ABSTRACT

PURPOSE: To describe the clinical features and the results of diagnostic methods in all patients with diagnosis of one of the following retinal dystrophies: Leber congenital amaurosis (LCA), achromatopsia, cone distrophy or cone-rod distrophy, examined at the Low Vision Department of the Federal University of Minas Gerais, in the period of 1992 to 2003. METHODS: Retrospective analysis of charts of 40 patients. Ten had LCA, 17 had achromatopsia, 6 had cone distrophy and 7 had cone-rod distrophy. RESULTS: Visual acuity was extremely low in patients with LCA, ranging from 20/710 to light perception. The mean value for achromatopsia was 20/200, 20/280 for cone distrophy and 20/260 for cone-rod distrophy. High hyperopia was the most common refractional error in LCA patients. Hyperopia was more frequent in cases of achromatopsia and cone distrophy, while in cone-rod distrophy myopia predominated. Fundoscopy was altered in most cases of LCA, cone distrophy and rod-cone distrophy, and normal in most cases of achromatopsia. Oculodigital sign and enophtalmus were found only in LCA patients while photofobia and color vision defects prevailed in other groups. Nistagmus and strabismus were frequent findings in all groups. There was a high incidence of delayed neuro-psycho-motor development in LCA patients. Two of them had also associated genetic syndromes. Patients presented symptoms very early in life in LCA and achromatopsia, while in cone and cone-rod distrophies symptoms appeared later, but never after the age of 10. Consanguinity and positive familial history were strongly associated in all groups. The ERG was extinct in LCA, showed reduced photopic response in achromatopsia and diffuse reduction in cone-rod distrophy. Color vision tests were altered mainly in achromatopsia and in cone distrophy. CONCLUSIONS: Retinal distrophies in childhood are a heterogeneous group of diseases with unspecific symptoms. A careful analysis of clinical features and diagnostic tests, specially color vision tests, ERG and visual field may be useful in their diagnosis.

Keywords: Vision; Photoreceptors; Color vision defects; Cones(Retina); Retinitis pigmentosa

RESUMO

OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESULTADOS: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. CONCLUSÕES: As distrofias retinianas da infância são um grupo heterogêneo de doenças que se manifestam por meio de sintomas inespecíficos. Uma análise cuidadosa dos sintomas, o exame oftalmológico completo e os exames complementares, principalmente ERG, testes de visão de cores e campo visual, podem ser úteis em seu diagnóstico.

Descritores: Baixa visão; Fotorreceptores de vertebrados; Defeitos da visão cromática; Cones (retina); Retinite pigmentosa

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