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Objetivo: Rever e discutir os tratamentos disponíveis para neovascularização subrretiniana (CNV) secundária a degeneração macular relacionada a idade (DMRI) com ênfase especial a terapia fotodinâmica (PDT). Métodos: Revisamos artigos publicados a partir de 1974 até 1999 relacionados a DMRI, seus tratamentos dispo- níveis e PDT. Resultados: O tratamento provadamente efetivo mais utilizado para CNV é fotocoagulação com laser o qual não apresenta um impacto expressivo na deficiência visual causada pela DMRI. Técnicas alternativas de prevenção e tratamento estão sob investigação incluindo cirurgias, tratamento farmacológico antiangiogênico e prevenção com fotocoagulação. PDT com Verteporfina demonstrou ser efetiva no fechamento de CNV em nosso modelo experimental. Um estudo clínico inicial demonstrou que uma aplicação única poderia estabilizar a área de CNV subfoveal com componente clássico na maioria dos pacien- tes por até 3 meses. Dados de 12 meses em tratamentos quadrimestrais revelaram que a estabilização da visão, significando melhora, não alteração ou perda de até 3 linhas ocorreu em 61,4% dos pacientes tratados e que estes eram menos susceptíveis a perda visual de 6 ou mais linhas (85%) quando comparados com placebo (76%). Outro estudo clínico está em andamento para analisar o PDT em CNV do tipo oculto. Conclusão: O tratamento para esta devastadora patologia continua desafiador. Estes estudos clínicos demonstraram fechamento inicial do CNV com PDT e interessantes resultados em termos de acuidade visual, embora estes resultados necessitem de comprovação clínica a longo prazo. A terapia fotodinâmica é uma das mais promissoras novas tecnologias para o tratamento de CNV.

Keywords: Terapia fotodinâmica; Degeneração macular relacionada a idade; Neovascularização de coróide

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Objetivo: Descrever os resultados clínicos do tratamento do crescimento epitelial através da técnica de remoção manual seguido da utilização de um compressor de ar comprimido aquecido após a cirurgia de laser in situ keratomileusis (LASIK).
Métodos: Vinte olhos de 17 pacientes foram incluídos no estudo. Cada paciente havia sido submetido a cirurgia de LASIK com presença de crescimento epitelial e foi submetido a tratamento cirúrgico para sua retirada. O objetivo primário foi identificar a presença de crescimento epitelial recorrente ao final de 3 meses de seguimento. Os objetivos secundários foram as medidas de acuidade visual sem correção, acuidade visual com correção, e complicações pós-operatórias.
Resultados: Dez pacientes (58,8%) eram homens e 7 mulheres. Oito olhos de sete (41,2%) pacientes apresentavam cirurgia de LASIK primária e 12 olhos de 10 pacientes tinham cirurgia de LASIK com retratamento; dezesseis olhos (80%) utilizaram microcerátomo manual e quatro (20%) laser de femtosegundo. A média de idade no momento da cirurgia de remoção do epitélio era de 37,0 anos ± 9,3 (DP) (variando de 24 a 55 anos). Ocorreu recidiva do crescimento epithelial em dois olhos (10%) após 3 meses de seguimento. A acuidade visual sem correção antes da cirurgia era de 0,07 ± 0,09 logMAR, e após a cirurgia passou para 0,02 ± 0,04 logMAR (p=0,06). A chance (odds ration) de aparecimento do crescimento epithelial após uma reoperação de LASIK é 29,41 vezes maior do que no LASIK primário.
Conclusão: A técnica de remoção epitelial manual seguida da utilização de ar comprimido aquecido é segura e efetiva no tratamento do crescimento epitelial após LASIK. Ao final do último acompanhamento, nenhum olho apresentou perda de linhas de visão.

Keywords: Epitélio/crescimento & desenvolvimento; Endotélio corneano; Doenças da córnea; Ceratomileuse assistida por excimer laser in situ; Ceratectomia fotorrefrativa; Procedimentos cirúrgicos refrativos; Acuidade visual

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OBJETIVO: Avaliar as alterações do complexo tomográfico das células ganglionares em pacientes com edema macular diabético tratados com injeções intravítreas do fator de crescimento endotelial anti-vascular (anti-VEGF).
MÉTODOS: Analisamos dados de 35 olhos de 35 pacientes previamente não tratados nos quais o edema macular diabético melhorou após três doses de injeção de anti-VEGF e que não receberam injeções repetidas. Registramos avaliações da tomografia de coerência óptica de domínio espectral do complexo de células ganglionares e da espessura macular central na linha de base e mensalmente por três meses e, também no sexto e nono mês após o tratamento. Comparamos os resultados com os olhos não afetados nos mesmos pacientes e com os de um grupo controle de pacientes com edema macular diabético que não foram tratados.
RESULTADOS: A média da idade dos pacientes no grupo de tratamento foi de 60 ± 4,38 anos. As espessuras foveais medidas pela tomografia de coerência óptica diminuiram significativamente desde o início até o terceiro mês após a injeção (p<0,05). A espessura média do complexo de células ganglionares foi de 115,08 ± 16,72 µm antes da primeira injeção e 101,05 ± 12,67 µm após a terceira injeção (p<0,05). A média do complexo de célula ganglionar foi de 110,04 ± 15,07 µm no sexto mês (p>0,05) e 113,12 ± 11,15 µm no nono mês (p>0,05). Encontramos uma diferença significativa entre os pacientes e o grupo controle quanto à média da espessura do complexo de células ganglionares no segundo e terceiro meses após a injeção (p<0,05).
CONCLUSÃO: Nosso estudo mostrou que a espessura do complexo de células ganglionares em pacientes com edema macular diabético diminuiu após as injeções de anti-VEGF. Não podemos determinar se a diminuição da espessura do complexo de células ganglionares ocorreu devido aos efeitos dos agentes anti-VEGF ou ao curso natural da doença.

Keywords: Diabetes mellitus; Edema macular; Complexo de células ganglionares; Anti-fator de crescimento vascular endotelial; Doenças neurodegenerativas; Tomografia de coerência óptica

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OBJETIVO: Avaliar a morfologia da córnea e da câmara anterior em olhos fácicos com inflamação intraocular não infecciosa.
MÉTODOS: Esse estudo incluiu 59 olhos com uveíte ativa, 62 olhos com uveíte inativa e 95 olhos saudáveis. A densidade de células endoteliais da córnea, a proporção de células hexagonais, o coeficiente de variação, o volume e a espessura da córnea, a ceratometria máxima e o volume e profundidade da câmara anterior foram medidos com um microscópio especular e uma Pentacam HR.
RESULTADOS: A duração média da uveíte foi de 24,6 ± 40,5 (0-180) meses. O número médio de crises de uveíte foi de 2,8 ± 3,0 (1-20). O coeficiente de variação foi significativamente maior no grupo com uveíte ativa do que no grupo com uveíte inativa (p=0,017, Tukey post-hoc). Não houve diferença significativa nos demais parâmetros do segmento anterior entre os grupos com uveíte ativa, com uveíte inativa e controle (p>0,05). A análise de regressão linear múltipla demonstrou que o coeficiente de variação foi maior na uveíte ativa do que na uveíte inativa, após ajustes para a duração e tipo de uveíte e a presença ou não de doença reumática e de tratamento imunossupressor (p=0,003). A duração da uveíte e o número de crises não demonstraram correlação significativa com os parâmetros oculares (p>0,05, correlação de Spearman). A diferença nos parâmetros não demonstrou correlação significativa com o tipo de uveíte (p>0,05).
CONCLUSÕES: O coeficiente de variação foi maior nos olhos com uveíte ativa do que naqueles com uveíte inativa, ao passo que a densidade de células endoteliais e a morfologia da câmara anterior não mostraram diferenças significativas entre os grupos com uveíte ativa, com uveíte inativa e controle.

Keywords: Câmara anterior; Inflamação; Epitélio posterior; Contagem de células; Uveites

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Objetivo: Avaliar a resposta tecidual e clínica a um implante orbitário de polimetilmetacrilato, oco e multiperfu­rado em sua porção posterior em modelo animal após evisceração.
Métodos: Dezesseis coelhos da raça Nova Zelândia foram submetidos à evisceração do globo ocular direito. Todos receberam implante oco de polimetilmetacrilato de 12 mm de diâmetro, multiperfurado em sua semiesfera posterior. O estudo foi dividido em avaliação clínica e histopatológica. A avaliação clínica foi diária até 14 dias pós-evisceração e, a cada sete dias, até completar 180 dias. Os animais foram divididos em grupos de quatro animais e cada um foi submetido à exenteração com 07, 30, 90 e 180 dias e depois à eutanásia. A análise histopatológica teve por fim caracterizar o padrão inflamatório, a estrutura do colágeno e o grau de neovascularização. Para isso, além da tradicional coloração pela hematoxilina-eosina, utilizou-se o corante Picrosirius Red (PSR) e imuno-histoquímica com o marcador CD 34.
Resultados: Não houve sinais de infecção, afinamento conjuntival ou escleral, exposição ou extrusão do implante em nenhum animal durante o estudo. Já no sétimo dia, o tecido neoformado migrou para dentro do implante formando uma rede fibrovascular através dos canais posteriores. A resposta inflamatória diminuiu ao longo do tempo avaliado e não foram encontradas células gigantes multinucleadas.
Conclusão: O implante analisado permite a sua integração aos tecidos orbitários pelo crescimento fibrovascular em seu interior. Os autores acreditam que este modelo de implante orbital pode fazer parte de testes com humanos.

Keywords: Implantes orbitários; Polimetilmetacrilato; Evis­ceração ocular; Anoftalmia; Procedimentos cirúrgicos oftal­mológicos; Coelhos.

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Objetivo: Comparar a eficácia de três injeções intravítreas mensais iniciais de aflibercept, seguidas de dosagem de pro re nata (3+PRN) versus cinco injeções mensais iniciais intravítreas de aflibercept, seguidas de doses de pro re nata (5+PRN) em pacientes com edema macular diabético.
Métodos: Foram analisados neste estudo retrospectivo e comparativo 60 pacientes que não receberam tratamento prévio com edema macular e foram submetidos a injeções intravítreas de aflibercept (2 mg/0,05 mL) com pelo menos um ano de acompanhamento. Os pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com o número de injeções intravítreas de aflibercept administradas na fase inicial. O grupo 3+PRN compreendeu 27 pacientes, enquanto o grupo 5+PRN compreendeu 33 pacientes. Os resultados visuais e anatômicos foram comparados entre os dois grupos no período inicial e aos 3, 6, 9 e 12 meses.
Resultados: Tanto os grupos 3+PRN quanto 5+PRN mostraram melhoras estatisticamente significativas na acuidade visual melhor corrigida e na espessura macular central ao longo do período de estudo (p<0,001 e p <0,001, respectivamente). Não houve diferenças significativas entre os dois grupos em termos de alterações na acuidade visual melhor corrigida e na espessura macular central (p=0,453 e p=0,784, respectivamente). O número médio de injeções intravítreas de aflibercept foi significativamente maior no grupo 5+PRN (6,1 ± 0,8) do que no grupo 3+PRN (3,9 ± 0,8) (p <0,001).
Conclusão: Os regimes 3+PRN e 5+PRN mostraram resultados visuais e anatômicos semelhantes em 12 meses após o tratamento com injeções intravítreas de aflibercept em pacientes com edema macular.

Keywords: Retinopatia diabética; Edema macular; Injeções intravítreas; Receptores de fatores de crescimento do endotélio vascular/administração & dosagem

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Objetivos: Avaliar a sensibilidade ao contraste em pacientes virgens de tratamento com retinopatia diabética proliferativa de não alto risco, submetidos a panfotocoagulação retiniana com injeções intravítreas de ranibizumabe versus panfotocoagulação isolada.
Métodos: Sessenta olhos de 30 pacientes foram randomizados em dois grupos: um submetido a panfotocoagulação com injeções de ranibizumabe (grupo estudo), e o outro submetimedo a panfotocoagulação isolada (grupo controle). Todos olhos foram tratados em 3 sessões de laser, seguindo recomendação do Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS). Avaliação da sensibilidade ao contraste foi realizada sob condições fotópicas (85 cd/m2) com tabela Visual Contrast Test Sensitivity 6500, permitindo avaliação de cinco frequências espaciais medidas com redes senoidais: 1.5, 3.0, 6.0, 12.0 e 18.0 ciclos por grau de ângulo visual (cpd). Foram realizadas medidas dos limiares de sensibilidade ao contraste intra e entre grupos na visita inicial, no 1º, 3º, e 6º mês de seguimento.
Resultados: Cinquenta e oito olhos, 28 do grupo estudo e 30 do grupo controle, atingiram o término do estudo. Análise comparativa da SC entre os grupos mostrou diferença estatisticamente significante, nas baixas frequências espaciais, no 1º mês em 1.5 cpd (p=0,001) e 3.0 cpd (p=0,04), no 3º mês em 1.5 cpd (p=0,016) e no 6º mês em 3.0 cpd (p=0,026) a favor do grupo estudo.
Conclusão: O tratamento com panfotocoagulação associada a injeção de ranibizumabe parece causar menos danos a sensibilidade ao contraste quando comparada com panfotocoagulação isolada em olhos com retinopatia diabética proliferativa de não alto risco. Dessa forma, os resultados apresentados podem justificar a associação do ranibizumabe à panfotocoagulação nestes pacientes.

Keywords: Retinopatia diabética; Fotocoagulação; Ranibizumab; Bevacizumab; Sensibilidade de contraste; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Injeção intravítrea.

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OBJETIVO: Investigar o efeito inibidor da fluorofenidona contra a proliferação e a transição epitélio-mesenquimal induzida pelo fator de transformação do crescimento β2 na linha HLEC FHL 124 e seu mecanismo potencial.
MÉTODOS: Avaliou-se o efeito in vitro da fluorofenidona na proliferação e na transição epitelial-mesenquimal da linha FHL 124 de células epiteliais do cristalino humano. Após tratamento com fluorofenidona nas concentrações de 0, 0,1, 0,2, 0,4, 0,6 e 1,0 mg/mL, a proliferação celular foi medida através de um ensaio de MTT. A viabilidade celular foi avaliada pela atividade da lactato-desidrogenase liberada por células danificadas. As células FHL 124 foram tratadas com diferentes concentrações do fator de transformação do crescimento β2 (0-10 ng/mL) por 24 horas e a expressão de CTGF, α-SMA, COL-I, E-caderina e Fn foram avaliadas por qPCR e Western blot. Após tratamento com 0, 0,2 e 0,4 mg/mL de fluorofenidona, as expressões do fator de transformação do crescimento β2 e de SMADs foram detectadas com PCR em tempo real e Western blot. As expressões do CTGF, α-SMA, COL-I e Fn foram analisadas através de um ensaio imunocitoquímico.
RESULTADOS: A viabilidade das células FHL 124 não foi inibida com concentrações de fluorofenidona menores ou iguais a 0,4 mg/mL após 24 horas de tratamento. Não foi detectada nenhuma citotoxicidade pelo ensaio da lactato-desidrogenase após 24 e 36 horas de tratamento com 0,2 e 0,4 mg/mL de fluorofenidona. O fator de transformação do crescimento β2 aumentou a expressão de mRNA e proteína do CTGF, α-SMA, COL-I e Fn. Porém, a fluorofenidona suprimiu significativamente a expressão de SMADs, CTGF, α-SMA, COL-I e Fn, tanto na ausência quanto na presença de estimulação pelo fator de transformação do crescimento β2.
CONCLUSÕES: A fluorofenidona inibiu significativamente a expressão de SMADs, CTGF, α-SMA, COL-I e Fn em células FHL 124. Devido à ausência de incompatibilidade em lactentes, a fluorofenidona pode vir a se tornar um novo medicamento contra a opacificação capsular posterior em lactentes.

Keywords: Fator de crescimento transformador beta2; Fluorofenidona; Lentes; Catarata; Lactente

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PURPOSE: To compare the outcomes of intravitreal dexamethasone implant used as either an adjuvant or a switching therapy for diabetic macular edema in patients with poor anatomic response after three consecutive monthly injections of ranibizumab.
METHODS: This retrospective study included patients with diabetic macular edema who received three consecutive doses of ranibizumab as initial therapy and demonstrated poor response. A single dose of intravitreal dexamethasone implant was administered to these patients. The patients were divided into two groups according to the treatment modalities: the adjuvant therapy group, consisting of patients who continued treatment with ranibizumab injection after receiving intravitreal dexamethasone implant, and the switch therapy group, consisting of patients who were switched from ranibizumab treatment to intravitreal dexamethasone implant as needed. The main outcome measurements were best corrected visual acuity and central retinal thickness at baseline and at 3, 6, 9, and 12 months of follow-up.
RESULTS: In this study that included 64 eyes of 64 patients, the best corrected visual acuity and central retinal thickness values did not significantly differ between the groups at baseline and at 6 months of follow-up (p>0.05). However, at 12 months, the best corrected visual acuity values in the adjuvant and switch therapy groups were 0.46 and 0.35 LogMAR, respectively (p=0.012), and the central retinal thickness values were 344.8 and 270.9, respectively (p=0.007).
CONCLUSIONS: In a real-world setting, it seems more reasonable to use intravitreal dexamethasone implant as a switch therapy rather than an adjuvant therapy for diabetic macula edema refractory to ranibizumab despite three consecutive monthly injections of ranibizumab. Patients switched to intravitreal dexamethasone implant were found to have better anatomic and visual outcomes at 12 months than those who continued ranibizumab therapy despite their less-than-optimal responses.

Keywords: Diabetic retinopathy; Macular edema/drug therapy; Dexamethasone/administration & dosage; Drug implants; Intravitreal injections; Ranibizumab/administration & dosage; Tomography, optical coherence; Endothelial growth factors

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OBJETIVO: Avaliar as alterações precoces após a primeira injeção de anticorpos antifator de crescimento endotelial vascular (anti-VEGF) em casos de edema macular secundário à retinopatia diabética e oclusão da veia da retina e a relação entre essas alterações e o resultado a longo prazo.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo pacientes que receberam uma injeção de antifator de crescimento endotelial vascular para edema macular, virgem de tratamento e devido à oclusão da veia retiniana ou a retinopatia diabética. A espessura macular central foi medida no início do tratamento e no 1º dia, 2ª semana e 1º mês após a injeção, bem como na última visita, através de tomografia de coerência óptica de domínio espectral. Definiu-se uma “boa resposta” como uma redução ≥10% na espessura macular central no 1º dia após a injeção. Os pacientes foram reavaliados na última visita com relação à resposta ao tratamento no 1º dia após a injeção, com base em um resultado anatômico favorável, definido como uma espessura macular central <350 µm.
RESULTADO: Foram registrados 26 (44,8%) pacientes com edema macular e oclusão da veia da retina e 32 (55,2%) com edema macular e retinopatia diabética. O tempo médio de acompanhamento foi de 24,0 meses (desvio-padrão de 8,5 meses). Foi observada uma diminuição estatisticamente significativa da espessura macular central após o tratamento antifator de crescimento endotelial vascular tanto em pacientes com edema macular e oclusão da veia retiniana quanto naqueles com edema macular e retinopatia diabética (p<0,001 para ambos). Todos os pacientes com edema macular e oclusão da veia retiniana responderam bem no 1º dia pós-injeção. Todos os que responderam mal no 1º dia pós-injeção pertenciam ao grupo com edema macular e retinopatia diabética (n=16,50%). A presença de manchas hiperrefletivas foi maior nos pacientes que responderam mal do que naqueles que tiveram boa resposta no grupo com edema macular e retinopatia diabética (p=0,03). Um dos 42 (2,4%) pacientes com boa resposta total teve espessura macular central >350 µm, enquanto 5 (31,2%) do total de 16 pacientes com resposta ruim apresentaram espessura macular central >350 µm na última visita (p=0,003).
CONCLUSÃO: O resultado anatômico de longo prazo do edema macular secundário à oclusão da veia retiniana e à retinopatia diabética pode ser previsto pela resposta ao tratamento no 1º dia após a injeção de antifator de crescimento endotelial vascular.

Keywords: Edema macular; Retinopatia diabética; Diabetes mellitus; Oclusão da veia retiniana; Fator A de crescimento do endotélio vascular; Inibidores da angiogênese; Resultado do tratamento

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Objetivo: Avaliar os efeitos da aplicação pré-operatória de lágrimas artificiais combinadas com o fator de crescimento de fibroblastos básicos bovinos recombinantes na função da superfície ocular e níveis de fator inflamatório após cirurgia em pacientes com catarata complicada com olhos secos.
Métodos: Um total de 118 pacientes com catarata complicada com olhos secos (118 olhos), tratados entre fevereiro de 2019 e fevereiro de 2020, foram divididos em grupos de controle e de observação (n=59, 59 olhos) usando uma tabela de números aleatórios. Uma semana antes da cirurgia, o grupo controle recebeu colírio de hialuronato de sódio a 0,1% (lágrimas artificiais), enquanto o grupo de observação recebeu colírio Beifushu (fator de crescimento de fibroblastos básicos bovinos recombinantes), ambos, seis vezes ao dia, por uma semana. Antes do tratamento e um mês após a cirurgia, os escores de sintomas clínicos, índices de função da superfície ocular, níveis de fatores inflamatórios nas lágrimas e índices de estresse oxidativo foram comparados. A função da superfície ocular foi avaliada pelo questionário do índice de doença da superfície ocular, ensaio de tempo de ruptura do filme lacrimal, teste I de Schirmer e teste de coloração por fluoresceína da córnea. Os níveis de fatores inflamatórios nas lágrimas foram medidos.
Resultados: Não houve diferenças significativas nos dados gerais e no escore de sintomas clínicos, índice de doença da superfície ocular, tempo de ruptura do filme lacrimal, escore do teste I de Schirmer, pontuação do teste de coloração por fluoresceína da córnea, interleucina-6, fator de necrose tumoral alfa, malondialdeído, superóxido dismutase, peróxido lipídico e capacidade antioxidante total antes do tratamento entre os dois grupos (p>0,05). Após o tratamento, o escore de sintomas clínicos, índice de doença da superfície ocular, escore do teste de coloração por fluoresceína da córnea, fator de necrose tumoral alfa, interleucina-6, malondialdeído e peróxido lipídico diminuíram significativamente, e o tempo de ruptura do filme lacrimal, escore do teste I de Schirmer, superóxido dismutase e a capacidade antioxidante total aumentou em ambos os grupos. As melhorias no escore de sintomas clínicos, bem como os índices de função da superfície ocular, fatores inflamatórios e estresse oxidativo foram mais proeminentes no grupo de observação do que no grupo controle (p<0,05).
Conclusões: Lágrimas artificiais combinadas com fator de crescimento de fibroblastos básicos recombinantes antes da cirurgia melhoram notavelmente a função da superfície ocular, diminuem os níveis de fatores inflamatórios nas lágrimas e aliviam os sintomas de olho seco após a cirurgia em pacientes com catarata complicada com olhos secos.

Keywords: Lágrima artificial; Fator básico de crescimento de fibroblasto; Superfície ocular; Catarata; Olho seco

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Relatamos um caso de uma paciente de 54 anos com hipertensão intracraniana que apresentava achados atípicos de papiledema unilateral e vasculopatia polipoidal da coroide peripapilar. A investigação levou ao diagnóstico de hipertensão intracraniana idiopática e de um pequeno meningioma incidental. A paciente foi tratada com acetazolamida por via oral, seguida de três injeções intravítreas mensais de bevacizumabe, resultando em inatividade da vasculopatia polipoidal da coroide, redução da exsudação e completa absorção do líquido subretiniano. A apresentação deste caso serve para documentar pela primeira vez vasculopatia polipoidal da coroide associada a papiledema. Ele também demonstra que podem ocorrer anormalidades vasculares da coroide mesmo quando o edema do disco óptico é unilateral, uma manifestação incomum do aumento da pressão intracraniana. O reconhecimento imediato desses achados e seu manejo adequado são essenciais para o tratamento adequado e para prevenção da perda visual irreversível.

Keywords: Meningioma; Neovascularização de coroide; Papiledema; Pseudotumor cerebral; Transtorno da visão

Abstract

Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.

Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.

Abstract

Degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é a principal causa de perda de visão em pessoas idosas. É também um desafio médico e socioeconômico. O tratamento da degeneração macular relacionada à idade seca baseia-se na suplementação vitamínica. Novos tratamentos estão focados na prevenção da progressão da degeneração e tentativas de repovoar a mácula atrófica. A degeneração macular relacionada à idade neovascular experimentou um grande avanço com o advento dos inibidores do fator de crescimento endotelial anti-vascular (anti-VEGF); no entanto, apesar do ranibizumab, aflibercept e bevacizumab serem eficazes na redução do comprometimento visual grave, os pacientes geralmente perdem visão ao longo do tempo. Portanto, a busca por novas terapias, tratamentos e diagnósticos é de fundamental importância. Os estudos estão focados em novos fármacos sobre fator de crescimento endotelial anti-vascular, inibidores nucleosideos da transcriptase reversa, anticorpos contra esfingosina-1-fosfato, fator de crescimento derivado de plaquetas, terapia genética e RNA de interferência. A terapia para degeneração macular relacionada à idade está prestes a melhorar como resultado desses estudos clínicos em andamento.

Keywords: Degeneração macular; Inibidores da angiogenese; Tratamento farmcalológico; Neovascularização de coroide; Fator A de crescimento do endotélio vascular

Abstract

Vascular anomalies comprise a wide spectrum of clinical manifestations related to disturbances in the blood or lymph vessels. They correspond to mainly tumors (especially hemangiomas), characterized by high mitotic activity and proliferation of the vascular endothelium, and malformations, endowed with normal mitotic activity and no hypercellularity or changes in the rate of cell turnover. However, the classifications of these lesions go beyond this dichotomy and consist various systems adapted for and by different clinical subgroups. Thus, the classifications have not reached a consensus and have historically caused confusion regarding the nomenclatures and definitions. Cavernous venous malformations of the orbit, previously called cavernous hemangiomas, are the most common benign vascular orbital lesions in adults. Herein, we have compiled and discussed the various evidences, including clinical, radiological, morphological, and molecular evidence that indicate the non-neoplastic nature of these lesions.

Keywords: Orbital neoplasms; Vascular malformations; Vascular system injuries; Cavernous hemangioma; Cavernous venous malformations; Biomakers, tumor; Endothelium, vascular; Cell proliferation