocoagulação padrão PASCAL associado a injeção intravítrea de ranibizumabe versus somente injeção intravítrea de ranibizumabe em pacientes com retinopatia diabética proliferativa.
Métodos: Pacientes com retinopatia diabética proliferativa e virgens de tratamento, randomicamente divididos nas três diferentes terapias retinianas. Panfotocoagulação no grupo ETDRS em 2 sessões (semanas 0 e 2) e no grupo PASCAL, na semana 0. Injeção intravítrea de ranibizumabe realizado ao fim da primeira sessão de laser em ambos os grupos: ETDRS e PASCAL, e na semana 0 no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe. Avaliações oftalmológicas, tomografia de coerência óptica e angiofluoesceinografia realizados na visita basal e a cada 4 semanas por 48 semanas.
Resultados: Trinta pacientes (n=40 olhos) completaram as 48 semanas de seguimento. Após o tratamento, a acuidade visual melhorou significantemente em todas a visitas no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe (p<0,05); em todas exceto na semana 4 no grupo ETDRS, em todas exceto nas semanas 4 e 8 no grupo PASCAL. Redução significativa na espessura do subcampo central foi evidenciada no grupo PASCAL nas semanas 4, 8 e 48; somente na semana 48 no grupo injeção intravítrea de ranibizumabe, e em nenhuma visita no grupo ETDRS. Redução também na área de neovasos ativos em todas as visitas em todos os grupos. Não houve diferença significante entre os três grupos com relação a mudança media na medidas de acuidade visual, espessura macular central ou área de neovasos ativos da visita inicial para a semana 48.
Conclusões: Somente IVB ou este associado a panfotocoagulação ETDRS ou PASCAL, apresentaram efeitos semelhantes em relação a medidas de acuidade visual, espessura do subcampo central e área de neovasos ativos no decorrer de 48 semanas de seguimento.

Keywords: Retinopatia diabetica; Retina; Diabetes; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Inibidorres da angiogenese/uso terapêutico; Ranibizumab/uso terapêutico; Panfotocoagulação; Acuidade visual

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Relato de uma técnica que combina o implante de uma lente intraocular com fixação intraescleral sem sutura e uma ceratoplastia endotelial da membrana de Descemet em paciente com ceratopatia bolhosa pseudofácica anterior. Foram criados dois túneis esclerais. Foram feitas incisões na córnea e a lente intraocular dobrável foi cortada e removida da câmara anterior. Foi então efetuada uma vitrectomia anterior e uma lente intraocular dobrável de 3 peças foi implantada na câmara anterior. Um dos hápticos da lente intraocular foi pinçado com um fórceps e puxado para fora do túnel escleral. A extremidade do háptico foi cauterizada. Manobras semelhantes foram feitas no outro háptico. Foi preparado um tecido de doador com 8 mm de diâmetro e o tecido endotelial da área receptora foi removido do centro da córnea. O tecido preparado do doador foi injetado na câmara anterior. Após abertura e posicionamento adequados do tecido do doador, foi injetada uma bolha de ar abaixo do tecido. Não foi observada nenhuma complicação pós-operatória durante um mês de acompanhamento.

Keywords: Lâmina limitante posterior; Ceratoplastia penetrante; Implante de lente intraocular; Lentes intraoculares; Esclera/cirurgia; Humanos; Relatos de casos

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A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual

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A síndrome de pseudoesfoliação é mais frequente em pessoas com mais de 50 anos e sua prevalência aumenta com a idade. Poucos relatos descrevem casos em pacientes mais jovens, todos com história de cirurgia ocular, especialmente ressecção da íris. Descrevemos o caso de um homem de 27 anos com glaucoma bilateral avançado e material de pseudoesfoliação no OE. O paciente foi submetido a cirurgias de catarata em AO e a uma ceratoplastia penetrante no OD durante a infância. Atualmente, ele apresentou PIOs de 40 mmHg em AO. O OE apresentou material escamoso branco na borda pupilar e cápsula anterior, e linha Sampaolesi como achado gonioscópico. A trabeculectomia foi realizada em AO e obteve-se o controle da pressão intraocular. Diferentemente de outros casos relatados, o paciente não apresentou qualquer manipulação aparente da íris no olho afetado. No entanto, ele foi submetido a uma iridectomia no olho contralateral. Além disso, este é o primeiro caso a ser acompanhado de glaucoma bilateral no momento da detecção do material de pseudoesfoliação.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Extração de catarata; Adulto jovem

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Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

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Objetivo: Identificar tendências no campo de pesquisa da orbitopatia de Graves nas últimas duas décadas e analisar os ramos de maior concentração de pesquisas nessa área.
Métodos: O banco de dados Web of Science foi usado para extrair artigos com “orbitopatia de Graves” ou seus sinônimos no título. Dados completos e referências foram exportados para o programa VOSviewer para serem analisados. Mapas e gráficos de visualização foram construídos a partir desses dados.
Resultados: Foram obtidos 1067 artigos sobre a orbitopatia de Graves a partir do banco de dados Web of Science. Os EUA ficaram em primeiro lugar em termos de número de publicações, seguidos pela Itália e pela República Popular da China. Dentre os autores, os artigos de Wiersinga WM tiveram o maior número de citações. Quanto às instituições, os artigos da Universidade de Amsterdã tiveram o maior número de citações, mas a Universidade de Pisa publicou o maior número de artigos. Dentre os periódicos, a revista Thyroid publicou o maior número de artigos. A análise de coautoria mostrou quatro agrupamentos de colaboração entre países. O primeiro agrupamento engloba países europeus; o segundo engloba os EUA, Brasil, Canadá, Coreia do Sul e Taiwan. A República Popular da China compreende um agrupamento por si só. O quarto agrupamento inclui Japão, Austrália e Polônia. A análise das palavras-chave revelou cinco agrupamentos de tópicos de palavras-chave: patogênese, gerenciamento, associação, qualidade de vida e cirurgia. A análise das referências citadas em conjunto revelou cinco agrupamentos: patogênese, manejo, fatores de risco, avaliação clínica e manejo cirúrgico.
Conclusão: A pesquisa no campo da orbitopatia de Graves cresceu nos últimos vinte anos. Os tópicos com a maior concentração de pesquisas são: patogênese, gerenciamento, fatores de risco, qualidade de vida e complicações. As tendências de pesquisa mudaram nas últimas duas décadas. Ficou evidente um aumento do interesse em explorar os mecanismos e associações da orbitopatia de Graves. Observou-se uma cooperação entre países europeus neste campo de pesquisa. Os EUA estabeleceram uma cooperação internacional mais ampla que outros países. Acreditamos que mais colaboração internacional envolvendo países em desenvolvimento seria recomendável.

Keywords: Oftalmopatia de Graves; Bibliometria; Oftalmopatia de Graves; Pesquisa

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A ceratite intersticial é uma inflamação do estroma corneano sem envolvimento epitelial ou endotelial causada principalmente por doenças infecciosas e imunomediadas. O Brasil tem altas taxas de tuberculose que deve ser lembrada como causa de ceratite intersticial. Desnutrição e anemia são fatores de risco da forma disseminada da tuberculose. Este é um relato de uma criança de 10 anos com redução de acuidade visual e diagnóstico clínico de ceratite intersticial bilateral e esclerouveíte. O paciente obteve melhora parcial da ceratite com corticoide tópico. Exames laboratoriais mostraram anemia ferropriva grave, sorologias negativas para HIV e sífilis; IgM negativo e IgG positivo para citomegalovírus e herpes simplex e PPD positivo (17 mm). Ele evoluiu com crises tônico-clônicas e a ressonância nuclear magnética revelou tuberculoma do sistema nervoso central. A melhora da ceratite intersticial foi observada após tratamento para tuberculose. Este é o primeiro caso que descreve a associação de ceratite intersticial e tuberculoma do sistema nervoso central.

Keywords: Ceratite; Esclerite; Tuberculoma intracraniano; Tuberculose ocular; Anemia ferropriva; Humanos; Relato de caso.

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Staphylococcus hominis (S. hominis) é um estafilococo coagulase-negativo e uma causa pouco frequente de endoftalmite. Devido à sua capacidade de produzir biofilme, especialmente em pacientes diabéticos, cepas dessa bactéria podem adquirir resistência a antibióticos. Este relato apresenta dois casos de endoftalmite por S. hominis: um de endoftalmite aguda após injeção intravítrea de bevacizumabe e outro de endoftalmite crônica após trauma ocular penetrante não diagnosticado. Embora existam apenas quatro casos de endoftalmite por S. hominis publicados na literatura, até onde sabemos não houve nenhum caso publicado anteriormente após bevacizumabe intravítreo.

Keywords: Endoftalmite; Infecção ocular bacteriana; Staphylococcus hominis/isolamento & purificação; Bevacizumab; Injeção intravítrea; Humanos; Relato de caso.

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O leiomiossarcoma da conjuntiva é um tumor ma­ligno de tecidos moles muito raro. Aqui é descrito um caso de leiomiossarcoma da conjuntiva em um paciente com xeroderma pigmentoso, que também é uma doença rara. Um paciente de 27 anos de idade com xeroderma pigmentoso de olho único queixou-se de uma massa exofítica cobrindo a superfície ocular do olho esquerdo. Ao exame, foi observada uma massa vascular hemorrágica cobrindo toda a superfície ocular do olho esquerdo. Foi realizada uma cirurgia de excisão total dessa massa. O diagnóstico patológico foi compatível com leiomiossarcoma da conjuntiva. O paciente recusou qualquer quimioterapia, radioterapia ou cirurgia adicional. Nenhuma recidiva ou metástase foi observada durante o acompanhamento de 5 anos. Tanto o leiomiossarcoma primário da conjuntiva quanto o xeroderma pigmentoso são doenças muito raras. Massas conjuntivais em pacientes com xeroderma pigmentoso devem ser abordadas com cuidado e deve-se realizar um exame histopatológico. Para o leiomiossarcoma conjuntival, o diagnóstico precoce, uma doença localizada e não disseminada e a ressecção completa proporcionam o melhor prognóstico.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Leiomiossarcoma; Xeroderma pigmentoso; Humanos; Relato de caso.

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To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph^® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid.In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor.In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2.Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.

Keywords: Meibomian glands/pathology; Meibomian glands/ diagnostic imaging; Photography; Xeroderma pigmentosum; Eyelid diseases/diagnostic imaging; Dry eye syndromes; DNA repair; Humans; Case report

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PURPOSE: To describe cellular alterations detected by impression cytology of the ocular surface in patients with xeroderma pigmentosum. The secondary objective was to assess the reliability of impression cytology in diagnosing ocular surface squamous neoplasia.
METHODS: Patients with xeroderma pigmentosum underwent a single-day complete ophthalmological examination and impression cytology for ocular surface evaluation using 13 mm diameter mixed cellulose esters membrane filters and combined staining with Periodic Acid Schiff, Hematoxylin and Eosin, and Papanicolaou stains followed by microscopic analysis. The cytological findings were correlated with the clinical diagnosis. The impression cytology findings at baseline and one-year follow-up were correlated with the clinical course (no tumor, treated tumor, residual tumor recurrent tumor, new tumor).
RESULTS: Of the 42 patients examined, impression cytology was performed in 62 eyes of 34 participants (65% females). The mean age of patients was 29.6 ± 17 years (range 7-62). Fifteen eyes had a clinical diagnosis of ocular surface squamous neoplasia. Impression cytology showed goblet cells (47, 75%), inflammatory cells (12, 19%), keratinization (5, 8%), and squamous metaplasia (30, 48%). Impression cytology was positive for atypical cells in 18 patients (12 with and 6 without ocular surface squamous neoplasia). The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of impression cytology (at baseline) for diagnosis of ocular surface squamous neoplasia were 80%, 87%, 67%, and 93%, respectively, using clinical diagnosis of ocular surface squamous neoplasia as the reference standard.
CONCLUSION: Impression cytology has a moderate positive predictive value for the diagnosis of ocular surface squamous neoplasia in patients with xeroderma pigmentosum. However, the lack of detection of atypical cells on impression cytology has a high negative predictive value for ocular surface squamous neoplasia. Integration of impression cytology in the long-term management of high-risk patients, such as patients with xeroderma pigmentosum, can avoid unnecessary diagnostic biopsies.

Keywords: Xeroderma pigmentosum; Eye neoplasms; Conjunctiva/cytology; Cornea/cytology; Cytological techniques

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PURPOSE: To describe the epidemiological and clinical profile of hospitalized patients with retinoblastoma in Brazil.
METHODS: Using data from the Hospital Cancer Registry of the , patients with the morphological codes of retinoblastoma who were diagnosed between 2000 to 2018, aged 0–19 years, and followed up in registered hospitals (analytical cases) were selected. The relative and absolute frequencies of demographic, clinical, diagnostic, therapeutic, and outcome variables were described. Hospital performance indicators were calculated and compared between hospitals qualified and not qualified to treat pediatric oncology cases and between hospitals with different case volumes (<20, 20–75, >75 cases).
RESULTS: Of the 2,269 identified analytical cases from 86 institutions, 48% were from the Southeast, 54% were male, and 66% were aged <4 years. The proportion of missing data (NA) was too high for several variables. Approximately 84% of the patients were from the public health system, 40% had a positive family history, and 88% had unilateral involvement. The first treatment included surgery in 58.3% of the patients (NA=2), Approximately 36.6% of these patients achieved complete remission, 10.8% achieved partial remission, and 12.7% died (NA=59%). Hospital performance indicators were within the target in >90% of the patients. The median time between the first appointment and diagnosis (6 days, interquartile range [IQR] 1–14) was significantly lower and the median time to death was longer (343 days, IQR, 212-539) in high-volume hospitals (>75 cases) than in medium- and low-volume hospitals.
CONCLUSIONS: Despite the high proportion of missing data, we found that the delay in diagnosis is due to prehospital factors. Additionally, there is a need for educational programs for healthcare professionals and families that emphasize early identification and referral to specialized centers. Future studies should focus on the impact of Hospital Cancer Registry data completeness on outcomes, causes of delay in diagnosis, regional inequalities, and barriers to accessing specialized services.

Keywords: Retinoblastoma/diagnosis; Retinoblastoma/epidemiology; Patient care; Humans; Children; Adolescents; Brazil.

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr