ABSTRACT

Purpose: To identify retinal manifestations of sickle cell hemoglobinopathy and compare their prevalences among different hemoglobinopathy genotypes in a population of a universitary hospital in Porto Alegre - Brazil. Methods: Ophthalmologic evaluation with fundoscopic examined and genotypic study were performed in sickle cell hemoglobinopathy patients. Results: 94 eyes from 47 patients with sickle cell hemoglobi-nopathy were examinated - 17 men and 30 women, aged 22.4 ± 16.8 (SD) years. 20 patients were found to have SS genotype, 10 SC, 10 AS and 7 SThal. The retinal abnorma-lities seen were salmon patch hemorrhage in 1 eye, black sunburst hyperpigmentation in 12 eyes, sea fan neovas-cularization in 3 eyes, vitreous haemorrhage in 1 eye and retinal detachment in 1 eye. Sixty percent of patients in the SC group presented fundoscopic alterations, showing a 4.0 times greater relative risk for retinopathy when com-pared with the homozygous group (SS) (p<0.05). All 5 eyes with proliferative disease had SC genotype. Conclusions: The frequency as well as the severity of retinal manifestations of sickle cell hemoglobinopathy are higher in the SC heterozigous group when compared with other genotypes.

Keywords: Sickle cell disease; Sickle cell retinopathy

RESUMO

Objetivo: Identificar as alterações retinianas em pacientes com hemoglobinopatia falciforme e comparar sua prevalência nos diferentes genótipos da doença em uma população de pacientes de hospital universitário de Porto Alegre - Brasil. Métodos: Realizou-se exame oftalmológico com avaliação fundoscópica e estudo do genótipo de pacientes portadores de hemoglobinopatia falciforme. Resultados: Foram examinados 94 olhos de 47 pacientes com doença falciforme: 17 pacientes do sexo masculino e 30 feminino, com média de idades de 22,4 anos (± 16,8 anos). 20 pacientes possuíam genótipo SS, 10 possuíam SC, 10 possuíam AS, e 7 SThal. As alterações retinianas encontradas foram: hemorragia tipo "salmon patch" em 1 olho, hiperpigmentação tipo "black sunburst" em 12 olhos, neovascularização tipo "sea fan" em 3 olhos, hemorragia vítrea em 1 olho e descolamento de retina em 1 olho. O grupo SC foi o que demonstrou ter maior freqüência de alterações (60%), e quando comparado com o grupo SS mostrou 4,0 vezes mais chance de apresentar retinopatia (p<0,05).Todos os 5 olhos com retinopatia proliferativa possuíam genótipo SC. Conclusões: A freqüência de alterações fundoscópicas no grupo estudado bem como a gravidade das alterações (retinopatia proliferativa) são maiores nos pacientes heterozigotos de genótipo SC, quando comparados com os demais genótipos.

Descritores: Doença falciforme; Retinopatia falciforme

THE CONTENT OF THIS ARTICLE IS NOT AVAILABLE FOR THIS LANGUAGE.