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Artigo Original

Genótipo CT do TXNRD2 (rs35934224) como um possível marcador de proteção para glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira

TXNRD2 (rs35934224) CT genotype as possible protective marker for primary open-angle glaucoma in a Brazilian population

Artur Lins Tenório1; Rodrigo Pessoa Cavalcanti Lira1; Rodrigo Feliciano do Carmo2; Roberto Pedrosa Galvão Filho3; Pedro Teixeira Falcão Neto3; Rinalva Tenório Vaz4; Raul Emidio de Lima5; André Lins Tenório6; Luydson Richardson Vasconcelos5

DOI: 10.5935/0004-2749.20220019

RESUMO

Objetivo: Investigar a associação do Polimorfismo de nucleotídeo único rs35934224 no gene TXNRD2 com o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira.
Métodos: Tratou-se de um estudo transversal para verificar a associação entre o rs35934224 do TXNRD2 (tioredoxina redutase 2) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população da região nordeste do Brasil. Foram incluídos 184 indivíduos: 94 casos com glaucoma primário de ângulo aberto (45 homens e 49 mulheres) e 94 controles (40 homens e 54 mulheres) do Instituto de Olhos de Recife.
Resultados: A idade média foi de 68,85 anos para os pacientes com glaucoma e 68,55 anos para os controles. O DNA genômico foi isolado usando kits comerciais disponíveis e a detecção do polimorfismo de nucleotídeo único foi realizada por PCR em tempo real usando sondas TaqMan. A população estudada estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O genótipo CT foi associado à proteção ao glaucoma primário de ângulo aberto (p=0,022).
Conclusão: Nossos dados sugerem uma associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira. Este é o primeiro estudo a investigar esse polimorfismo de nucleotídeo único em indivíduos com glaucoma primário de ângulo aberto latino-americanos.

Descritores: Polimorfismo; Tiorredoxina redutase; Glaucoma de ângulo aberto

ABSTRACT

Purpose: To investigate the association of the single-nucleotide polymorphism rs35934224 in the TXNRD2 gene with primary open-angle glaucoma in a Brazilian population.
Methods: This was a cross-sectional study conducted to verify the association between the rs35934224 TXNRD2 (thioredoxin reductase 2) and primary open-angle glaucoma in a population from the Northeast region of Brazil. A total of 184 individuals were enrolled, including 94 with primary open-angle glaucoma (45 men and 49 women) and 94 controls (40 men and 54 women) from the Recife Eye Institute.
Results: The mean age was 68.85 years for the patients with glaucoma and 68.55 years for the controls. Genomic DNA was isolated using commercially available kits, and single-nucleotide polymorphism was detected with real-time polymerase chain reaction using TaqMan probes. The studied population was in Hardy-Weinberg equilibrium. The CT genotype was associated with protection against primary open-angle glaucoma (p=0.022).
Conclusion: Our data suggest an association between TXNRD2 gene polymorphism (rs35934224) with primary open-angle glaucoma in an admixed Brazilian population. This is the first study to investigate this single-nucleotide polymorphism in Latin American individuals with primary open-angle glaucoma.

Keywords: Polymorphism, Thioredoxin reductase; Glaucoma, open-angle


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