Search Results

Abstract

Os distúrbios de inervação craniana congênita englobam um grupo de síndromes associadas a estrabismos complexos, que se apresentam como oftalmoplegia congênita e não progressiva e são frequentemente herdadas. Os defeitos dos genes estão associados a erros no desenvolvimento ou direcionamento axonal dos motoneurônios, e erros no direcionamento axonal para os músculos extraoculares. Este caso descreve o caso de um menino que apresenta estrabismo complexo secundário à hipoplasia do terceiro nervo craniano e inervação aberrante da pálpebra superior ipsilateral, bem como o resultado após a correção cirúrgica.

Keywords: Músculos oculomotores/inervação; Doenças dos nervos cranianos; Nervo oculomotor; Estrabismo; Oftalmoplegia; Relatos de casos

Abstract

A manifestação oftálmica mais frequentemente re­latada da infecção por SARS-CoV-2 é a conjuntivite. Trata-se de estudo de caso de retinopatia tipo Purtscher em uma paciente com coagulopatia grave associada ao COVID-19. Uma jovem com múltiplas comorbidades foi admitida por síndrome do desconforto respiratório agudo relacionado ao COVID-19. Seu quadro foi complicado pela fungemia. O exame oftálmico revelou pólo posterior bilateral, lesões intraretinianas e o fluconazol foi adicionado para tratar a retinite fúngica presumida. No decorrer de uma semana, manchas largas peripapilares de algodão e hemorragias sugestivas de retinopatia tipo Purtscher foram observadas. Os dímeros D, o fibrinogênio e a proteína c-reativa estavam acentuadamente elevados antes da nossa consulta, indicando um estado pró-trombótico e pró-inflamatório precedente. O duplex venoso subsequente revelou trombose venosa profunda nas veias subclávia direita e jugular interna. Os índices de fatores von Willebrand estavam marcadamente elevados, sugerindo coagulopatia grave associada ao COVID-19. A retinopatia tipo Purtscher, uma microangiopatia oclusiva rara foi descrita em várias condições pró-inflamatórias e pró-trombóticas. Para nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de retinopatia tipo Purtscher com coagulopatia associada ao COVID-19.

Keywords: Doença retiniana; Infecção por coronavírus; Síndrome respiratória aguda grave; Relato de caso.

Abstract

Tumores sebáceos da conjuntiva e carúncula são condições raras, sendo mais encontrados nas pálpebras. O adenoma sebáceo é responsável por 1% das lesões carunculares e ainda menos frequente nas lesões da conjuntiva. Esse diagnóstico é de suma importância pois quase 50% desses pacientes podem ser diagnosticados com a Síndrome de Muir-Torre, uma condição autossômica dominante rara que é caracterizada pela presença de ao menos um tumor de pele sebáceo e uma neoplasia visceral (gastrointestinal, câncer geniturinário e de mama). O estudo tem como objetivo relatar 3 casos de adenoma sebáceo com diferentes apresentações, que foram submetidos a biópsia excisional e estudo imuno-histoquímico. O diagnóstico desses tumores deve levantar suspeitas e aconselhar a investigação clínica para descartar outras neoplasias, principalmente porque em até 41% dos casos esse pode ser o primeiro sinal da Síndrome de Muir-Torre.

Keywords: Neoplasia das glândula sebácea; Adenocarcinoma; Neoplasia da túnica conjuntiva; Síndrome de Muir-Torre; Imuno-Histoquímica; Biopsia; Humanos; Relato de caso

Abstract

Paciente de 45 anos, sexo feminino queixava-se de hiperemia e dor no olho direito há sete dias. Encontrava-se sob investigação de alterações urinárias e relatou história pregressa de úlceras orais e hiperemia ocular bilateral recorrentes. A acuidade visual corrigida era de 20/30 no olho direito e 20/20 no esquerdo. A biomicroscopia da superfície ocular do olho direito revelou intensa hiperemia escleral em região nasal que persistiu após a instilação de fenilefrina tópica a 10%, reforçando o diagnóstico clínico de esclerite anterior unilateral. A biópsia renal revelou a presença de imunocomplexos de IgA e confirmou a hipótese de doença de Berger. Uma terapia imunossupressora de manutenção com azatioprina após 6 meses de indução de remissão com ciclofosfamida foi necessária após pulsoterapia com metilprednisolona. A esclerite geralmente está relacionada a doenças autoimunes sistêmicas, como artrite reumatoide e poliangeite. Descrevemos aqui um caso raro de esclerite anterior unilateral associada à doença de Berger.

Keywords: Glomerulonefrite; Imunoglobulina; Esclerite; Azatioprina; Ciclofosfamida; Relatos de casos

Abstract

Reportamos o caso de homem previamente hígido, 48 anos, com paralisia isolada do nervo abducente 18 dias após infecção pelo novo coronavírus (COVID-19) confirmada por reação cadeia polimerase de transcriptase reversa. A principal queixa do paciente na admissão era diplopia. O exame ocular revelou paralisia do sexto nervo craniano do olho esquerdo. Esotropia incomitante no exame inicial media 30 dioptrias prismáticas. Abdução estava limitada com adução completa no olho esquerdo. O paciente foi submetido a investigação clínica e neurológica com exame de neuroimagem, incluindo análise de amostra do líquido cefalorraquidiano para descartar causas infecciosas. Optou-se por abordagem conservadora com terapia ortóptica e prisma de Fresnel. Oito meses após a infecção pelo COVID-19, o paciente evoluiu com regressão do estrabismo e informou recuperação completa do quadro. Este relato sugere que paralisia isolada do nervo abducente causada por SARS-CoV-2 pode melhorar com abordagem conservadora.

Keywords: Infecções por coronavirus; Doenças do nervo abducente; Estrabismo; Vírus da SARS; Transtornos da motilidade ocular; Humanos; Relatos de casos

Abstract

As manifestações neurológicas de COVID-19 não são bem compreendidas. Relatamos o caso de um homem febril de 44 anos que apresentou visão dupla e dor de cabeça dois dias após os sintomas iniciais de fadiga, fraqueza muscular generalizada e perda de apetite. O paciente foi posteriormente diagnosticado com COVID-19 e paresia transitória do nervo abducente, não apresentando sintomas respiratórios ou achados neurológicos específicos adicionais. Como o número de casos tem aumentado em todo o mundo, sugerimos que os médicos tenham um índice de suspeita maior para COVID-19 em pacientes com neuropatias cranianas, mesmo em casos leves sem sintomas respiratórios típicos.

Keywords: Diplopia; Síndrome Respiratória Aguda Grave; Oftalmoplegia; Infecção por coronavírus; Doença do nervo abducente; SARS-CoV-2; Pandemia; Humanos; Relato de caso

Abstract

A regeneração aberrante nas paralisias do terceiro nervo, ligando a contração do reto medial ao músculo levantador da pálpebra, é uma grande oportunidade para fazer um planejamento cirúrgico para tratar tanto a ptose quanto o desvio horizontal em um procedimento único. Relatamos uma ptose grave associada à exotropia corrigida com sucesso com uma única cirurgia de estrabismo horizontal devido à regeneração aberrante e discutimos as bases do planejamento cirúrgico.

Keywords: Doença do nervo oculomotor/cirurgia; Estrabismo; Blefaroptose; Movimento ocular/fisiologia; Procedimento cirúrgico oftalmológico; Regeneração nervosa; Humanos; Relato de caso

Abstract

O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos

Abstract

A miosite oblíqua superior isolada é uma variante muito rara da miosite orbital idiopática. Trata-se do primeiro relato de uma mulher de 19 anos como um caso de miosite oblíqua superior isolada com sinusite que mimetiza abscesso subperiosteal. Apesar da história típica de infecção do trato respiratório superior, exames laboratoriais e achados radiológicos iniciais sugestivos de celulite orbital secundária à sinusite, a resposta inicial ao esteróide sistêmico com subsequentes alterações de imagem e recaída, após a cessação do esteróide, nos ajudou a alcançar o diagnóstico.

Keywords: Miosite/diagnóstico por imagem; Sinusite; Doenças orbitárias; Músculos oculomotores; Humanos; Relatos de casos

Abstract

O leiomiossarcoma da conjuntiva é um tumor ma­ligno de tecidos moles muito raro. Aqui é descrito um caso de leiomiossarcoma da conjuntiva em um paciente com xeroderma pigmentoso, que também é uma doença rara. Um paciente de 27 anos de idade com xeroderma pigmentoso de olho único queixou-se de uma massa exofítica cobrindo a superfície ocular do olho esquerdo. Ao exame, foi observada uma massa vascular hemorrágica cobrindo toda a superfície ocular do olho esquerdo. Foi realizada uma cirurgia de excisão total dessa massa. O diagnóstico patológico foi compatível com leiomiossarcoma da conjuntiva. O paciente recusou qualquer quimioterapia, radioterapia ou cirurgia adicional. Nenhuma recidiva ou metástase foi observada durante o acompanhamento de 5 anos. Tanto o leiomiossarcoma primário da conjuntiva quanto o xeroderma pigmentoso são doenças muito raras. Massas conjuntivais em pacientes com xeroderma pigmentoso devem ser abordadas com cuidado e deve-se realizar um exame histopatológico. Para o leiomiossarcoma conjuntival, o diagnóstico precoce, uma doença localizada e não disseminada e a ressecção completa proporcionam o melhor prognóstico.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Leiomiossarcoma; Xeroderma pigmentoso; Humanos; Relato de caso.

Abstract

A ceratite intersticial é uma inflamação do estroma corneano sem envolvimento epitelial ou endotelial causada principalmente por doenças infecciosas e imunomediadas. O Brasil tem altas taxas de tuberculose que deve ser lembrada como causa de ceratite intersticial. Desnutrição e anemia são fatores de risco da forma disseminada da tuberculose. Este é um relato de uma criança de 10 anos com redução de acuidade visual e diagnóstico clínico de ceratite intersticial bilateral e esclerouveíte. O paciente obteve melhora parcial da ceratite com corticoide tópico. Exames laboratoriais mostraram anemia ferropriva grave, sorologias negativas para HIV e sífilis; IgM negativo e IgG positivo para citomegalovírus e herpes simplex e PPD positivo (17 mm). Ele evoluiu com crises tônico-clônicas e a ressonância nuclear magnética revelou tuberculoma do sistema nervoso central. A melhora da ceratite intersticial foi observada após tratamento para tuberculose. Este é o primeiro caso que descreve a associação de ceratite intersticial e tuberculoma do sistema nervoso central.

Keywords: Ceratite; Esclerite; Tuberculoma intracraniano; Tuberculose ocular; Anemia ferropriva; Humanos; Relato de caso.

Abstract

Staphylococcus hominis (S. hominis) é um estafilococo coagulase-negativo e uma causa pouco frequente de endoftalmite. Devido à sua capacidade de produzir biofilme, especialmente em pacientes diabéticos, cepas dessa bactéria podem adquirir resistência a antibióticos. Este relato apresenta dois casos de endoftalmite por S. hominis: um de endoftalmite aguda após injeção intravítrea de bevacizumabe e outro de endoftalmite crônica após trauma ocular penetrante não diagnosticado. Embora existam apenas quatro casos de endoftalmite por S. hominis publicados na literatura, até onde sabemos não houve nenhum caso publicado anteriormente após bevacizumabe intravítreo.

Keywords: Endoftalmite; Infecção ocular bacteriana; Staphylococcus hominis/isolamento & purificação; Bevacizumab; Injeção intravítrea; Humanos; Relato de caso.

Abstract

A síndrome antifosfolipide é uma doença autoimune adquirida caracterizada por hipercoagulabilidade associada a tromboembolismo venoso e arterial recorrente na presença de anticorpos antifosfolipídicos. Aqui, relatamos um caso clínico de oclusão sequencial de veia e artéria da retina como primeira manifestação de uma síndrome antifosfolipíde primária desen­cadeada por uma infeção aguda por Mycoplasma num paciente de 11 anos previamente saudável. No primeiro dia, a oftalmoscopia revelou uma oclusão da veia central da retina. No dia seguinte, o paciente desenvolveu uma oclusão do ramo temporal da artéria central da retina. No terceiro dia, uma oclusão da artéria central da retina foi diagnosticada. Os níveis de anticoagulante lúpico sérico, anticorpos IgG anticardiolipina e IgG anti-β2-glicoproteína 1 e anticorpos IgM para Mycoplasma pneumoniae estavam aumentados. As oclusões vasculares retinianas podem ser a primeira manifestação da síndrome antifosfolipíde primária. Apesar do prognóstico visual ser reservado, o seu diagnóstico e o tratamento imediatos são essenciais para evitar outras morbilidades associadas.

Keywords: Síndrome antifosfolipídica/complicações; Oclusão da veia retiniana; Oclusão da artéria retiniana; Infecção por Mycoplasma; Humanos; relato de caso.

Abstract

PURPOSE: This study aimed to evaluate the outcomes of strabismus surgical correction in patients with Down syndrome.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of patients with Down syndrome who underwent strabismus surgery between January 1997 and May 2024 at an Ophthalmology Outpatient Clinic in São Paulo, Brazil. The data collected included age, sex, medical and ocular history, surgical details, and follow-up outcomes. The patients were categorized by strabismus type into esotropia, fourth nerve palsy, and mixed groups. Surgical success was defined as final alignment within 10^Δ of orthotropia and, where applicable, whether there was resolution of abnormal head posture of ocular origin. Patients with postoperative follow-up <6 months were excluded.
RESULTS: A total of 37 patients (21 females) were included. Of these, 22 (59.5%) were in the esotropia group, 10 (27.0%) in the fourth nerve palsy group, and 5 (13.5%) in the mixed group. The surgical success rate in the esotropia group was 86.4%, with a mean preoperative deviation of 35.2 (± 6.5)^Δ, and mean surgical correction of 30.1 (± 10.4)^Δ. The success rate in the fourth nerve palsy group was 40.0%, with a mean preoperative deviation of 10.4 (± 4.3)^Δ. Overall, success was achieved with a single surgical procedure in 73.0% of the sample. No significant associations were found between surgical success and the clinical and demographic variables, including sex, age at surgery, oblique muscle overaction, pattern strabismus, visual acuity, amblyopia, preoperative deviation, or postoperative follow-up duration (p>0.05).
CONCLUSIONS: When standard surgical tables are applied, strabismus surgery in patients with Down syndrome appears to be safe and effective. We found high success rates, particularly among patients with esotropia. We observed no tendencies toward over- or under-correction. These findings support the use of conventional surgical protocols with this patient population.

Keywords: Down Syndrome/complications; Strabismus/surgery; Esotropia/surgery; Oculomotor nerve diseases/physiopathology; Vision disorders; Humans; Brazil.

Abstract

To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph^® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid.In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor.In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2.Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.

Keywords: Meibomian glands/pathology; Meibomian glands/ diagnostic imaging; Photography; Xeroderma pigmentosum; Eyelid diseases/diagnostic imaging; Dry eye syndromes; DNA repair; Humans; Case report