Arq. Bras. Oftalmol. 2018;81 (6 )
:520-523
| DOI: 10.5935/0004-2749.20180101
Abstract
A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paciente com tricotiodistrofia submetido à trabeculectomia no olho esquerdo. No nosso conhecimento, este é o primeiro caso descrito de glaucoma infantil associado à tricotiodistrofia.
Keywords: Síndromes de tricotiodistrofia; Glaucoma; Xeroderma pigmentoso; Distúrbios no reparo do DNA; Manifestações oculares; Humanos; Relatos de casos