Search Results

Abstract

Objetivo: A degeneração macular relacionada à idade é a causa mais comum de cegueira em países desenvolvidos e muitos fatores etiológicos têm-lhe sido atribuídos. O objetivo do presente estudo foi investigar a relação entre os níveis séricos de vitamina D e a degeneração macular relacionada à idade.
Métodos: Os dados de 114 pacientes com degeneração macular relacionada à idade foram analisados retrospectivamente. Foram alocados no Grupo Controle 102 pacientes sem registro de outras doenças além do erro refrativo. A acuidade visual melhor corrigida, os achados do exame de fundo de olho e os da tomografia de coerência óptica de domínio espectral foram analisados. Os pacientes foram alocados em grupos de acordo com a classificação do Age-Related Eye Disease Study (Estudo da Doença Ocular Relacionada à Idade). Os níveis séricos de vitamina D 25(OH) foram medidos. A espessura foveal central e a espessura da coroide subfoveal foram medidas com tomografia de coerência óptica.
Resultados: Os níveis de vitamina D 25(OH) em pacientes com degeneração macular relacionada à idade e em indivíduos saudáveis pareados por idade e sexo foram 14,6 ± 9,8 ng/mL e 29,14 ± 15,1 ng/mL, respectivamente. Os níveis de vitamina D foram significativamente menores no Grupo da Degeneração Macular relacionada à idade em comparação com o Grupo Controle (p>0,001). O valor da espessura da coroide subfoveal foi menor em pacientes com degeneração macular relacionada à idade (p>0,001). Foi encontrada uma fraca correlação positiva entre o nível de vitamina D 25(OH) e a espessura da coroide (r=0,357, p=0,01). O nível de vitamina D 25(OH), quando avaliado de acordo com os estágios da degeneração macular relacionada à idade, revelou ser menor na doença em estágio avançado (p=0,01). Constatou-se um risco aumentado de desenvolvimento de membrana neovascular da coroide e de fibrose sub-retiniana com a diminuição dos níveis de vitamina D.
Conclusões: A diminuição significativa dos níveis de vitamina D 25(OH) na degeneração macular relacionada à idade em estágio avançado sugere a presença de uma correlação significativa entre a deficiência de vitamina D e o desenvolvimento dessa patologia. Mais estudos são necessários para investigar se a suplementação de vitamina D tem ou não influência no desenvolvimento e progressão da degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Membrana neovascular da coroide; Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Fibrose; Retina; Vitamina D; Deficiência de vitamina D

Abstract

OBJETIVO: Avaliar, depois de 30 meses, a função visual e as alterações na espessura macular central de pacientes com degeneração macular relacionada à idade sem resposta terapêutica ao ranibizumabe (Lucentis^®) que mudaram seu tratamento para o aflibercepte (Eylea^®).
MÉTODOS: Realizou-se um estudo retrospectivo de pacientes com degeneração macular neovascular relacionada à idade que mudaram o tratamento para o aflibercepte após 6 ou mais injeções intravítreas de ranibizumabe a intervalos de 4-8 semanas. Todos os pacientes mudaram para o aflibercepte intravítreo (2,0 mg) e depois de 3 injeções consecutivas, seguidas de um regime de dosagem pro re nata, foram avaliados após 30 meses de tratamento. A melhor acuidade visual corrigida, o exame biomicroscópico, a pressão intraocular, a fundoscopia e a espessura macular central foram registrados no início do tratamento, antes da transição para o tratamento com aflibercepte intravítreo e aos 6, 12, 18, 24 e 30 meses de tratamento com o aflibercepte intravítreo.
RESULTADOS: Satisfizeram aos critérios de inclusão 33 olhos. A mediana da idade dos pacientes foi de 73,57 ± 7,98 anos. Dos pacientes, 21 (61,8%) eram homens e 12 (35,3%) eram mulheres. Antes da transição para o tratamento com o aflibercepte intravítreo, os pacientes receberam em média 16,8 ± 8,8 injeções de ranibizumabe (faixa 6-38).Depois da transição, o número médio de injeções de aflibercepte foi de 9,09 ± 3,94. Não houve diferenças significativas na melhor acuidade visual corrigida depois da mudança para o aflibercepte em qualquer das avaliações. Houve diminuição significativa da espessura macular central aos 6, 12, 18 e 30 meses (respectivamente, p=0,01, p=0,03, p=0,05, p=0,05 e p<0,001).
CONCLUSÃO: Pacientes com degeneração macular neovascular relacionada à idade que mudaram seu tratamento para o aflibercepte intravítreo devido à falta de resposta ao ranibizumabe intravítreo, tiveram melhora anatômica significativa da retina; mas embora esse estado tenha persistido, não foi observado nenhum ganho funcional significativo.

Keywords: Degeneração macular; Ranibizumab/uso terapêutico; Inibidores de angiogênese /uso terapêutico; Injeções intravítreas; Retina/patologia; Acuidade visual

Abstract

OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

Abstract

PURPOSE: This study evaluated macular thickness using spectral-domain optical coherence tomography in healthy participants from a population-based eye survey.
METHODS: The Brazilian Amazon Region Eye Survey was a population-based study assessing the prevalence and causes of visual impairment, blindness, and ocular diseases in adults aged ≥45 years from urban and rural areas of Parintins. A subgroup was selected based on inclusion criteria for both eyes: best-corrected visual acuity ≥20/32, normal eye examination results, and no prior ocular surgery. Scans were performed using the iVue optical coherence tomography device. Measurements were taken from the nine subfields defined by the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study, examining the full retina as well as the inner and outer retinal layers. Associations of retinal thickness with age and sex were also analyzed. Statistical significance was set at p≤0.05.
RESULTS: In total, 70 healthy participants (25 males), aged 45–65 years (mean=52 ± 5), were included. Mean central foveal thickness was 248.71 ± 18.73 μm. A significant age-related reduction in macular thickness was observed, particularly in the inner superior parafovea (p=0.036), nasal perifovea (p=0.001), superior perifovea (p=0.028), outer layer of inferior parafovea (p=0.049), and the inferior perifovea of the full retina (p=0.029). Males showed significantly greater thickness in the outer layer, especially in the outer parafovea (p=0.004) and perifovea (p<0.0001).
CONCLUSIONS: This study established normative macular thickness values for healthy older adults in the Brazilian Amazon region using spectral-domain optical coherence tomography. Age and sex were found to significantly influence macular thickness and should be considered when interpreting measurements. These data will support future studies of retinal diseases in this population.

Keywords: Retinal diseases/diagnosis; Macula lutea/pathology; Macular degeneration/diagnosis; Diabetic retinopathy/diagnosis; Vision, low; Vision tests; Tomography, optical coherence/methods; Young adult; Cross-sectional studies; Brazil/epidemiology

Abstract

PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography

Abstract

Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

Abstract

O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina consiste em um tumor intraocular raro com comportamento benigno. O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina foi descrito na literatura apresentando dano retiniano variável, desde o envolvimento epirretiniano parcial até distorção completa das camadas retinianas e do epitélio pigmentar da retina. Relatamos o caso de uma menina de 8 anos com estrabismo de longa data que foi diagnosticada com hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina, com base na avaliação de imagem multimodal. Exploramos os achados de imagem específicos de estudos usando tomografia de coerência óptica de domínio espectral, autofluorescência, angiografia por tomografia de coerência óptica e angiografia fluorescente.

Keywords: Hamartoma/diagnóstico; Epitélio pigmentado da retina; Neoplasia da retina; Tomografia de coerência óptica; Angiografia; Humanos; Relato de caso

Abstract

Relatamos o caso de um homem de 39 anos apresentando perda visual no olho direito há seis semanas. A melhor acuidade visual corrigida foi conta-dedos no olho direito e 20/30 no esquerdo. A fundoscopia demonstrou descolamento de retina direito inferiormente com extensão à fóvea e descolamento macular seroso à esquerda. Após estudos de imagem multimodal, o paciente foi diagnosticado com uma variante bolhosa de coriorretinopatia serosa central e tratado com espironolactona oral associada à fotocoagulação a laser adjuvante. As alterações retinianas resolveram após seis meses. A acuidade visual final foi 20/20 em ambos os olhos.

Keywords: Descolamento da retina; Coriorretinopatia serosa central; Descolamento do epitélio pigmentado da retina; Espironolactona; Antagonista da aldosterona

Abstract

Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.

Abstract

Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.

Keywords: Dengue; Complicações infecciosas na gravidez; Transmissão vertical de doenças infecciosas; Manifestações oculares; Hemorragia retiniana; Hemorragia vítrea; Humanos; Doenças do recém-nascido; Relatos de casos

Abstract

A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual

Abstract

Bilateral acute depigmentation of the iris and bilateral acute iris transillumination (BAIT) are similar clinical entities. The former causes acute-onset depigmentation of the iris stroma without transillumination, whereas the latter causes depigmentation of the iris pigment epithelium with transillumination. The etiopathogenesis of these conditions is not yet fully understood, but the proposed causes include the use of systemic antibiotics (especially moxifloxacin) and viral triggers. We present a case series of five female patients with a mean age of 41 (32-45) years, all of whom suffered acute onset of bilateral pain and redness of the eyes after moxifloxacin use (oral or topical). It is important for ophthalmologists to be aware of the two forms of iris depigmentation since this case series suggests that SARS-CoV-2 or its empirical treatment with moxifloxacin may trigger iris depigmentation. If this is the case, clinicians will likely see increased incidences of bilateral acute depigmentation of the iris and bilateral acute iris transillumination during and after the COVID-19 pandemic.

Keywords: SARS-CoV-2; Pigment epithelium of eye; Iris diseases/pathology; Transillumination; Ocular hypertension; Intraocular pressure; Drug related side effect and adverse reactions; Iris diseases/drug therapy; Moxifloxacin/therapeutic Use; Humans; Case reports

Abstract

Este relato de caso apresenta um paciente feminino de 33 anos encaminhado para um serviço especializado de retina devido à leve perda de visão em olho direito. A acuidade visual foi de 20/25 no olho direito e 20/50 no olho esquerdo, o equivalente esférico foi de -12,75 dioptrias e -14,75 dioptrias, respectivamente. Avaliações multimodais revelaram isquese peripapilar nas camadas internas e externas da retina, descolamento vítreo posterior grau II e fundo tesselado. Avaliação funcional com perimetria Humphrey e microperimetria MP-3 revelaram sensibilidade macular normais e diminuição da sensibilidade na região peripapilar, especialmente no olho direito. Potencial visual evocado de padrão reverso apresentou no olho direito latência e amplitude N75 e P100 dentro dos valores normais para verificação de 1º. Entretanto, a amplitude foi baixa para a de 15´. Pacientes alto míopes com esfiloma posterior envolvendo o nervo óptico são suscetíveis à tração da hialoide posterior. Portanto a tração vitreopapilar resultante pode causar comprometimento da visão.

Keywords: Miopia degenerativa; Retinosquise; Descolamento retiniano; Tomografia de coerência óptica; Humanos; Relatos de casos

Abstract

Uma mulher de 71 anos de idade apresentou neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica no nervo óptico com fibras nervosas peripapilares mielinizadas previamente registradas. Seu histórico médico foi significativo para hipertensão arterial sistêmica controlada, hiperlipidemia e diabetes mellitus. Em ambos os discos ópticos, a tacícula fisiológica esteve ausente. A neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica afetou principalmente os setores temporal e inferior da camada de fibras nervosas da retina peripapilar, como demonstrado pela tomografia de coerência óptica da camada de fibras nervosas da retina e pela angiotomografia de coerência óptica do disco óptico. Ao contrário de outros relatórios publicados, apenas uma ligeira regressão das fibras nervosas mielinizadas foi observada após um ano de acompanhamento. Isto pode ser explicado pelo fato da isquemia ter afetado principalmente os setores temporal e inferior peripapilares, enquanto as fibras nervosas de mielina eram nasal superior ao disco óptico.

Keywords: Neuropatia óptica isquêmica; Fibras nervosas mielinizadas; Doenças do nervo óptico; Tomografia de coerência óptica; Neovascularização retiniana; Acuidade visual; Humanos; Relato de casos

Abstract

Optic neuritis is an important cause of unilateral and acute visual loss in young adults, but other differential diagnoses should be considered, especially when the disease has an atypical presentation. This report presents the case of a young woman with reduced visual acuity in her right eye, associated with optic disc edema and a relative afferent pupillary defect, that was initially misdiagnosed as optic neuritis and subsequently found to have paracentral acute middle maculopathy, possibly secondary to subtle impending central retinal vein occlusion. This case emphasizes the need to remember that retinal vascular diseases can occasionally mimic optic neuritis. Detailed anamnesis and ophthalmic examination can avoid unnecessary interventions.

Keywords: Optic disc; Papilledema; Optic neuritis; Retinal diseases; Diagnosis, differential; Visual acuity; Diagnostic errors