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OBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%), com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoito pacientes (18,7%) com glaucoma esporádico tiveram o exon 3, do gene TIGR/MYOC, submetido a seqüenciamento automático para identificação de mutações. Os pacientes, com mutação não silenciosa identificadas nesta triagem inicial, tiveram os heredogramas de suas famílias construídos. Todos os seus familiares disponíveis foram submetidos a exame oftalmológico e seqüenciamento automático do exon 3, do gene TIGR/MYOC. RESULTADOS: Foram identificados quatro tipos de variações na seqüência do exon 3 do TIGR/MYOC (Cys433Arg, Pro370Pro, Lys398Arg e Tyr347Tyr) nos 96 pacientes inicialmente estudados. A mutação Lys398Arg previamente descrita como polimorfismo não segregou com a doença na família estudada. A mutação Cys433Arg foi a mais prevalente afetando 3,1% da amostra inicial (3/96). Em duas diferentes famílias (56 integrantes disponíveis para exame), 8/56 carregavam a mutação Cys433Arg e tinham GPAA, 5/56 com mutação eram hipertensos oculares e 8/56 com mutação não apresentavam manifestações da doença. Pacientes com GPAA apresentaram mediana de idade de diagnóstico de 43,25 anos, variando entre 17-58, e média de pressão intra-ocular (PIO) de 36,3±3,8 mmHg para olho direito e 37,6±9,75 mmHg para olho esquerdo. O grupo com a mutação Cys433Arg apresentou PIO significantemente mais elevada (p<0,0007) e relação escavação/disco vertical mais comprometida (p<0,023) que o grupo de pacientes sem mutação. CONCLUSÃO: A mutação no exon 3 do gene TIGR/MYOC associa-se com famílias brasileiras portadoras de GPAA de início precoce. O fenótipo desta mutação é caracterizado por variável idade de diagnóstico, causando GPAA-juvenil e GPAA do adulto, PIO bastante elevada, de difícil controle, freqüentemente levando a grave comprometimento visual.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Genes; Fenótipo; Genótipo; Mutação; Triagem genética; Brasil

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OBJETIVOS: Traçar o perfil do usuário da Sala de Recursos para Deficiente Visual na cidade de Assis - SP, avaliar a porcentagem de deficientes visuais empregados e comparar o emprego com idade, gênero, tipo de deficiência e doença causadora da deficiência, entre dois períodos: de 1984 a 1996 e de 1997 a 2009. MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo dos prontuários médicos e da ficha escolar dos portadores de deficiência visual que frequentaram a Sala de Recursos para Deficiente Visual, no período de 1984 a 2009 na cidade de Assis - SP, divididos em dois períodos de 1984 a 1996 (G1) e de 1997 a 2009 (G2). Analisaram-se dados demográficos, a doença que provocou a baixa visão, o tipo de deficiência visual (cegueira ou baixa visão), escolaridade, recursos ópticos, frequência à Sala de Recursos para Deficiente Visual e taxa de emprego. Foi feita associação da taxa de emprego com: idade, gênero, raça/cor, tipo de deficiência e doença nos dois diferentes períodos. RESULTADOS: Foram encontrados 149 deficientes visuais sendo: 61,07% homens, 38,9% mulheres, 82,5% brancos e 17,4% não brancos e a mediana da idade foi de 18 anos. Dos 149 deficientes visuais, 63,75% eram portadores de baixa visão e 36,24% portadores de cegueira. As principais doenças que levaram à deficiência visual dos 149 pacientes foram em ordem decrescente: retinocoroidite por toxoplasmose (17,40%), atrofia óptica congênita (12,10%), alta hipermetropia (8,72%), retinose pigmentar e alta miopia (6,71% cada uma) e glaucoma congênito e catarata congênita (6,04% cada uma). A frequência à Sala de Recursos para Deficiente Visual foi boa em mais de 50% dos pacientes. Estavam trabalhando regularmente 44,7% e 12,3% dos maiores de 14 anos respectivamente nos períodos de 1984 - 1996 e de 1997 - 2009. Não houve diferença entre os dois períodos quanto às características demográficas, tipo de deficiência e doenças, havendo correlação da taxa de emprego apenas com a idade (pacientes com média de idade maior apresentavam maior porcentagem de emprego). CONCLUSÕES: Os deficientes visuais eram na maioria homens, brancos, portadores de baixa visão e portadores de toxoplasmose ocular. Quase metade (44,7%) dos pacientes com mais de 14 anos encontrava-se trabalhando regularmente até 1996 sugerindo que esforços conjuntos de oftalmologistas e educadores auxilia na inclusão social destes pacientes. A taxa de emprego caiu no período de 1997 a 2009 e a de aposentados aumentou.

Keywords: Transtornos da visão; Cegueira; Baixa visão; Emprego; Serviços de saúde comunitária; Socialização