Search Results

Abstract

Relatamos um caso de deficiência primária de vitamina A com apresentação inicial ocular tratado tópica e sistemicamente com vitamina A 100.000 UI por dia via oral e colírio de 5.000 UI/ml, quatro vezes ao dia. Com o tratamento houve total resolução das manifestações oftalmológicas.

Keywords: Manchas de Bitot; Hipovitaminose A

Abstract

Objetivo: Avaliar o efeito imunossupressor da ciclosporina intramuscular (I.M.), administrada por tempo limitado em diferentes períodos do pós-operatório, no transplante penetrante de córnea em um modelo experimental em rato, por meio de avaliação clínica e anátomo-patológica do enxerto corneano. Método: Foram utilizados ratos isogênicos Fischer como doadores e Lewis como receptores, em um modelo ortotópico de transplante de córnea. A administração de ciclosporina I.M. 10 mg/kg/dia foi iniciada em diferentes períodos nos grupos estudados: no pós-operatório imediato, no 7º dia pós-operatório e no 9º dia pós-operatório. A ciclosporina quando iniciada foi administrada até o 30º dia pós-operatório. Um grupo controle não recebeu a ciclosporina I.M. Os enxertos corneanos foram avaliadas clínica e histologicamente. Resultados: Rejeição foi observada nas primeiras três semanas do pós-operatório em 100% dos casos no grupo controle (n = 5) que não recebeu a ciclosporina. Os ratos tratados com ciclosporina (n = 15) apresentaram rejeição em apenas um caso, que teve curta evolução e poucos sinais clínicos. Os estudos histológicos confirmaram as avaliações clínicas. O grupo controle apresentou infiltrado no enxerto corneal com predomínio de linfócitos sobre neutrófilos com mais neovasos, com mais fibrose e com infiltrado inflamatório mais intenso do que os grupos tratados com ciclosporina. Conclusão: Os dados obtidos indicam que a ciclosporina I.M., pode ter efeito benéfico sobre o controle da rejeição do transplante de córnea, mesmo na sua fase ativa.

Keywords: Ciclosporina A; Transplante de córnea experimental; Rejeição do enxerto

Abstract

Objetivo: O melanoma da conjuntiva é um tumor raro e agressivo, com propensão à disseminação metastática regional e distante. Este estudo tem como objetivo analisar os marcadores BRAF e NRAS no melanoma da conjuntiva e sua relação com recidivas tumorais e com o prognóstico do paciente.
Métodos: Este foi um estudo retrospectivo, observacional e unicêntrico de pacientes consecutivos com diagnóstico anatomopatológico de melanoma da conjuntiva feito entre janeiro de 1992 e dezembro de 2019. As mutações BRAF e NRAS foram analisadas com o kit cobas^® 4800 (Roche^®) em amostras obtidas através de biópsia excisional ou por mapa. Além disso, foi avaliada a presença de lesões pré-cancerosas ou tumorais associadas.
Resultados: Foram incluídos 12 pacientes com amostras histológicas positivas para melanoma da conjuntiva (7 mulheres e 5 homens), com idade média ao diagnóstico de 60 anos e tempo médio de evolução de 6,38 ± 3,4 anos. A mutação BRAF V600E foi encontrada em 3 biópsias (25%), bem como a NRAS Q61X (25%). Ocorreram recidivas em todos os pacientes positivos para mutações de BRAF ou NRAS e 5 desses pacientes desenvolveram disseminação sistêmica (83,33%). Além disso, 4 dos 6 pacientes com BRAF ou NRAS mutante (66,66%) apresentaram achados histopatológicos de lesões tumorais ou pré-cancerosas.
Conclusões: As mutações BRAF e NRAS podem ser fatores de risco para recorrência e menor sobrevida no melanoma da conjuntiva, o que tornaria esses pacientes candidatos a terapias direcionadas e a um acompanhamento mais abrangente e individualizado. Todos esses dados justificam mais estudos prospectivos padronizados.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Melanoma; Biomarcadores tumorais; Proteínas proto-oncogênicas B-raf; Genes ras.

Abstract

OBJETIVO: Comparar os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina no humor aquoso de pacientes com pseudoexfoliação com catarata sem glaucoma e compará-los com pacientes com catarata sem pseudoexfoliação.
MÉTODOS: Trinta e um olhos de 31 pacientes com pseudoexfoliação com catarata sem glaucoma e 30 olhos de 30 indivíduos com catarata foram incluídos neste estudo. Amostras de humor aquoso foram coletadas de todos os pacientes no momento da cirurgia de catarata e obtidas através de uma paracentese límbica por meio de uma cânula de calibre 25 acoplada a uma seringa com tuberculina. Foram coletados 100 a 150 µL de humor aquoso. Os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina no humor aquoso foram medidos usando o método de ensaio imunossorvente ligado a enzima.
RESULTADOS: A média da idade (p=0,221) e sexo (p=0,530) foram semelhantes entre os grupos pseudoexfoliação e controle. Os níveis médios de proteína de choque térmico 70 foram 29,22 ± 9,46 ng/mL (17,88-74,46) e 19,03 ± 7,05 ng/ mL (9,93-35,52) nos grupos pseudoexfoliação e controle, respectivamente. Os níveis de proteína de choque térmico 70 foram maiores no grupo pseudoexfoliação (p<0,0001). O nível médio de periostina foi de 6017,32 ± 1271,79 pg/mL (3787,50-10803,57) no grupo pseudoexfoliação e 4073,63 ± 1422,79 pg/mL (2110,44-7490,64) no grupo controle. O nível médio de periostina também foi maior no grupo pseudoexfoliação (p<0,0001). Os níveis médios de irisina foram 53,77 ± 10,19 ng/mL (29,46-71,16) e 39,29 ± 13,58 ng/mL (19,41-70,56) nos grupos pseudoexfoliação e controle, respectivamente. O nível médio de irisina foi maior no grupo pseudoexfoliação do que no grupo controle (p<0,0001).
CONCLUSÕES: Os níveis de proteína de choque térmico 70, de periostina e de irisina aumentam no humor aquoso de pacientes com pseudoexfoliação sem glaucoma.

Keywords: Humor aquoso; Irisina; Proteínas de choque térmico HSP70; Periostina; Síndrome de pseudoexfoliação

Abstract

Objetivo: Comparar os efeitos da ciclosporina tópica 0,1% e do bevacizumabe na neovascularização da córnea produzida experimentalmente em um modelo com ratos.
Métodos: Trinta ratos Sprague-Dawley adultos foram usados neste estudo experimental. A córnea central dos ratos foi cauterizada quimicamente. Os ratos foram distribuídos aleatoriamente em três grupos. O grupo 1 recebeu bevacizumabe a 1%, o grupo 2 recebeu ciclosporina tópica a 0,1% e o grupo 3 recebeu solução salina isotônica duas vezes ao dia durante 28 dias. O exame de lâmpada de fenda de todos os ratos foi realizado no terceiro e no vigésimo oitavo dias. Os ratos foram então sacrificados e as córneas excisadas. Nos cortes da córnea, o número de vasos sanguíneos, o estado de inflamação e a formação de colágeno foram avaliados em uma análise anatomopatológica.
Resultados: No Grupo 2, os graus de opacidade e de edema da córnea foram significativamente menores que no Grupo 3 (p=0,04 e 0,00, respectivamente). No exame histopatológico, o Grupo 2 apresentou um número significativamente menor de vasos sanguíneos do que o Grupo 3 (p=0,001). Em relação à avaliação da formação de colágeno, esta mostrou-se mais regular no Grupo 2 que no Grupo 1 e no Grupo 3 (p=0,03). Os graus de inflamação foram significativamente menores no Grupo 1 e no Grupo 2 em comparação com o Grupo 3 (p=0,014 e 0,001, respectivamente).
Conclusão: O bevacizumabe tópico é eficaz na inibição da neovascularização da córnea recém-formada. O tratamento tópico com ciclosporina a 0,1% parece ser mais eficaz em comparação ao tratamento tópico com bevacizumabe.

Keywords: Neovascularização da córnea; Bevacizumabe; Cyclosporina A; Ratos

Abstract

PURPOSE: This study aimed to compare the safety and effectiveness of intraocular pressure reduction between micropulse transscleral cyclophotocoagulation and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation in patients with refractory primary open-angle glaucoma.
METHODS: We included patients with primary open angle glaucoma with at least 12 months of follow-up. We collected and analyzed data on the preoperative characteristics and postoperative outcomes. The primary outcomes were a reduction of ≥20% of the baseline value (criterion A) and/or intraocular pressure between 6 and 21 mmHg (criterion B).
RESULTS: We included 128 eyes with primary open-angle glaucoma. The preoperative mean intraocular pressure was 25.53 ± 6.40 and 35.02 ± 12.57 mmHg in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p<0.001). The mean intraocular pressure was reduced significantly to 14.33 ± 3.40 and 15.37 ± 5.85 mmHg in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups at the last follow-up, respectively (p=0.110). The mean intraocular pressure reduction at 12 months was 11.20 ± 11.46 and 19.65 ± 13.22 mmHg in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p<0.001). The median preoperative logMAR visual acuity was 0.52 ± 0.69 and 1.75 ± 1.04 in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p<0.001). The mean visual acuity variation was -0.10 ± 0.35 and -0.074 ± 0.16 in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation, respectively (p=0.510). Preoperatively, the mean eye drops were 3.44 ± 1.38 and 2.89 ± 0.68 drugs in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p=0.017), but those were 2.06 ± 1.42 and 1.02 ± 1.46 at the end of the study in the slow cook” and micropulse transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p<0.001). The success of criterion A was not significant between both groups. Compared with 11 eyes (17.74%) in the slow cook” transscleral cyclophotocoagulation group, 19 eyes (28.78%) in the micropulse transscleral cyclophotocoagulation group showed complete success (p=0.171). For criterion B, 28 (42.42%) and 2 eyes (3.22%) showed complete success after micropulse- and slow cook” transscleral cyclophotocoagulation, respectively (p<0.001).
CONCLUSION: Both techniques reduced intraocular pressure effectively.

Keywords: Sclera/surgery; Glaucoma, open-angle/surgery; Ciliary body/surgery; Intraocular pressure; Laser coagulation/methods; Lasers, semiconductor; Comparative study; Effectiveness

Abstract

Objetivo: Este estudo teve como objetivo comparar os resultados clínicos após ceratoplastia lamelar anterior profunda e ceratoplastia penetrante nos olhos contralaterais dos mesmos pacientes.
Métodos: Nesta série de casos comparativa e retrospectiva, avaliaram-se os seguintes dados de resultados clínicos: melhor acuidade visual corrigida, equivalente esférico refrativo, astigmatismo refrativo, densidade de células endoteliais, perda de células endoteliais, espessura central da córnea e pressão intraocular. Esses dados foram avaliados aos 6, 12, 24 e 36 meses após ceratoplastia lamelar anterior profunda e ceratoplastia penetrante. Também foram avaliadas as complicações.
Resultados: Foram incluídos 52 olhos (26 pacientes), sendo que 19 pacientes apresentavam ceratocone, 6 apresentavam distrofia estromal e 1 apresentava ectasia após ceratomileuse in situ assistida por laser. O tempo médio de acompanhamento foi de 44,1 ± 10,5 meses no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda e 47,9 ± 11,9 meses no grupo da ceratoplastia penetrante. Nenhuma diferença significativa foi observada nas médias da melhor acuidade visual corrigida, equivalente esférico refrativo, astigmatismo refrativo e espessura central da córnea entre os grupos da ceratoplastia lamelar anterior profunda e da ceratoplastia penetrante durante o acompanhamento. A densidade de células endoteliais foi significativamente maior no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda que no grupo da ceratoplastia penetrante aos 24 e 36 meses de pós-operatório (p=0,022 e 0,013, respectivamente). A perda de células endoteliais foi significativamente menor no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda que no grupo da ceratoplastia penetrante aos 24 e 36 meses de pós-operatório (p=0,025 e 0,001, respectivamente). A pressão intraocular foi significativamente menor no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda que no grupo da ceratoplastia penetrante aos 6 meses de pós-operatório (p=0,015). Ocorreu microperfuração em 4 olhos (15%) durante a cirurgia de ceratoplastia lamelar anterior profunda; entretanto, a ceratoplastia penetrante não foi necessária. Não ocorreu nenhuma rejeição endotelial no grupo da ceratoplastia penetrante durante o período de acompanhamento.
Conclusões: Durante o acompanhamento de 3 anos, a perda de células endoteliais e a pressão intraocular foram significativamente menores no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda que no grupo da ceratoplastia penetrante, mas os resultados visuais e refrativos foram semelhantes.

Keywords: Doenças da córnea/cirurgia; Ceratocone/cirurgia; Ceratoplastia penetrante/métodos; Transplante de córnea/métodos; Pressão intraocular; Estudo comparativo.

Abstract

Objetivo: Uma das desvantagens mais importantes do uso de stents Mini Monoka no reparo de lacerações canaliculares pediátricas é a perda prematura do stent. Neste estudo, objetivamos comparar os resultados clínicos dos stents monocanaliculares Mini Monoka e Masterka em crianças e discutir as possíveis causas da perda prematura do stent.
Métodos: Foram incluídos nesta revisão retrospectiva 36 pacientes <18 anos de idade que se submeteram ao reparo cirúrgico de uma laceração canalicular com um stent Mini Monoka ou Masterka e tiveram pelo menos 6 meses de acompanhamento após a remoção do stent. Foram analisados os dados demográficos, o mecanismo da lesão, o tipo de stent utilizado, a ocorrência de perda prematura de stent e o sucesso da intervenção. O sucesso foi definido como a ausência de epífora após a remoção do stent, sem a perda prematura deste.
Resultados: Vinte e sete pacientes preencheram os critérios do presente estudo e foram incluídos nas análises. O stent Mini Monoka foi usado em 14 pacientes (51,9%), enquanto o Masterka foi usado em 13 pacientes (48,1%). As características clínicas pré-operatórias, incluindo idade, sexo e mecanismo de lesão, foram semelhantes entre os dois grupos. A média de idade foi de 8,3 ± 5,5 anos no grupo Mini Monoka e de 7,8 ± 5,9 anos no grupo Masterka (p=0,61). Três pacientes do grupo Mini-Monoka (21,4%) tiveram que ser operados novamente por perda prematura do stent. Nenhuma perda prematura do stent foi observada no grupo Masterka. Como resultado, a taxa de sucesso foi de 78,6% no grupo Mini Monoka e de 100% no grupo Masterka (p=0,22).
Conclusões: Embora nenhuma diferença estatisticamente significativa tenha sido detectada entre os dois grupos em termos de taxas de sucesso, não observamos nenhuma perda prematura de stent no grupo Masterka. São necessários mais estudos, com séries maiores e randomizadas, para chegar a maiores conclusões sobre esses achados.

Keywords: Traumatismos oculares; Aparelho lacrimal/lesões; Ducto nasolacrimal; Lacerações; Stents; Microcirurgia; Intubação/métodos; Laceração canalicular; Criança; Estudo comparativo

Abstract

Objetivos: Avaliar a eficácia do uso de toxina botulínica tipo A no tratamento do estrabismo em pacientes com comprometimento neurológico e avaliar os fatores associados ao sucesso do tratamento.
Métodos: Cinquenta pacientes com estrabismo e comprometimento neurológico foram incluídos no estudo. Em todas as crianças, a toxina botulínica tipo A foi injetada no músculo extraocular apropriado. A relação entre características demográficas, características clínicas e o sucesso do tratamento foram analisadas.
Resultados: No grupo de estudo, 34 pacientes tiveram esotropia e 16 pacientes tiveram exotropia, sendo trinta e seis pacientes com paralisia cerebral e 14 pacientes com hidrocefalia. O tempo médio de acompanhamento foi de 15,3 ± 7,3 meses. O número médio de aplicações foi de 1,4 ± 0,6. O ângulo de desvio médio foi de 42,5 ± 13,2 DP antes do tratamento e diminuiu para 12,8 ± 11,9 DP após o tratamento. Alinhamento motor bem sucedido (ortotropia dentro de 10 DP) foi alcançado em 60% dos pacientes. A análise de regressão logística binária revelou que o desalinhamento esotrópico e uma menor duração do estrabismo foram significativamente associados ao sucesso do tratamento no grupo de estudo. Pacientes esotrópicos com ângulos de desalinhamento menores são mais propensos a serem tratados com uma única aplicação.
Conclusão: O uso da toxina botulínica tipo A para o tratamento de estrabismo em crianças com comprometimento neurológico é uma boa alternativa para a terapia cirúrgica convencional com menor risco de hipercorreção. O resultado do tratamento é melhor em exodesvios e em pacientes com estrabismo de menor duração, implicando em vantagem para o tratamento precoce.

Keywords: Estrabismo; Toxinas botulínicas; Manifestações neurológicas; Doenças do sistema nervoso; Paralisia cerebral; Hodrocefalia; Criança

Abstract

PURPOSE: This pilot study was conducted to investigate the presence of various bioactive compounds (copeptin, asprosin, and salusins) in the blood and tears of patients with glaucoma.
METHODS: A total of 83 subjects, including 28 patients with open-angle glaucoma, 28 patients with ocular hypertension, and 27 control volunteers, were enrolled in this study. The levels of salusin-α, salusin-β, copeptin, and asprosin in tears and venous blood samples were measured by enzyme linked immunosorbent assay (ELISA).
RESULTS: Patients with open-angle glaucoma and those with ocular hypertension showed statistically significantly decreased levels of salusin-α and salusin-β in their blood and tears compared with those of control subjects (p<0.05), with the decrease being the most pronounced in patients with ocular hypertension (p<0.05). In contrast, the levels of copeptin and asprosin showed a statistically significant increase in both these patient groups compared with those of control subjects (p<0.05). There was a negative correlation between intraocular pressure and blood and tear salusins.
CONCLUSIONS: Fluids from patients with open-angle glaucoma and ocular hypertension showed lower salusin levels. Patients with ocular hypertension had higher levels of copeptin and asprosin, but not those with open-angle glaucoma (except for asprosin, whose levels showed a slight but remarkable increase in plasma in patients with open-angle glaucoma). The pathogenesis of ocular hypertension and open-angle glaucoma may be significantly impacted by these biomarkers.

Keywords: Glaucoma, open-angle/physiopathology; Intraocular pressure/physiopathology; Retinal ganglion cells/pathology; Biomarkers/blood; Glycopeptides; Fibrillin-1; Tears/chemistry; Intercellular signaling peptides and proteins/blood; Enzyme-linked immunosorbent a

Abstract

OBJETIVOS: À medida que a utilização de equipamentos digitais no emprego aumenta, a avaliação do seu efeito na saúde visual necessita de ferramentas válidas e robustas. Este estudo teve como objetivo traduzir, adaptar culturalmente e validar para português o Questionário da Síndrome Visual do Computador (CVS-Q^©).
MÉTODOS: O procedimento foi realizado em 5 fases: tradução direta, síntese da tradução, tradução inversa, consolidação por um painel de especialistas, e pré-teste. Para fazer o pré-teste foi realizado um estudo piloto transversal aplicado a uma amostra de 26 participantes que completaram a versão pré-final da versão portuguesa do CVS-Q^©, questionando por dificuldades, compreensão e sugestões de melhoria do questionário. Para avaliar a confiança e validade da versão portuguesa do CVS-Q^©foi realizado um estudo transversal de validação em uma amostra diferente (280 funcionários).
RESULTADOS: No pré-teste, 96.2% dos participantes não apresentaram dificuldades no preenchimento do questionário, enquanto 84.0% indicaram que era claro e compreensível. Obteve-se, então, o CVS-Q^© em português (Questionário da Síndrome Visual do Computador, CVS-Q PT^©). A sua validação revelou uma boa consistência interna da sua escala (Cronbach's alpha=0.793), boa estabilidade temporal (coeficiente de correlação interclasse=0.847; 95% CI 0.764-0.902, kappa=0.839), sensibilidades e especificidades adequadas (78.5% e 70.7%, respetivamente), boa capacidade de discriminação (área abaixo da curva=0.832; 95% CI 0.784-0.879), e uma adequada validade da convergência com o índice de doença da superfície ocular (ocular surface disease index - OSDI; coeficiente de correlação de Spearman=0.728, p<0.001). A análise fatorial revelou um único fator responsável por explicar a variância comum em 37.7%. Um funcionário com uma pontuação ≥7 pontos sofria de síndrome visual do computador.
CONCLUSÃO: O CVS-Q PT^© pode ser considerada uma ferramenta intuitiva, de fácil interpretação e com boas propriedades psicométricas para avaliar a síndrome visual do computador em funcionários portugueses expostos a ecrãs digitais. Este questionário facilitará as decisões sobre medidas preventivas, intervenções e tratamento, e a comparação entre as populações expostas em diferentes países de língua portuguesa.

Keywords: Síndrome visual do computador; Dispositivos digitais; Saúde ocular; Estudo de validação; Propriedades psicométricas; Inquéritos e questionários

Abstract

Os distúrbios de inervação craniana congênita englobam um grupo de síndromes associadas a estrabismos complexos, que se apresentam como oftalmoplegia congênita e não progressiva e são frequentemente herdadas. Os defeitos dos genes estão associados a erros no desenvolvimento ou direcionamento axonal dos motoneurônios, e erros no direcionamento axonal para os músculos extraoculares. Este caso descreve o caso de um menino que apresenta estrabismo complexo secundário à hipoplasia do terceiro nervo craniano e inervação aberrante da pálpebra superior ipsilateral, bem como o resultado após a correção cirúrgica.

Keywords: Músculos oculomotores/inervação; Doenças dos nervos cranianos; Nervo oculomotor; Estrabismo; Oftalmoplegia; Relatos de casos

Abstract

Paciente de 45 anos, sexo feminino queixava-se de hiperemia e dor no olho direito há sete dias. Encontrava-se sob investigação de alterações urinárias e relatou história pregressa de úlceras orais e hiperemia ocular bilateral recorrentes. A acuidade visual corrigida era de 20/30 no olho direito e 20/20 no esquerdo. A biomicroscopia da superfície ocular do olho direito revelou intensa hiperemia escleral em região nasal que persistiu após a instilação de fenilefrina tópica a 10%, reforçando o diagnóstico clínico de esclerite anterior unilateral. A biópsia renal revelou a presença de imunocomplexos de IgA e confirmou a hipótese de doença de Berger. Uma terapia imunossupressora de manutenção com azatioprina após 6 meses de indução de remissão com ciclofosfamida foi necessária após pulsoterapia com metilprednisolona. A esclerite geralmente está relacionada a doenças autoimunes sistêmicas, como artrite reumatoide e poliangeite. Descrevemos aqui um caso raro de esclerite anterior unilateral associada à doença de Berger.

Keywords: Glomerulonefrite; Imunoglobulina; Esclerite; Azatioprina; Ciclofosfamida; Relatos de casos

Abstract

As manifestações neurológicas de COVID-19 não são bem compreendidas. Relatamos o caso de um homem febril de 44 anos que apresentou visão dupla e dor de cabeça dois dias após os sintomas iniciais de fadiga, fraqueza muscular generalizada e perda de apetite. O paciente foi posteriormente diagnosticado com COVID-19 e paresia transitória do nervo abducente, não apresentando sintomas respiratórios ou achados neurológicos específicos adicionais. Como o número de casos tem aumentado em todo o mundo, sugerimos que os médicos tenham um índice de suspeita maior para COVID-19 em pacientes com neuropatias cranianas, mesmo em casos leves sem sintomas respiratórios típicos.

Keywords: Diplopia; Síndrome Respiratória Aguda Grave; Oftalmoplegia; Infecção por coronavírus; Doença do nervo abducente; SARS-CoV-2; Pandemia; Humanos; Relato de caso

Abstract

Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.

Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.