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Objetivo: Determinar a freqüência e o tipo de comprometimento ocular em pacientes portadores de hanseníase no momento do diagnóstico. Metodologia: O estudo foi realizado na Fundação Oswaldo Cruz (Rio de Janeiro) e avalia 77 casos classificados como multibacilares. O exame oftalmológico foi realizado de acordo com o sistema de classificação de discapacidades recomendado pela Organização Mundial de Saúde. Resultados: Referiam queixas especificas 36,3%: dor e ardência ocular, lacrimejamento e dificuldade para enxergar. Em 55,8% dos pacientes foram detectadas alterações oculares no exame oftalmológico. A diminuição da sensibilidade da córnea, que predispõe a ulceração e opacificação, foi a alteração mais freqüente (29,3%). Conclusão: Os achados desta pesquisa demonstram a gravidade e a alta freqüência das lesões oculares nos casos avaliados e alertam para a importância do exame oftalmológico como rotina em portadores de hanseníase multibacilar.

Keywords: Infecções oculares bacterianas; Mycobacterium leprae

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Objetivo: Este estudo avaliou os níveis de calprotectina fecal em uma série de pacientes com uveíte anterior na tentativa de determinar se pacientes com uveíte associada com espondiloartrites apresentam níveis mais elevados desta proteína do que pacientes com uveíte anterior de outras etiologias. Um terceiro grupo com espondiloartrites sem uveíte também foi incluído na avaliação para entendimento do papel da uveíte anterior no aumento da calprotectina fecal.
Métodos: Estudo transversal de 28 pacientes divididos em três grupos: (a) com espondiloartrites e uveíte (n=9); (b) com espondiloartrites sem uveíte (n=10) e (c) com uveíte sem espondiloartrites (n=9). A dosagem de calprotectina fecal foi avaliada.
Resultados: Pacientes com uveíte anterior associada a espondiloartrites apresentaram valores medianos maiores de calprotectina fecal (101 µg/g) que os valores dos pacientes com uveíte sem espondiloartrites (9 µg/g), pacientes com espondiloartrites sem uveíte que também demonstraram valores maiores (93.0 µg/g) que os dos pacientes com uveíte sem espondiloartrites (p=0,02).
Conclusão: Pacientes com espondiloartrites com e sem uveíte anterior aguda demonstraram níveis significativamente elevados de calprotectina fecal. Este teste pode ser útil na diferenciação entre uveítes associadas com espondiloartrites de uveítes de outras etiologias. Entretanto, não foi possível demonstrar associação entre o aumento dos níveis de calprotectina fecal e a presença da uveíte em espondiloartrites.

Keywords: Calprotectin; Uveitis; Spondyloarthritis; Inflammatory bowel diseases; Biomarkers

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OBJETIVO: Determinar o papel do receptor da vitamina D na patogênese do pterígio. Os níveis de expressão do receptor da vitamina D no tecido do pterígio, os níveis sanguíneos de vitamina D e a frequência de alguns polimorfismos do gene do receptor da vitamina D (BsmI, FokI e TaqI) foram comparados entre pacientes com pterígio e participantes saudáveis.
MÉTODOS: Foram incluídos pacientes com pterígio (n=50) e voluntários saudáveis (n=50). Os níveis séricos de vitamina D foram medidos em ambos os grupos. Foi feita uma coloração imuno-histoquímica para o receptor da vitamina D em cortes obtidos do pterígio e dos tecidos conjuntivais saudáveis adjacentes dos mesmos indivíduos. A existência de polimorfismos do receptor da vitamina D (BsmI, FokI e TaqI) no genoma foi analisada em DNA obtido do sangue venoso dos participantes, usando métodos de Polymerase chain reaction (PCR) e RFLP.
RESULTADOS: Não foi observada nenhuma diferença entre os níveis séricos de vitamina D dos pacientes com pterígio e os dos controles saudáveis. Entretanto, a expressão tissular do receptor da vitamina D foi maior nas células endoteliais dos microvasos do pterígio (p=0,002), nas células estromais sub-epiteliais (p=0,04) e nas células inflamatórias intravasculares (p=0,0001), quando comparada à expressão no tecido conjuntival saudável adjacente. Além disso, embora o haplótipo BBtt tenha sido duas vezes mais frequente, o haplótipo bbTt foi 2,5 vezes menos frequente e o haplótipo BbTT foi 2,25 vezes menos frequente no grupo de controle do que no grupo com pterígio (p<0,001).
CONCLUSÕES: Os níveis séricos de vitamina D não apresentaram diferenças entre o grupo de pessoas saudáveis e o com pterígio. A expressão do receptor da vitamina D mostrou-se maior no grupo com pterígio do que no tecido saudável adjacente. Entretanto, a análise dos polimorfismos do receptor da vitamina D nos pacientes com pterígio não revelou qualquer diferença significativa nos polimorfismos BsmI, FokI ou TaqI em comparação com os voluntários saudáveis.

Keywords: Pterígio; Vitamina D; Polimorfismo genético; Imuno- histoquímica

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Objetivo: Comparar a acuidade visual prevista pelo Escore de Trauma Ocular com a acuidade visual final dos pacientes vítimas de trauma ocular aberto atendidos em hospital no sul do Brasil.
Métodos: Foram analisados 120 olhos de 119 vítimas de trauma ocular aberto. Foi realizado um estudo observacional e retrospectivo em hospital universitário. Foram extraídos dados de prontuários relacionados a idade, sexo, olho acometido e mecanismo de trauma, bem como dados para o cálculo do Escore de Trauma Ocular (acuidade visual inicial, presença de ruptura de globo, perfuração, endoftalmite, descolamento de retina, defeito pupilar aferente) e acuidade visual final.
Resultado: Houve concordância entre a acuidade visual prevista pelo Escore de Trauma Ocular e a acuidade visual final prevista no presente estudo. A análise isolada das variáveis demonstrou significância para acuidade visual inicial (p<0,001), para descolamento de retina (p=0,001) e para defeito pupilar aferente (p<0,004). Não houve diferença significativa entre a acuidade visual final do estudo original do Escore de Trauma Ocular. e na população abordada no presente estudo.
Conclusão: O Escore de Trauma Ocular pode ser aplicado à população estudada no presente estudo como ferramenta de determinação do prognóstico visual em vítimas de trauma ocular aberto. As variáveis mais significativas são acuidade visual inicial, descolamento de retina e defeito pupilar aferente. Estudos prospectivos com amostras maiores são necessários para comprovar tal hipótese.

Keywords: Índices de gravidade do trauma; Acuidade visual; Traumatismos oculares; Prognóstico

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OBJETIVO: A atividade da paraoxonase1 está associada à degeneração macular relacionada à idade. Dois polimorfismos (L55M e Q192R) mostraram aumentar a atividade da paraoxonase1 e foram implicados no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade. Os estudos que examinaram esses polimorfismos apresentaram resultados conflitantes: nenhum efeito, risco aumentado ou diminuído. Assim, esta meta-análise foi realizada para determinar o efeito desses polimorfismos na degeneração macular relacionada à idade.
MÉTODOS: Foi feita uma busca nos bancos de dados PubMed, EBSCO, LILACS e SCOPUS, bem como nas bibliografias compiladas das publicações, buscando-se estudos caso-controle que tivessem analisado os polimorfismos da paraoxonase1 e a degeneração macular relacionada à idade. Os dados foram analisados com software Comprehensive Meta-Analysis, versão 2.2, e NCSS Statistical, versão 2020. As distribuições de genótipos foram extraídas e, dependendo do nível de heterogeneidade, modelos de efeitos fixos ou aleatórios foram utilizados para calcular razões de probabilidade (RPs) combinadas, com intervalos de confiança de 95% (IC 95%) para os modelos genéticos heterozigoto, homozigoto, dominante, recessivo e alélico.
RESULTADOS: Em geral, nenhum dos modelos genéticos demonstrou associação significativa para o polimorfismo L55M. Entretanto, em populações não asiáticas, foi determinada uma associação significativa para os modelos genéticos heterozigoto e dominante (RP_faixa=1,24-1,27, p<0,05). Para a população asiática, os modelos heterozigoto, dominante e alélico mostraram um fator benéfico ou protetor (RP_faixa=0,29-0,35, p<0,05). Para o polimorfismo Q192R, nenhum dos modelos genéticos demonstrou qualquer associação significativa. Porém, quando a coorte foi agrupada por etnia, determinou-se uma associação significativa na população asiática para os modelos genéticos recessivo e alélico (RP_faixa=1,63-2,08, p<0,05). Contudo, nenhuma associação foi observada para a população não asiática. Não houve risco identificável quando a coorte foi estratificada em exsudativa e não exsudativa.
CONCLUSÕES: Determinamos que o polimorfismo L55M da paraoxonase1 de fato aumenta o risco de desenvolvimento de degeneração macular relacionada à idade em populações não asiáticas, enquanto que em populações asiáticas, esse polimorfismo tem um efeito protetor. Porém, para o polimorfismo Q192R da paraoxonase1, apenas a população asiática demonstrou risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Grupos étnicos; Degeneração macular; Polimorfismo genético; Paraoxonase1; Arildialquilfosfatase

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

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PURPOSE: To describe the ophthalmological findings of dry eye disease and its relation to the quality of life of COVID-19 survivors.
METHODS: COVID-19 survivors who had previously been hospitalized at Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto complex underwent an ophthalmological evaluation, which included a dry eye disease questionnaire, break-up time, fluorescein staining, and Schirmer test. We collected the presenting and best-corrected visual acuity, sociodemographic data, personal medical history, and scores from a self-reported quality of life questionnaire (WHOQOL-bref). According to the severity of the acute phase of the disease, the patients were classified into mild-to-moderate, severe, and critical groups.
RESULTS: Ninety-five patients (190 eyes) were evaluated 100 ± 44 days after the onset of COVID-19 symptoms. Of these, 83 patients (87.3%) completed the WHOQOL-bref questionnaire. Ten patients (12.0%) had mild-to-moderate COVID-19, 41 (49.4%) had severe COVID-19, and 32 (38.6%) had critical COVID-19. The median best-corrected visual acuity was logMAR 0 (0-1). Approximately 26.3% patients had a history of dry eye disease or severe dry eye symptoms (frequent or constant ocular dryness and irritation). There was an association between the proportion of patients with dry eye disease and the quality of life (p=0.014) and health (p=0.001). Furthermore, there was a significant trend between the proportion of patients with dry eye disease and how they rated their health and quality of life (p=0.0004 and 0.0027, respectively.
CONCLUSIONS: There is a significant negative correlation between the proportion of patients with dry eye disease and their self-reported quality of life.

Keywords: COVID-19; Coronavirus infections; SARS-CoV-2; Eye diseases; Epidemiology; Ocular surface; Public health

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Os autores relatam o caso de paciente do sexo masculino, 8 anos de idade, com história de uveíte crônica anterior unilateral há quatro meses, associada a lesão pigmentada envolvida por material fibrinóide em ângulo camerular inferior e a lesão fibrótica em extrema periferia de retina inferior. Não havia histórico de trauma ou outros sintomas clínicos. A hipótese de toxocaríase foi afastada diante de testes sorológicos negativos. Melhoria sintomática parcial foi alcançada com administração de corticosteróide vias oral e tópica. Ademais, redução na quantidade de material fibrinóide ao redor da lesão camerular a revelou regular e cilíndrica. Foi realizada tomografia computadorizada de órbitas, permitindo a detecção de corpo estranho metálico na topografia de ângulo camerular inferior. O paciente foi submetido a remoção do corpo estranho através de incisão corneana e a fotocoagulação ao redor da tração retiniana inferior. Excelentes resultados visual e anatômico foram obtidos.

Keywords: Corpos estranhos no olho; Uveíte anterior; Uveíte intermediária; Edema da córnea; Toxocaríase

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A infecção pelo Toxoplasma gondii pode causar manifestações oculares tanto após a sua forma congênita quanto a sua forma adquirida. Reportamos aqui dois casos de toxoplasmose congênita sintomática com envolvimento ocular em irmãos não gêmeos, com intervalo de 2 anos entre gestações. A transmissão vertical da toxoplasmose em gestações sucessivas, outrora considerada impossível, é um evento plausível mesmo em indivíduos imunocompetentes.

Keywords: Toxoplasmose ocular/congênita; Toxoplasmose ocular/ genética; Toxoplasmose congênita; Toxoplasma gondii; Uveite

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A sífilis é uma doença reemergente e potencialmente grave. Por sua onipresença e pleomorfismo, é denominada “grande imitadora”. Relatamos caso de paciente jovem com sífilis secundária, que se apresentou com coriorretinopatia placóide sifilítica posterior aguda bilateral, simultaneamente a periostite craniana sifilítica. A despeito de realce paquimeníngeo observado na ressonância magnética, acreditamos que este tenha sido uma extensão do processo ósseo e não, uma meningite em si, uma vez que o exame do líquido cefalorraquidiano estava completamente normal. Tratamento com penicilina cristalina intravenosa resultou em completa resolução dos sinais, sintomas e achados de imagem. A sífilis secundária é o estágio de maior bacteremia e maior transmissibilidade da doença, apresentando-se principalmente com quadros mucocutâneos, mas também, menos frequentemente, com envolvimento de outros órgãos. Elevada suspeição e uma abordagem pragmática são necessárias para o diagnóstico, uma vez que essa doença pode afetar vários órgãos, como no caso relatado, em que foram acometidos olhos, ossos e pele.

Keywords: Sífilis/complicações; Neurossífilis; Infecções oculares bacterianas; Uveíte posterior; Coriorretinite; Periostite; Relato de caso

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Uma paciente de 62 anos procurou nosso ambulatório com queixas de equimose periorbital e hemorragia subconjuntival, visíveis principalmente no olho direito. Descobrimos que suas queixas começaram no dia seguinte a um tratamento para dor de cabeça com sanguessugas na área da glabela. Na glabela, 2 mordidas de sanguessuga foram encontradas próximas ao lado direito. Durante os exames da paciente, foram detectadas equimoses nas pálpebras bilaterais e hemorragia subconjuntival no limbo ínfero lateral e medial do olho direito. Nenhum tratamento foi iniciado, sendo recomendado apenas controle. No acompanhamento, observou-se que as queixas da paciente desapareceram em cerca de um mês.

Keywords: Cefaléia/terapia;Hirudo medicinalis;Aplicação de sanguessugas/efeitos adversos; Doenças orbitárias; Hematoma; Túnica conjuntiva; Hemorragia ocular/etiologia

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Rever se o COVID- 19 é transmitido através da superfície ocular e seus sintomas e sinais na doença ocular. Dado que o COVID-19 é transmitido por gotículas de ar e contato próximo, também analisaremos, também, as condições às quais os oftalmologistas e as clínicas oftalmológicas devem prestar atenção a fim de evitar a transmissão da doença. Embora alguns autores tenham argumentado que a transmissão de COVID-19 não pode ocorrer através da superfície ocular, a maioria dos autores acredita que a superfície ocular é uma via potencial de transmissão. Até à data, foram notificados, muito raramente, sinais e sintomas oculares em doentes com COVID- 19. No entanto, há relatos de casos de conjuntivite como sendo, raramente, o primeiro e único sintoma clínico da doença. Além disso, a baixa positividade do RNA coronavírus pode ser detectada nas amostras da superfície ocular. São necessárias mais investigações clínicas laboratoriais sobre se a superfície ocular é uma das vias de transmissão através das quais o SARS-COV-2 penetra no corpo humano.

Keywords: Infecções por coronavirus; Coronavirus; COVID-19; SARS-CoV-2; Conjuntivite; Manifestações oculares; Transmissão de doença infecciosa

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Mucosal-associated invariant T cells are a distinct subset of immune cells primarily located in mucosal tissues, and their role in ocular disorders has recently garnered increasing attention. This review synthesizes recent research on the roles of mucosal-associated invariant T cells in ophthalmology, focusing on their potential involvement in ocular immune responses, inflammation, and related diseases. By thoroughly analyzing current findings, this paper aims to novel insights that may guide future clinical applications in ophthalmology and address existing knowledge gaps regarding the immunomodulatory roles of mucosal-associated invariant T cells in ocular conditions.

Keywords: Mucosal-associated invariant T cells/immunology; Mucous membrane; Eye diseases/immunology; Immunity, humoral; Autoimmune diseases; Inflammation; Dry eye syndromes/immunology; Eye neoplasms/immunology; Eye infections/immunology; Retinal diseases/immunology

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Endophthalmitis is a severe form of purulent inflammation caused by the infection of the intraocular tissues or fluids. This infection infrequently occurs through endogenous routes, which are often correlated with major risk factors. Escherichia coli, a gram-negative rod, can cause endophthalmitis through hematogenous spread. We here report a 59-year-old man who presented to our service with acute visual impairment in his left eye, preceded by floaters. He was taking sirolimus and azathioprine for a transplanted kidney, had undergone catheterization for bladder atresia, and had a history of recurrent E. coli urinary tract infections. On evaluation, the left eye exhibited visual acuity of hand motion, anterior chamber reaction (3+/4+), and intense vitritis (4+/4+) with white flake clusters, which prevented appropriate retinal evaluation. Pars plana vitrectomy was performed, and the culture yielded E. coli. The present case highlights the importance of identifying the signs and symptoms of infection early so that diagnosis and treatment of endophthalmitis can be promptly initiated.

Keywords: Endophthalmitis; Escherichia coli; Escherichia coli infections; Eye infections, Bacterial; Sepsis; Vitrectomy; Anti-bacterial agents/therapeutic use; Humans; Case reports

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We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene