ABSTRACT

Many studies have been trying to identify genetic markers for opthalmological diseases, including, among others, the HLA (Human Leukocyte Antigens). Localized on the short arm of chromosome 6, the human leukocyte antigen system is well known for its capacity to confer susceptibility or resistance to different diseases. In view of its accentuated polymorphism, the strength and type of association differs with the disease and sometimes, with the studied ethnic-racial group. The development of molecular methods to typify HLA alleles and recent updates of their nomenclature has contributed to a better understanding of this system. In this review, some aspects of the human leukocyte antigen system are discussed, such as the methods of detection, nomenclature and association with acute anterior uveitis, ocular cicatricial pemphigoid, young-onset keratoconus and birdshot retinochoroidopathy.

Keywords: HLA antigens; Major histocompatibility complex; Retinitis; Uveitis; Keratoconus

RESUMO

Vários estudos têm procurado identificar marcadores genéticos para doenças oftalmológicas. Dentre eles, destaca-se o antígeno de histocompatibilidade humano (Human Leukocyte Antigens). Situado no braço curto do cromossomo 6, o sistema antígeno de histocompatibilidade humano é conhecido por sua capacidade de conferir susceptibilidade ou proteção a diferentes doenças. Em virtude do seu acentuado polimorfismo, o tipo e a força da associação variam a depender da enfermidade e da raça (etnia) estudadas. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos antígeno de histocompatibilidade humano e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para o melhor entendimento desse sistema. O presente trabalho tem por objetivos revisar a estrutura e função do sistema antígeno de histocompatibilidade humano e relatar suas associações com uveíte anterior aguda, penfigóide cicatricial ocular, ceratocone de início na juventude e retinocoroidopatia "birdshot".

Descritores: Antígenos HLA; Complexo principal de histocompatibilidade; Retinite; Uveite; Ceratocone

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