Arq. Bras. Oftalmol. 2009;72 (4 )
:537-539
| DOI: 10.1590/S0004-27492009000400019
Abstract
Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do fundo de olho de pessoas acometidas. "Mácula em cereja" também pode ser vista em outras doenças neurometabólicas e em oclusão da artéria central da retina. Este trabalho relata o caso de um paciente com doença de Tay-Sachs em uma família com história de quatro óbitos por causas semelhantes sem diagnóstico.
Keywords: Gangliosidoses GM2; Doença de Tay-Sachs; Nistagmo patológico; Mácula lútea; Mucolipidoses; Humano; Lactente; Masculino
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