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OBJETIVO: O objetivo do estudo foi de avaliar as alterações microvasculares da retina e da coroide em pacientes sob hidroxicloroquina, através da angiografia por tomografia de coerência óptica.
MÉTODOS: Este é um estudo transversal de coorte que avaliou um total de 28 olhos de 28 pacientes (24 mulheres e 4 homens) submetidos a tratamento com hidroxicloroquina (grupo da hidroxicloroquina). Catorze olhos de 28 pacientes em uso de hidroxicloroquina por mais de 5 anos foram definidos como sendo o grupo de alto risco, ao passo que o grupo de baixo risco consistiu em 14 olhos de 28 pacientes em uso de hidroxicloroquina por menos de 5 anos. Foram ainda incluídos 28 voluntários como grupo de controle, pareados por idade e sexo. Através de angiografia por tomografia de coerência óptica, foram medidos os seguintes parâmetros: área do fluxo macular (superficial, profundo e coriocapilar), densidade vascular superficial e profunda, área da zona avascular foveal e espessura da coroide subfoveal.
RESULTADOS: Foram recrutados para o estudo um total de 28 pacientes sob tratamento com hidroxicloroquina, com idade média de 45,5 ± 11,1 (29-70) anos, e 28 membros do grupo de controle, pareados por idade e sexo, com idade média de 44,5 ± 13,9 (28-70) anos. As áreas superficial, profunda e coriocapilar do fluxo macular foram respectivamente de 13,578 ± 0,30, 13,196 ± 0,31 e 17,617 ± 0,42 nos pacientes em tratamento com hidroxicloroquina e, respectivamente de 16,407 ± 0,95, 13,857 ± 0,31 e 18,975 ± 0,76 no grupo de controle (p<0,05 para todos os valores). As três medições de área do fluxo macular foram significativamente menores nos pacientes em uso de hidroxicloroquina em comparação com os indivíduos do grupo de controle (p<0,05 para todos os valores). As densidades vasculares superficial e profunda mostraram-se significativamente reduzidas em todas as regiões (foveal, parafoveal, temporal, superior, nasal e inferior) nos pacientes em uso de hidroxicloroquina (p<0,05 para todos os valores). Finalmente, também foi observada uma diferença significativa entre os grupos em relação à área da zona avascular foveal (superficial e profunda), à espessura foveal central e à espessura da coroide subfoveal (p<0,05 para todos os valores).
CONCLUSÃO: O fluxo microvascular retinocoroidal e a densidade vascular da área macular mostraram-se significativamente diminuídos nos pacientes sob hidroxicloroquina. Este fármaco pode danificar a arquitetura microvascular retinocoroidal e a angiografia por tomografia de coerência óptica pode contribuir para a detecção precoce da toxicidade retiniana induzida pela hidroxicloroquina.

Keywords: Retina/efeitos dos fármacos; Coroide/efeitos de fármacos; Tomografia de coerência óptica; Hidroxicloroquina; Angiofluoresceinografia/métodos

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Objetivos: Descrever os achados na angiografia por tomografia de coerência óptica associada à síndrome de Alport.
Métodos: Estudo descritivo de um serviço de referência em Oftalmologia (Hospital Evangélico de Vila Velha, Brasil). Os pacientes diagnosticados com síndrome de Alport, foram incluídos.
Resultados: O grupo de estudo foi composto por quatro pacientes (um feminino e três homens) com diagnóstico de síndrome de Alport. A acuidade visual no pior olho estava entre 20/40 a 20/60. Todos os pacientes do sexo masculino apresentaram lenticone anterior à biomiscroscopia. Os achados da retina observados incluíram pontos e manchas e alterações pigmentares na mácula. Na angiotomografia de coerência óptica, as camadas internas da retina de todos os pacientes apresentaram afinamento (especialmente na região temporal da mácula) e aumento da zona avascular foveal. Uma coroide espessa foi observada em ambos os olhos dos dois pacientes mais jovens.
Conclusões: Em pacientes com síndrome de Alport, as camadas internas da retina sofrem alterações devido à mutação do colágeno tipo IV. A angiotomografia de coerência óptica permite visualizar esses achados, tornando-o uma ferramenta útil na detecção de achados iniciais da retina associados à síndrome de Alport.

Keywords: Retina; Tomografia de coerência óptica; Angiofluoresceínografia/métodos; Nefrite hereditária

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Objetivos: Investigar o efeito do nível de hemoglobina A1c (HbA1c) na espessura macular central e na espessura da coróide central, nasal e temporal em pacientes com diabetes mellitus gestacional.
Métodos: Este estudo retrospectivo incluiu 82 olhos de 41 pacientes diagnosticadas com diabetes mellitus gestacional, as quais fizeram um teste de tolerância oral à glicose de 75 g entre 24 e 28 semanas de gestação. As pacientes foram divididas em dois grupos de acordo com o nível de hemoglobina A1c (hemoglobina A1c <6,0% e hemoglobina A1c ≥6,0%). Todas as pacientes foram submetidas a exame oftalmológico completo e, a espessura macular central, a espessura central, nasal e temporal da coroide foram mensuradas por tomografia de coerência óptica.
Resultados: Durante o período do estudo, das 3.016 gestantes triadas, 7,5% (n=228) foram diagnosticadas com diabetes mellitus gestacional. Destas, 41 pacientes foram analisadas de acordo com os critérios do estudo. Houve 48 olhos de 24 pacientes no primeiro grupo com hemoglobina A1c <6,0% e 34 olhos de 17 pacientes no segundo grupo com hemoglobina A1c ≥6,0%. Os valores médios do índice de massa corporal foram de 30,8 ± 3,3 e 35,1 ± 9,0, respectivamente (p=0,002). As taxas referentes ao uso de insulina foram de 29,2% e 76,5%, respectivamente (p=0,000). Os valores médios da espessura macular central foram medidos em 250,8 ± 14,3 μm e 260,9 ± 18,1 μm, respectivamente e a diferença foi significativa entre os dois grupos (p=0,008).
Conclusões: Embora os valores do índice de massa corporal e da espessura macular central tenham sido significativamente maiores no Grupo 2 com hemoglobina A1c alta, não houve diferenças nas medidas de espessura coroidal central, nasal e temporal entre os dois grupos.

Keywords: Diabetes mellitus gestacional; HbA1c; Espessura macular central; Espessura da coroide central; Tomografia de coerência óptica

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OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar o efeito da cobertura contínua do olho doente de pacientes com coriorretinopatia serosa central por 48 horas.
MÉTODOS: Este estudo retrospectivo, caso-controle, incluiu 32 pacientes com coriorretinopatia serosa central, dos quais 17 receberam tratamento de cobertura contínua por 48 horas no olho doente com gaze médica como grupo de tratamento e 15 foram acompanhados como grupo de observação. Todos os pacientes não receberam nenhum outro tratamento ou medicamento. O logaritmo do ângulo mínimo de resolução da acuidade visual melhor corrigida (LogMar), a espessura macular da retina e o valor médio da raiz quadrada da densidade da amplitude no primeiro anel do eletroretinograma multifocal foram examinados antes e após o tratamento por 48 horas, respectivamente.
RESULTADOS: Após o tratamento contínuo, a acuidade visual melhor corrigida pela escala logMar foi de 0, 31 ± 0, 18 no grupo de tratamento e 0, 56 ± 0, 37 no grupo de observação (p=0, 019). A espessura macular da retina foi de 461 ± 43 μm no grupo de tratamento e 498 ± 50 μm no grupo de observação (p=0,032). O valor médio da raiz quadrada da densidade de amplitude no primeiro anel do eletroretinograma multifocal foi de 32,5 ± 5,3 nV/deg² no grupo com cobertura e foi de 26,6 ± 4,3 NV/deg² no grupo de observação (p=0,002).
CONCLUSÕES: O tratamento de cobertura contínua no olho doente, durante 48 horas, apresentou efeitos positivos na acuidade visual melhor corrigida, na espessura e na função macular da retina no tratamento da coriorretinopatia serosa central.

Keywords: Coriorretinopatia serosa central/terapia; Acuidade visual

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OBJETIVO: Pode ocorrer redução da espessura da camada de células ganglionares em pacientes diabéticos sem retinopatia. As relações desse achado pré-clínico com a espessura da retina ou a densidade reduzida de vasos parafoveais não foram estabelecidas. Este estudo investigou as relações da espessura da camada de células ganglionares com a espessura da retina e densidade dos vasos parafoveais em pacientes com e sem diabetes.
MÉTODOS: Estudo prospectivo, observacional, transversal que utilizou angiotomografia de coerência óptica para comparar pacientes não diabéticos (grupo 1) com pacientes diabéticos sem retinopatia (grupo 2). As médias da espessura da camada de células ganglionares, espessura macular e densidade dos vasos parafoveais (central, interno e completo) foram comparadas entre os grupos (teste U de Mann-Whitney) e suas relações foram avaliadas em cada grupo (Teste de Spearman Rho).
RESULTADOS: No total, 68 olhos foram incluídos neste estudo: 34 no grupo 1 e 34 no grupo 2. A espessura da camada de células ganglionares não diferiu entre os grupos em nenhum setor. Houve fortes correlações positivas entre os campos 2 (parafoveal superior), 3 (parafoveal temporal) e 4 (parafoveal inferior) do mapa da espessura macular da tomografia de coerência óptica e a espessura da camada de células ganglionares em todos os setores dos dois grupos. A média da densidade central dos vasos foi menor nos pacientes diabéticos. Somente no grupo 1, as alterações de espessura da camada de células ganglionares nos setores inferior e nasal inferior foram parcialmente explicadas pela densidade do vaso interno (r²=0,32 e r²=0,27).
CONCLUSÕES: A média da espessura da camada de células ganglionares não foi menor em pacientes diabéticos sem retinopatia do que em pacientes não diabéticos. Além disso, exibiu uma correlação substancial com a espessura macular total. A densidade dos vasos parafoveais diminui antes do desbaste da camada de células ganglionares.

Keywords: Diabetes Mellitus; Células ganglionares da retina; Vasos retinianos; Angiofluoresceínografia; Mácula lútea; Tomografia de coerência óptica; Tonometria ocular

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Objetivo: Determinar a correlação entre a extensão da desorganização das camadas internas da retina, que constitui um parâmetro da tomografia de coerência óptica de domínio espectral, e os parâmetros da angiografia por tomografia de coerência óptica em olhos com edema macular com envolvimento central associado à oclusão da veia retiniana.
Métodos: Este estudo retrospectivo observacional incluiu 34 olhos de 34 pacientes com edema macular recém-diagnosticado associado à oclusão da veia retiniana e com evidência de edema macular com envolvimento central. Após a resolução do edema macular, foram avaliadas a tomografia de coerência óptica de domínio espectral e a angiografia por tomografia de coerência óptica. A desorganização das camadas internas da retina foi determinada através de parâmetros da tomografia de coerência óptica de domínio espectral e da angiografia por tomografia de coerência óptica, incluindo a área da zona avascular foveal no plexo capilar superficial e nas regiões sem perfusão capilar, a área da zona avascular foveal na vascularização total da retina, o perímetro da zona avascular foveal, o índice de não circularidade da zona avascular foveal e a densidade foveal.
Resultados: A extensão média da desorganização das camadas internas da retina foi de 512,72 ± 238,47 µm e a área média da região sem perfusão capilar foi de 4,98 ± 2,85 mm². Houve uma correlação positiva entre a extensão da desorganização das camadas internas da retina e a área da região sem perfusão capilar (p<0,001, r=0,901). Maior extensão da desorganização das camadas internas da retina e da região sem perfusão capilar correlacionaram-se a uma área maior da zona avascular foveal (respectivamente, p=0,014 e p=0,036) no plexo capilar superficial e a uma menor densidade foveal (a densidade vascular nos 300 µm à volta da zona avascular foveal; respectivamente, p=0,031 e p=0,022), e também se correlacionaram a uma menor densidade vascular tanto no plexo capilar superficial como no profundo, nas regiões parafoveal e perifoveal (p<0,05 em todas as correlações).
Conclusão: A desorganização das camadas internas da retina parece ser um biomarcador correlacionado com a isquemia capilar na oclusão da veia retiniana. O fato de que a extensão dessa desorganização se correlacionou fortemente com a área sem perfusão capilar sugere o uso da extensão da desorganização das camadas internas da retina como um marcador substituto de isquemia capilar, sendo este um marcador importante e facilmente obtido.

Keywords: Oclusão da veia retiniana/diagnóstico; Edema macular/ fisiopatologia; Retina/patologia; Capilares/patologia; Fóvea central; Vasos retinianos/patologia; Angiofluoresceinografia; Tomografia de coerência óptica

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OBJETIVO: Descrever alterações microvasculares na mácula em diabéticos do tipo 2 sem retinopatia diabética e pacientes saudáveis, e correlacionar achados com perfil clínico nos diabéticos.
MÉTODOS: Foram incluídos 60 olhos de 30 diabéticos e 30 pacientes saudáveis. Diabéticos realizaram fundoscopia, retinografia^® (CR2; Canon Inc., New York, New York, USA) e angiografia fluoresceínica^® (TRC-50DXC; Topcon Inc., Tokyo, Japan) para descartar a presença de retinopatia. Os 60 pacientes realizaram a angiografia por tomografia de coerência óptica^® (RTVue XR, Avanti, Optovue, Fremont, CA, USA) (área macular: 6 x 6 mm²) e foram analisados densidade vascular total, foveal e parafoveal no plexo capilar superficial e plexo capilar profundo, espessura foveal, espessura parafoveal, área da zona avascular da fóvea no plexo capilar superficial e área de fluxo da coriocapilar. Resultados da angiografia por tomografia de coerência óptica foram comparados entre os 2 grupos e correlacionados com acuidade visual, tempo de diabetes, controle glicêmico, perfil lipídico e função renal nos diabéticos.
RESULTADOS: Observou-se aumento mínimo da área de fluxo da coriocapilar nos diabéticos, média das áreas foi de 22,3 ± 4,6 mm² no grupo controle e 22,6 ± 3,9 mm² em diabéticos (p=0,017). Não foi observada diferença estatisticamente significante entre outras variáveis da angiografia por tomografia de coerência óptica analisadas nos dois grupos. Hemoglobina glicosilada e glicemia de jejum apresentaram correlação negativa estatisticamente significante com densidade vascular foveal de ambos os plexos e a glicemia de jejum se correlacionou positivamente com área de fluxo da coriocapilar (p=0,034). Outros dados clínicos avaliados não apresentaram correlação com achados da angiografia por tomografia de coerência óptica.
CONCLUSÃO: Resultados sugerem que a angiografia por tomografia de coerência óptica pode não ser a melhor ferramenta na detecção de alterações pré-clínicas em diabéticos, não substituindo o exame clínico, e corroboram a ideia de que o controle glicêmico deve ser o principal parâmetro clínico a ser considerado na triagem da retinopatia. Estudos com amostras maiores são necessários para confirmar os achados.

Keywords: Angiografia; Diabetes mellitus; Retinopatia diabética; Diagnóatico por imagem; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Avaliar a densidade vascular do plexo capilar superficial e profundo da retina, usando angiografia por tomografia de coerência óptica em pacientes com oclusão de ramo da veia central da retina, comparando o olho afetado com o contralateral do mesmo paciente e ambos com olhos normais.
Métodos: Estudo transversal. Incluídos dezesseis pacientes com oclusão de ramo da veia central da retina sem tratamento prévio. Pacientes com exames de baixa qualidade, altas ametropias, outras patologias de retina ou coróide foram excluídos. Para comparação, trinta e um pacientes sem doença ocular foram selecionados. Todos foram submetidos a cinco exames angiografia por tomografia de coerência óptica, apenas aqueles com pelo menos dois exames de boa qualidade permaneceram no estudo. Os testes Kruskal-Wallis, Wilcoxon, e Mann-Whitney foram utilizados.
Resultados: Densidades vasculares mais baixas do plexo capilar superficial e plexo capilar profundo foram observadas quando olhos com oclusão de ramo da veia central da retina foram comparados com os contralaterais: densidade total (p=0,02 para plexo capilar superficial, p=0,049 para plexo capilar profundo), densidade parafoveal (p=0,02 para plexo capilar superficial, p=0,011 para plexo capilar profundo). Comparando olhos acometidos com olhos normais, também foram observadas densidades vasculares mais baixas de plexo capilar superficial e plexo capilar profundo: densidade total (ambos com p<0,001) e densidade parafoveal (ambos com p<0,001). Quando os olhos contralaterais foram comparados aos normais, tanto a densidade total do plexo capilar superficial e plexo capilar profundo (ambos com p=0,001) quanto a densidade parafoveal (plexo capilar superficial com p=0,001, plexo capilar profundo com p<0,001) foram menores. Ao se realizar uma subanálise, minimizando o fator hipertensão arterial, esta diferença não se manteve.
Conclusões: Densidades vasculares mais baixas do plexo capilar superficial e do plexo capilar profundo foram observadas em olhos com oclusão de ramo da veia central da retina. Além disso, a presença de densidades vasculares mais baixas nos olhos contralaterais mostra que já existem alterações nesses olhos antes das alterações clínicas, devido a alterações inicias da retinopatia hipertensiva.

Keywords: Oclusão de veia retiniana; Capilares/patologia; Vasos retinianos/fisiopatologia; Fóvea central; Tomografia de coerência óptica; Angiofluoresceinografia

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PURPOSE: To investigate choroidal structural and vascular changes in patients with mild autonomous cortisol secretion using enhanced depth imaging optical coherence tomography and optical coherence tomography angiography.
METHODS: This cross-sectional study included 60 eyes of 30 patients with mild autonomous cortisol secretion and 60 eyes of 30 subjects with nonfunctional adenoma (controls) between February 2023 and January 2024. Subfoveal choroidal thickness, pachychoroid spectrum disease and choroidal vascularity index were evaluated using spectral-domain optical coherence tomography. Group comparisons were performed, and correlations between subfoveal choroidal thickness and clinical features were analyzed.
RESULTS: Pachyvessels were more common in patients with mild autonomous cortisol secretion than in controls (71.4% vs. 42.9%, p=0.002). The frequency of pachychoroidal spectrum disease was significantly higher in the mild autonomous cortisol secretion Group (68.3% vs. 31.7%; p<0.001). Median subfoveal choroidal thickness was 355 μm (range, 150–535) in the mild autonomous cortisol secretion Group and 297 μm (range, 162–597) in controls (p=0.014). Choroidal vascularity index was comparable between groups (p=0.072). Subfoveal choroidal thickness correlated significantly with axial length, spherical equivalent, post-1-mg dexamethasone suppression test cortisol level, and disease duration.
CONCLUSION: Patients with mild autonomous cortisol secretion exhibited greater subfoveal choroidal thickness and a higher frequency of pachychoroidal spectrum disease compared with controls, whereas stromal and vascular structural alterations were proportionally similar between groups.

Keywords: Adrenal gland neoplasms; Central serous chorioretinopathy; Choroid; Cushing syndrome; Hydrocortisone; Optical coherence tomography

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OBJETIVO: Avaliar através de angiotomografia de coerência óptica o fluxo sanguíneo macular e da cabeça do nervo óptico em pacientes pediátricos com epilepsia tratados com levetiracetam por pelo menos 12 meses.
MÉTODO: Trinta e três pacientes pediátricos com epilepsia e 30 crianças voluntárias saudáveis pareadas por sexo e idade foram incluídos no estudo. A angiotomografia de coerência óptica foi utilizada para avaliar as alterações da perfusão da cabeça do nervo óptico e da macular. As médias das pressões de perfusão ocular também foram calculadas. Pacientes em uso de múltiplas drogas antiepilépticas ou com história prévia de uso de diferentes drogas foram excluídos do estudo.
RESULTADO: A área do fluxo coriocapilar foi significativamente menor no Grupo Estudo do que no Grupo Controle (p=0,006). Entretanto, a zona avascular foveal e as densidades vasculares no plexo capilar superficial e profundo da região macular e na cabeça do nervo óptico não foram significativamente diferentes daquelas de olhos saudáveis (p>0,05). Também não houve diferença significativa entre os dois grupos em relação às médias da pressão de perfusão ocular (p=0,211). Nenhuma correlação aparente foi encontrada entre a duração do tratamento e os parâmetros da angiotomografia de coerência óptica ou a média da pressão de perfusão ocular.
CONCLUSÃO: Em crianças usando levetiracetam, a perfusão coroidal mostrou-se reduzida em comparação ao grupo controle, enquanto a perfusão retiniana não foi afetada neste estudo com angiotomografia de coerência óptica.

Keywords: Pressão intraocular; Levetiracetam; Tomografia de coerência óptica; Angiofluoresceinografia; Epilepsia; Criança

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Relato de caso de mulher jovem, caucasiana, com súbita diminuição de acuidade visual de olho esquerdo, metamorfopsia e escotoma nasal. Apresentava diagnóstico de Miastenia gravis, em tratamento com Azatioprina, Piridostigmina e Prednisona. Fundo de olho demonstrava vítreo límpido e lesões amarelo-esbranquiçadas, perimaculares e isoladas em olho direito, múltiplas e confluentes em mácula e pontilhadas em periferia no olho esquerdo. Exames laboratoriais descartaram doenças infecciosas e inflamatórias. Auto-fluorescência revelou lesões hipoautofluorescentes com margens hiperfluorescentes correspondentes às observadas em ambos os olhos, enquanto angiofluoresceinografia mostrou hiperfluorescência desde as fases iniciais sem vazamento tardio. Tomografia de coerência óptica de domínio espectral revelou áreas de elevações intermitentes do epitélio pigmentar da retina e interrupção da zona elipsóide correspondente. Definiu-se como diagnóstico a coroidopatia interna ponteada, sendo instituído aumento na dose diária de Prednisona, com melhoria progressiva da acuidade visual e do aspecto de fundo de olho da paciente.

Keywords: Coroidite; Imagem multimodal; Tomografia de coerência óptica; Imagem óptica; Angiofluoresceinografia

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Demonstramos uma neovascularização da retina sob o nódulo fibrótico subfoveal na doença de Coats com a ajuda da Angiotomografia de Coerência Óptica (OCT-A) antes e após o tratamento com ranibizumabe. Paciente do sexo masculino de 8 anos foi encaminhado com suspeita de massa retiniana no olho esquerdo. A acuidade visual foi de 20/400 no olho esquerdo e de 20/20 no olho direito. A avaliação do segmento posterior do olho esquerdo revelou vasos telengiectáticos na região inferotemporal da retina periférica e exsudados duros em torno do disco óptico e mácula típica da doença de Coats. A angiotomografia de coerência óptica apresentou nódulo fibrótico subfoveal após injeções de ranibizumabe e tratamento com fotocoagulação a laser. A angiotomografia de coerência óptica mostrou neovascularização sob o nódulo subfoveal na camada superficial do complexo vascular. Após três injeções de ranibizumabe intravítreo, a neovascularização regrediu na angiografia por tomografia de coerência óptica e a acuidade visual melhorou. onde sabemos, este é o primeiro relato a mostrar neovascularização sob nódulo fibrótico subfoveal na Doença de Coats com a ajuda da angiografia por tomografia de coerência óptica antes e após o tratamento.

Keywords: Telangiectasia retiniana; Neovascularização retiniana; Angiofluoresceinografia/métodos; Tomografia de coerência óptica; Fóvea central; Ranibizumab/uso terapêutico; Fotocoagulação a laser

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Relatamos o caso de um homem de 39 anos apresentando perda visual no olho direito há seis semanas. A melhor acuidade visual corrigida foi conta-dedos no olho direito e 20/30 no esquerdo. A fundoscopia demonstrou descolamento de retina direito inferiormente com extensão à fóvea e descolamento macular seroso à esquerda. Após estudos de imagem multimodal, o paciente foi diagnosticado com uma variante bolhosa de coriorretinopatia serosa central e tratado com espironolactona oral associada à fotocoagulação a laser adjuvante. As alterações retinianas resolveram após seis meses. A acuidade visual final foi 20/20 em ambos os olhos.

Keywords: Descolamento da retina; Coriorretinopatia serosa central; Descolamento do epitélio pigmentado da retina; Espironolactona; Antagonista da aldosterona

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Um policial de 39 anos se queixava de diminuição bilateral da visão central nos últimos 2 anos. A acuidade visual era 20/40 e 20/400 no olho direito (OD) e esquerdo (OE) e a fundoscopia revelou lesão macular hipopigmentada bilateral. A angiografia fluoresceínica e com indocianina verde revelaram, respectivamente, vazamento do corante e áreas hiperintensas nas regiões maculares. A tomografia de coerência óptica evidenciou fluido sub-retiniano no OD e escavação focal de coroide do tipo conformacional no OE. Após 4 meses, a escavação focal de coroide mudou de conformacional para não conformacional e, aos 12 meses, reverteu para conformacional associado a atrofia incompleta do epitélio pigmentar da retina e da retina externa na região da escavação. Também foi evidenciado paquicoroide, sem neovascularização. Relatamos pela primeira vez uma escavação focal de coroide que evoluiu de conformacional para não conformacional e, em seguida, retornou à configuração primária (conformacional) em um paciente com coriorretinopatia serosa central bilateral.

Keywords: Coriorretinopatia serosa central; Coroide; Escavação focal de coroide; Tomografia de coerência óptica; Retina

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Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia