Arq. Bras. Oftalmol. 2011;74 (6 )
:447-448
| DOI: 10.1590/S0004-27492011000600014
Abstract
A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.
Keywords: Doença de Fabry; Opacidade da córnea; Relato de caso
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