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Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.

Keywords: Anomalias oculares; Deficiência auditiva genética

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Objetivo: Avaliar os segmentos anterior e posterior em recém-nascidos a termo durante um período de 1,5 anos.
Métodos: Foram analisados recém-nascidos a termo que tiveram os olhos examinados entre junho d^{e 2019} e dezembro de 2020, e os resultados foram registrados retrospectivamente.
Resultados: O estudo foi composto por 2.972 recém-nascidos com média de uma semana de nascimento de 38,7 ± 1,2 semanas e um peso médio ao nascer de 3235 ± 464 g. Os recém-nascidos foram examinados em média pós-natal de 49,3 ± 18,9 dias. Dos recém-nascidos, 185 (6,2%) apresentaram resultados oculares anormais. Os achados oculares anormais mais prevalentes foram hemorragia da retina em 2,3% (n=68) e alterações brancas na retina periférica em 1,9% (n=55) dos recém-nascidos. Casos de patologias de disco óptico (n=20), nevo de coroide (n=10), coloboma iris-coroide (n=5), hemorragia subconjuntival (n=6), alteração pigmentar da retina não específica (n=4), catarata congênita (n=3), Sinequia posterior (n=3), nevo da íris (n=3), opacidade da córnea (n=1), coloboma de coroide (n=1), coloboma de íris (n=1), buftalmos (n=1), anoftalmia (n=1), microftalmia (n=1), hemangioma de pálpebra (n=1) e hemorragia vítrea (n=1) contabilizaram coletivamente cerca de 2% dos recém-nascidos. As patologias que potencialmente prejudicam a visão, detectadas por exame ocular, representaram 1,2% dos recém-nascidos (n=37).
Conclusão: O achado mais prevalente de exames oculares de recém-nascidos neste estudo foi hemorragia da retina. Exames oftalmológicos em recém-nascidos podem ser úteis na identificação de doenças que podem impactar a visão deles, podendo ser curáveis ou levar à ambliopia no longo prazo.

Keywords: Anormalidades do olho/diagnóstico; Hemorragia retiniana; Triagem neonatal; Seleção visual; Humanos; Re­cém-nascido.

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Objetivos: Avaliar duas unidades de terapia intensiva neonatais do Paraná e identificar os fatores de risco que levam ao desenvolvimento da retinopatia da prematuridade nestas unidades neonatais.
Metodos: Foi realizado um estudo de coorte, prospectivo, com avaliação dos bebês prematuros examinados no período de 12 meses com idade gestacional ≤32 semanas e/ou com peso de nascimento ≤1500 gramas, internados na unidade de cuidados intensivos neonatais do Hospital do Trabalhador e do Hospital infantil Waldemar Monastier, que recebe neonatos transportados das maternidades de todo o estado do Paraná.
Resultados: A incidência de retinopatia da prematuridade foi maior no Hospital Infantil Waldemar Monastier, entre os prematuros que necessitaram de transporte do local de nascimento para a unidade de cuidados intensivos (52,2% vs 29,6%), Os fatores de risco associados ao desenvolvimento da doença foram; Maior número de dias de internamento, baixa idade gestacional ao nascimento, maior tempo de uso de oxigênio, uso de drogas vasoativas, ausência de uso de corticoide pré-natal, presença de hemorragia intracraniana e qualquer tipo de alteração da glicemia.
Conclusão: Os cuidados neonatais precoces e o transporte do recém-nascido pré- termo podem influenciar a ocorrência e o prognostico da retinopatia da prematuridade.

Keywords: Retinopatia da prematuridade; Recém-nascido; Recém-nascido prematuro; Doenças do prematuro; Cegueira

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Objetivo: Avaliar o efeito da dilatação da pupila sobre a pressão intraocular em recém-nascidos pré-termo e a termo.
Métodos: Este estudo prospectivo envolveu 55 olhos de 28 bebês pré-termo e 38 olhos de 20 bebês a termo. Os bebês foram divididos em dois grupos, pré-termo e a termo, de acordo com a idade gestacional ao nascimento: grupo pré-termo <37 semanas; grupo a termo ≥37 semanas. A dilatação da pupila foi feita com tropicamida 0,5% e fenilefrina 2,5%. As medições da pressão intraocular foram realizadas com Icare PRO (Icare Finland Oy, Helsinki, Finlândia) antes e depois da dilatação da pupila. O teste t pareado foi usado para comparar as medidas antes e depois da dilatação da pupila.
Resultados: A alteração média da pressão intraocular foi de -1,04 ± 3,03 mmHg (+6,20/-11,40 mmHg) no grupo pré-termo e -0,39 ± 2,81 mmHg (+4,60/-9,70 mmHg) no grupo a termo. Uma diferença estatisticamente significativa na pressão intraocular foi observada apenas no grupo pré-termo após a dilatação da pupila (p=0,01).
Conclusão: Após a dilatação da pupila, pode ocorrer alteração inesperada da pressão intraocular em recém-nascidos, principalmente em bebês pré-termo.

Keywords: Lactente; Recém-nascido; Recém-nascido prematuro; Pressão Intraocular; Pupila; Fenilefrina; Tropicamida; Dilatação

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Objetivo: Sincinesias são resultado de inervações anômalas e ocasionam movimentos aberrantes dos músculos envolvidos. Apresentamos uma série com casos raros de sincinesias oculares congênitas dos músculos extraoculares e do levantador da pálpebra superior e especulamos a possibilidade de classificá-las dentro do espectro das desordens congênitas da desnervação cranianana.
Métodos: Prontuários de pacientes com diagnóstico de sincinesia ocular congênita foram estudados retrospectivamente. Analisamos sexo, lateralidade e as características completas do exame de motilidade de cada paciente.
Resultados: Nove pacientes com sincinesias oculares congênitas foram incluídos. Houve discreta predominância no sexo feminino. Em termos de lateralidade, o olho direito foi o único envolvido em 4 casos, o olho esquerdo também em 4 casos e 1 caso apresentou acometimento bilateral. 55,5% dos pacientes eram ortotrópicos na posição primária. Os III, VI e IV nervos participaram da sincinesia em 100%, 44,4% e 11,1% dos casos, respectivamente.
Conclusões: Sincinesias oculares congênitas podem se apresentar de modo bastante eclético e incomum. A inervação aberrante presente em cada um desses casos os coloca na lista de candidatos a integrar o grupo das desordens congênitas da desenervação craniana.

Keywords: Sincinesia; Nervo troclear; Nervos cranianos/ anormalidades; Músculos oculomotores; Transtornos da motilidade ocular/congênito

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Objetivo: Recentemente, o ácido hialurônico foi proposto como promissor no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior. No entanto, não foram feitas avaliações quantitativas para confirmar este efeito, motivo que levou a realização do presente estudo que visou avaliar o efeito do ácido hialurônico no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior.
Métodos: Oito portadores de ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior (13 pálpebras) foram tratados com uma única dose de 1 mL de ácido hialurônico, injetada na área pré-septal da pálpebra inferior. Os sintomas e o exame biomicroscópico foram realizados antes e 30 dias após a injeção do ácido hialurônico. A análise quantitativa da posição palpebral inferior (com e sem tração palpebral) foi determinada antes e 30 dias após a injeção do ácido hialurônico por meio de fotografias que foram analisadas usando o programa ImageJ.
Resultados: Todos os pacientes apresentaram melhora parcial dos sintomas. A posição da pálpebra inferior foi elevada significativamente após a injeção do ácido hialurônico, com redução significativa dos ângulos medial e lateral, da distância entre o reflexo pupilar e a margem da pálpebra inferior, da área de fissura palpebral total e da área medial. No entanto, sinais de inflamação da margem palpebral e ceratite puntata da córnea persistiram.
Conclusão: O ácido hialurônico injetado na área pré-septal da pálpebra inferior, melhorou os sintomas do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior e elevou significativamente a posição da pálpebra inferior. Estudos com maior número de participantes e período de acompanhamento mais longo são necessários para melhor determinar os efeitos das injeções de ácido hialurônico a longo prazo no tratamento do ectrópio cicatricial adquirido da pálpebra inferior.

Keywords: Ectrópio; Cicatriz; Pálpebras; Anormalidades da pele; Ácido hialurônico; Preenchedores dérmicos; Injeções

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Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histoquímico, as células fusiformes mostraram-se difusa e fortemente positivas para a proteína S100. A imunocoloração também foi positiva para neurofilamentos e evidenciou os axônios. Considerando esses achados, o tumor foi diagnosticado como um neuroma circunscrito solitário. Procedeu-se uma investigação completa para neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, entretanto, estigmas característicos e história familiar não foram detectados. Assim, o diagnóstico foi firmado como neuroma circunscrito solitário, condição rara cujo diagnóstico diferencial baseia-se no exame anatomopatológico e na avaliação imuno-histoquímica. Já que esse tumor pode estar relacionado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, torna-se essencial, nesses casos, a investigação da neoplasia de forma sistemática.

Keywords: Neuroma; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b; Neoplasias da túnica conjuntiva; Diagnostico diferencial; Humanos; Relatos de casos

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Trata-se de um relato de caso de um paciente do sexo masculino de 2 anos de idade com atraso cognitivo, anormalidades faciais e microcórnea no olho direito encaminhado para investigação oftalmológica. O exame oftalmológico inicial evidenciou hipertelorismo, epicanto, nistagmo, esotropia e microcórnea no olho direito. O exame sob anestesia revelou microftalmia no olho direito e coloboma de íris, retina e nervo óptico em ambos os olhos. Foi realizado sequenciamento completo do exoma que mostrou uma variante patogênica heterozigótica no PACS1. A variante patogênica no PACS1 em associação com os achados clínicos apresentados confirmou o diagnóstico da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers). Acredita-se este seja o estudo a descrever microcórnea e microftalmia como manifestações oculares adicionais da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.

Keywords: Microftalmia; Nervo óptico; Manifestação ocular; Anormalidade múltipla/genética; Fenótipo; Síndrome; Deficiência do desenvolvimento

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O objetivo é relatar um caso de associação entre disfunção de glândulas de meibomius (DGM) e ceratocone, assim como ressaltar a importância do tratamento do olho seco evaporativo em casos de ectasia corneana. Paciente do sexo masculino de 45 anos com ceratocone e queixas de ardência, lacrimejamento, prurido e olho vermelho. O mesmo tem histórico de transplante de córnea penetrante e uso de lentes de contato rígidas. A meibografia revelou severa perda de glândulas de meibomius e menisco lacrimal normal em ambos os olhos. Testes propedêuticos objetivos são importantes ferramentas para diagnóstico de olho seco e apropriada avaliação da superfície ocular e filme lacrimal. Em pacientes mais velhos, os sinais clássicos de atopia não estão sempre presentes e investigações adicionais das causas de prurido crônico são necessárias. O tratamento da inflamação crônica subjacente como olho seco, disfunção de glândulas de meibomius e blefarite podem ser importantes para prevenir a progressão do ceratocone e garantir alívio dos sintomas.

Keywords: Ceratocone; Disfunção da glândula tarsal; Blefarite; Síndromes dos olho seco; Humanos; Relatos de casos

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O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos

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Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.

Keywords: Dengue; Complicações infecciosas na gravidez; Transmissão vertical de doenças infecciosas; Manifestações oculares; Hemorragia retiniana; Hemorragia vítrea; Humanos; Doenças do recém-nascido; Relatos de casos

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A cicloplegia é crucial para um exame oftalmológico pediátrico acurado. Este documento visa a fornecer uma recomendação para cicloplegia e midríase pediátrica para oftalmologistas brasileiros. Foi desenvolvido com base em revisão literária, na experiência clínica de especialistas brasileiros, por meio de questionários, e no consenso do comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica (SBOP). De acordo com as melhores evidências, este comitê recomenda o uso de uma gota de ciclopentolato 1%, mais uma gota de tropicamida 1% em crianças maiores de 6 meses e duas gotas de tropicamida 1% com intervalo de 0-5 minutos para menores de 6 meses. A midríase pode ser potencializada por uma gota de fenilefrina 2,5%. Para o rastreamento da retinopatia da prematuridade, a recomendação é tropicamida 0,5 ou 1%, duas ou três vezes, com 5 minutos de intervalo, e 2,5% de fenilefrina, preferencialmente uma vez. O uso prévio de proxymetacaína 0,5% é sempre recomendado.

Keywords: Midríase; Refração ocular; Recém-nascido; Criança; Técnicas de diagnóstico oftalmológico.

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A incidência de malformações linfáticas em crianças é estimada em 6% de todas as malformações vasculares benignas. Têm sido desenvolvidos novos tratamento para doenças linfáticas orbitárias. Nosso objetivo é descrever um caso clínico de malformação venolinfática orbitária em um menino de 10 anos de idade, causando proptose e edema palpebral. A lesão foi tratada inicialmente com escleroterapia local. No entanto, a lesão teve recidiva e foi tratada com sucesso com sirolimo oral. Ainda são necessários estudos prospectivos para estabelecer a dose apropriada e a duração do tratamento com sirolimo nesses pacientes.

Keywords: Anormalidades linfáticas/tratamento farmacológico; Órbita/patologia; Exoftalmia; Imagem por ressonância magnética; Sirolimo/uso terapêutico; Criança.

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Langerhans cell histiocytosis comprises a heterogeneous range of clinical manifestations secondary to clonal proliferation of histiocytes, characterized by the accumulation of these cells in various organs and tissues. The ophthalmological component commonly involved is the orbit. Herein, we report a rare case of Langerhans cell histiocytosis with eyelid involvement, which resulted in severe ocular surface complications, which subsequently significantly impacted the patient's quality of life. This case report highlights the fact that despite being rare, Langerhans cell histiocytosis should be included in the differential diagnosis of eyelid lesions. Furthermore, a multidisciplinary approach with a systemic overview is crucial for managing the ocular complications.

Keywords: Dry eye syndromes; Erdheim-Chester disease/drug therapy; Human; Female; Case reports

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A oftalmia simpática consiste em uma panuveíte granulomatosa bilateral rara e potencialmente devastadora, ocorrendo geralmente após trauma ocular cirúrgico ou não cirúrgico. O diagnóstico é baseado em aspectos clínicos e apoiado por exames de imagem, como ultrassonografia ocular e tomografia de coerência óptica. O tratamento consiste em terapia imunossupressora com esteróides e, eventualmente, drogas poupadoras de esteróides, como ciclosporina, azatioprina, ciclofosfamida e micofonato de mofetila. O manejo rápido e eficaz com agentes imunossupressores sistêmicos permite o controle da doença e a obtenção de boa acuidade visual no olho simpatizante. A enucleação, por outro lado, poderia ser considerada apenas em situações em que o olho lesado não tem percepção luminosa ou há trauma grave. Além de uma revisão bibliográfica sobre o tema, foi relatada uma série de 6 casos com diferentes modalidades de tratamento imunossupressor e cirúrgico.

Keywords: Oftalmia simpática; Autoimunidade, Terapia de imunossupressão; Imunossupressores/uso terapêutico; Enucleação ocular; Evisceração do olho; Humanos; Relato de casos