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Abstract

PURPOSE: To evaluate structural differences in amniotic membrane fragments subjected to different preservation techniques for potential ophthalmologic applications.
METHODS: Three placentas were collected from healthy donors, and four amniotic membrane fragments were prepared from each placenta. The fragments were divided into four groups with three samples each: cryopreserved, lyophilized, vacuum-dried using a vacuum concentrator, and fresh (control). After processing, the fragments were fixed, sectioned, and analyzed using scanning transmission electron microscopy to assess tissue morphology.
RESULTS: All samples met the established evaluation criteria. No morphological differences were observed among the groups. The structural characteristics of lyophilized and vacuum-dried membranes were comparable with those of cryopreserved and fresh membranes. However, vacuum drying demonstrated the greatest practicality for ophthalmologic use, as it allows membrane availability at any time and storage at room temperature.
CONCLUSION: Vacuum drying using a vacuum concentrator, lyophilization, and cryopreservation preserve the morphological characteristics of the human amniotic membrane similar to those of fresh tissue. A standardized protocol using a vacuum concentrator may be established owing to its advantages in storage convenience and accessibility.

Keywords: Amnion/transplantation; Cryopreservation/methods; Freeze drying; Lyophilization; Ophthalmologic surgical procedures; Regenerative medicine

Abstract

Objetivo: Comparar as características radiológicas e clínicas do adenoma pleomórfico primário e do carcinoma adenoide cístico da glândula lacrimal.
Métodos: Este estudo revisou retrospectivamente os achados de imagem e os prontuários médicos de casos de adenoma pleomórfico e carcinoma adenoide cístico da glândula lacrimal.
Resultados: Foram avaliados 11 pacientes com adenoma pleomórfico e 16 pacientes com carcinoma adenoide cístico. Não houve diferenças estatisticamente significativas em relação à idade e sexo. Proptose foi o sintoma de apresentação mais comum em ambos os grupos. Os carcinomas adenoides císticos foram mais propensos que os adenomas pleomórficos a apresentarem massas palpáveis, diplopia, dor e perda sensorial, mas essa diferença entre os grupos não foi estatisticamente significativa. Não houve diferenças estatísticas em termos de homogeneidade e indentação do globo ocular entre os dois tipos de tumores em imagens de tomografia computadorizada (p>0,05). Também à tomografia computadorizada, a invasão óssea, a calcificação do tumor e o sinal em cunha foram mais frequentes nos carcinomas adenoides císticos, enquanto a remodelação óssea foi mais frequente nos adenomas pleomórficos, com significância estatística para todas essas manifestações (p<0,05). À ressonância magnética, os adenomas pleomórficos foram significativamente mais propensos a terem margens bem definidas, contornos lobulados, realce heterogêneo pelo contraste e hiperintensidade na ressonância magnética ponderada em T2 (p<0,05).
Conclusão: Ao se diferenciar o adenoma pleomórfico e o carcinoma adenoide cístico da glândula lacrimal, é muito importante avaliar as características radiológicas juntamente com as características clínicas. Os contornos lobulados podem ser uma característica radiológica significativamente distinta em favor do adenoma pleomórfico.

Keywords: Aparelho lacrimal/patologia; Adenoma pleomorfo; Carcinoma adenoide cístico; Tomografia computadorizada por raios x; Imagem por ressonância magnética.

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Objetivo: A síndrome de opsoclonia-mioclonia é extremamente rara em adultos e tem uma fisiopatologia autoimune. Devido à raridade dessa síndrome, o reconhecimento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia precisa melhorar urgentemente em todo o mundo. Assim sendo, este estudo visou aumentar a conscientização sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia e ajudar os médicos para um melhor diagnóstico e o uso correto da imunoterapia.
Métodos: Este é o relato de um caso adulto de síndrome de opsoclonia-mioclonia idiopática com movimentos oculares conjugados, multidirecionais, arrítmicos e espontâneos, mioclonia, ataxia, distúrbios do sono e medo intenso. Além disso, foram pesquisadas as publicações recentes relevantes e resumiu-se a fisiopatologia, a apresentação clínica, o diagnóstico e o tratamento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Resultados: A paciente recuperou-se totalmente da opsoclonia, da mioclonia e da ataxia através de imunoterapia. O artigo também fornece um resumo atualizado sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Conclusão: Adultos com síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia têm uma baixa frequência de sequelas residuais. O diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a melhores prognósticos. Espera-se que a imunoterapia combinada reduza a incidência da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia refratária e recorrente.

Keywords: Síndrome de opsoclonia-mioclonia/diagnóstico; Síndrome de opsoclonia-mioclonia/tratamento farmacológico; Imunoterapia/ métodos; Humanos

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This study aimed to evaluate the morphometric and volumetric dimensions of the lacrimal gland in patients with inactive thyroid eye disease and compare them with the values reported in the literature. This case series evaluated consecutive patients with inactive thyroid eye disease treated at a tertiary eye hospital from 2015 to 2020. The patients' baseline demographics and clinical characteristics were obtained. The axial and coronal length, width, and volume of the lacrimal gland were measured on computed tomography scan images, and the results were statistically analyzed. A total of 21 patients (42 orbits) with inactive thyroid eye disease were evaluated. Their mean age was 49.0 ± 14.6 years, and 12 (57.1%) of them were men. The main complaint was dryness, and the majority of the patients had good vision and mild proptosis. The mean axial length and width of the lacrimal gland were 19.3 ± 3.9 mm and 7.5 ± 2.1 mm, respectively; coronal length and width, 20.4 ± 4.5 mm and 7.5 ± 2.1 mm, respectively; and lacrimal gland volume, 0.825 ± 0.326 mm³. Age, sex, or laterality were not found to be determinants of lacrimal gland enlargement. Patients with thyroid eye disease have enlarged lacrimal gland even in the nonactive phase of the disease multifactorial aspects influence the lacrimal gland in thyroid eye disease, making it difficult to establish a clear correlation with predisposing factors. Further studies are warranted to better understand the association between thyroid eye disease and the lacrimal gland.

Keywords: Graves' ophthalmology; Graves' disease; Lacrimal apparatus; Lacrimal apparatus diseases; X-ray computed tomography

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PURPOSE: Wet bio-amniotic membrane plugging combined with transplantation is a novel option that combined amniotic membrane plugging with amniotic membrane transplantation for the treatment of small corneal perforations. This study aimed to evaluate the efficacy of wet bio-amniotic membrane plugging in the treatment of small corneal perforations and compared it with that of the penetrating keratoplasty procedure.
METHODS: Forty patients (41 eyes) with small corneal perforations <3 mm in diameter treated at our hospital between July 2018 and January 2021 were retrospectively included. Among them, 21 eyes were treated with wet bio-amniotic membrane plugging (wet bio-amniotic membrane plugging group), and 20 eyes were treated with penetrating keratoplasty procedure (penetrating keratoplasty procedure group). The best-corrected visual acuity, anterior chamber formation, corneal thickness, primary disease control, postoperative complications, and graft survival rate were assessed.
RESULTS: No significant difference in baseline characteristics was found between the wet bio-amniotic membrane plugging and penetrating keratoplasty procedure groups (p>0.05). The postoperative control rates of primary diseases in the wet bio-amniotic membrane plugging and penetrating keratoplasty procedure groups were 95.2% and 90.0%, respectively (p=0.481). Visual acuity was improved 6 months after the operation in the wet bio-amniotic membrane plugging group and was improved at postoperative 1 month in the penetrating keratoplasty procedure group. The formation time of the anterior chamber in the wet bio-amniotic membrane plugging group was significantly shorter than that in the penetrating keratoplasty procedure group (p=0.023). The corneal thickness of the two groups significantly increased 12 months after the operation; however, the degree of thickening in the penetrating keratoplasty procedure group was higher than that in the wet bio-amniotic membrane plugging group (p<0.001). During the follow-up, postoperative complications were not different between the two groups (p>0.999).
CONCLUSION: The results suggest that wet bio-amniotic membrane plugging is effective and safe in the treatment of small corneal perforations. Thus, it can be used as an emergency treatment alternative to penetrating keratoplasty procedure for small corneal perforations.

Keywords: Amnion; Transplantation; Amniotic membrane; Keratoplasty, penetrating; Corneal perforation; Wet bio-amniotic membrane plugging; Wet bio-amniotic membrane transplantation

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PURPOSE: To evaluate the clinical results of cryopreserved amniotic membrane transplantation as a treatment option for refractory neurotrophic corneal ulcers.
METHODS: This prospective study included 11 eyes of 11 patients who underwent amniotic membrane transplantation for the treatment of refractory neurotrophic corneal ulcers at Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, in the city of Curitiba, from May 2015 to July 2021. Patients underwent different surgical techniques in which the amniotic membrane was applied with the epithelium facing upward to promote corneal re-epithelialization.
RESULTS: The median age of the patients was 60 years (range, 34-82 years), and 64% were men. The predominant etiology of corneal ulcers was herpes zoster (45% of cases). Approximately one-third of the patients (27%) were chronically using hypotensive eye drops, and more than half (54%) had previously undergone penetrating corneal transplantation. At the time of amniotic membrane transplantation, 18% of the eyes had corneal melting, 9% had corneal perforation, and the others had corneal ulceration without other associated complications (73%). The time between clinical diagnosis and surgical treatment ranged from 9 days to 2 years. The corrected visual acuity was worse than 20/400 in 90% of the patients preoperatively, with improvement in 36% after 3 months of the procedure, worsening in 18% and remaining stable in 36%. Of the patients, 81% complained of preoperative pain, and 66% of them reported total symptom relief after the surgical procedure. In one month, 54.6% of the patients presented a closure of epithelial defect, and half of the total group evolved with corneal thinning. The failure rate was 45.5% of the cases.
CONCLUSION: Cryopreserved amniotic membrane transplantation can be considered a good alternative for treating refractory neurotrophic corneal ulcers, as it resulted in significant improvement in pain (66%) and complete epithelial closure (60%) in many patients at 1 month postoperatively. Notably, the high failure rate highlights the need for further studies to identify patient- and ulcer-related factors that may influence the outcomes of this procedure.

Keywords: Amnion/transplantation; Corneal ulcer; Anterior eye segment; Keratitis

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Tumores sebáceos da conjuntiva e carúncula são condições raras, sendo mais encontrados nas pálpebras. O adenoma sebáceo é responsável por 1% das lesões carunculares e ainda menos frequente nas lesões da conjuntiva. Esse diagnóstico é de suma importância pois quase 50% desses pacientes podem ser diagnosticados com a Síndrome de Muir-Torre, uma condição autossômica dominante rara que é caracterizada pela presença de ao menos um tumor de pele sebáceo e uma neoplasia visceral (gastrointestinal, câncer geniturinário e de mama). O estudo tem como objetivo relatar 3 casos de adenoma sebáceo com diferentes apresentações, que foram submetidos a biópsia excisional e estudo imuno-histoquímico. O diagnóstico desses tumores deve levantar suspeitas e aconselhar a investigação clínica para descartar outras neoplasias, principalmente porque em até 41% dos casos esse pode ser o primeiro sinal da Síndrome de Muir-Torre.

Keywords: Neoplasia das glândula sebácea; Adenocarcinoma; Neoplasia da túnica conjuntiva; Síndrome de Muir-Torre; Imuno-Histoquímica; Biopsia; Humanos; Relato de caso

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O coloboma ocular é o resultado de um fechamento impróprio da fissura embrionária. As drusas da cabeça do nervo óptico são depósitos hialinos localizados anteriormente à lâmina cribosa que crescem e se calcificam com o tempo. A associação de ambos é rara, com apenas dois casos descritos na literatura. Apresentamos um paciente com coloboma irido-coriorretiniano e limites do nervo óptico mal definidos em seu olho direito, e aumento da ramificação vascular papilar e atrofia peripapilar em seu olho esquerdo, sem drusas visíveis. Autofluorescência de fundo, tomografia de coerência óptica de alta resolução e ultrassonografia B-scan foram realizadas confirmando o diagnóstico de drusas enterradas bilaterais da cabeça do nervo óptico. A associação entre colobomas irido-coriorretinianos com drusas do nervo óptico na ausência de doença sistêmica é excepcional. Nosso caso demonstra a importância da imagem multimodal para o diagnóstico correto de drusas enterradas de cabeça do nervo óptico.

Keywords: Coloboma; Retina/anormalidade; Doença do nervo óptico; Drusas do disco óptico; Tomografia de coerência óptica; Acuidade visual; Humano; Relato de caso

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Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histoquímico, as células fusiformes mostraram-se difusa e fortemente positivas para a proteína S100. A imunocoloração também foi positiva para neurofilamentos e evidenciou os axônios. Considerando esses achados, o tumor foi diagnosticado como um neuroma circunscrito solitário. Procedeu-se uma investigação completa para neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, entretanto, estigmas característicos e história familiar não foram detectados. Assim, o diagnóstico foi firmado como neuroma circunscrito solitário, condição rara cujo diagnóstico diferencial baseia-se no exame anatomopatológico e na avaliação imuno-histoquímica. Já que esse tumor pode estar relacionado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, torna-se essencial, nesses casos, a investigação da neoplasia de forma sistemática.

Keywords: Neuroma; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b; Neoplasias da túnica conjuntiva; Diagnostico diferencial; Humanos; Relatos de casos

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Relatamos dois casos de doença de Coats em estágio 3A unilateral em pacientes pediátricos. Em ambos os casos, o controle da doença foi obtido com implante intravítreo de dexametasona, além de outros tratamentos, com melhora da acuidade visual em um caso e sem piora da visão no outro, durante um período de acompanhamento de 7 e 3 anos. Um dos casos apresentou elevação da pressão intraocular controlada com medicação antiglaucoma tópica e desenvolveu catarata que exigiu cirurgia. Em conclusão, o implante intravítreo de dexametasona pode ser um tratamento adjuvante útil a ser considerado em alguns casos pediátricos com doença de Coats.

Keywords: Telangiectasia retiniana; Descolamento retiniano; Crioterapia; Dexametasona; Implante de medicamento; Humano; Relato de caso

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A regeneração aberrante nas paralisias do terceiro nervo, ligando a contração do reto medial ao músculo levantador da pálpebra, é uma grande oportunidade para fazer um planejamento cirúrgico para tratar tanto a ptose quanto o desvio horizontal em um procedimento único. Relatamos uma ptose grave associada à exotropia corrigida com sucesso com uma única cirurgia de estrabismo horizontal devido à regeneração aberrante e discutimos as bases do planejamento cirúrgico.

Keywords: Doença do nervo oculomotor/cirurgia; Estrabismo; Blefaroptose; Movimento ocular/fisiologia; Procedimento cirúrgico oftalmológico; Regeneração nervosa; Humanos; Relato de caso

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A miosite oblíqua superior isolada é uma variante muito rara da miosite orbital idiopática. Trata-se do primeiro relato de uma mulher de 19 anos como um caso de miosite oblíqua superior isolada com sinusite que mimetiza abscesso subperiosteal. Apesar da história típica de infecção do trato respiratório superior, exames laboratoriais e achados radiológicos iniciais sugestivos de celulite orbital secundária à sinusite, a resposta inicial ao esteróide sistêmico com subsequentes alterações de imagem e recaída, após a cessação do esteróide, nos ajudou a alcançar o diagnóstico.

Keywords: Miosite/diagnóstico por imagem; Sinusite; Doenças orbitárias; Músculos oculomotores; Humanos; Relatos de casos

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O lacrimejamento é um sinal comum na prática oftalmológica, porém frequentemente negligenciado. Os autores descrevem um caso de um paciente com epífora unilateral direita com 8 anos de história que só após evoluir com dacriocistite foi submetido a semiologia de vias lacrimais. Após o diagnóstico de obstrução baixa da via lacrimal foi submetido a cirurgia de dacriocistorrinostomia, onde o saco lacrimal de aparência atípica foi biopsiado e identificado como carcinoma espinocelular. O paciente foi submetido a ressecção oncológica do tumor seguido de radioterapia adjuvante, permanecendo livre de recidiva por 2 anos. Este caso ressalta a importância de investigar causas da epífora, especialmente quando unilateral, dada sua maior associação com a obstrução de via lacrimal. Uma semiologia oportuna das vias lacrimais podem evitar atrasos no diagnóstico de obstrução secundárias a neoplasia, que apesar de incomuns, são potencialmente fatais.

Keywords: Obstrução dos ductos lacrimais; Doenças do aparelho lacrimal; Neoplasias oculares; Carcinoma de células escamosas; Imagem por ressonância magnética; Tomografia computadorizada por raios X; Humano; Relato de casos

Abstract

We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene

Abstract

Langerhans cell histiocytosis comprises a heterogeneous range of clinical manifestations secondary to clonal proliferation of histiocytes, characterized by the accumulation of these cells in various organs and tissues. The ophthalmological component commonly involved is the orbit. Herein, we report a rare case of Langerhans cell histiocytosis with eyelid involvement, which resulted in severe ocular surface complications, which subsequently significantly impacted the patient's quality of life. This case report highlights the fact that despite being rare, Langerhans cell histiocytosis should be included in the differential diagnosis of eyelid lesions. Furthermore, a multidisciplinary approach with a systemic overview is crucial for managing the ocular complications.

Keywords: Dry eye syndromes; Erdheim-Chester disease/drug therapy; Human; Female; Case reports