Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida

RESUMO

A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paciente com tricotiodistrofia submetido à trabeculectomia no olho esquerdo. No nosso conhecimento, este é o primeiro caso descrito de glaucoma infantil associado à tricotiodistrofia.

Descritores: Síndromes de tricotiodistrofia; Glaucoma; Xeroderma pigmentoso; Distúrbios no reparo do DNA; Manifestações oculares; Humanos; Relatos de casos

ABSTRACT

Trichothiodystrophy belongs to a group of rare genetic diseases characterized by DNA repair anomalies. Ocular manifestations can occur in 50% of cases, including cataract, refractive errors, strabismus, microcornea, microphthalmia, dry eye, and pigmentary macular changes. We report a case of childhood glaucoma in a patient with trichothiodystrophy who underwent trabeculectomy in the left eye. To our knowledge, this is the first clinical report of childhood glaucoma associated with trichothiodystrophy.

Keywords: Trichothiodystrophy syndromes; Glaucoma; Xeroderma pigmentosum; DNA repair-deficiency disorders; Ocular manifestations; Humans; Case reports

THE CONTENT OF THIS ARTICLE IS NOT AVAILABLE FOR THIS LANGUAGE.