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Abstract

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.

Keywords: Anormalidades múltiplas; Anormalidades do olho; Pálpebras; Síndrome; Sindactilia; Recém-nascido; Relatos de casos

Abstract

Objetivo: Avaliar a precisão da propedêutica do filme lacrimal e propor um algoritmo para o diagnóstico da doença do olho seco em indivíduos infectados com Vírus linfotrópico de células-T humanas tipo 1.
Métodos: Noventa e seis pacientes infectados com o vírus linfotrópico de células T humana tipo 1 foram incluídos no estudo. Para avaliar sintomatologia, os pacientes responderam o questionário Índice para Doenças da Superfície Ocular. A fim de avaliar a qualidade do filme lacrimal, os pacientes foram submetidos ao teste de ruptura do filme lacrimal, teste de Schirmer I e coloração com Rosa Bengala. A doença do olho seco foi diagnosticada quando, pelo menos, dois dos testes ruptura do filme lacrimal, teste de Schirmer I e coloração com Rosa Bengala) eram anormais. Foram determinados sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo e acurácia do questionário e de cada teste sozinho e combinados em paralelo e em série.
Resultados: O teste de ruptura do filme lacrimal foi o mais sensível (98%) e o teste de Schirmer I foi o mais específico (100%). A maior acurácia foi encontrada no teste de coloração com Rosa Bengala (88,64%), enquanto sintomas avaliados usando o questionário Índice para Doenças da Superfície Ocular teve a menor acurácia geral (62,65%). O teste de ruptura do filme lacrimal, teste de Schirmer I e Questionário de Doença da Superfície Ocular quando combinados em paralelo mostraram um aumento da sensibilidade e uma diminuição na especificidade de todos os testes. Por outro lado, combinados em série, teste de ruptura do filme lacrimal, Schirmer I e questionário Índice para Doenças da Superfície Ocular tiveram um aumento na especificidade e sensibilidade diminuída.
Conclusão: Este estudo apontou a necessidade de utilizar mais do que um teste para avaliar a qualidade do filme lacrimal, bem como utilizar um questionário de sintomas como parte do algoritmo de diagnóstico para doença do olho seco.

Keywords: Ceratoconjuntivite seca; Vírus 1 linfotrópico T humano; Síndromes do olho seco/diagnóstico